陈瑞冠
- 作品数：62 被引量：235H指数：8
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市科学技术发展基金中国博士后科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 脂肪细胞与脂肪组织
- 2009年
- 由脂肪细胞（adipocyte）组成的脂肪组织（adiposetissue）是人体中一种特殊的结缔组织。在人体中存在有棕色及白色脂肪2种，它们分别由棕色脂肪细胞及白色脂肪细胞组成。棕色脂肪主要存在于婴儿期，其组成的脂肪细胞含有众多的线粒体和丰富的血管，后二者是其呈棕色的原因。棕色脂肪细胞内含有许多贮存脂肪的小球体，其中脂肪在即时燃烧后就可及时产生热量，以满足婴儿生理上维持体温的需要。婴儿由于体表面积相对较大，散热容易，且其缺乏通过寒颤来产热的本能，因此棕色脂肪是婴儿维持体温所必需。
- 陈瑞冠
- 关键词：脂肪组织细胞组成白色脂肪婴儿期结缔组织体表面积
- 先天性原发性甲状腺功能减低症50例TSHR基因研究被引量：2
- 2007年
- 目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因在先天性原发性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位。方法对50例先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用PCR-SSCP方法对TSHR基因外显子10、6、1进行分析。结果在TSHR基因外显子10、6、1中未发现突变。结论已发现的TSHR基因编码区的结构改变,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位。
- 黄晓东顾学范沈永年张雅芬叶军陈瑞冠
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症原发性单链构象多态性分析
- 尿液新喋呤和生物喋呤在鉴别苯丙酮尿症类型中的应用被引量：2
- 1989年
- 应用高压液相测定尿液新喋呤(N)及生物喋呤(B),并根据潴留时间及质谱分析确认。对照组58例N/B正常均值在2.25～0.66之间,尿中N的排出直接与年龄有关,2个月以下婴儿最高,并随年龄增长而减少。在27例确诊为苯丙酮尿症(PKU)的患者中,4例N/B明显高于正常,提示为二氢生物喋呤合成酶缺乏,其中3例有明显肌张力低下,1例则为暂时性缺乏。本文强调及早检出非典型PKU在临床上的重要性。
- 潘星时张雅芬郭华陈瑞冠胡克季陆伟民
- 关键词：新喋呤生物喋呤苯丙酮尿症
- 四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和治疗进展被引量：9
- 1993年
- 临床上四氢生物蝶呤缺乏可导致高苯丙氨酸血症,然而用低苯丙氨酸饮食治疗后虽血苯丙氨酸浓度得到控制,但仍表现出进行性的神经系统损害的症状,尿蝶呤分析可作筛查诊断。近年来,脑积液蝶呤和神经递质代谢产物水平的测定为临床诊断和治疗提供了更进一步的依据。四氢生物蝶呤和左旋多巴、五羟色氨酸联合替代治疗可获疗效。
- 叶军陈瑞冠
- 关键词：苯酮尿症儿童
- 先天性甲状腺功能减低症的Pax8基因研究被引量：8
- 2002年
- 目的 探讨Pax8基因在先天性甲状腺功能减低症 (甲低 )病因学中的地位。方法 对 5 0例经内分泌专科门诊或新生儿筛查检出确诊的先天性甲状腺功能减低症患者 ,从外周血白细胞中提取基因组DNA ,采用PCR SSCP DNA测序方法进行Pax8基因外显子 2～ 9分析。结果 Pax8基因外显子 2～ 9编码区未发现突变。结论 Pax8基因编码区的结构改变 ,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位。
- 黄晓东顾学范沈永年张雅芬叶军陈瑞冠
- 关键词：先天性单链构象多态性分析儿童
- 色素失禁症的细胞遗传学研究(附3例报告)
- 1991年
- 对遗传咨询中的3例(女2例,男1例)色素失禁症,进行细胞遗传学和临床研究。3例患儿先后于生后不久和出生1周内发病,经确诊为色素失禁症.通过染色体核型分析,2例女性均为46,XX,1例男性则为47,XXY,后者实属罕见。文内就色素失禁症的细胞遗传学有关问题进行了分析和讨论。
- 王世雄黄荣魁胡琴陈瑞冠施德真张定国
- 关键词：色素失禁症细胞遗传学
- 磷缺乏综合征(综述)被引量：1
- 1991年
- 早在1943年Benjanin等已认识到未成熟儿单纯用人奶喂养可出现磷缺乏症状,1946年Von Sydow指出,未成熟儿人奶喂养,虽补充vitD,仍会产生明显佝偻病。60年代早期Widdowson报道足月婴儿,在初生儿一周内,用未加磷的母奶喂养,将会限制骨的矿化,1968年Lotz等提出磷缺乏综合征(PDS)的概念。
- 沈永年陈瑞冠
- 关键词：磷缺乏综合征婴幼儿
- 生长激素缺乏症与磁共振影象检测:附34例报告被引量：2
- 1992年
- 本文对27例垂体性生长激素缺乏症及7例下丘脑性生长激素缺乏症作头颅磁共振影象检查,结果显示垂体性者所有病人垂体容量缩小,96%正常垂体后叶高信号区消失,63%垂体柄异常;下丘脑性者除2例变化同前外,余5例垂体形态正常。作者对垂体形态变化与临床内分泌功能的关系作了讨论。
- 叶军朱杰明黄晓东陈崇毅王传丰沈永年陈瑞冠陶晓峰施增儒
- 关键词：生长激素缺乏NMR成象侏儒症
- 先天性代谢缺陷的出生前诊断(讲座)
- 1992年
- 先天性代谢缺陷是指人体内由于某些酶生物合成的遗传性缺陷而导致的疾病。迄今已认识到的750种左右人类隐性遗传病中。大约有250种酶缺乏症已被证实,其中近100种能在出生前得以诊断。近年随着细胞遗传学、分子生物学和物理学等学科的发展,为先天性代谢病的产前诊断开辟了广阔前景,本文就有关进展,作一介绍。
- 谢丹红陈瑞冠
- 关键词：遗传性代谢病产前诊断
- 宫内发育迟缓儿的生长激素分泌及治疗
- 1991年
- 出生后的监测表明,不少宫内发育迟缓儿常以身高落后、青春期提早为表现。他们的成年身高往往比正常同龄人低3.6SD。内分泌研究提示,这些患儿往往有生长激素分泌量的不足和分泌峰的异常,外源性生长激素治疗宫内发育迟缓儿童已初具成效。本文旨在介绍该课题的有关进展。
- 谢丹红陈瑞冠
- 关键词：宫内发育迟缓生长激素分泌
