李景之
- 作品数：2 被引量：5H指数：1
- 供职机构：中南大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- 非综合征性耳聋(NSHL)患者Cx26基因突变分析及两种突变体的亚细胞定位被引量：5
- 2009年
- 为分析中国人群非综合征性耳聋(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者Cx26基因的突变情况和特性,研究其中两种突变的亚细胞定位情况,文章运用PCR直接测序的方法对139例无亲缘关系的NSHL患者进行突变筛查,将两种突变p.F115C和p.V37I构建到pEGFP表达载体,并转染Hela细胞,研究其细胞表达和定位情况。在139例无亲缘关系的NSHL患者中,31例患者检测到Cx26基因突变,检出率为22.3%。一共检测到10种不同类型的碱基变异,包括6种突变和4种多态,其中包括1种未见报道的新变异p.F115C。p.F115C和p.V37I两种突变体转染Hela细胞后,亚细胞定位情况与野生型无差异,初步研究表明这两种突变不影响该蛋白形成细胞间隙连接通道。
- 李景之胡艺俏王树辉陈红胜潘乾夏昆胡正茂冯永
- 关键词：听力损伤
- 一个新的先天性单纯性小眼球家系的致病基因位点定位于17p12-q12
- 先天性小眼球/(congenital microphthalmia,CMIC,OMIM309700/)是一种先天发育异常性眼科疾病,主要表现为眼球体积小/(约为正常人的2//3/)、眼球前后径小于正常范围/(＜20 mm...
- 李景之
- 关键词：先天性小眼球基因组扫描突变检测
- 文献传递
