于美芹
- 作品数：4 被引量：5H指数：1
- 供职机构：青岛大学更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- FGD1相关的Aarskog-Scott综合征1例并文献复习
- 2024年
- 患儿男,年龄2岁6个月,因“眼距宽,手指粗短,胸骨凹陷,隐睾,舌系带过短”于2023年6月就诊于青岛大学附属妇女儿童医院。收集临床资料后,通过全外显子组测序(WES)技术,探索可能存在的变异位点并进行生物信息学分析,通过Sanger测序进行家系验证。WES检测结果显示患儿位于X染色体的FGD1(Xq11.22)基因携带c.2432dupT移码半合子变异,导致编码蛋白多肽链合成提前终止(p.E812Gfs*36)。Sanger测序结果显示其母为c.2432dupT杂合变异携带者,其父该位点为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异为致病性变异(ACMG:PVS+2PP)。该患儿确诊为Aarskog-Scott综合征(ASS)。本研究结果丰富了FGD1基因的变异谱,为临床ASS的筛查和诊断提供了依据。
- 于美芹吴明冉宋金莲
- 关键词：基因变异身材矮小
- 早孕期自然流产的遗传学病因:815例分析
- 2024年
- 目的分析早孕期自然流产的遗传学病因。方法本研究为回顾性研究。研究对象为2021年1月至2022年12月在青岛大学附属妇女儿童医院因孕6~13周自然流产自愿检测早孕期流产胚胎的患者815例。采用高通量测序技术对流产组织进行检测,利用生物信息学方法分析结果。采用χ^(2)检验进行统计学分析。结果(1)815例研究对象中检出染色体异常525例(64.4%),包括染色体数目异常479例(91.2%,包括非整倍体异常421例和三倍体58例),结构异常(拷贝数变异,copy number variation,CNV)44例(8.4%),单亲二体2例(0.4%)。(2)染色体数目异常以染色体非整倍体最常见(87.9%,421/479),涉及除1号染色体的所有染色体,以16-三体最多(17.5%,84/479),其次为X染色体单体(13.4%,64/479)和22-三体(11.3%,54/479)。27例(5.6%)存在多种染色体异常。在9例常染色体单体中,21号染色体单体7例,18和4号染色体单体各1例。(3)44例结构异常中,发现62个致病性或可能致病性CNV,片段长度为19.58 Mb(1.08~103.81 Mb)。涉及8号染色体的CNV最多,为16个(25.8%,16/62),其次为4号和18号染色体[各6个(9.7%,6/62)]。62个CNV中的10个(16.1%)片段大小≤5 Mb,包括3例微缺失综合征。(4)对低深度全基因组CNV测序(low-depth copy number variation sequencing,CNV-seq)结果未提示常染色体数目异常的胚胎进行荧光定量聚合酶链反应验证,检出2例全染色体组单亲二体,均为父源性单亲二体,为完全性葡萄胎。(5)CNV-seq结果提示胚胎存在CNV的44例中,32例孕妇及其配偶选择进行外周血染色体核型分析,其中一方为染色体平衡易位携带者9例(28.1%)。这9例样本均涉及2条染色体变异,且均位于染色体末端。对于片段大小≤5 Mb的CNV,有2例进行了CytoScan 750K芯片检测,结果与CNV-seq测序结果基本一致。(6)32对进行了外周血染色体核型分析的夫妻中,9对(28.1%)进行了染色体相关区域的荧光原位杂交检测,其中正常6例,异
- 姜楠于美芹赵炜李朔
- 关键词：流产染色体畸变全基因组测序
- 全外显子测序对4例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿遗传病因研究
- 2024年
- 目的 对4例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿进行全外显子测序以明确其遗传学病因。方法 收集4例VLCADD患儿及其家属外周血,提取DNA,采用全外显子组测序进行致病基因检测,并通过Sanger测序和家系验证确认其遗传方式,利用生物信息学软件对变异位点进行功能分析。结果 结合全外显子组测序及Sanger测序结果,4例VLCADD患儿在ACADVL基因共检出6个变异,致病变异分别来自父母双方,符合常染色体隐性遗传。其中4个变异即c.226_227insGAAT、c.621_622del、c.151A>T、c.1194C>G尚未见于国内外报道,与其新生儿串联质谱筛查结果和(或)临床症状吻合。结论 本研究结果丰富了VLCADD基因突变谱,为临床VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。
- 姜楠于美芹李加山梁思颖李朔
- 下呼吸道感染病儿病原菌分布及肺炎链球菌耐药分析被引量：5
- 2016年
- 目的探讨我院2015年下呼吸道感染病儿病原菌分布状况及肺炎链球菌的耐药性,以期对本地区下呼吸道感染病儿临床合理用药及社区医院的经验用药提供参考。方法收集我院2015年1—12月因下呼吸道感染收治入院的2 412例病儿的合格痰标本,采用VITEK-2全自动微生物分析仪进行菌种鉴定,采用VITEK-2、ATB Expression及Etest试条进行药敏试验。结果共分离出病原菌37种,合计827株,阳性率为34.29%,其中革兰阴性杆菌452株(54.66%),革兰阳性球菌350株(42.32%)。首位致病菌为肺炎链球菌197株(23.82%),第2至6位依次为金黄色葡萄球菌138株(16.69%)、肺炎克雷伯菌106株(12.82%)、大肠埃希菌90株(10.88%)、铜绿假单胞菌57株(6.89%)及阴沟肠杆菌46株(5.56%)。197株肺炎链球菌未发现对利奈唑胺、万古霉素、左氧氟沙星耐药者;对氯霉素、头孢噻肟、头孢曲松、青霉素、复方磺胺甲基异唑、四环素及红霉素耐药率分别为5.58%、6.09%、9.64%、36.04%、64.47%、81.22%与97.46%。结论肺炎链球菌是我院小儿下呼吸道感染的优势菌,临床应及时动态监测肺炎链球菌的药敏分析结果,合理、规范用药,以减缓耐药性的产生。
- 于美芹于春冬罗兵
- 关键词：呼吸道感染病原菌肺炎链球菌微生物敏感性试验
