沈永年
- 作品数：118 被引量：407H指数：8
- 供职机构：上海交通大学医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市高等学校科学技术发展基金中国博士后科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程更多>>
- 性早熟女童初潮后骨龄、身高增长随访观察被引量：1
- 2004年
- 【目的】 观察初潮性早熟女童身高增长的规律及影响因素。 【方法】 对 3 7例月经初潮的性早熟女童进行初潮前半年生长速率 ,初潮时及其后 18个月每半年的身高、骨龄随访。 【结果】 ①初潮时平均年龄 ( 9.2 8±0 .5 0 )岁 ,身高 ( 14 0 .5 0± 5 .69)cm ,骨龄 ( 11.85± 0 .3 8)岁。②以初潮前半年生长速率≤ 7cm /年和 >7cm/年分组观察初潮时骨龄值 ,前者为 ( 11.62± 0 .3 9)岁 ,后者为 ( 12 .0 1± 0 .2 8)岁 ,两者差异有显著性 (P <0 .0 5 )。③不同骨龄组在后半年的生长速率也存在显著差异 ,骨龄大组 ,生长速率较小。④初潮时骨龄与 18个月的身高增长量呈负直线相关(r = 0 .80 ,P <0 .0 5 )。 【结论】 骨龄、生长速率在初潮性早熟女童身高增长评价中具有重要作用。
- 顾再研沈永年
- 关键词：性早熟骨龄身高
- 宫内至断乳前持续被动吸烟幼鼠脑组织凋亡相关基因的表达
- 2001年
- 目的 探讨不同浓度香烟暴露对宫内至断乳前持续被动吸烟幼鼠脑组织凋亡相关基因BaxmR NA及Bcl- 2mRNA相对表达量的影响。方法 SD雌鼠于交配后第 2天 ,入低、中、高 3种香烟浓度的被动吸烟箱中 ,每日 5h ,待其自然分娩 ,幼鼠置与宫内相同香烟浓度的被动吸烟箱中 ,每日 5h ,至 2 1d断乳。用快速竞争性RT -PCR法测定幼鼠脑组织BaxmRNA及Bcl- 2mRNA的相对表达量。结果 各组幼鼠脑组织BaxmRNA相对表达量 :对照组 0 .3 1,低浓度被动吸烟组 0 .4 7,中浓度被动吸烟组 0 .5 5 ,高浓度被动吸烟组 0 .60 ,中浓度及高浓度被动吸烟组幼鼠脑组织BaxmRNA的相对表达量明显高于对照组 (P <0 .0 5 ) ;各组Bcl- 2mRNA变化不显著 (P >0 .0 5 )。结论 幼鼠脑组织凋亡启动基因BaxmRNA相对表达量的增高提示细胞凋亡在宫内至断乳前持续被动吸烟幼鼠脑损害机制中可能起一定作用。
- 孟菂吴圣楣沈永年钱龙华
- 关键词：被动吸烟脑组织组织凋亡
- 宫内至断乳前持续被动吸烟对幼鼠生长的影响
- 2001年
- 用被动吸烟法建立宫内至断乳前持续被动吸烟幼鼠动物模型 ,比较不同浓度香烟暴露对幼鼠生长的影响。SD雌鼠于交配后第二天 ,入低、中、高三种香烟浓度的被动吸烟箱中 ,每日 5小时 ,待其自然分娩 ;幼鼠置与宫内相同香烟浓度的被动吸烟箱中 ,每日 5小时 ,至 2 1天断乳。结果显示 ,被动吸烟各组幼鼠体重、肝重、脑重均明显低于对照组 ;香烟浓度越高 ,被动吸烟时间越长 ,差异越明显。因此 ,本文宫内至断乳前持续被动吸烟危害幼鼠生长 ,香烟浓度越高 ,持续时间越长 ,危害越严重。
- 孟菂吴圣楣沈永年钱龙华
- 关键词：被动吸烟围产期动物模型
- 先天性原发性甲状腺功能减低症50例TSHR基因研究被引量：2
- 2007年
- 目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因在先天性原发性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位。方法对50例先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR-SSCP方法对TSHR基因外显子10、6、1进行分析。结果在TSHR基因外显子10、6、1中未发现突变。结论已发现的TSHR基因编码区的结构改变,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位。
- 黄晓东顾学范沈永年张雅芬叶军陈瑞冠
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症原发性单链构象多态性分析
- 第二代重组人生长激素治疗20例特发性生长激素缺乏症2年临床总结被引量：2
- 1993年
- 本文总结应用第二代DNA重组hGH(Genotro Pin,Sweden)连续2年治疗20例青春发育前典型严重特发性生长激素缺乏症的结果。其中男15例,女5例,治疗前均经L-Dopa和Clonidine激发试验确诊为GH缺乏,治疗剂最为0.1IU/kg·日,每天1次皮下注射,每3～6个月随访1次。治疗第一年身高增加12.0±2.1cm,治疗第二年身高增加8.2±2.2cm,效果满意。还证实治疗时的年龄、骨龄与第一年和3年的增长速率呈负相关。
- 黄晓东叶军沈永年陈瑞冠
- 关键词：生长激素缺乏DNA重组儿童
- GHRH预充试验在判断生长激素缺乏症病因定位中的价值:附9例报告
- 1993年
- 9例生长激素缺乏症(GHD)患儿其垂体对单次生长激素释放激素(GHRH)刺激呈阴性反应(即GH峰值<10ng/ml),当给予GHRH(1—29)-NH_2每日15μg/kg皮下注射连续预充8个月后,除1例GH仍呈阴性反应被诊断为垂体性GHD外,其余8例(89%)在GHRH预充1周至1个月时出现了阳性反应(即GH峰值>10ng/ml),证实了这些患儿病因在于下丘脑。此外其中8例患儿经磁共振影像检查(MRI)其垂体容量在GHRH预充后没有变化。本文结果提示大多数GHD患儿其病变部位在下丘脑,而不在垂体;GHRH预充试验在判断GHD患儿病变部位中有一定的实用价值。
- 叶军沈永年黄晓东周建德乌玉丽陈瑞冠
- 关键词：生长激素缺乏病因GHRH
- 先天性肾上腺皮质增生症基因突变位点诊断方法的建立被引量：7
- 2010年
- 目的 利用PCR产物直接测序、SNP位点分析和T-A克隆技术,建立先天性肾上腺皮质增生症的基因突变位点诊断方法.方法 收集临床诊断为21-羟化酶缺乏症（21-OHD）患者33例和17α-羟化酶缺乏症（17-OHD）患者2例及所有患者父母的外周血标本,以及105名健康对照者外周血标本.抽提外周血基因组DNA.根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,扩增CYP21A2基因全长,通过PCR产物直接测序、SNP位点分析以及PCR产物T-A克隆分析检测CYP21A2基因突变.采用PCR扩增结合直接测序的方法进行CYP17A1基因突变的检测.结果 应用本研究建立的方法,可以对所有患者的基因突变进行诊断.33例21-OHD患者中,共发现13种不同形式的CYP21A2基因突变,其中IVS2-13A/C〉G、p. I172N和融合基因分别占32%（21/66）、27%（18/66）和15%（10/66）.91% CYP21A2基因突变源自于相应的假基因.2例17-OHD患者分别为CYP17A1基因IVS4-6A〉G纯合突变及CYP17A1基因p.487_489del纯合突变.所有患者基因突变均来自父母.健康对照者均未检测出基因突变.结论 本研究建立了先天性肾上腺皮质增生症基因突变位点的诊断方法,为临床提供了可靠的确诊依据.
- 郁婷婷王剑余永国黄晓东沈永年傅启华
- 关键词：肾上腺增生先天性突变
- 下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍一家系报告并文献复习
- 2019年
- 目的探讨LMNA基因突变所致下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)的临床特征。方法回顾分析1例LMNA基因纯合突变患儿的临床资料及其家系基因检测结果,并复习相关文献。结果女性先证者,7岁,重度矮小,特殊面容(圆脸、双眼睑色素沉着、喙状细鼻、口裂小伴牙列拥挤、咬合不正、牙齿发育不全),骨骼畸形(小下颌、双侧锁骨发育不全、指/趾末端短棒状),头发稀疏、无光泽,皮肤色素沉着、弹性差,指/趾甲发育不良,肘膝关节僵硬活动受限、下蹲不全,四肢及躯干皮下脂肪菲薄,肌力无异常,学习成绩优秀。患儿父母、姐姐表型正常,弟弟表现与先证者类似,但程度较轻。高通量测序分析发现患儿及其弟弟LMNA基因(NM-170707.3)存在纯合错义变异c.1580G>A,p.Arg527His;其父亲与母亲均携带该位点的杂合变异。结论 MADA有特征性的临床表现,基因检测可进一步明确诊断。
- 许雪梅陈瑶李辛李群王依柔沈永年黄晓东王剑王秀敏
- 关键词：高通量测序
- X染色体连锁T-B+严重联合免疫缺陷1例报告及文献复习
- 2014年
- 目的:分析1例临床罕见的X染色体连锁T-B+严重联合免疫缺陷病(X-linked T-B+severe combined immunodeficiency,X-SCID)患者的主要特征和诊治要点。方法:整理1例X-SCID患者的临床资料及流式细胞术检测和IL2RG基因分析结果,并结合相关文献进行分析。结果:患者为3个月17 d的男婴,出生后1个月始反复出现口腔溃疡、发热及难治性腹泻,实验室检查结果显示其体液及细胞免疫功能均低下,基因分析证实其存在IL2RG基因突变,确诊为X-SCID。结论:X-SCID的主要临床表现为,男性患儿在出生后早期即可发生严重的致死性感染,腹泻迁延不愈,体液和细胞免疫缺陷。该疾病可通过基因分析确诊,而早期诊断和及时进行骨髓移植可改善患儿的预后。
- 沈小钰殷蕾王剑周云芳沈永年应大明黄荣魁陈惠金
- 关键词：严重联合免疫缺陷基因分析骨髓移植
- 特发性垂体性生长激素缺乏症下丘脑-垂体-靶腺轴完整性探讨被引量：4
- 1996年
- 对25例典型的垂体性GH缺乏症进行下丘脑-垂体-甲状腺、肾上腺和性腺轴功能评价。经TRH、ITT和LHRH激发试验结果表明:单一GH缺乏症3例,占12％,多种垂体激素缺乏22例,占88％。其中垂体TSH、ACTH、FSH或LH储备和分泌功能低下分别为14(56％)、3(12％)和20(80％)例。伴随TSH和FSH/LH同时受累11例(44.0％),TSH和ACTH同时受累2例(占8％),TSH、ACTH和FSH/LH同时受累1例(4％)。了解垂体其它激素不足,及时有效替代治疗,有助于GH治疗效果和避免成人期性幼稚不育症等。
- 沈永年叶军黄晓东王传丰陈崇毅谢丹红陈瑞冠
- 关键词：垂体疾病下丘脑-垂体
