刘学芳
- 作品数：4 被引量：0H指数：0
- 供职机构：河北医科大学更多>>
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- 丙泊酚对体外培养发育期海马神经元的神经毒性作用及机制研究
- 第一部分原代大鼠海马神经元的培养、鉴定及形态学观察 目的:通过对新生24 h内SD乳鼠海马神经元的培养，掌握大鼠海马神经元体外培养方法;利用免疫荧光细胞化学方法鉴定神经元纯度;观察原代海马神经元形态学特点，测定细胞生长...
- 刘学芳
- 关键词：丙泊酚体外培养海马神经元形态学观察
- 文献传递
- PRMT7基因突变相关1例癫痫患儿病例报道
- 2023年
- 目的 身材矮小、短指、智力发育障碍和癫痫发作(SBIDDS)是一种由PRMT7基因突变导致的常染色体隐性疾病。本文探讨了PRMT7基因突变患儿的临床特征和基因突变特点。方法 通过全外显子组测序在1例患者中检测到PRMT7基因变异,并对该家族的Sanger测序进行了位点验证。通过查阅文献,回顾并总结了与PRMT7基因突变相关的表型谱,总结了SBIDDS的临床特征。结果 本文报道了1例中国的难治性癫痫、智力发育落后、身材矮小、面容畸形、短指以及颅脑外形不对称的患儿。基因分析结果表明,在PRMT7基因中存在2个从未报道过的位点突变c.1136T>C,p.Phe379Ser和外显子10-14杂合缺失。结论 本文首次报道了1例中国PRMT7基因突变的患儿,进一步扩展了PRMT7变异的基因谱与表型谱。其诊断及治疗具有挑战性,仍需更深入的研究。
- 阎丹妮刘学芳刘康李富威孙素真
- 关键词：癫痫发作身材矮小短指智力发育障碍
- 宫内发育迟缓幼鼠海马组织中NPY的表达及其与学习记忆和情感行为的关系
- 胎儿宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation，IUGR)是指由于内在和外在原因导致胎儿在宫内生长发育迟缓而未达到其生长潜能。临床诊断的标准是，新生儿出生体重小于同孕龄胎儿平均出生体重的...
- 刘学芳
- 关键词：宫内发育迟缓海马组织学习记忆情感行为
- PACS2基因变异致婴儿癫癎性脑病(附1例报告及文献复习)
- 2024年
- 目的探讨PACS2基因变异致婴儿癫癎性脑病的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例PACS2基因变异相关婴儿癫癎性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论。结果患儿为女性,11月龄,因“反复抽搐发作1个月”入院。患儿起病前发育基本正常。入院后相关检查:心肌酶轻度增高,视频脑电图显示醒期和睡期双侧后头部阵发2 Hz慢波,清醒期阵发双侧后颞区快波节律,有时可演变为棘波节律。血、尿遗传代谢病筛查未见异常。家系全外显子组基因测序发现患儿PACS2基因存在c.598G>A(p.Glu200Lys)新发杂合变异(NM_001100913.3),Sanger测序验证其父母均未检测到该基因变异。予以左乙拉西坦与丙戊酸钠联合治疗后癫癎发作控制,运动发育基本正常,语言发育显著落后。结论PACS2基因c.598G>A变异是婴儿癫癎性脑病的致病性变异,该变异位点既往未见报道,扩充了PACS2基因变异谱。
- 刘康王薇王薇李静洁刘学芳
