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朱宁宁
朱宁宁
作品数:
8
被引量:18
H指数:3
供职机构:
中国医学科学院基础医学研究所
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发文基金:
国家自然科学基金
美国中华医学基金
美国中华医学基金会项目
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相关领域:
医药卫生
生物学
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合作作者
吴冠芸
中国医学科学院基础医学研究所
沈岩
中国医学科学院基础医学研究所
范钰
中国医学科学院北京协和医学院基...
黄涛
中国医学科学院北京协和医学院基...
黄端
安徽省铜陵市第四人民医院
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文献类型
8篇
中文期刊文章
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7篇
医药卫生
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生物学
主题
4篇
综合征
4篇
基因
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脆性X综合征
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FMR-1基...
2篇
筛查法
2篇
酶链反应
2篇
聚合酶
2篇
聚合酶链反应
2篇
克隆
2篇
合酶
1篇
地中海贫血
1篇
医学遗传学
1篇
遗传学
1篇
遗传学分析
1篇
探针
1篇
同源
1篇
同源基因
1篇
贫血
1篇
外周
1篇
外周淋巴细胞
机构
6篇
中国医学科学...
1篇
中国医学科学...
1篇
安徽省铜陵市...
1篇
中国医学科学...
作者
8篇
吴冠芸
8篇
朱宁宁
7篇
沈岩
4篇
范钰
3篇
黄涛
1篇
黄尚志
1篇
郑霖
1篇
赵艳君
1篇
秦学斌
1篇
黄端
1篇
范钰
1篇
孔建
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李卫国
传媒
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生物化学与生...
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中国医学科学...
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中华医学杂志
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1篇
中华医学遗传...
1篇
生物化学杂志
1篇
中华医学检验...
年份
1篇
1998
2篇
1997
3篇
1996
1篇
1995
1篇
1994
共
8
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被引量排序
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脆性X综合征基因的快速直接筛查法
1996年
目的建立一种简便易行、可以快速筛查脆性X综合征突变基因的方法。方法用聚合酶链反应(PCR)扩增FMR-1基因中CGG三核苷酸重复序列。通过测定样品中CGG重复序列的拷贝数判断FMR-1基因是否正常、或处于前突变状态(携带者),从而对临床可疑病例进行快速筛查。结果在正常人中可扩出含20~30个CGG拷贝的片段;携带者可扩出50~100个拷贝;患者由于CGG拷贝数大于200而难以扩出。不能扩增的样品经Southern杂交法检测证实为脆性X综合征患者。结论这种方法可以快速、简便地从可疑人群中确定正常人与携带者,在脆性X综合征群体筛查中有实际应用价值。
朱宁宁
范钰
沈岩
吴冠芸
关键词:
脆性X综合征
FMR-1基因
全文增补中
外显子捕获法分离FRAXA位点的新表达序列
被引量:1
1998年
外显子捕获是近年发展起来的一种自基因组DNA分离表达序列的有效方法.我们采用以pSPL3为剪接载体的外显子捕获系统,从覆盖FRAXA位点的酵母人工染色体YAC209G4中分离到2个新外显子序列A91和D12.A91在人胎肝和骨骼肌文库中丰度较高,在肝、肾和骨髓文库中也有PCR扩增.而D12在所分析的8个cDNA文库中均未见PCR扩增产物.从骨骼肌文库中克隆到一段包含A91的315bp的cDNA(AM4470).多种组织RNA印迹显示,AM4470与骨骼肌和心脏mRNA杂交,转录本长度均为28kb.
孔建
朱宁宁
尹斌
沈岩
吴冠芸
克隆化反向杂交探针的制备
被引量:2
1996年
反向斑点杂交是将寡核苷酸探针固定在膜上,用标记的靶序列与固定在膜上的探针进行杂交.与正向杂交相比,它通过一次杂交即可确定多种基因型,是一种快速筛查DNA点突变的诊断方法我们选择β-地中海贫血基因-28(A→G)、CD17(A→T)、CD41~42(-TTCT)三种点突变为模型采用PCR扩增产生串联多拷贝序列探针并将其克隆化.将克隆化探针固定于尼龙膜上,与同位素标记的β-珠蛋白基因PCR片段进行杂交,检测β-地贫患者的基因型.
李卫国
栾旭东
黄涛
朱宁宁
秦学斌
黄尚志
龙桂芳
沈岩
吴冠芸
关键词:
反向杂交
探针
克隆
Β-地中海贫血
干血纸片直接扩增法的改进
被引量:3
1994年
干血纸片直接扩增法的改进吴冠芸,朱宁宁,赵艳君,范钰,龙桂芳血液样品点在纸上,干燥后可长期保存,便于运输,SchWartz等[1,2]报道了干血纸片直接PCR扩增DNA,较McCake等[3,4]将干血斑从纸上洗下,经过简单的处理,再进行扩增的方法要...
吴冠芸
朱宁宁
赵艳君
范钰
龙桂芳
关键词:
DNA
聚合酶链反应
扩增
安徽省铜陵市脆性 X 综合征的分子生物学调查和遗传学分析
被引量:6
1997年
目的抽样调查铜陵市儿童中脆性X综合征的发病率,以此推算我国该病的发病率。方法应用聚合酶链反应(PCR)及DNA印迹杂交技术,对从安徽省铜陵市17.26万人口中,筛查出的88名智力低下儿童中无明显产时及产后因素所致的智力低下者进行FMR1基因分析。结果共检出脆性X综合征患者7例,其中女3例,男4例,分属6个家庭。从这7个先证者的亲属中又查出携带者5人,正常传递者3人,患者6例,共检出患者13例。结论根据这一结果推算我国Fra(X)的发病率与国外文献报道一致。
沈岩
朱宁宁
朱宁宁
黄端
范钰
江世琴
吴冠芸
关键词:
脆性X综合征
聚合酶链反应
医学遗传学
大鼠FMR1同源基因cDNA的克隆、测序与选择剪接的初步分析
被引量:2
1997年
应用RT-PCR方法,从新生大鼠脑组织总RNA扩增大鼠FMR1同源基因的cDNA片段,克降至pUC18质粒中进行序列分析.获得从终止密码子起共1681bp的编码序列,尚缺少约200bp的5′序列.所克隆的这部分大鼠FMR1cDNA,不含有对应于人FMR1基因的外显子12及外显子17第一和第三剪接受点之间的序列,提示大鼠FMR1基因也有选择剪接表达.同源性分析显示,大鼠FMR1与小鼠FMR1基因的同源性为97.7%,与人FMR1基因的同源性为94.9%;与小鼠FMRP(FMR1蛋白)的氨基酸序列同源性为98.4%,与人FMRP的氨基酸序列同源性为97.9%.以大鼠FMR1cDNA片段为探针检测到大鼠不同组织中FMR1基因的选择剪接表达.上述结果为以大鼠为动物模型深入研究FMR1基因功能奠定了基础.
季红
黄涛
朱宁宁
朱宁宁
沈岩
吴冠芸
J-L.Mandel
关键词:
基因
FMR1基因
CDNA
分子克隆
脆性X综合征
外周淋巴细胞FMR-1mRNA的检测
1995年
采用逆转录PCR技术检测了人外周淋巴细胞FMR-1mRNA表达。对10名在临床筛查中被认为可能患有脆性X综合征的男性学生进行了检测,其中2例可疑男性样品中未检测出FMR-1mRNA表达。DNA印迹杂交和异常甲基化PCR检测证实这2例患者同时伴有FMR-1基因5'CpG岛异常甲基化和(CGG)n扩展。上述方法的建立为诊断脆性X综合征提供了一种新的分子生物学手段,并可用于FMR-1基因表达研究。
郑霖
范钰
黄涛
朱宁宁
沈岩
吴冠芸
关键词:
FMR-1基因
甲基化
基因表达
脆性X综合征基因的快速直接筛查法
被引量:4
1996年
目的建立一种简便易行、可以快速筛查脆性 X 综合征突变基因的方法。方法用聚合酶链反应(PCR)扩增 FMR-1基因中 CGG 三核苷酸重复序列。通过测定样品中 CGG 重复序列的拷贝数判断 FMR-1基因是否正常、或处于前突变状态(携带者),从而对临床可疑病例进行快速筛查。结果在正常人中可扩出含20~30个 CGG 拷贝的片段;携带者可扩出50~100个拷贝;患者由于 CGG 拷贝数大于200而难以扩出。不能扩增的样品经 Southern 杂交法检测证实为脆性 X 综合征患者。结论这种方法可以快速、简便地从可疑人群中确定正常人与携带者,在脆性 X 综合征群体筛查中有实际应用价值。
朱宁宁
范钰
沈岩
吴冠芸
关键词:
脆性X综合征
FMR-1基因
筛查法
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