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俞冬熠

作品数：12 被引量：63H指数：4
供职机构：青岛大学更多>>
发文基金：青岛市卫生局科研基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 11篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 12篇医药卫生

主题

  • 6篇综合征
  • 6篇产前
  • 5篇唐氏综合征
  • 4篇产前诊断
  • 3篇胎儿
  • 3篇染色
  • 3篇染色体
  • 2篇遗传学
  • 2篇孕中
  • 2篇孕中期
  • 2篇三体
  • 2篇三体综合征
  • 2篇细胞
  • 2篇聚合酶
  • 2篇合酶
  • 2篇产前筛查
  • 1篇蛋白
  • 1篇凋亡
  • 1篇新生儿
  • 1篇性染色体

机构

  • 6篇青岛市妇女儿...
  • 5篇青岛大学
  • 1篇中国海洋大学
  • 1篇日照市人民医...
  • 1篇济宁市第一人...

作者

  • 12篇俞冬熠
  • 4篇任慧颖
  • 3篇温严
  • 2篇傅平
  • 2篇李朔
  • 1篇王芳
  • 1篇付平
  • 1篇刘娜
  • 1篇张战红
  • 1篇吕慧玲
  • 1篇李朔
  • 1篇张全启
  • 1篇赵炜
  • 1篇赵炜
  • 1篇韩美艳
  • 1篇冯向春
  • 1篇徐臻
  • 1篇黄煜
  • 1篇姜楠
  • 1篇齐洁

传媒

  • 4篇中国优生与遗...
  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中国计划生育...
  • 1篇中国妇幼保健
  • 1篇同济大学学报...
  • 1篇精准医学杂志
  • 1篇中国医疗设备

年份

  • 1篇2023
  • 1篇2022
  • 1篇2018
  • 1篇2017
  • 1篇2012
  • 1篇2011
  • 1篇2008
  • 1篇2006
  • 1篇2004
  • 1篇2003
  • 2篇2002
共 12 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
复发性自然流产患者绒毛染色体检测及分析
2022年
目的探讨绒毛染色体异常与复发性自然流产(RSA)相关因素间的关系以及高通量基因测序(NGS)技术在RSA绒毛染色体检测方面的应用。方法收集29例RSA患者绒毛组织,应用NGS进行绒毛染色体检测,并分析染色体异常与RSA相关因素(原发、继发、产妇年龄、孕周、流产次数)间的关系。结果29例RSA绒毛样本均检测成功,成功率为100%,其中22例(75.9%)绒毛组织染色体异常,7例(24.1%)染色体检查未发现异常;22例中染色体数目异常21例(95.5%),结构异常1例(4.5%);染色体数目异常以三倍体最多(77.3%),尤其是16号染色体(22.7%);绒毛染色体异常与患者是否原发、继发RSA及其年龄、孕周、流产次数等因素无关(P>0.05),但继发性RSA、高龄、早期流产及流产次数多者绒毛染色体异常率较高。结论胚胎绒毛染色体异常是RSA的主要原因,以染色体数目异常为主,高龄产妇且有继发性RSA、早期多次流产史者孕期应引起临床工作者的密切关注;NGS技术能够在基因水平上检测胚胎染色体,成功率高,尤其适用于流产组织的染色体检测。
朱博文黄煜俞冬熠颜莉莉张清宇宋黄贝
关键词：染色体畸变
磁性分离酶免疫法在唐氏综合征产前筛查中的应用被引量：32
2002年
目的 :探讨磁性分离酶免疫分析技术 (magnetic -separatedenzymeimmunoassay ,MEIA)在唐氏综合征产前筛查中的实用性。方法 :对MEIA方法测定孕中期母血清甲胎蛋白 (AFP)和游离 β -绒毛促性腺激素 (β -HCG)含量进行方法学检测 ,同时与酶联免疫吸附法 (ELISA)和放射免疫法 (RIA)相比较。并通过检测及随访 1745例孕产妇建立了青岛地区孕中期母血清各孕周AFP、β-HGC中位数值。结果 :MEIA -AFP方法的灵敏度 <0 .2 1IU/ml,批内平均变异系数 (CV)为 4.7% ,批间平均CV为 6 .8% ,平均回收率为 97.4% ,与ELISA、IRMA法高度相关 (r=0 .90 0和 0 .986 )。MEIA - β -HCG方法的灵敏度为 1mIU/ml,批内平均CV为 2 .4% ,批间平均CV为 2 .4% ,平均回收率为 99.6 % ,与ELISA、IRMA法高度相关 (r=0 .942和 0 .976 )。建立了青岛地区孕中期产前筛查各孕周中位数值 ,其随孕周变化趋势与文献报道一致。筛查中暂未发现漏检病例。结论 :MEIA方法适用于测定孕中期母血清AFP和 β -HCG含量 ,进行唐氏综合征和开放性神经管畸形的产前筛查。
温严俞冬熠付平殷兆雨任慧颖
关键词：唐氏综合征产前筛查
HePTP抑制BCR诱导的未成熟B淋巴细胞的凋亡被引量：1
2006年
目的研究血细胞专有的酪氨酸磷酸酶(hematopoietic protein tyrosine phosphatase,HePTP)在B细胞凋亡研究模型[B细胞表面抗原受体(B-cell antigen receptor,BCR)诱导的WEHI231细胞的凋亡]中的作用及机制。方法HePTP是BCR诱导WEHI231细胞发生凋亡的信号传导通路中ERK和p38激酶的调节因子。应用PCR定点突变的方法,构建起含有功能性突变的HePTP基因的逆转录病毒载体。将野生型与突变型质粒转染BOSC23细胞,收集病毒上清,感染WEHI231细胞后,加入anti-IgM诱导凋亡,流式细胞仪检测被感染细胞的凋亡情况。western印迹检测野生型及突变型HePTP的表达及作用。结果野生型HePTP基因的过量表达抑制WEHI231细胞的凋亡,而失去与底物作用位点及催化域失活的突变型基因的过量表达则均没有抑制凋亡的作用。结论HePTP抑制BCR诱导的未成熟B淋巴细胞的凋亡,与MAPK底物结合,并同时使其磷酸化的水平发生变化,是HePTP发挥抗凋亡作用的两个必要条件。
俞冬熠张全启齐洁田茂鑫
关键词：B淋巴细胞细胞凋亡
FANCB基因半合子变异致多发畸形胎儿1例的分析被引量：1
2023年
目的对1个产前肢体畸形合并心脏发育异常胎儿的家系进行研究,明确其遗传学病因,提高对FANCB基因致病变异导致胎儿多发畸形遗传病因和机制的认识。方法选取2021年4月30日于山东省妇幼保健院就诊的1个产前超声提示胎儿发育异常的家系为研究对象。采集该家系相关临床资料,对胎儿进行全外显子组测序(WES),应用Sanger测序进行家系验证并分析候选变异致病性,对女性成员进行X染色体失活偏倚检测。结果胎儿孕龄为11+周,产前超声提示脑膜脑膨出、双侧桡骨缺失、唇裂可能、大动脉发育异常及单脐动脉。WES检测提示胎儿携带FANCB基因c.1162del(p.Y388Tfs*7)半合子变异,Sanger测序验证该变异系母源遗传,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)与ClinGen制订的相关指南,该变异判读为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。X染色体失活偏倚检测提示孕妇及其母亲的X染色体均完全失活。结论FANCB基因c.1162del(p.Y388Tfs*7)半合子变异可能为本研究胎儿肢体畸形合并心脏发育异常的遗传学病因,该基因的致病变异类型与表型之间具有一定的对应关系。
高璐俞冬熠刘娜徐臻
关键词：肢体畸形胎儿
细胞与分子遗传学技术联合应用诊断性染色体复杂结构异常病例的研究被引量：2
2017年
目的探讨多种细胞与分子遗传学技术在诊断性染色体复杂结构异常病例中的临床应用价值。方法综合应用染色体G显带、染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)、聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,诊断11例性染色体复杂结构异常患者的染色体畸变来源及结构特征。结果 G显带结合CMA、FISH检测确定了11例患者的性染色体复杂结构来源,8例社会性别为女性的患者中,4例患者的衍生性染色体的异常片段来源于X染色体,4例患者的衍生性染色体异常结构涉及X染色体和Y染色体重组;3例社会性别为男性的患者中,均存在Y染色体的部分缺失。11例患者中有3例性发育异常男性患者和1例身材矮小的女性患者存在SRY基因扩增产物。结论联合应用多种细胞与分子遗传学技术可为性染色体复杂结构异常患者的明确诊断、发病机制研究及后期治疗提供重要的遗传学依据。
史博俞冬熠李朔
关键词：染色体G显带聚合酶链式反应荧光原位杂交
PCR-AFLP技术产前诊断唐氏综合征被引量：2
2004年
目的 :建立临床可行的、高准确性的、快速产前诊断唐氏综合征的方法。方法 :应用聚合酶链反应—扩增片断长度多态性技术 ,选择 2 1号染色体上 4个具有高度多态性的 STR位点对 12例胎儿进行了产前诊断。结果 :在 12例胎儿的产前诊断中 ,检出 2例唐氏综合征患儿 ,与细胞遗传学检查结果一致 ,无假阴性和假阳性病例发生。结论 :选用 2 1号染色体上的 4个 STR位点具有高度的多态性 ,应用 PCR- AFL P技术检测各位点的基因型状况 ,产前诊断经典型和易位型唐氏综合征胎儿 ,准确性高 ,操作简便、快速 ,具有极好的临床应用价值。
俞冬熠温严任慧颖
关键词：产前诊断唐氏综合征21三体综合征胎儿
遗传性耳聋基因芯片检测在孕妇携带者筛查中的应用被引量：7
2018年
目的通过对青岛市听力正常孕妇进行常见耳聋致病基因突变位点的检测,明确本市孕妇耳聋基因突变位点携带情况,为进一步采取措施降低耳聋患儿出生率提供依据。方法采用微阵列芯片技术,对青岛市崂山区655名孕妇进行常见的4个耳聋致病基因GJB2、GJB3、线粒体DNA 12SrRNA、SLC26A4的15个常见突变位点的筛查。结果本研究中听力正常且无耳聋家族史孕妇655人,检出耳聋基因突变携带者53例(8.1%),其中GJB2基因杂合突变携带者25例(3.8%),SLC26A4基因杂合突变携带者23例(3.5%),GJB3基因杂合突变携带者3例(0.5%),线粒体DNA12SrRNA均质突变携带者2例(0.3%)。GJB2基因235 del C杂合突变携带频率最高,为2.4%,SLC26A4基因IVS7-2 A>G杂合突变携带频率位居第二,为1.8%。结论对听力正常孕期女性开展耳聋基因突变位点筛查,可为育龄父母提供产前咨询,在预防和控制遗传性耳聋中起重要作用。
李倩倩陈文丽苗艳赵炜李朔俞冬熠
关键词：耳聋孕妇产前诊断
孕中期检测母血清标记物筛查唐氏综合征胎儿的研究被引量：10
2003年
目的:确立磁性分离酶免疫测定技术应用于产前筛查时各孕周中位数值,以助于推广应用;并对确诊病例实施终止妊娠手术,提高出生人口质量。方法:采用磁性分离酶免疫测定技术检测3000例孕中期母血清标记物——甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛促性腺激素(β-hCG),筛查唐氏综合征胎儿。结果:建立了青岛地区孕中期产前筛查各孕周中位数值,其随孕周变化趋势与文献报道一致,用于筛查唐氏综合征检出率75％,假阳性率5.2％,并筛出神经管畸形5例,其他畸形2例。结论:磁性分离酶免疫测定技术可应用于产前筛查。产前筛查有助于降低缺陷儿出生,提高出生人口质量。对于筛查阳性病例应尽量动员其进行产前诊断,以进一步提高产前筛查的意义。
俞冬熠温严傅平任慧颖贺春
关键词：孕中期唐氏综合征胎儿
先天异常新生儿的细胞遗传学分析及听力筛查研究被引量：1
2012年
目的研究先天异常新生儿的染色体核型分析及听力筛查等临床特点。方法对115例先天异常新生儿进行染色体核型分析,根据染色体核型分为正常核型组和异常核型组,对两组进研究。结果 115例先天异常新生儿中正常染色体核型64例,异常核型51例,异常检出率44.35%。异常核型中21三体综合征38例,占74.51%。异常核型组听力筛查通过率明显低于正常核型组。结论 21三体综合征是先天异常新生儿中发病率最高、危害最严重的染色体病,染色体核型异常患儿存在明显的听力障碍。积极开展染色体病产前诊断,及时采取干预措施是减少先天异常新生儿出生的必要措施。
冯向春孙莹贾盛华俞冬熠曹娜
关键词：先天异常新生儿核型分析听力筛查
应用PCR-SSLP方法快速检测唐氏综合征的研究
目的：研究建立一种临床可行的高准确性的快速诊断和产前诊断唐氏综合征的方法.方法：应用PCR-简单序列长义多态性（simple sequence length polymorphism,SSLP）技术,选择21号染色体上6...
俞冬熠
关键词：唐氏综合征聚合酶链反应产前诊断
文献传递
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