李静洁
- 作品数：5 被引量：7H指数：2
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- 定喘汤加减联合孟鲁司特钠治疗小儿咳嗽变异性哮喘的临床研究
- 小儿咳嗽变异性哮喘(cough variant asthma.CVA)被认为是哮喘的前驱表现，是一种非典型性哮喘，又被称为过敏性咳嗽、隐匿型哮喘或咳型哮喘。临床发病以学龄前期和学龄期儿童多见，婴幼儿亦可发病。主要以反复发...
- 李静洁
- 关键词：咳嗽变异性哮喘定喘汤加减孟鲁司特钠临床疗效
- 文献传递
- AP1S2基因突变所致X-连锁精神智力发育迟滞1例
- 2023年
- 目的 分析AP1S2基因变异引起X-连锁精神发育迟滞患儿的临床表型及遗传学特点,以提高在临床中对该病的认识,早期诊断,改善预后。方法 回顾性分析1例AP1S2基因突变所致X-连锁精神智力发育迟滞综合征5型患儿的临床资料。结果 患儿男,9岁,临床表现为呕吐、精神差,全面发育障碍;头颅MRI提示脑室系统扩张积水,间质性脑水肿,四脑室出口狭窄-闭塞,中脑导水管上缘较窄,脑脊液流动缓慢,四脑室出口处未见脑脊液流动信号。基因检测结果示患儿AP1S2半合子突变。结合患儿的临床表现和遗传分析结果,诊断为X-连锁精神智力发育迟滞综合征5型。结论 对合并脑积水和全面发育障碍的男童,应高度警惕X-连锁精神智力发育迟滞,完善基因检测,指导优生优育。
- 左然然马立瑶李静洁庞领玉杨帆李富威孙素真
- 关键词：儿童脑积水
- 2014年河北省儿童医院病毒性脑炎住院患儿的流行病学分析
- 目的：病毒性脑炎（Viralencephalitis，VE）是指由病毒感染引起的中枢神经系统炎性改变，儿童常见。很多病毒都可以引起中枢神经系统感染。而不同病毒的地理分布、传播途径、起病方式以及治疗和预防有所不同。目前我国...
- 李静洁
- 关键词：儿童患者病毒性脑炎肠道病毒流行病学特点
- CYFIP2基因变异致发育性癫痫性脑病1例报道
- 2023年
- 目的总结CYFIP2基因变异致发育性癫痫性脑病65型(DEE65)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2019年9月收治于河北省儿童医院神经内科的1例CYFIP2基因变异患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,女,6岁,因1 d内抽搐发作2次收入院,表现为强直发作;自幼发育落后,2岁10月独走,3岁说话。家系全外显子组基因测序发现患儿CYFIP2基因存在新生杂合突变:c.935A>G(p.Gln312Arg)(NM_001037332)。共检索出国外文献6篇(27例患儿),起病年龄为新生儿至14岁,发作形式多为癫痫性痉挛发作、全面性强直阵挛发作(GTCS)。所有患儿均出现不同程度的发育障碍,常见表型包括形态异常(特殊面容、毛发稀疏、并趾等)、肌张力低下、小头畸形,其他表型包括视力障碍、喂养困难、行为问题、不随意运动等,目前尚无死亡病例。结论CYFIP2基因突变可导致发育性癫痫性脑病、婴儿早期起病、难治性癫痫,发作类型主要为癫痫性痉挛发作,伴不同程度发育障碍,头颅MRI提示不同程度脑萎缩,多数预后差。本例患儿的新生错义突变c.935A>G既往未见报道,扩充了CYFIP2基因突变谱。
- 刘康王薇李静洁于盼辉孙素真
- PACS2基因变异致婴儿癫癎性脑病(附1例报告及文献复习)
- 2024年
- 目的探讨PACS2基因变异致婴儿癫癎性脑病的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例PACS2基因变异相关婴儿癫癎性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论。结果患儿为女性,11月龄,因“反复抽搐发作1个月”入院。患儿起病前发育基本正常。入院后相关检查:心肌酶轻度增高,视频脑电图显示醒期和睡期双侧后头部阵发2 Hz慢波,清醒期阵发双侧后颞区快波节律,有时可演变为棘波节律。血、尿遗传代谢病筛查未见异常。家系全外显子组基因测序发现患儿PACS2基因存在c.598G>A(p.Glu200Lys)新发杂合变异(NM_001100913.3),Sanger测序验证其父母均未检测到该基因变异。予以左乙拉西坦与丙戊酸钠联合治疗后癫癎发作控制,运动发育基本正常,语言发育显著落后。结论PACS2基因c.598G>A变异是婴儿癫癎性脑病的致病性变异,该变异位点既往未见报道,扩充了PACS2基因变异谱。
- 刘康王薇王薇李静洁刘学芳
