黄晓东
- 作品数：78 被引量：268H指数：8
- 供职机构：上海交通大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市科学技术发展基金中国博士后科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学理学更多>>
- 生长激素缺乏症与磁共振影象检测:附34例报告被引量：2
- 1992年
- 本文对27例垂体性生长激素缺乏症及7例下丘脑性生长激素缺乏症作头颅磁共振影象检查,结果显示垂体性者所有病人垂体容量缩小,96%正常垂体后叶高信号区消失,63%垂体柄异常;下丘脑性者除2例变化同前外,余5例垂体形态正常。作者对垂体形态变化与临床内分泌功能的关系作了讨论。
- 叶军朱杰明黄晓东陈崇毅王传丰沈永年陈瑞冠陶晓峰施增儒
- 关键词：生长激素缺乏NMR成象侏儒症
- KDM5C基因变异致X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征二例被引量：2
- 2020年
- 例1 男,5岁8月龄,因"生后发育迟缓"就诊,基因检测结果显示患儿存在KDM5C基因新生错义变异(c.1596G>C, p. Lys532Asn)。例2 男,3岁1月龄,因"发现发育落后2年余"就诊,基因检测结果显示KDM5C基因新生无义变异(c.4402G>T, p.Glu1468*)。结合患儿临床表现及分子遗传学检测结果,2例患儿均诊断为X连锁智力障碍-Claes-Jensen综合征。
- 王依柔苗丽燕胥雨菲陈瑶丁宇李娟王剑王秀敏黄晓东
- 关键词：X连锁智力障碍基因变异发育落后生后发育综合征
- 17p13.3p13.1重复合并21q22.3微缺失引起发育迟缓、智力低下和多发畸形
- 目的17p13.3微重复和21q22及其邻近区域的微缺失均是罕见的染色体异常,在文献中未见17p13.3微重复合并21q22及其邻近区域微缺失的报道。在本文中,我们对一例发育迟缓、智力低下和多发畸形患者进行分子诊断,并进...
- 郑昭璟余永国沈永年黄晓东杨培榕应大明丁宇傅启华
- 上海部分地区新生儿苯丙酮尿症筛查14年临床总结
- 1996年
- 从１９８１年１０月至１９９５年１２月，我室对在上海部分医院出生的６０万新生儿进行了苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的筛查，共查出３５个阳性病例，发病率为１／１７１７８（３５／６０１２１８）。３３例确诊为经典型ＰＫＵ，另２例确诊为四氢生物喋呤缺乏症（ＢＨ＿４ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ）．所有ＰＫＵ患者（除１例外）均在生后３２±１６天开始接受低苯丙氨酸奶方的治疗，取得了显著的疗效．在对本组ＰＫＵ患儿的随访中发现，绝大部分患儿２岁以前的血苯丙氨酸（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ，Ｐｈｅ）浓度控制在较理想的范围内（４－１０ｍｇ／ｄｌ），智商正常；２岁以后其血苯丙氨酸浓度常常超过１０ｍｇ／ｄｌ，智商明显下降。作者对比作了分析并就完善ＰＫＵ筛查阳性病例的临床管理作了初步探讨。
- 黄晓东叶军张雅芬潘星时沈永年陈瑞冠
- 关键词：新生儿苯丙酮尿症
- 连续腰椎穿刺治疗八例严重新生儿脑室内出血的疗效评估被引量：15
- 1994年
- 对８例生后早期经头颅Ｂ超诊断为ＩＩＩ级脑室内出血，并在短期内呈脑室进行性增大的新生儿进行了连续腰椎穿刺（Ｌｐ）治疗。有效６例，自动出院１例，失败１例。有效６例的初次Ｌｐ日龄为１１．２±２．１天，疗程２１．３±８．４天，Ｌｐ次数８．８±３．６次，Ｌｐ间隔期２．７±１．１天，放液量６．４±３．ｌｍｌ，治疗起效无数为１３．３±１０．９天。在出院后３～６个月的随访中，脑室呈正常形态４例，另２例稳定。失败的１例与Ｌｐ开始时间晚及间隔期太长有关。连续Ｌｐ不失为治疗新生儿严重脑室内出血仅有的一种安全、有效的方法。
- 陈惠金陈冠仪吴圣楣冯树模黄锦玲黄晓东邵新华刁在全储淞雯
- 关键词：腰椎穿刺颅内出血新生儿
- 儿童6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症的筛查被引量：7
- 2000年
- 目的 了解高苯丙氨酸血症患儿中 6 丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症 (PTPSD)的发病率及PTPSD患儿临床转归情况。方法 用高效液相层析仪 (HPLC)对 6 9例苯丙酮尿症 (PKU)患儿作尿新蝶呤 (N)和生物蝶呤 (B)测定 ,对异常者进行四氢生物蝶呤 (BH4 )负荷试验、6 丙酮酰四氢蝶呤(PTPS)基因突变检测及BH4 、多巴、5 羟色氨酸治疗。结果 6 9例中 9例诊断为PTPSD ,其尿N/B >38,B % <5 %。 4例患儿中有 4种PTPS基因突变类型 ,即P87S、N5 2S、D96N及G144R(新突变类型 )。 3例严重型患儿经治疗后体格发育良好 ,智商 (IQ) 70～ 80分 ,语言发育落后。 1例部分型患儿未予特殊治疗 ,生长及智能发育正常。结论 对血苯丙氨酸增高者均需要进行四氢生物蝶呤缺乏症的筛查 。
- 叶军刘晓青黄晓东沈永年陈瑞冠顾学范
- 关键词：苯丙酮尿症基因儿童
- Bardet-Biedl综合征1例报告并文献复习被引量：5
- 2017年
- 目的提高对Bardet-Biedl综合征临床表现和致病基因特点的认识。方法回顾性分析1例确诊为BardetBiedl综合征患儿临床、实验室资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,13岁,临床表现有多趾畸形、视网膜色素变性、性腺发育不全、肥胖、智力发育迟缓、肾囊性发育不全、慢性肾功能不全、糖耐量异常、尿道下裂、脂肪肝、贫血、矮小症。高通量测序分析发现患儿BBS2基因存在纯合突变(c.1148_1149dup TC,p.His384Serfs*34),其父母该位点均为杂合子。结论借助于高通量测序技术,有助于得到明确的Bardet-Biedl综合征分子诊断。该患儿BBS2基因的变异未在HGMD、Ex AC及Clin Var数据库中收录,为国内外首次报道。
- 陈瑶李娟王剑李牛沈亦平黄晓东沈永年王秀敏
- 关键词：BARDET-BIEDL综合征高通量测序分子诊断
- Studies on the detection of CYP21A2 gene mutations in 21-Hydroxylase deficiency by PCR-direct sequencing
- 王剑余永国黄晓东傅启华
- 特发性垂体性生长激素缺乏症下丘脑-垂体-靶腺轴完整性探讨被引量：4
- 1996年
- 对25例典型的垂体性GH缺乏症进行下丘脑-垂体-甲状腺、肾上腺和性腺轴功能评价。经TRH、ITT和LHRH激发试验结果表明:单一GH缺乏症3例,占12％,多种垂体激素缺乏22例,占88％。其中垂体TSH、ACTH、FSH或LH储备和分泌功能低下分别为14(56％)、3(12％)和20(80％)例。伴随TSH和FSH/LH同时受累11例(44.0％),TSH和ACTH同时受累2例(占8％),TSH、ACTH和FSH/LH同时受累1例(4％)。了解垂体其它激素不足,及时有效替代治疗,有助于GH治疗效果和避免成人期性幼稚不育症等。
- 沈永年叶军黄晓东王传丰陈崇毅谢丹红陈瑞冠
- 关键词：垂体疾病下丘脑-垂体
- 肾素系统检测在先天性肾上腺皮质增生症中的诊治价值——22例临床分析
- 1996年
- 22例21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿在常规用糖皮质激素治疗基础上其血浆肾素活性（PRA）、醛固酮（Aldo）、血17-羟孕酮（17-OHP）、血睾酮和尿17-酮类固醇（17-KS）水平明显高于正常对照组（P<0.05或<0.01）。10例PRA或Aldo增高者经补充盐皮质激素6个月后,其PRA、Aldo水平均显著下降（P<0.01）,17-OHP也明显下降（P<0.05）。提示失盐型和非失盐型的CAH患儿体内均有不同程度的失盐,用小剂量糖皮质激素及稍大剂量的盐皮质激素联合治疗可增加疗效。肾素系统检测是临床评估患儿体内钠平衡状态及调节盐皮质激素剂量的一个敏感的指标。
- 叶军黄晓东沈永年陈瑞冠
- 关键词：肾上腺皮质增生先天性血管紧张素诊治
