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王剑: 作品数：231 被引量：520H指数：10; 供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>; 发文基金：国家自然科学基金上海市科委国际合作基金上海市浦东新区科技发展基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术金属学及工艺更多>>

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GNPTAB基因突变致黏脂贮积症II和IIIα/β3例报告并文献复习被引量：1: 2020年; 目的分析临床罕见的黏脂贮积症(ML)II和IIIα/β的临床特征及基因特点。方法回顾分析3例GNPTAB基因变异致ML II和IIIα/β患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿为同一家系汉族男性,分别为8岁3个月和23个月,有不同程度的关节挛缩和矮小;另1例患儿为女性,19个月,生长发育迟缓,面容特殊,眼眶浅、鼻梁塌陷、嘴巴突出、耳位低等,反复呼吸道感染。基因检测显示2例男性患儿均有GNPTAB基因的复合杂合变异c.1284+1G>T;c.1370C>T(p.Pro436Leu);女性患儿有GNPTAB基因的纯合变异c.1090C>T(p.Arg364*)。3例患儿的父母均携带GNPTAB基因的杂合变异。结论GNPTAB基因变异可致ML II和IIIα/β,临床应注意两者的区分。; 张倩文王依柔李群李辛常国营王剑王秀敏

气敏传感器性能测试装置: 本发明涉及传感器性能测试装置，尤其涉及一种气敏传感器性能测试装置。一种气敏传感器性能测试装置，包括：控温控湿机构，所述控温控湿机构用于控制所述测试室的温湿度；所述控温控湿机构包括：加热管层，制冷管层，保温层，湿度调节器；...; 张亚非王剑陈海燕魏浩徐东; 文献传递

Cosmc基因突变与儿童过敏性紫癜易感性的相关性分析被引量：5: 2016年; 目的探索过敏性紫癜(HSP)患儿中是否存在Cosmc基因突变以及该突变与HSP发病的关联性。方法选取2014年3月至2015年12月确诊为HSP患儿84例为HSP组,另选取性别和年龄匹配的健康体检者58例为健康对照组。采集两组儿童空腹静脉血5 m L,EDTA抗凝,根据密度梯度离心法分离得到外周血单个核细胞(PBMC),提取PBMC中的基因组DNA,应用降落聚合酶链反应(Touch-down PCR)扩增Cosmc基因全外显子片段,经1%琼脂糖凝胶电泳鉴定后行测序分析,并进一步分析突变与HSP易感性的关系。结果测序结果显示HSP患儿Cosmc基因存在两个位点的突变,分别为c.393T>A和c.72A>G。c.393T>A和c.72A>G突变位点中各基因型、等位基因在两组间比较差异均无统计学意义,且不受性别影响(均P>0.05)。结论 HSP患儿Cosmc基因外显子中存在两个突变位点,且与HSP的发病并无关联。; 谢秋玲莫茜刘少玲朱明昂陶悦张小秦王剑金燕樑; 关键词：过敏性紫癜基因突变儿童

高通量检测技术对假肥大型肌营养不良分子诊断的研究被引量：3: 2017年; 目的利用高通量检测技术对假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患者进行分子诊断,检测DMD基因上各种类型的变异,评估组合的分子诊断技术应用于假肥大型肌营养不良患者的价值。方法对106例临床疑似为假肥大型肌营养不良的患者,利用CNVplex?技术检测致病基因拷贝数变异,同时利用靶向捕获及高通量测序检测致病基因单核苷酸水平变异,对患者进行精确的分子诊断。结果通过组合的高通量检测技术,检测到其中85例患者存在DMD基因的致病性变异,包括62例不同大小的外显子缺失和重复,9例单核苷酸水平小缺失和重复,8例无义变异,2例错义变异和2例剪接位点变异。结论分子诊断对假肥大型肌营养不良患者意义重大,组合的高通量检测技术能检测到不同类型的致病基因变异,精确的分子诊断结果对假肥大型肌营养不良患者的诊断和家系的遗传咨询有着重要意义。; 陆静姚如恩朱佳谊王纪文王剑; 关键词：高通量测序分子诊断基因突变

儿童慢性肉芽肿病1例临床特征及基因突变分析被引量：2: 2016年; 目的探讨慢性肉芽肿病的致病机制以及诊断。方法回顾性分析1例慢性肉芽肿病患儿的临床特征及实验室检查;提取患儿及父母外周血基因组DNA,用Agilent Sure Select方法外显子捕获,Illumina测序平台进行高通量测序。结果患儿有反复感染史,伴肝脏肿大和肝功能异常,抗感染及对症治疗效果不佳。二代测序显示患儿CYBA基因存在c.7C?>?T(p.Gln3*)纯合突变,其母为该位点杂合,父亲可能存在大片段杂合缺失,其他候选基因测序分析未发现明显异常。结论确诊患儿为慢性肉芽肿病,CYBA基因突变是其致病原因。; 陆希蒋丽蓉王剑; 关键词：慢性肉芽肿病肝功能损害儿童

1例遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT基因突变的检测: 目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列,PCR产物经割胶纯化后,直接测序...; 李怀远李玉婵王剑傅启华; 文献传递

Galectin-10在CD4+CD25+CD127-调节性T细胞中的特异性表达: 目的调节性T细胞(regulatory T cell,Treg)对整个免疫系统的平衡调节具有举足轻重的地位,细胞内转录因子Foxp3是Treg细胞发育和功能完善的的特异性标志。本研究通过鉴定Galectin-10是否在C...; 王剑卢剑袁向亮李美星沈立松; 文献传递

单纯性动脉导管未闭患儿TFAP-2B基因单核苷酸多态性分析被引量：3: 2011年; 目的探讨TFAP-2B基因c.1-34G>A和c.539+62G>C多态性与单纯性动脉导管未闭(PDA)发生的关系,探索PDA发生的可能分子生物学机制。方法以100例诊断明确的单纯性PDA患儿(PDA组)为研究对象,100名健康儿童为对照组。采用PCR扩增TFAP-2B基因的全部外显子和外显子侧翼至少50 bp内含子,所有扩增片段均进行双向测序。将所测TFAP-2B基因序列与GenBank中的已知序列(登录号:NG_008438)通过BLAST程序进行对比,以检出可能存在的单核苷酸多态(SNP)。结果在PDA组和对照组中检出TFAP-2B基因2个新的SNP,现有NCBI和GenBank收录资料未见报道,即位于编码区上游第34位鸟嘌呤变为腺嘌呤c.1-34G>A和第2外显子下游第62位鸟嘌呤变为胞嘧啶c.539+62G>C。c.1-34G>A在PDA组的等位基因频率和基因型频率均高于对照组(等位基因频率比较:Z=-2.513,P=0.012;基因型频率比较:Z=-2.680,P=0.007);c.539+62G>C等位基因频率和基因型频率在两组间比较差异无统计学意义(等位基因频率比较:Z=-0.332,P=0.74;基因型频率比较:Z=-0.129,P=0.897)。结论 TFAP-2B基因c.1-34G>A多态与单纯性PDA发生有关,可能是PDA发生的易感因素之一。; 陈轶维赵武李奋吉炜傅启华张志芳王剑; 关键词：动脉导管未闭单核苷酸多态性

胃癌患者CD4+CD25highFoxp3+调节性T细胞与TGF-β1、PGE2的相关性分析: 目的分析胃癌不同TNM分期患者外周血中CD4+ CD25highFoxp3+调节性T细胞(Treg)的比例和血清中转化生长因子-β(TGF-β1)、前列腺素E2(PGE2)的表达水平,并探讨其相关性。方法通过流式细胞术检...; 王剑卢剑袁向亮李美星沈立松; 文献传递