梅冰
- 作品数：35 被引量：74H指数：5
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- 产前诊断染色体异常嵌合体一例
- 2011年
- 病例：某女,32岁,因在外院羊水细胞核型分析有异常,来我院就诊要求做脐带血染色体分析。主诉：孕26＋1w,孕2产1,2002年足月顺产一女孩,智力低下,染色体核型分析46,XX。再次怀孕20W时,在其他医院进行羊水染色体检测,染色体核型为45,X[21]/46,Xn[2],要求进一步做胎儿脐带血染色体核型分析。查体：身高163cm,体重67kg,体毛分布正常,B型血,既往身体健康。
- 余小平郭文潮路璐梅冰戎立敏杜桂平
- 关键词：产前诊断嵌合体胎儿脐带血血染色体分析羊水细胞染色体检测
- array-CGH对胎儿11号染色体畸变的遗传学分析1例被引量：1
- 2016年
- 临床资料患者某孕妇，30岁，孕4产1，足月剖宫产一男孩，体健，现孕23＋3周，因胎儿颈部水囊瘤要求产前诊断。
- 余小平高健郭文潮梅冰戎立敏路璐李亚丽楚伟
- 关键词：遗传学分析染色体畸变胎儿CGH
- 石家庄地区1513对自然流产夫妇的细胞遗传学分析被引量：8
- 2013年
- 目的通过对石家庄地区1513对有自然流产史夫妇的细胞遗传学结果总结分析，为临床提供更好的指导。方法外周血培养，制片，G显带，行染色体核型分析。结果1513对夫妇中共检出染色体异常289例，其中染色体核型异常87例，染色体多态性变异202例。有1次自然流产史的共313对，染色体异常检出率为17．57％。有2次自然流产史的共883对，染色体异常检出率为16．65％。有3次及以上自然流产史的共317对，染色体异常检出率为27．44％。有1次自然流产史与有2次自然流产史夫妇的染色体异常检出率差异无统计学意义，与有3次及以上自然流产史夫妇的染色体异常检出率差异有统计学意义。结论染色体异常是引起自然流产的主要原因之一，应加强对自然流产史夫妇的染色体检查，即使是只有1次自然流产史，以避免染色体缺陷患儿的出生。
- 楚伟郭文潮王方娜高健余小平李亚丽梅冰李小玲
- 关键词：细胞遗传学
- 联合多项技术筛查诊断出生缺陷和遗传病的研究被引量：3
- 2007年
- 目的建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用临床提高诊断率。方法对就诊遗传咨询的30866例。超声筛查诊断16933例;产前筛查337例;细胞遗传学检查10442例,其中外周血8987例,产前诊断1455例(包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体和FISH)。基因诊断87例(产前基因诊断10例)。结果超声检查发现胎儿异常1829例。异常检出率10.80%。超声筛查诊断16933例中,随访结果与原报告不符的有3例,诊断率为99.98%,漏诊率0.02%。超声建立的软指标提示行羊水细胞染色体检查30例,发现3例18三体,可以看出超声在产前筛查中用于发现胎儿染色体异常,无疑是提供了一条新途径。细胞遗传学检查10442例,发现染色体异常1013例,其中常染色体异常489例(常染色体数目异常286例;常染色体结构异常199例),性染色体异常244例(性染色体数目异常111例;性染色体结构异常16例),脆性X染色体117例,76个家系);染色体变异280例(常染色体变异109例;性染色体变异171例);基因诊断87例,发现17例患者。结论联合应用多项诊断技术,提高了缺陷儿遗传病诊断率。
- 朱俊真余小平于风华郭文潮张宁闫萍王淑霞张德峰张为霞李亚丽梅冰
- 关键词：遗传病产前基因诊断
- 胎儿膀胱穿刺液细胞培养染色体核型分析
- 目的 探讨胎儿膀胱穿刺液细胞培养染色体分析的可行性。方法 抽取胎儿膀胱内液体，取其内的细胞进行体外培养，染色体制备、分析。结果 细胞培养获得成功，并且可获得可供计数及核型分析的染色体分裂相。结论 胎儿膀胱穿刺液细胞经过体...
- 高健戎立敏梅冰余小平郭文潮
- 关键词：产前诊断细胞培养染色体核型分析
- 河北省无创产前基因检测假阴性率评估与原因分析
- 2023年
- 目的评估河北省无创产前基因检测(NIPT)假阴性率,并对假阴性的原因进行分析。方法基于河北省开展的NIPT民生项目,收集2019年7月—2022年6月项目实施期间发现的标准型21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征假阴性案例及其相关临床和实验室检测结果,进行NIPT假阴性率评估和假阴性原因分析,并对假阴性案例进行追踪随访,探讨进一步避免或减少假阴性出现的可能方案。结果在1187464例孕妇中共发现6例假阴性,其中4例为21-三体综合征,2例为18-三体综合征,总体假阴性率为0.51/10万,21-三体综合征为0.34/10万,18-三体综合征为0.17/10万。6例案例加测25M NIPT后结果依然为低风险。送检胎盘样本1例,存在低比例胎盘嵌合,嵌合比例平均为26%。初步明确了2例假阴性的可能原因,分别为双胎妊娠和胎盘嵌合。追踪随访结果显示6例案例中有4例发现超声异常。结论NIPT对常见染色体非整倍体筛查的漏检率(假阴性率)极低,可以作为一线普筛技术推广应用。造成假阴性的主要原因可能是限制性胎盘嵌合。NIPT联合超声筛查可以进一步减少假阴性的出现。
- 刘静苏茜梅冰张玉华焦红燕陈慧英高健
- 关键词：21-三体综合征假阴性率超声筛查
- 274例羊水细胞产前诊断胎儿染色体异常核型分析被引量：5
- 2007年
- 余小平郭文朝张德峰齐晅梅冰朱俊真高健
- 关键词：染色体异常核型分析胎儿染色体病产前诊断羊水细胞细胞染色体
- 孕中期产前诊断胎儿性染色体嵌合的诊断和临床分析被引量：3
- 2019年
- 目的通过孕中期产前诊断中羊水细胞和脐血细性胞嵌合体的发生率,真假嵌合体的鉴别以及胎儿的妊娠结局分析,对疑似性染色体嵌合体病例,如何进一步检测、遗传咨询做一个更好的临床指引。方法收集因各种产前诊断指征来我院产前诊断中心进行产前诊断初步为性染色体嵌合的病例27例,进行真假嵌合体鉴别,统计检出率,分析出生随访结果。结果 10 935例产前诊断中共发现性染色体嵌合27例,其中数目嵌合25例,结构异常嵌合2例。鉴别诊断真性嵌合11例,假性嵌合13例,未进一步检测3例。结论孕中期产前诊断性染色体嵌合比较多见,且为数目异常嵌合,临床表现变异较大,单纯通过核型判断胎儿的预后,要充分告知孕妇及家属各种检测技术的局限性和核型与表型的不一致性,以及胎儿性腺发育的特殊性,有时较难评估胎儿的预后,随访需至青春期。
- 余小平戎立敏孙艳美梅冰宋巧云高健李亚丽郭文朝
- 关键词：产前诊断染色体异常胎儿染色体
- 产前诊断中染色体嵌合体21例分析被引量：10
- 2012年
- 目的通过对产前诊断中羊水细胞和脐带血细胞嵌合体的发生率,真假嵌合体的鉴别以及胎儿的妊娠结局分析,从而对各种嵌合体病例,如何进行产前咨询和处理做一个更好的临床指引。方法收集因各种产前诊断指征来我院产前诊断中心进行产前诊断初步诊断为嵌合体的病例21例,进行真假嵌合体鉴别,统计检出率,分析出生后随访结果。结果羊水细胞的嵌合体发生率为0.86%,脐血嵌合体的发生率0.26%,经脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体5例,3例终止妊娠,2例继续妊娠;确诊为假性嵌合体7例,均正常分娩;未进一步做脐血检查7例中,2例继续妊娠,5例终止妊娠。孕周>24周直接做脐带血2例,1例继续妊娠,1例终止妊娠。结论羊水产前诊断中假性嵌合体比较多见,脐带血染色体的嵌合一般为真性嵌合,其发生率接近于真性嵌合体的发生率,当发现羊水染色体嵌合时,应首先鉴别真假嵌合,再进行产前遗传咨询和预后评估。
- 余小平郭文朝高健李亚丽梅冰戎立敏田海深
- 关键词：产前诊断染色体嵌合体羊水细胞脐血
- 荧光原位杂交技术诊断性染色体畸变的应用被引量：5
- 2007年
- 目的对性染色体异常患者确诊、协助临床。方法在常规染色体分析基础上,对难以识别的染色体复杂易位、微小染色体异常和染色体核型与临床表现矛盾的患者,采用荧光原位杂交技术。结果明确诊断,指导临床。结论荧光原位杂交技术对性染色体畸变患者和携带者的确诊、协助临床以及遗传咨询有重要意义。
- 余小平朱俊真李亚丽张德峰郭文朝梅冰楚伟
- 关键词：荧光原位杂交性染色体畸变性发育异常
