刘康
- 作品数：8 被引量：22H指数：3
- 供职机构：河北医科大学更多>>
- 发文基金：河北省卫生厅医学科学研究重点课题更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- PRMT7基因突变相关1例癫痫患儿病例报道
- 2023年
- 目的 身材矮小、短指、智力发育障碍和癫痫发作(SBIDDS)是一种由PRMT7基因突变导致的常染色体隐性疾病。本文探讨了PRMT7基因突变患儿的临床特征和基因突变特点。方法 通过全外显子组测序在1例患者中检测到PRMT7基因变异,并对该家族的Sanger测序进行了位点验证。通过查阅文献,回顾并总结了与PRMT7基因突变相关的表型谱,总结了SBIDDS的临床特征。结果 本文报道了1例中国的难治性癫痫、智力发育落后、身材矮小、面容畸形、短指以及颅脑外形不对称的患儿。基因分析结果表明,在PRMT7基因中存在2个从未报道过的位点突变c.1136T>C,p.Phe379Ser和外显子10-14杂合缺失。结论 本文首次报道了1例中国PRMT7基因突变的患儿,进一步扩展了PRMT7变异的基因谱与表型谱。其诊断及治疗具有挑战性,仍需更深入的研究。
- 阎丹妮刘学芳刘康李富威孙素真
- 关键词：癫痫发作身材矮小短指智力发育障碍
- 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床特征及其复发相关因素分析被引量：3
- 2022年
- 背景目前抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患儿复发比例较高,而相关研究较少,大部分医务人员对其认识不足。目的对复发和非复发的抗NMDAR脑炎患儿进行对比研究,以提高临床医生对抗NMDAR脑炎及其复发相关因素的认识,进而为抗NMDAR脑炎患儿的个性化治疗及降低复发率提供依据。方法回顾性分析2016年1月至2021年12月于河北医科大学附属河北省儿童医院神经内科诊断为抗NDMAR脑炎的54例住院患儿的临床资料,根据患儿复发情况分为非复发组和复发组。分析抗NDMAR脑炎患儿临床特征,包括性别和年龄分布、发病时间、临床症状及体征、脑脊液常规检查情况、影像学检查情况、脑电图检查情况、免疫学检查情况、治疗及预后情况,并对两组的上述相关指标进行比较。结果54例患儿男女比为1.16∶1,学龄期组(≥7岁)占比较高为51.8%;发病时间以夏季(6—8月)占比较高(33.3%);临床症状表现多样,最常见的临床症状为癫痫发作,占61.1%;38例(70.4%)患儿出现脑脊液常规检查结果异常,主要表现为脑脊液白细胞升高和蛋白轻度升高;25例(46.3%)患儿颅脑磁共振成像(MRI)检查显示异常,异常信号最常见于额叶,其次为基底核及丘脑;6例(11.1%)给予免疫球蛋白治疗≥2轮,5例(9.3%)给予激素冲击治疗≥2轮,7例(13.0%)给予二线免疫治疗,31例(57.4%)给予抗癫痫药治疗;26例(48.1%)达到完全缓解。两组性别和年龄分布情况、发病时间、脑脊液常规检查结果、颅脑MRI检查结果异常比例、视频脑电图检查结果、CD;T淋巴细胞、CD;/CD;、总B淋巴细胞、IgA、IgM、IgG比较、治疗前病程、免疫球蛋白治疗≥2轮比例、激素冲击治疗≥2轮比例、二线免疫治疗比例、应用抗癫痫药比例、出院时改良的Rankin量表评分(mRS)、完全缓解比例比较,差异无统计学意义(P>0.05)。复发组总T淋巴细胞及CD;T淋巴细胞较未复发组降低(P<0.05
- 张凯王彩贞刘康孙素真
- 关键词：儿童复发疾病特征
- 黄色花浸制标本保存的新方法被引量：3
- 2019年
- 目的:研究更优质的黄色花类浸制标本保存方法。方法:配制了由亚硫酸、乙醇、亚硫酸氢钠混合组成的新型黄色花类药用植物标本保存液。结果:浸制标本保存液中亚硫酸氢钠的加入对黄色花的颜色、形态有很好的固定作用,标本色泽自然、无腐烂变质、形态逼真、立体感良好,明显优于传统保存液保存的效果。结论:黄色花类浸制标本保存方法的研究成果可以普遍推广用于其他黄色花类浸制标本的保存,在教学、科研、标本的陈列和展示以及艺术观赏等领域都发挥了重要的作用。
- 侯聪聪程馨妹魏秋琳刘康李明哲李乐
- 关键词：药用植物浸制标本保色
- 儿童MOG抗体相关疾病临床表型及发病机制的研究
- 第一部分 MOG抗体相关疾病临床表型及免疫学特征(一)儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病58例临床特征分析目的:阐明儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(myelin oligodendrocyte glycopr...
- 刘康
- 关键词：临床表型实验性自身免疫性脑脊髓炎
- 鼠神经生长因子治疗新生儿缺氧缺血性脑病合并心肌损伤的疗效分析被引量：16
- 2018年
- 目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)合并心肌损伤应用鼠神经生长因子(NGF)治疗的临床效果。方法选取2013年3月—2017年1月河北省儿童医院收治HIE合并心肌损伤的78例新生儿,随机分为对照组与观察组,每组39例。对照组接受常规治疗,观察组接受鼠NGF治疗。疗程结束后,比较两组临床表现、实验室检查指标、新生儿行为神经测定(NBNA)及神经心理发育情况。结果接受不同治疗后,对照组治疗总有效率低于观察组(66.67%VS 87.18%)(P <0.05);观察组超氧化物歧化酶(SOD)水平高于对照组(P <0.05),而血管内皮生长因子(VEGF)、白细胞介素(IL-10)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)及心肌肌钙蛋白I(CTn I)水平低于对照组(P<0.05);观察组治疗后第4、7及10天新生儿行为神经测定评分(NBNA)均高于对照组(P<0.05);观察组治疗后第3、6个月智力发育指数(MDI)水平与运动发育指数(PDI)水平均高于对照组(P <0.05)。结论 HIE合并心肌损伤患儿应用鼠NGF,能促进其中枢神经系统功能恢复、减少氧化应激损伤与炎症反应、改善心肌功能及降低后遗症发生。
- 王薇孙素真刘康陈芳王丽辉
- 关键词：新生儿心肌损伤鼠神经生长因子中枢神经系统
- CYFIP2基因变异致发育性癫痫性脑病1例报道
- 2023年
- 目的总结CYFIP2基因变异致发育性癫痫性脑病65型(DEE65)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2019年9月收治于河北省儿童医院神经内科的1例CYFIP2基因变异患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,女,6岁,因1 d内抽搐发作2次收入院,表现为强直发作;自幼发育落后,2岁10月独走,3岁说话。家系全外显子组基因测序发现患儿CYFIP2基因存在新生杂合突变:c.935A>G(p.Gln312Arg)(NM_001037332)。共检索出国外文献6篇(27例患儿),起病年龄为新生儿至14岁,发作形式多为癫痫性痉挛发作、全面性强直阵挛发作(GTCS)。所有患儿均出现不同程度的发育障碍,常见表型包括形态异常(特殊面容、毛发稀疏、并趾等)、肌张力低下、小头畸形,其他表型包括视力障碍、喂养困难、行为问题、不随意运动等,目前尚无死亡病例。结论CYFIP2基因突变可导致发育性癫痫性脑病、婴儿早期起病、难治性癫痫,发作类型主要为癫痫性痉挛发作,伴不同程度发育障碍,头颅MRI提示不同程度脑萎缩,多数预后差。本例患儿的新生错义突变c.935A>G既往未见报道,扩充了CYFIP2基因突变谱。
- 刘康王薇李静洁于盼辉孙素真
- PACS2基因变异致婴儿癫癎性脑病(附1例报告及文献复习)
- 2024年
- 目的探讨PACS2基因变异致婴儿癫癎性脑病的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例PACS2基因变异相关婴儿癫癎性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论。结果患儿为女性,11月龄,因“反复抽搐发作1个月”入院。患儿起病前发育基本正常。入院后相关检查:心肌酶轻度增高,视频脑电图显示醒期和睡期双侧后头部阵发2 Hz慢波,清醒期阵发双侧后颞区快波节律,有时可演变为棘波节律。血、尿遗传代谢病筛查未见异常。家系全外显子组基因测序发现患儿PACS2基因存在c.598G>A(p.Glu200Lys)新发杂合变异(NM_001100913.3),Sanger测序验证其父母均未检测到该基因变异。予以左乙拉西坦与丙戊酸钠联合治疗后癫癎发作控制,运动发育基本正常,语言发育显著落后。结论PACS2基因c.598G>A变异是婴儿癫癎性脑病的致病性变异,该变异位点既往未见报道,扩充了PACS2基因变异谱。
- 刘康王薇王薇李静洁刘学芳
- 婴儿痉挛患儿脑电图高峰节律紊乱与预后的相关性及其免疫水平的变化
- 目的:婴儿痉挛(Infantile Spasms，IS)是一种具有年龄依赖性的难治性癫痫性脑病。特点为“成串的痉挛发作、高峰节律紊乱的脑电图改变及精神运动发育延迟或倒退”三联征。其中EEG的高峰节律紊乱包括典型型和变异型...
- 刘康
- 关键词：婴儿痉挛脑电图预后分析发病机制免疫水平
- 文献传递
