沈岩
- 作品数：170 被引量：543H指数：12
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术历史地理更多>>
- 哈萨克族人胰岛素抵抗与Furin基因变异的关系
- 2012年
- 目的探讨哈萨克族人胰岛素抵抗与Furin基因变异的关系。方法以哈萨克族自然人群横断面流行病学调查为基础，进行病例对照研究。对50例胰岛素抵抗者（女性25例，男性25例）的Furin基因启动子、外显子区进行测序，筛查其代表性变异。在哈萨克族自然人群中（共861例，其中男性366例、女性495例；胰岛素抵抗组254例，对照组607例），采用TaqManPCR技术对筛查出的Furin代表性变异进行分型，分析其与哈萨克族人胰岛素抵抗的关系。结果在50例胰岛素抵抗患者中，共筛查出Furin的12个变异位点，其中代表性变异位点4个（rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178）。在861例哈萨克族人中，胰岛素抵抗组与对照组rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178的基因型频率差异均无统计学意义（P均〉0．05）。4个代表性变异位点的不同基因型携带者之间的胰岛素抵抗指数差异均无统计学意义（P均〉0．05）。结论Furin基因变异与哈萨克族人胰岛素抵抗无关，该变异可能不是哈萨克族人胰岛素抵抗的易感因素。
- 王红梅李南方洪静周玲张菊红王新玲朱沂沈岩
- 关键词：胰岛素抗药性
- 新疆哈萨克族人弗林蛋白Furin基因变异与高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症的相关性被引量：1
- 2014年
- 目的研究新疆哈萨克族人高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症与弗林蛋白(Furin)基因变异的相关性。方法本研究是以横断面流行病学调查为基础的病例-对照研究,878例研究对象均来自新疆哈萨克族自然人群。测定48例随机选择的哈萨克族高胆固醇血症患者(女性24例、男性24例)弗林蛋白基因启动子、外显子区序列,筛查代表性变异。采用TaqMan PCR分析弗林蛋白基因变异在878例哈萨克族自然人群(男性370例、女性508例)中的分型,分析其与哈萨克族人血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平的相关性。结果在48例高胆固醇血症患者中,共筛查出弗林蛋白基因的12个变异,包括4个代表性变异(rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178)。4个代表性变异均在大样本哈萨克族人中基因型分型成功(成功率≥99%)。在哈萨克族自然人群中,rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178多态性的基因型、等位基因、单体型频率分别在高胆固醇血症组、对照组间及高低密度脂蛋白胆固醇血症组、对照组间的分布差异均无统计学意义(P均>0.05);每个多态性的不同基因型携带者之间的血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇平均水平差异无统计学意义(P均>0.05)。结论新疆哈萨克族人高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症与弗林蛋白基因变异不相关,该变异可能不是哈萨克族人高胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症的易感因素。
- 王红梅李南方洪静罗文利严治涛王新玲朱沂沈岩
- 关键词：哈萨克族基因变异
- Dnmt3b cDNA及其在小鼠胚胎组织中选择剪接异构体的克隆
- 1999年
- 尹斌陈雨亭朱敏罗一菁朱宁徐世才吴冠芸沈岩
- 关键词：医学分子生物学胚胎组织剪接异构体基础医学研究CDNA
- ZFP28的变异位点在制备诊断精神分裂症的试剂盒中的用途
- 本发明涉及ZFP28的变异位点在制备诊断精神分裂症的试剂盒中的用途。本发明运用外显子组测序方法发现了精神分裂症的一个新的易感基因ZFP28。ZFP28基因的变异位点选自c.1441T>C、c.961G>A、c...
- 许琪沈岩
- 文献传递
- 中国人FRAXAC_2多态性及在连锁分析中的应用被引量：1
- 1995年
- 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ－１）５′侧的二核苷酸重复序列（ｆｒａｇｉｌｅＸＡＣ２ｒｅｐｅａｔ，ＦＲＡＸＡＣ２），通过聚丙烯酰胺凝胶电泳及放射自显影的方法检测扩增产物。结果表明：ＦＲＡＸＡＣ２重复序列在我们所检测的中国人群中共有７种等位片段，其频率分布为０．００４８～０．６０６３。最大多态信息量（ＰＩＣ）为５８％。应用该位点对４个家系进行了单体型连锁分析，表明该方法可用于脆性Ｘ综合征基因诊断和遗传关系研究。
- 柴精华沈岩赵时敏施惠平吴冠芸
- 关键词：脆性X综合征二核苷酸
- 完全型X连锁先天性静止性夜盲临床和基因研究被引量：5
- 2007年
- 目的明确一国人家族遗传性完全型X连锁先天性静止性夜盲（CSNB）的诊断，并检定致病基因突变。方法对-CSNB家系进行临床研究和系谱分析。采集家族中5位患者和16位正常人的静脉血并提取基因组DNA。通过连锁分析确定该病致病基因的染色体位点后，应用聚合酶链反应（PCR）扩增候选基因外显子及其侧翼，直接测序确定致病的基因突变。采用PCR直接测序法进行群体分析。对照组包括正常人群对照和家族内正常对照，按照一定标准入选。结果该CSNB家系家族中所有患者NYX基因外显子2发生了错义突变，核苷酸772位的腺嘌呤被胞嘧啶取代（A772C）；对应的苏氨酸改变为脯氨酸（T258P），女性携带者均为杂合。家族中正常人及110名正常人群对照均未发现该突变。结论NYX新突变A772C（T258P）和该家系X连锁CSNB相关。
- 睢瑞芳李凤荣赵家良姜茹欣沈岩
- 关键词：夜盲先天性基因X连锁基因
- 中国人FⅧ基因内XbaI多态性研究与甲型血友病基因诊断
- 1990年
- 本文研究了中国人FⅧ基因22内含子中限制酶XbaⅠ的多态性。在83个中国人的79条无遗传关系的X染色体中,该多态性位点出现的频率为0.56,提供的多态性信息量为0.49。利用RFLP法,分析了17个甲型血友病家系,其中14个家系可以用此RFLPs进行基因诊断。认为核RFLPs作为FⅧ基因内的多态性遗传标志,在甲型血友病基因携带者检出和胎儿出生前诊断中具有重要的应用价值。
- 沈岩吴冠芸刘毅王申五刘敬忠姜先华龙桂芳梁荣金琪孙念怙王凤云吴玉珍宁阳
- 关键词：甲型血友病基因诊断多态性
- 甲型血友病产前基因诊断(简报)被引量：1
- 1987年
- 甲型血友病是一种最为常见的遗传性凝血疾病,由于血浆中缺乏第8因子所致.患者常因出血不止或继发病症而夭折,目前除输血或直接输第8因子外尚无其它好的治疗手段。因此进行血友病产前基因诊断,杜绝患儿出生对提高我国人口素质具有十分重要的意义。国外于1985年用克隆的第8因子基因为探针进行了甲型血友病产前基因诊断,国内目前尚无成功经验.作者使用克隆的第8因子基因为探针,进行了血友病基因携带者的探测,并成功地完成了国内第一例甲型血友病产前基因诊断.甲型血友病患者某男,29岁。
- 沈岩吴冠芸王申五高庆生忻星孙念怙凤云吴玉珍宁阳
- 关键词：基因诊断甲型血友病携带者
- 分子遗传学研究的新焦点——动态突变与脆性X综合征
- 1994年
- 近年来,对脆性位点分子生物学的研究已取得突破性进展。脆性X综合征智力低下候选基因FMR-1已被克隆,其5’端外显子是由一段不稳定的微随体序列(CGG)n组成。该(CGG)n重复序列拷贝数的遗传是不稳定的,其扩增长度的变化与脆性位点的表达,CpG岛的甲基化,FMR-1基因的功能,临床表型具有相关性。分子遗传学上把这种独特的遗传形式称为“动态突变”。这一发现,为脆性X综合征及其它与动态突变有关的遗传病的研究提供了重要的线索。
- 傅四东沈岩
- 关键词：脆性X综合征分子遗传学
- CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响被引量：1
- 2006年
- 目的研究儿童失神癫痫(childhoodabsenceepilepsy,CAE)患儿CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响。方法用定点突变重叠延伸聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)方法构建G773D突变体,脂质体法将突变体和野生型人Cav3.2acDNA分别转染HEK-293细胞,获得稳定表达细胞株,全细胞膜片钳法研究其电生理变化。结果突变体和野生型细胞钙通道激活和失活动力学差异无统计学意义,但突变体G773D钙电流密度明显高于野生型。结论CACNA1H基因G773D突变可使其编码通道电流增加,并可能引起神经元兴奋性增加。
- 王菊莉韩重阳荆玉红陈育才冯楠吕建军张月华潘虹吴沪生许克铭姜玉武梁建民王玲王晓良沈岩吴希如
- 关键词：儿童失神癫痫突变膜片钳技术
