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孤独症全基因组CNV分析与一例携带15q11.2-q13微重复患者的研究: 背景：孤独症是一种严重的儿童精神疾病，通常起病于3岁之前，其发病率约为0.3‰～1‰，男女患病比率为4：1，主要临床表现为不同程度的社会交往能力缺陷、语言交流技巧障碍、重复刻板的动作和兴趣狭窄等。孤独症遗传度...; 胡艺俏; 关键词：儿童精神疾病孤独症遗传基因染色体; 文献传递

非综合征性耳聋(NSHL)患者Cx26基因突变分析及两种突变体的亚细胞定位被引量：5: 2009年; 为分析中国人群非综合征性耳聋(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者Cx26基因的突变情况和特性,研究其中两种突变的亚细胞定位情况,文章运用PCR直接测序的方法对139例无亲缘关系的NSHL患者进行突变筛查,将两种突变p.F115C和p.V37I构建到pEGFP表达载体,并转染Hela细胞,研究其细胞表达和定位情况。在139例无亲缘关系的NSHL患者中,31例患者检测到Cx26基因突变,检出率为22.3%。一共检测到10种不同类型的碱基变异,包括6种突变和4种多态,其中包括1种未见报道的新变异p.F115C。p.F115C和p.V37I两种突变体转染Hela细胞后,亚细胞定位情况与野生型无差异,初步研究表明这两种突变不影响该蛋白形成细胞间隙连接通道。; 李景之胡艺俏王树辉陈红胜潘乾夏昆胡正茂冯永; 关键词：听力损伤

人源载体介导的minidystrophin-EGFP融合基因在Cos-7细胞中的表达(英文)被引量：7: 2005年; 目的构建微小肌营养不良蛋白(minidystrophin)和增强绿色荧光蛋白(enhanced greenfluoresce protein, EGFP)融合基因的人源载体,观察该载体在Cos-7细胞中的表达。方法以正常人肌营养不良基因cDNA(GenBank NM 004006)为模板,通过PCR克隆的方法构建minidystrophin基因,融合EGFP基因后连接到人源载体pHrneo,大量提取重组质粒,转染Cos-7细胞,通过逆转录聚合酶链反应、荧光显微镜观察等方法检测该载体在细胞内的表达。结果成功构建pHrnDysG载体,转染Cos-7后,逆转录聚合酶链反应可扩增出735 bp特异条带,荧光显微镜观察可见表达蛋白分布于细胞膜上。结论pHrn载体介导的minidystrophin基因可以在真核细胞表达,并被有效地转运至细胞膜,可望用于杜氏肌营养不良基因治疗的研究。; 梁羽梁德生薛志刚龙志高邬玲仟潘乾胡艺俏戴和平夏昆夏家辉; 关键词：融合基因 COS-7细胞基因表达杜氏肌营养不良

基因组医学推进医学遗传学教育改革被引量：5: 2017年; 基因组医学利用人类基因组将生命科学和临床医学整合,并将其研究成果应用于临床实践。传统的医学教育模式已无法满足当前社会对于人才要求的目标。医学遗传学作为医学中重要的基础学科,在面临基因组医学所带来的临床变革中,为了使学科教学与学科发展相适应,并培养学生的综合素质和能力,必将要求课程体系和教学模式的变化,本文将从以上方面进行探讨。; 段然慧胡艺俏夏昆; 关键词：基因组医学医学遗传学教学改革

医学遗传学创新思维与基因组医学实践被引量：4: 2017年; 以基因研究为导向，倡导“精准医学”，引导学生创新思维。确立以临床应用为导向、科研带动教学、培养创新人才的思路。不断增强大学生分析问题以及解决问题的能力。; 夏昆胡艺俏段然慧; 关键词：创新思维基因组医学遗传学培养创新人才

MAP法制备抗人Connexin31抗体: 2005年; MAP(multipleantigenicpeptide)多肽法具有快速、简便、成本低廉的特点.用MAP法,直接在多肽合成仪上合成Connexin31羧基端一个多肽片段(250-266AA)的MAP肽,经超滤器纯化后,免疫新西兰雄兔后采血检测、并纯化.经Westernblotting、细胞免疫荧光染色、免疫沉淀证实得到的抗体为抗间隙连接蛋白31的特异抗体.; 刘宇谭志平蒋泰文贺力强胡艺俏姚仲元蔡芳夏昆夏家辉; 关键词：免疫荧光免疫印迹免疫沉淀

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胡艺俏