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PUF60基因新发变异致Verheij综合征1例报告并文献复习被引量：1: 2023年; Verheij综合征(Verheij syndrome,VRJS)是一种罕见的常染色显性遗传病,又称8q24.3缺失综合征,是以生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、脊椎骨骼异常以及眼组织缺损、肾脏畸形、心脏异常为特征的综合征[1-2]。研究发现PUF60基因杂合变异是该病的主要致病原因。目前全球报道由PUF60基因致VRJS病例仅30例[2-14]。我国自2018年首次报道,目前国内已报道3例[8,10,14]。本文报道1例由PUF60基因变异引起的VJRS患儿,并进行文献回顾,以促进临床诊断和治疗。; 钟瑶瑶张立琴李朔冀永娟李俊新; 关键词：常染色体显性遗传

环状染色体综合征孕妇的遗传学分析及产前诊断: 2023年; 目的对2例智力低下的孕妇进行细胞及分子遗传学检测,寻找致病原因,并对其胎儿进行产前诊断。方法收集2例孕妇的临床资料,对其进行外周血细胞染色体G显带核型分析和(或)染色体微阵列分析(CMA),并对其胎儿进行相应的产前诊断。结果病例1:孕妇外周血染色体核型为46,XX,r(6)(p25.3q27)[82]/45,XX,-6[11]/46,XX,dic r(6;6)(p25.3q27;p25.3q27)[6]/46,XX,-6,+mar[1],CMA结果为arr[hg19]6p25.3(156,974-302,273)×1,6q27(166,612,359-170,914,297)×1;其胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,CMA结果为arr[hg19]16p11.2(29,591,326-30,177,240)×3。病例2:孕妇外周血染色体核型为46,XX,r(13)(p12q34)[77]/46,XX,dic r(13;13)(p12q34;p12q34)[13]/45,XX,-13[9]/46,XX[1],未行CMA检测;其胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,CMA结果正常。结论通过外周血染色体核型分析尤其是结合CMA结果可以明确孕妇智力低下的原因,这对其遗传咨询具有重要意义,并可指导其进行相应的产前诊断,减少异常患儿的出生。; 任慧颖张凯王芳李朔; 关键词：环状染色体染色体核型分析产前诊断

细胞与分子遗传学技术联合应用诊断性染色体复杂结构异常病例的研究被引量：2: 2017年; 目的探讨多种细胞与分子遗传学技术在诊断性染色体复杂结构异常病例中的临床应用价值。方法综合应用染色体G显带、染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)、聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,诊断11例性染色体复杂结构异常患者的染色体畸变来源及结构特征。结果 G显带结合CMA、FISH检测确定了11例患者的性染色体复杂结构来源,8例社会性别为女性的患者中,4例患者的衍生性染色体的异常片段来源于X染色体,4例患者的衍生性染色体异常结构涉及X染色体和Y染色体重组;3例社会性别为男性的患者中,均存在Y染色体的部分缺失。11例患者中有3例性发育异常男性患者和1例身材矮小的女性患者存在SRY基因扩增产物。结论联合应用多种细胞与分子遗传学技术可为性染色体复杂结构异常患者的明确诊断、发病机制研究及后期治疗提供重要的遗传学依据。; 史博俞冬熠李朔; 关键词：染色体G显带聚合酶链式反应荧光原位杂交

遗传性耳聋基因芯片检测在孕妇携带者筛查中的应用被引量：7: 2018年; 目的通过对青岛市听力正常孕妇进行常见耳聋致病基因突变位点的检测,明确本市孕妇耳聋基因突变位点携带情况,为进一步采取措施降低耳聋患儿出生率提供依据。方法采用微阵列芯片技术,对青岛市崂山区655名孕妇进行常见的4个耳聋致病基因GJB2、GJB3、线粒体DNA 12SrRNA、SLC26A4的15个常见突变位点的筛查。结果本研究中听力正常且无耳聋家族史孕妇655人,检出耳聋基因突变携带者53例(8.1%),其中GJB2基因杂合突变携带者25例(3.8%),SLC26A4基因杂合突变携带者23例(3.5%),GJB3基因杂合突变携带者3例(0.5%),线粒体DNA12SrRNA均质突变携带者2例(0.3%)。GJB2基因235 del C杂合突变携带频率最高,为2.4%,SLC26A4基因IVS7-2 A>G杂合突变携带频率位居第二,为1.8%。结论对听力正常孕期女性开展耳聋基因突变位点筛查,可为育龄父母提供产前咨询,在预防和控制遗传性耳聋中起重要作用。; 李倩倩陈文丽苗艳赵炜李朔俞冬熠; 关键词：耳聋孕妇产前诊断

多种技术在1例嵌合型环状X染色体胎儿产前诊断中的联合应用: 2023年; 目的利用多种技术对1例孕妇无创产前检查提示X染色体数目偏少的胎儿进行细胞及分子遗传学分析,探讨其致病原因。方法收集胎儿羊水细胞,联合使用羊水细胞染色体G显带核型分析、荧光原位杂交、荧光定量聚合酶链反应、染色体微阵列分析技术,并对其进行产前诊断。结果胎儿羊水染色体核型为45,X[34]/46,X,r(X)(::p21.1→q21.1::q26.2::)[16],CMA结果为arr[hg19] Xp22.33p21.1(168,551-36,345,937)x1,Xp21.1q21.1(36,345,938-82,025,634)x1~2,Xq21.1q26.2(82,025,635-130,609,928)x1,Xq26.2(130,610,054-130,821,538)x1~2,Xq26.2q28(130,989,602-155,233,098)x1。结论多种技术联合应用更精准地诊断环状X染色体的胎儿,明确了胎儿疾病的严重程度,为孕妇遗传咨询提供可靠的依据。; 任慧颖王芳韩美艳李朔; 关键词：环状染色体染色体核型分析荧光原位杂交产前诊断

基于启发式卡尔曼滤波优化极限学习机的超级电容器老化寿命预测: 超级电容器的老化会对电力系统产生消极影响，对超级电容器老化寿命进行实时估计，在超级电容器进入寿命终止状态之前完成更新，是保证储能系统和电力系统可靠性的关键步骤。本文通过构建一种新型极限学习机模型估计超级电容器的老化状态，...; 李朔; 关键词：超级电容器极限学习机; 文献传递

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李朔