史博
- 作品数：3 被引量：5H指数：2
- 供职机构：济宁市第一人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 细胞与分子遗传学技术联合应用诊断性染色体复杂结构异常病例的研究被引量：3
- 2017年
- 目的探讨多种细胞与分子遗传学技术在诊断性染色体复杂结构异常病例中的临床应用价值。方法综合应用染色体G显带、染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)、聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,诊断11例性染色体复杂结构异常患者的染色体畸变来源及结构特征。结果 G显带结合CMA、FISH检测确定了11例患者的性染色体复杂结构来源,8例社会性别为女性的患者中,4例患者的衍生性染色体的异常片段来源于X染色体,4例患者的衍生性染色体异常结构涉及X染色体和Y染色体重组;3例社会性别为男性的患者中,均存在Y染色体的部分缺失。11例患者中有3例性发育异常男性患者和1例身材矮小的女性患者存在SRY基因扩增产物。结论联合应用多种细胞与分子遗传学技术可为性染色体复杂结构异常患者的明确诊断、发病机制研究及后期治疗提供重要的遗传学依据。
- 史博俞冬熠李朔
- 关键词：染色体G显带聚合酶链式反应荧光原位杂交
- 细胞与分子遗传学技术联合应用诊断性染色体复杂结构异常病例的研究
- 性发育异常疾病（Disorders of Sex Development, DSD）包含一系列难以分类、诊断的复杂性疾病，其绝大数是因遗传物质的改变所致，是人类常见的遗传性疾病，根据染色体核型不同，性发育异常疾病可分为性...
- 史博
- 关键词：分子遗传学荧光原位杂交核型分析
- 文献传递
- 济宁地区1608例孕中期羊水细胞染色体核型分析被引量：2
- 2018年
- 目的通过对具有产前诊断指征的孕中期孕妇羊水细胞遗传学分析,确诊异常染色体胎儿,减少出生缺陷。方法对孕18～23W孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养并进行染色体核型分析。结果在1608例羊水细胞核型分析中,共检测出异常核型105例,异常核型检出率(不包括多态性)4.91%,终止妊娠48例。结论孕中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞核型分析,可有效减少异常胎儿的出生,提高人口素质。
- 徐新立伊忻史博
- 关键词：孕中期产前诊断羊水细胞染色体核型
