楚伟
- 作品数：81 被引量：193H指数：7
- 供职机构：河北省人民医院更多>>
- 发文基金：河北省青年科技基金河北省科技计划项目河北省科学技术研究与发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- FISH技术对21-三体综合征患儿的产前诊断被引量：1
- 2008年
- 余小平宋玉梅郭文朝李亚丽楚伟田丽
- 关键词：21-三体综合征产前诊断FISH技术荧光原位杂交技术高危孕妇唐氏综合征
- array-CGH对胎儿11号染色体畸变的遗传学分析1例被引量：1
- 2016年
- 临床资料患者某孕妇，30岁，孕4产1，足月剖宫产一男孩，体健，现孕23＋3周，因胎儿颈部水囊瘤要求产前诊断。
- 余小平高健郭文潮梅冰戎立敏路璐李亚丽楚伟
- 关键词：遗传学分析染色体畸变胎儿CGH
- 石家庄地区1513对自然流产夫妇的细胞遗传学分析被引量：8
- 2013年
- 目的通过对石家庄地区1513对有自然流产史夫妇的细胞遗传学结果总结分析，为临床提供更好的指导。方法外周血培养，制片，G显带，行染色体核型分析。结果1513对夫妇中共检出染色体异常289例，其中染色体核型异常87例，染色体多态性变异202例。有1次自然流产史的共313对，染色体异常检出率为17．57％。有2次自然流产史的共883对，染色体异常检出率为16．65％。有3次及以上自然流产史的共317对，染色体异常检出率为27．44％。有1次自然流产史与有2次自然流产史夫妇的染色体异常检出率差异无统计学意义，与有3次及以上自然流产史夫妇的染色体异常检出率差异有统计学意义。结论染色体异常是引起自然流产的主要原因之一，应加强对自然流产史夫妇的染色体检查，即使是只有1次自然流产史，以避免染色体缺陷患儿的出生。
- 楚伟郭文潮王方娜高健余小平李亚丽梅冰李小玲
- 关键词：细胞遗传学
- 口-面-指综合征一个家系的表型与遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨1个口-面-指综合征Ⅰ型(OFD1)家系的临床表型及遗传学原因。方法选取2021年3月17日至河北省人民医院就诊的1个OFD1家系为研究对象。收集先证者临床资料对该家系的成员进行家系全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序进行验证。结果先证者表现为宽眼距、宽鼻根、鼻尖扁平,分叶舌、舌赘生物,左手小指呈弯曲状,右手小指与无名指并指,智力及语言发育落后。WES结果提示先证者及其女儿、妹妹和母亲均携带OFD1基因c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异,家系中的其他成员未携带同样的变异。结论c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异可能是导致该家系表型异常的原因,上述发现丰富了OFD1基因的变异谱。
- 程青青楚伟霍平石子佳郑宗朋王俊霞高健
- 关键词：胼胝体发育不全
- 胎儿脉络丛囊肿产前诊断及临床意义被引量：6
- 2014年
- 目的:探讨脉络丛囊肿胎儿的产前诊断结果及临床意义,为临床遗传咨询提供依据。方法:对272例脉络丛囊肿胎儿行产前诊断核型分析,并定期超声复查胎儿发育情况,电话随访妊娠结局及胎儿出生后生长发育状况。结果:272例脉络丛囊肿胎儿中染色体核型异常者19例,占6.98%(非整倍体13例,占4.78%)。140例单侧脉络丛囊肿胎儿中,染色体异常5例,占3.57%,132例双侧脉络丛囊肿胎儿中染色体异常14例,占10.61%。145例孤立性脉络丛囊肿胎儿中染色体异常5例,占3.45%;127例复杂性脉络丛囊肿胎儿中染色体异常14例,占11.02%,其中脉络丛囊肿合并超声结构异常的15例胎儿中染色体异常5例(33.33%),合并染色体异常软标记的112例中染色体异常9例(8.03%)。成功随访233例,其中终止妊娠19例,活产214例;214例活产儿中3例生后出现生长发育异常或窒息死亡,其余211例产后生长发育未见明显异常。结论:染色体异常是导致胎儿脉络丛囊肿的重要原因;脉络丛囊肿不伴有超声结构严重异常并排除染色体畸变时大多数胎儿预后良好;脉络丛囊肿合并超声结构异常时,染色体畸变的几率明显增加。超声发现胎儿脉络丛囊肿时,应仔细扫查胎儿其他部位有无结构异常,并进行产前诊断染色体核型分析,避免严重缺陷儿出生。
- 霍平高健李亚丽楚伟王方娜郭文潮戎立敏冉战玲马丽爽李娟
- 关键词：脉络丛囊肿产前诊断染色体
- 中药何首乌饮对衰老大鼠卵巢组织的细胞增殖与凋亡的作用
- 李亚丽郭文潮张娜楚伟高健王方娜余小平
- 如何延缓衰老，提高围绝经期妇女生活质量是医学界不断探索的具现实意义的研究课题。该研究采用D-半乳糖诱导的雌性亚急性衰老大鼠模型，从卵巢增殖与凋亡的角度探讨了机体的衰老机制以及观察了中药何首乌饮的延缓衰老作用。课题研究符合...
- 关键词：
- 关键词：何首乌饮中药延缓衰老药
- 染色体22q13.31-q13.33微缺失综合征导致自闭症的遗传学分析被引量：1
- 2015年
- 目的采用a CGH分析1例发育落后合并自闭症患儿,分析其染色体异常与临床表型的相关性。方法与结果首先应用外周血培养G显带分析患儿及父母染色体核型,然后应用荧光PCR技术对FMR1基因和a CGH技术对患儿进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs)。患儿与其父外周血染色体核型一致,均为46,XX/Y,t(1;13)(p36.1;p11.2),其母染色体正常,患儿FMR1基因的CGG重复的基因型为30/30次,array-CGH分析发现患儿22q13.31-q13.33存在2.95Mb的致病性缺失片段。结论 22q13.31-q13.33微缺失区域是患儿发育落后、语言障碍、自闭症发生的关键区域。
- 李亚丽王方娜楚伟霍平李娟高健
- 关键词：微缺失自闭聚合酶链反应
- 与肥胖相关的不孕不育人群PPAR基因突变的研究被引量：1
- 2006年
- 目的旨在研究过氧化物酶增殖物活化受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ata多态性与肥胖伴不孕不育症的关系。方法选择石家庄地区汉族208例,非肥胖和肥胖伴不孕不育个体,应用聚合酶链式反应一限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP),检测PPARγ2基因突变。结果研究对象中非肥胖与肥胖伴不孕不育组中均存在PPARγ2基因P lo12和A la12变异,但肥胖伴不孕不育组中PPARγ2基因P lo12和A la12变异频率明显增高。结论肥胖个体中PPARγ2基因有A la12突变是导致肥胖伴不孕不育发生有密切关系的遗传因素之一。
- 张德峰纪彩卿高健朱俊真楚伟李亚丽
- 关键词：PPAR肥胖不孕不育
- 胎儿期大胃泡出生后随访1例
- 2011年
- 孕妇,26岁,宫内孕第1胎孕33＋6周,超声检查发现胎儿胃泡大,长径51 mm,动态观察未见明显缩小,胎儿其余部位结构及生长发育测量未见异常,至孕足月胎儿胃泡大小为60 mm×25 mm（图1）。出生体质量3300 g,出生后一般情况良好,
- 高健王方娜楚伟
- 关键词：胎儿期胃泡随访出生体质量超声检查足月胎儿
- 非核素标记检测端粒酶活性的研究被引量：2
- 2000年
- 郝玉宾李洪云彭彦辉张金梅楚伟朱俊真
- 关键词：肿瘤端粒酶活性
