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朱宁宁

作品数:8 被引量:18H指数:3
供职机构:中国医学科学院基础医学研究所更多>>
发文基金:国家自然科学基金美国中华医学基金美国中华医学基金会项目更多>>
相关领域:医药卫生生物学更多>>

文献类型

  • 8篇中文期刊文章

领域

  • 7篇医药卫生
  • 2篇生物学

主题

  • 4篇综合征
  • 4篇基因
  • 4篇脆性X综合征
  • 3篇FMR-1基...
  • 2篇筛查法
  • 2篇酶链反应
  • 2篇聚合酶
  • 2篇聚合酶链反应
  • 2篇克隆
  • 2篇合酶
  • 1篇地中海贫血
  • 1篇医学遗传学
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学分析
  • 1篇探针
  • 1篇同源
  • 1篇同源基因
  • 1篇贫血
  • 1篇外周
  • 1篇外周淋巴细胞

机构

  • 6篇中国医学科学...
  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇安徽省铜陵市...
  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 8篇吴冠芸
  • 8篇朱宁宁
  • 7篇沈岩
  • 4篇范钰
  • 3篇黄涛
  • 1篇黄尚志
  • 1篇郑霖
  • 1篇赵艳君
  • 1篇秦学斌
  • 1篇黄端
  • 1篇范钰
  • 1篇孔建
  • 1篇李卫国

传媒

  • 2篇生物化学与生...
  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中华医史杂志
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇生物化学杂志
  • 1篇中华医学检验...

年份

  • 1篇1998
  • 2篇1997
  • 3篇1996
  • 1篇1995
  • 1篇1994
8 条 记 录,以下是 1-8
排序方式:
脆性X综合征基因的快速直接筛查法
1996年
目的建立一种简便易行、可以快速筛查脆性X综合征突变基因的方法。方法用聚合酶链反应(PCR)扩增FMR-1基因中CGG三核苷酸重复序列。通过测定样品中CGG重复序列的拷贝数判断FMR-1基因是否正常、或处于前突变状态(携带者),从而对临床可疑病例进行快速筛查。结果在正常人中可扩出含20~30个CGG拷贝的片段;携带者可扩出50~100个拷贝;患者由于CGG拷贝数大于200而难以扩出。不能扩增的样品经Southern杂交法检测证实为脆性X综合征患者。结论这种方法可以快速、简便地从可疑人群中确定正常人与携带者,在脆性X综合征群体筛查中有实际应用价值。
朱宁宁范钰沈岩吴冠芸
关键词:脆性X综合征FMR-1基因
全文增补中
外显子捕获法分离FRAXA位点的新表达序列被引量:1
1998年
外显子捕获是近年发展起来的一种自基因组DNA分离表达序列的有效方法.我们采用以pSPL3为剪接载体的外显子捕获系统,从覆盖FRAXA位点的酵母人工染色体YAC209G4中分离到2个新外显子序列A91和D12.A91在人胎肝和骨骼肌文库中丰度较高,在肝、肾和骨髓文库中也有PCR扩增.而D12在所分析的8个cDNA文库中均未见PCR扩增产物.从骨骼肌文库中克隆到一段包含A91的315bp的cDNA(AM4470).多种组织RNA印迹显示,AM4470与骨骼肌和心脏mRNA杂交,转录本长度均为28kb.
孔建朱宁宁尹斌沈岩吴冠芸
克隆化反向杂交探针的制备被引量:2
1996年
反向斑点杂交是将寡核苷酸探针固定在膜上,用标记的靶序列与固定在膜上的探针进行杂交.与正向杂交相比,它通过一次杂交即可确定多种基因型,是一种快速筛查DNA点突变的诊断方法我们选择β-地中海贫血基因-28(A→G)、CD17(A→T)、CD41~42(-TTCT)三种点突变为模型采用PCR扩增产生串联多拷贝序列探针并将其克隆化.将克隆化探针固定于尼龙膜上,与同位素标记的β-珠蛋白基因PCR片段进行杂交,检测β-地贫患者的基因型.
李卫国栾旭东黄涛朱宁宁秦学斌黄尚志龙桂芳沈岩吴冠芸
关键词:反向杂交探针克隆Β-地中海贫血
干血纸片直接扩增法的改进被引量:3
1994年
干血纸片直接扩增法的改进吴冠芸,朱宁宁,赵艳君,范钰,龙桂芳血液样品点在纸上,干燥后可长期保存,便于运输,SchWartz等[1,2]报道了干血纸片直接PCR扩增DNA,较McCake等[3,4]将干血斑从纸上洗下,经过简单的处理,再进行扩增的方法要...
吴冠芸朱宁宁赵艳君范钰龙桂芳
关键词:DNA聚合酶链反应扩增
安徽省铜陵市脆性 X 综合征的分子生物学调查和遗传学分析被引量:6
1997年
目的抽样调查铜陵市儿童中脆性X综合征的发病率,以此推算我国该病的发病率。方法应用聚合酶链反应(PCR)及DNA印迹杂交技术,对从安徽省铜陵市17.26万人口中,筛查出的88名智力低下儿童中无明显产时及产后因素所致的智力低下者进行FMR1基因分析。结果共检出脆性X综合征患者7例,其中女3例,男4例,分属6个家庭。从这7个先证者的亲属中又查出携带者5人,正常传递者3人,患者6例,共检出患者13例。结论根据这一结果推算我国Fra(X)的发病率与国外文献报道一致。
沈岩朱宁宁朱宁宁黄端范钰江世琴吴冠芸
关键词:脆性X综合征聚合酶链反应医学遗传学
大鼠FMR1同源基因cDNA的克隆、测序与选择剪接的初步分析被引量:2
1997年
应用RT-PCR方法,从新生大鼠脑组织总RNA扩增大鼠FMR1同源基因的cDNA片段,克降至pUC18质粒中进行序列分析.获得从终止密码子起共1681bp的编码序列,尚缺少约200bp的5′序列.所克隆的这部分大鼠FMR1cDNA,不含有对应于人FMR1基因的外显子12及外显子17第一和第三剪接受点之间的序列,提示大鼠FMR1基因也有选择剪接表达.同源性分析显示,大鼠FMR1与小鼠FMR1基因的同源性为97.7%,与人FMR1基因的同源性为94.9%;与小鼠FMRP(FMR1蛋白)的氨基酸序列同源性为98.4%,与人FMRP的氨基酸序列同源性为97.9%.以大鼠FMR1cDNA片段为探针检测到大鼠不同组织中FMR1基因的选择剪接表达.上述结果为以大鼠为动物模型深入研究FMR1基因功能奠定了基础.
季红黄涛朱宁宁朱宁宁沈岩吴冠芸J-L.Mandel
关键词:基因FMR1基因CDNA分子克隆脆性X综合征
外周淋巴细胞FMR-1mRNA的检测
1995年
采用逆转录PCR技术检测了人外周淋巴细胞FMR-1mRNA表达。对10名在临床筛查中被认为可能患有脆性X综合征的男性学生进行了检测,其中2例可疑男性样品中未检测出FMR-1mRNA表达。DNA印迹杂交和异常甲基化PCR检测证实这2例患者同时伴有FMR-1基因5'CpG岛异常甲基化和(CGG)n扩展。上述方法的建立为诊断脆性X综合征提供了一种新的分子生物学手段,并可用于FMR-1基因表达研究。
郑霖范钰黄涛朱宁宁沈岩吴冠芸
关键词:FMR-1基因甲基化基因表达
脆性X综合征基因的快速直接筛查法被引量:4
1996年
目的建立一种简便易行、可以快速筛查脆性 X 综合征突变基因的方法。方法用聚合酶链反应(PCR)扩增 FMR-1基因中 CGG 三核苷酸重复序列。通过测定样品中 CGG 重复序列的拷贝数判断 FMR-1基因是否正常、或处于前突变状态(携带者),从而对临床可疑病例进行快速筛查。结果在正常人中可扩出含20~30个 CGG 拷贝的片段;携带者可扩出50~100个拷贝;患者由于 CGG 拷贝数大于200而难以扩出。不能扩增的样品经 Southern 杂交法检测证实为脆性 X 综合征患者。结论这种方法可以快速、简便地从可疑人群中确定正常人与携带者,在脆性 X 综合征群体筛查中有实际应用价值。
朱宁宁范钰沈岩吴冠芸
关键词:脆性X综合征FMR-1基因筛查法
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