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刘敏娟: 作品数：64 被引量：136H指数：7; 供职机构：苏州市立医院更多>>; 发文基金：江苏省“科教兴卫工程”医学重点人才基金苏州市科技局社会发展基金江苏省临床医学科技专项更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学政治法律理学更多>>

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单亲二倍体对法医DNA检测的影响与分析被引量：1: 2020年; 单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)是指在染色体核型中,某些同源染色体或染色体上的部分片段均来源于双亲中的一方,未检测到另一亲本来源的染色体或染色体的部分片段[1]。单亲本来源在法医学检案中可以表现为短串联重复(short tandem repeat,STR),不符合孟德尔遗传定律。本研究通过2个家系不同染色体来源的单亲二倍体来展示这一现象对法医DNA检测产生的影响,希望给法医工作者提供参考。; 郭宏毛君刘英华向菁菁刘敏娟; 关键词：法医物证学染色体缺失微阵列分析

叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与男性不育的相关性研究被引量：2: 2021年; 目的初步探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolat reductase,MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与苏南地区男性不育的相关性。方法病例组选取少、弱精症、无精症患者202例,对照组选取精液正常且有正常孕育史的男性202例,采用病例对照研究的方法,利用PCR荧光探针技术分析MTHFR基因C677T和A1298C位点的差异。结果病例组MTHFR C677T位点的CC、CT、TT基因型的发生频率分别为:27.23%、49.50%、23.27%,对照组基因型频率分别为:35.15%、48.51%和16.34%,病例组中TT基因型显著高于对照组,两者比较差异具统计学意义(P<0.05)。病例组和对照组的C、T等位基因频率分别为51.98%、48.02%和59.41%、40.59%,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。另外,病例组MTHFR基因A1298C位点的CC基因型频率和C等位基因频率与对照组的相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR基因C677T位点多态性与苏南地区男性不育具相关性,表明MTHFR C677T多态性可能是苏南地区男性不育的风险因素。; 毛君宋小艳刘敏娟向菁菁唐慧刘英华; 关键词：男性不育症亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

仅仅通过HPVDNA检测高危人乳头瘤病毒筛查妇科门诊病人的宫颈癌和高级上皮内瘤变是远远不够的: 目的：本研究的目的是根据HPV亚型与宫颈上皮内瘤变级别的关系及其形成CINII+的风险，评估不同HPV亚型作为检测对象筛查CINII+的效能。方法：通过针对26种HPV亚型的HPV DNA检测妇科门诊病人的HPV亚型感染...; 马骏王本敬周雪娟刘敏娟侯顺玉钱永红戴建荣; 关键词：HPV亚型宫颈癌

TMEM67基因变异所致Meckel综合征1例胎儿的遗传学分析被引量：1: 2024年; 目的对1例Meckel综合征(MKS)胎儿进行产前诊断,明确其致病原因。方法选取2018年2月就诊于苏州市立医院的1例孕妇作为研究对象,收集其临床信息。采集引产胎儿肌肉组织标本以及孕妇夫妇的外周血样,进行染色体微阵列分析(CMA)和全外显子组测序,并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果孕18周超声提示胎儿存在小头畸形、小脑香蕉征、多囊肾和羊水过少。引产后观察到胎儿脑膨出、多指和肾脏囊形结构。胎儿CMA检测未见异常。基因测序提示引产胎儿TMEM67基因存在母源c.296delA(p.Lys99SerfsTer6)和父源c.1243G>A(p.Val415Met)变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,c.296del被评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4),c.1243G>A被评级为可能致病性变异(PM2Supporting+PM3+PP3Moderate+PP4)。结论TMEM67基因c.296delA和c.1243G>A变异可能是该MKS胎儿的遗传学病因。; 唐慧宋小艳翁欣刘敏娟赵楠楠

高危人乳头瘤病毒试剂盒及检测方法: 本发明提供了一种高危人乳头瘤病毒检测试剂盒，包括HPV扩增引物，在多重PCR体系中引入了通用的荧光标记引物，设计三种荧光标记引物，就能够扩增出十几种不同长度或不同荧光的扩增子，特异性扩增引物的5’端引入20bp的特异性接...; 王本敬戴建荣李文静王挺刘敏娟李海波侯顺玉霍薇薇李红; 文献传递

新生儿耳聋基因筛查技术平台的建立与临床应用: 李红陈瑛李海波毛君王菁王玮刘敏娟程洪波张芹王本敬刘英华; 耳聋是一种严重影响生活质量和交流的听觉障碍性疾病，已经成为发达国家新生儿出生缺陷的最主要原因。双向中度以上的感音性耳聋(≥40dB)在新生儿中发病率为2/1000，4岁时达2.7/1000，到青春期累计发病率达3.5/1...; 关键词：; 关键词：耳聋出生缺陷预防

自然妊娠与辅助生殖妊娠早期流产染色体非整倍体发生的比较被引量：6: 2018年; 目的:比较自然妊娠与辅助生殖技术(ART)妊娠早期流产胎儿的绒毛染色体非整倍体发生。方法:共收集698例自然妊娠和ART妊娠早期流产的绒毛组织标本,进行CNVplex高通量多重基因拷贝数检测分析。结果:自然妊娠组流产绒毛非整倍体255例,异常率为43.73%(255/583);ART组流产绒毛非整倍体53例,异常率为46.08%(53/115)。ART组与自然妊娠组染色体非整倍体发生率比较,差异无统计学意义。非整倍体中以三体型78.90%(243/308)最为常见,最常见的三体型为16三体,22三体和21三体,各种非整倍体类型的比例在两组流产绒毛中无显著性差异。698份流产绒毛样本中男性胚胎占48.14%(336/698),女性胚胎占51.86%(362/698),男女性别比例和异常胚胎在两种性别胚胎中的比例均无显著性差异。结论:胚胎染色体非整倍体是导致早期胚胎停止发育流产的重要原因,对早期流产绒毛进行分析可为遗传咨询和后续妊娠提供指导。; 向菁菁刘敏娟毛君刘英华张建林张玉泉李红王挺李海波; 关键词：自然妊娠辅助生殖技术流产非整倍体

先天性肾上腺皮质增生症基因筛查试剂盒、筛查方法及其应用: 本发明公开了一种先天性肾上腺皮质增生症基因筛查试剂盒，包括：用于检测CYP21A2基因共17个突变位点的PCR扩增引物混合液；针对上述17个突变位点的延伸引物混合液；dNTP；10×PCR缓冲液；25mM Mg<Sup>...; 刘英华王三南毛君杨祖铭刘敏娟; 文献传递

一例轻度脑瘫患者的基因组拷贝数分析: 目的探寻一例不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者可能的遗传学病因.方法排除主要的脑瘫致病原因后,通过常规细胞遗传学分析、串联质谱等遗传代谢病分析,再经过采用Agilent公司定制的180K微阵列-比较基因组杂交(a...; 李海波李红毛君刘敏娟刘英华陈瑛; 关键词：脑瘫拷贝数; 文献传递