戴建荣
- 作品数：2 被引量：14H指数：2
- 供职机构：南京医科大学附属苏州医院更多>>
- 发文基金：江苏省“科教兴卫工程”医学重点人才基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 江苏省苏州市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点被引量：6
- 2015年
- 目的探讨江苏省苏州市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特点。方法选择2008-2011年,于上海新华医院通过串联质朴技术、苯丙氨酸负荷试验及尿蝶呤检测确诊分型的江苏省苏州市内25例PKU患儿及其父母为研究对象,通过SNaPShot基因分型技术和二代测序(NGS)技术,检测25例PKU患儿及其父母的PAH基因的突变。采用Sanger测序验证上述2种测序的结果,并分析苏州市PKU患儿PAH基因突变特点。本研究遵循的程序符合南京医科大学附属苏州医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果 SNaPShot基因分型技术、NGS技术检测本组受试者PAH基因突变结果与Sanger测序结果一致。25例PKU患儿中,运用SNaPShot基因分型技术,共检测出PAH基因的9种突变类型,分别为Exon7-R243Q、Exon6-Y204X、Exon7-R241C、Exon5-IVS4-1、Exon12-R413P、Exon3-R111X、Exon7-R261Q、Exon10-W326X及Exon11-Y356X,PAH基因突变检出率为58.0%(29/50)。其中10例患儿可通过SNaPShot基因分型技术检测到PAH基因纯合突变或复合杂合突变,家系分析可提供100%的基因诊断信息。对另15例不能提供100%基因诊断信息的PKU患儿运用NGS技术进行检测,在其中12例患儿中检测到PAH基因复合杂合突变,家系分析可提供100%的基因诊断信息;其余3例患儿仅检测到PAH基因单位点杂合突变。运用NGS技术发现了PAH基因的另外15种突变,包括突变频率为4%的A434D、V399V和Y325X。上述2种方法对PAH基因总突变的检出率为94%(47/50)。结论江苏省苏州市PKU患儿的PAH基因热点突变包括R243Q、Y204X、R241C、IVS4-1、R413P、R111X、A434D、V399V和Y325X。运用SNaPShot基因分型技术检测PAH基因突变,具有一定临床应用价值。
- 王本敬程洪波戴建荣李海波朱芹毛君李红陈瑛
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶点突变基因分型技术
- HPV E6/E7 mRNA、HPV DNA和TCT检测在宫颈上皮内瘤变筛查中的应用被引量：8
- 2017年
- 目的分析人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)E 6/E 7 mRNA、第二代杂交捕获技术(hybrid Capture,HCⅡ)和薄层液基细胞学技术(thinprep cytology test,TCT)在宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)筛查中的效能,选择适宜的分流筛查方案。方法采用病例-对照研究设计,80例CINⅠ^+的病例样本为HCⅡ或TCT筛查阳性并经组织学诊断;132例正常或炎症标本包括:组织学诊断正常或炎症的标本;HCⅡ阴性,TCT阴性且HPV E 6/E 7 mRNA均为阴性的标本。检测方法分别为:TCT进行细胞学检测、用b-DNA技术检测其HPV E 6/E 7 mRNA和用HCⅡ检测HPV DNA。结果在212例正常或宫颈炎和CIN标本中,HCⅡ的阳性率(37.74%)显著高于HPV E 6/E 7 mRNA的阳性率(25.94%)(P<0.05);与TCT的阳性率(31.60%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。TCT的检出率高于HPV E 6/E 7mRNA的检出率,但差异无统计学意义(P>0.05)。HPV E 6/E 7 mRNA与HCⅡ的符合率最高,Kappa为0.733,P=0.000;其次为HC II和TCT的符合率,Kappa为0.564,P=0.000;HPV E 6/E 7 mRNA与TCT的符合率,Kappa仅为0.519,P=0.000。并且,在HCⅡ检测结果阳性的67例CINⅠ^+样本中,HPV E 6/E 7 mRNA检测或TCT检测结果皆为阳性。而在HCⅡ阳性的13例正常或炎症样本中,HPVE 6/E 7 mRNA+或TCT结果阳性仅有7例(53.85%)。结论在CINⅠ^+分流筛查方案中,HPV E 6/E 7 mRNA和TCT共同作为HCⅡ阳性分流筛查的方法,可有效降低HCⅡ的假阳性。
- 侯顺玉戴建荣周雪娟王本敬刘敏娟李红马骏
- 关键词：MRNA
