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范钰

作品数：11 被引量：29H指数：4
供职机构：中国科学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金美国中华医学基金中华医学基金会基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 10篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 10篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 6篇综合征
  • 6篇基因
  • 5篇脆性X综合征
  • 4篇甲基化
  • 3篇酶链反应
  • 3篇聚合酶
  • 3篇聚合酶链反应
  • 3篇合酶
  • 2篇基因诊断
  • 2篇甲基化研究
  • 2篇DNA
  • 2篇DNA序列
  • 2篇FMR-1基...
  • 1篇动态突变
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇血友病
  • 1篇医学遗传学
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学分析

机构

  • 6篇中国医学科学...
  • 3篇中国医学科学...
  • 2篇中国医学科学...
  • 1篇西安医科大学
  • 1篇中国科学院
  • 1篇医学遗传学教...
  • 1篇安徽省铜陵市...

作者

  • 11篇吴冠芸
  • 11篇范钰
  • 10篇沈岩
  • 4篇朱宁宁
  • 3篇傅四东
  • 2篇施惠平
  • 2篇林田
  • 2篇赵艳君
  • 2篇柴精华
  • 2篇黄涛
  • 1篇郑霖
  • 1篇许琪
  • 1篇韩富天
  • 1篇朱宁宁
  • 1篇秦学斌
  • 1篇秦学斌
  • 1篇黄端
  • 1篇秦学斌

传媒

  • 2篇中华医学杂志
  • 1篇科学通报
  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇中华医史杂志
  • 1篇生物化学与生...
  • 1篇西安医科大学...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中华血液学杂...
  • 1篇中华医学检验...
  • 1篇’96全国优...

年份

  • 1篇1998
  • 1篇1997
  • 3篇1996
  • 3篇1995
  • 2篇1994
  • 1篇1993
共 11 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
快速检测DNA甲基化的新方法被引量：2
1993年
DNA甲基化对基因表达的调控作用日益受到重视.对原核及真核细胞的多数研究结果表明:DNA甲基化作用能引起基因表达的抑制,二者呈反相关;在细胞发育和分化过程中。
范钰沈岩傅四东林田赵艳君吴冠芸
关键词：甲基化聚合酶链反应DNA
混合样品中微量SRY基因的毛细管电泳检测被引量：4
1998年
目的建立一种灵敏度高、重现性好的检测混合样品中微量目的基因的方法。方法采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增混合样品中微量男性ＤＮＡ的ＳＲＹ序列，分别通过琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳检测ＰＣＲ扩增产物，比较二者的检测灵敏度。结果毛细管电泳可检测到２０ｐｇ男性模板ＤＮＡ（相当于３～４个细胞中的ＤＮＡ含量）ＰＣＲ扩增产物总量的１／６００，琼脂糖凝胶电泳可检测到７４ｐｇ男性模板ＤＮＡ（相当于１３个细胞中的ＤＮＡ含量）ＰＣＲ扩增产物总量的１／３。毛细管电泳检测微量目的基因扩增产物的综合灵敏度是琼脂糖凝胶电泳的７５０倍。结论毛细管电泳灵敏度高、重现性好，与ＰＣＲ技术结合可广泛用于各种混合样品中微量核酸分子的检测。
许琪韩富天范钰林秉承沈岩吴冠芸
关键词：SRY基因毛细管电泳基因诊断
脆性X综合征中不稳定的DNA序列及异常甲基化研究
脆性X综合征Fra(X)是一种最常见的家族性智力低下遗传病。它的遗传规律独特,是一种X连锁不完全显性遗传。近年来,分子遗传学研究认为其与FRAXA位点上一段不稳定的三核苷酸重复序列—(CGG)的动态突变有关,(CGG)的...
傅四东沈岩范钰柴精华秦学斌施惠平林田吴冠芸
文献传递
脆性X综合征基因的快速直接筛查法
1996年
目的建立一种简便易行、可以快速筛查脆性Ｘ综合征突变基因的方法。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＦＭＲ－１基因中ＣＧＧ三核苷酸重复序列。通过测定样品中ＣＧＧ重复序列的拷贝数判断ＦＭＲ－１基因是否正常、或处于前突变状态（携带者），从而对临床可疑病例进行快速筛查。结果在正常人中可扩出含２０～３０个ＣＧＧ拷贝的片段；携带者可扩出５０～１００个拷贝；患者由于ＣＧＧ拷贝数大于２００而难以扩出。不能扩增的样品经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交法检测证实为脆性Ｘ综合征患者。结论这种方法可以快速、简便地从可疑人群中确定正常人与携带者，在脆性Ｘ综合征群体筛查中有实际应用价值。
朱宁宁范钰沈岩吴冠芸
关键词：脆性X综合征FMR-1基因
全文增补中
一脆性X综合征家系的基因诊断及其动态突变
1995年
本文报告了使用探针pX6对一脆性X家系进行了分子杂交分析研究。结果表明:女性携带者的（CGG）的较小扩增遗传到子代出现（CGG）重复序列大量扩增,伴随CpG岛甲基化,从而导致FMR-1基因失活。
傅四东林田张蕾沈岩范钰吴冠芸
关键词：基因诊断动态突变
FⅧ基因内二核苷酸重复序列在中国人群中多态性的研究与血友病甲基因诊断被引量：8
1996年
应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）和ＤＮＡ序列分析技术对中国人群中ＦⅧ基因１３内含子（ＣＡ）ｎ二核苷酸重复序列多态性进行了研究。结果显示，中国人群中该位点存在明显的多态性，共有７种等位片段，（ＣＡ）ｎ拷贝数分别为１８，１９，２０，２１，２２，２３和２４。频率分布在０．００８～０．４９６，多态信息量为６４．６％。利用该位点的多态性对１０个甲型血友病家系进行了连锁分析，其中５个家系可用该多态性区分携带者的正常和有缺陷的ＦⅧ基因，诊断率为５０％。
范钰朱宁宁秦学斌沈岩吴冠芸
关键词：血友病二核苷酸多态性基因
干血纸片直接扩增法的改进被引量：3
1994年
干血纸片直接扩增法的改进吴冠芸，朱宁宁，赵艳君，范钰，龙桂芳血液样品点在纸上，干燥后可长期保存，便于运输，ＳｃｈＷａｒｔｚ等［１，２］报道了干血纸片直接ＰＣＲ扩增ＤＮＡ，较ＭｃＣａｋｅ等［３，４］将干血斑从纸上洗下，经过简单的处理，再进行扩增的方法要...
吴冠芸朱宁宁赵艳君范钰龙桂芳
关键词：DNA聚合酶链反应扩增
脆性X综合征基因在人胎盘组织中的两种选择剪接表达被引量：1
1995年
脆性X综合征是遗传性智力低下最常见的病因,与Xq27.3脆性位点相关.1991年在该脆性位点附近发现脆性X智力低下基因(fragile X mental retardation l,FMR1).FMR1基因突变和表达异常是脆性X综合征的直接原因.FMR1基因cDNA的长度为4.4kb,由17个外显子组成,有不同的mRNA剪接方式存在,含有B,C,D,E四个可变区,其中C可变区包括C1,C2两个亚可变区.Verkerk和Ashley等发现FMR1基因可能有12种不同的选择剪接形式,在成人胰脏、睾丸、白细胞、胎儿胰脏。
黄涛沈岩范钰吴冠芸
关键词：脆性X综合征胎盘组织基因
安徽省铜陵市脆性 X 综合征的分子生物学调查和遗传学分析被引量：6
1997年
目的抽样调查铜陵市儿童中脆性Ｘ综合征的发病率，以此推算我国该病的发病率。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）及ＤＮＡ印迹杂交技术，对从安徽省铜陵市１７．２６万人口中，筛查出的８８名智力低下儿童中无明显产时及产后因素所致的智力低下者进行ＦＭＲ１基因分析。结果共检出脆性Ｘ综合征患者７例，其中女３例，男４例，分属６个家庭。从这７个先证者的亲属中又查出携带者５人，正常传递者３人，患者６例，共检出患者１３例。结论根据这一结果推算我国Ｆｒａ（Ｘ）的发病率与国外文献报道一致。
沈岩朱宁宁朱宁宁黄端范钰江世琴吴冠芸
关键词：脆性X综合征聚合酶链反应医学遗传学
脆性X综合征中不稳定的DNA序列和异常甲基化研究被引量：5
1994年
采用ＰＣＲ结合序列胶分析的方法，对８２条正常中国人Ｘ染色体ＦＲＡＸＡ位点（ＣＧＧ）ｎ重复序列拷贝数的多态性进行了测定，其范围为２１～３１，高峰为２７。并通过Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交分析了来自６个Ｆｒａ（Ｘ）家系的１５名成员（ＣＧＧ）ｎ的拷贝数与该重复序列上游ＣｐＧ岛的甲基化状态。Ｆｒａ（Ｘ）患者（ＣＧＧ）ｎ大量扩增并伴随ＣｐＧ岛异常甲基化。Ｆｒａ（Ｘ）携带者女性（ＣＧＧ）ｎ扩增较少，有嵌合现象。其子代或产生更大扩增，或保持原来状态，呈动态突变遗传特征。
傅四东沈岩范钰柴精华秦学斌施惠平林田吴冠芸
关键词：智力低下基因甲基化脆性X综合征DNA序列
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