丁宇
- 作品数：21 被引量：42H指数：4
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- 儿童遗传性果糖不耐受症1例临床和基因突变分析
- 2017年
- 目的分析遗传性果糖不耐受症(HFI)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HFI患儿的临床特征以及患儿及其父母的基因检测结果。基因检测采用高通量测序方法,并以Sanger测序进行验证。结果患儿,女,4岁3个月。表现为反复低血糖发作,明显生长落后。病情稳定时乳酸、尿微量蛋白稍高,甲状腺激素、皮质醇、糖化血红蛋白、胰岛素、C肽等无异常。脑电图示痫样活动。基因测序显示存在醛缩酶B基因(ALDOB)复合杂合突变,3号内含子发现剪切突变(c.325-1G>A),8号外显子移码突变(c.865del C;p.L289fs*10);其父亲携带移码突变,母亲携带剪切突变。结论通过高通量测序技术,可确诊由ALDOB突变致病的HFI。
- 叶晓琴常国营李娟丁宇李牛王剑王秀敏沈亦平
- 关键词：基因突变
- SHOC2基因突变致Noonan综合征1例报告被引量：4
- 2017年
- 目的探讨SHOC2基因突变导致Noonan综合征(NS)的临床表型及分子诊断。方法回顾分析1例NS患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,8个月。自出生后即存在喂养、睡眠困难,易哭吵,生长缓慢发育落后。头围偏大,头发稀疏、细黄,前额宽大突出,鼻梁扁平,眼距略宽,双侧眼裂向外下略倾斜,无眼睑下垂。彩色多普勒超声心动图显示卵圆孔未闭,室间隔与左室稍肥厚。在患儿SHOC2基因中找到"新生突变(De novo)",杂合错义变异c.4A>G,p.Ser 2 Gly,其父母此位点为正常基因型。经查阅相关文献资料发现,睡眠困难这一临床表现目前在SHOC 2基因突变类型NS患者中尚无类似报道。结论 SHOC 2基因突变所致NS,其临床表型跟国外报道基本一致。睡眠困难可能是SHOC 2基因突变型NS的一个新的表型谱。
- 梅玉霞常国营庄承丁宇李娟李辛王剑王秀敏
- 关键词：NOONAN综合征突变临床表型
- IL-15单核苷酸多态性和儿童急性淋巴细胞白血病治疗反应有关
- 目的：研究白细胞介素15(IL-15)单核苷酸多态性位点(SNP)和中国儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)治疗反应的相关性.方法：提取ALL患儿缓解期的骨髓细胞基因组DNA,采用质谱阵列技术(MassArray)进行对IL...
- 汤燕静丁宇缪艳薛惠良陈静丁丽霞沈树红
- 关键词：急性淋巴细胞白血病儿童患者白细胞介素15单核苷酸多态性
- 水肿 肥胖
- 2012年
- 1病历摘要患儿男，5岁4个月。2012—03—02因“喘息2周，进行性水肿10d”收汰士海交通大学医学院附属上海儿童医学中心病房。于入院前2周受凉后出现喘息，在家自行口服开瑞坦及顺尔宁治疗，喘息略有好转，
- 胡肖伟钱娟丁宇余永国王莹
- 关键词：水肿肥胖发育落后
- 多重连接依赖性探针扩增方法在脊髓性肌肉萎缩症基因诊断中的应用被引量：4
- 2012年
- 目的探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)方法在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因诊断中的应用,指导SMA的遗传咨询。方法收集3例疑似SMA的患儿及其父母的外周血标本,提取基因组DNA,应用MLPA技术进行分析。结果3例患儿均存在运动神经元存活基因端粒侧(SMN1)的纯合缺失,拷贝数为0;患儿父母均存在SMN1基因的杂合缺失,拷贝数为1。结论 MLPA技术可以应用于SMA患儿的基因诊断,不仅快速、简便,还可辨别携带者致病基因杂合缺失情况,可筛查携带者。
- 丁宇余永国叶晓来王莹
- 关键词：运动神经元存活基因
- 儿童原发性肾性糖尿1例临床及基因突变分析被引量：2
- 2017年
- 目的探讨肾性糖尿的临床特点及基因突变。方法分析1例肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2岁10个月。尿糖++++,24小时尿糖22.4 g。父亲曾有尿糖阳性。提取患儿及父母外周血DNA,聚合酶链反应扩增SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行测序分析。结果显示,患儿存在剪接位点突变c.127-16C>A(纯合),其父母均为杂合突变,Clin Var数据库将此变异归类为致病性变异。结论患儿确诊为原发性肾性糖尿,SLC5A2基因突变是其致病原因。
- 李群常国营丁宇李娟程青李辛王剑王秀敏沈亦平
- 关键词：基因突变
- 17p13.3p13.1重复合并21q22.3微缺失引起发育迟缓、智力低下和多发畸形
- 目的17p13.3微重复和21q22及其邻近区域的微缺失均是罕见的染色体异常,在文献中未见17p13.3微重复合并21q22及其邻近区域微缺失的报道。在本文中,我们对一例发育迟缓、智力低下和多发畸形患者进行分子诊断,并进...
- 郑昭璟余永国沈永年黄晓东杨培榕应大明丁宇傅启华
- 先天性心脏病合并重症肺炎患儿辅助性T细胞功能的动态变化被引量：2
- 2012年
- 目的探讨儿童左向右分流的先天性心脏病合并重症肺炎时辅助性T细胞亚群Th1、Th2细胞的变化特点，为免疫干预提供依据。方法采用病例对照研究，选取患儿75例，分为4组：先天性心脏病合并重症肺炎组30例；先天性心脏病组15例；普通肺炎组15例；对照组15例。采用流式细胞术检测细胞内细胞因子IFN-γ、IL-4。结果对照组、普通肺炎组、先天性心脏病组和先天性心脏病合并重症肺炎组之间外周血CD4＋细胞表达IFN-γ水平逐渐降低、IL-4逐渐升高，差异有统计学意义（P〈0．01）；各组间IFN-γ/IL-4分别为6．30±3．65、4．14±2．06、1．76±1．23、1．12±1．08，两者比值逐渐下降，差异有统计学意义（P〈0．01）。30例先天性心脏病合并重症肺炎的患儿治疗1周后复查，大部分病例随着病情的好转，出现IFN-γ上升，IL-4下降，IFN-γ／IL-4上升，其中IL4的下降和IFN-γ／IL-4的上升差异有统计学意义（P〈0．05）。结论儿童左向右分流的先天性心脏病合并重症肺炎时外周血CD4’细胞表达Th2型细胞因子占优势，Th1／Th2平衡失调，经治疗，病情改善，Th1／Th2的失衡状态好转。
- 丁宇殷勇王薇唐铭钰张磊张静
- 关键词：先天性心脏病重症肺炎辅助性T细胞儿童
- 一例肾上腺皮质功能不全合并自身免疫性甲状腺炎患者的基因诊断、临床特点及治疗随访
- 郁婷婷王剑常国营李娟丁宇王秀敏沈永年
- 一种特纳综合征的筛查系统
- 本申请涉及一种特纳综合征筛查系统，其包括影像采集模块、影像处理模块和筛查分类模块。影像采集模块用于获取数据集和待筛查影像；影像处理模块用于对影像进行统一标准化操作。筛查分类模块，包括模型建立单元，模型训练单元和影像筛查单...
- 王依柔丁宇王秀敏陶夏禹王炜
