王本敬
- 作品数：23 被引量：67H指数：6
- 供职机构：南京医科大学附属苏州医院更多>>
- 发文基金：江苏省“科教兴卫工程”医学重点人才基金苏州市科技支撑计划项目江苏省临床医学科技专项更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术电子电信更多>>
- 叶酸代谢相关酶基因多态性与先天性心脏病
- 2012年
- 先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）指胎儿在宫内发生心脏或大血管结构异常，所造成的心血管畸形^[1]，是先天畸形中最常见的一种。CHD根据血流动力学变化可分为三类：（1）无分流型（无青紫型）：即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀，包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄及主动脉瓣狭窄等。
- 王本敬陈瑛
- 关键词：先天性心脏病酶基因多态性叶酸代谢血管结构异常肺动脉瓣狭窄心血管畸形
- 苏州市新生儿重症监护室新生儿29项遗传代谢病筛查的影响因素分析被引量：1
- 2023年
- 目的分析苏州市新生儿重症监护室(NICU)新生儿促甲状腺激素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)及串联质谱筛查结果,评估NICU新生儿遗传代谢病筛查的影响因素。方法选取2017年1月—2021年12月在南京医科大学附属苏州医院苏州市新生儿疾病筛查中心完成29项遗传代谢病筛查的NICU新生儿为NICU组,相同批次的其他新生儿作为对照组。所有新生儿均进行29项遗传代谢病筛查,检测指标包括TSH、17α-OHP、11种氨基酸、30种酰基肉碱、游离肉碱及琥珀酰丙酮。结果共确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)94例,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)6例,串联质谱筛查疾病60例。NICU新生儿中CH、CAH及串联质谱筛查疾病的发生率分别为1/144、1/239及1/180,均显著高于对照组(χ^(2)=33.33,P<0.05;χ^(2)=197.43,P<0.05;χ^(2)=32.96,P<0.05)。NICU新生儿TSH、17α-OHP及串联质谱筛查疾病的初筛阳性率分别为3.34%、14.46%及14.74%,均显著高于对照组(1.44%、0.74%及2.76%),差异均有统计学意义(χ^(2)=18.10,P<0.05;χ^(2)=1671.00,P<0.05;χ^(2)=375.40,P<0.05)。NICU组TSH和17α-OHP初筛阳性中真阳性率分别为20.83%和2.88%,均显著高于对照组(χ^(2)=10.81,P<0.05;χ^(2)=7.60,P<0.05)。不同性别新生儿TSH和17α-OHP初筛阳性率比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。不同胎龄和出生体质量的新生儿TSH、17α-OHP及串联质谱初筛阳性率比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论NICU新生儿TSH、17α-OHP及串联质谱筛查疾病的初筛阳性率均显著偏高,性别、胎龄及出生体质量是导致初筛阳性率偏高的独立因素。
- 王棋陈亚平马骏王挺殷林亮王本敬
- 关键词：影响因素
- 苏州地区全自动荧光免疫分析仪(GSP^(TM))检测TSH的性能验证及新生儿TSH切值建立被引量：6
- 2017年
- 目的评估全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP^(TM))检测促甲状腺素的性能,并建立筛查新生儿促甲状腺素的切值。方法通过检测试剂盒自带标准品B/C/E 3个浓度样本、试剂盒自带高、低水平质控品,和Perkin Elmer公司的制备的6个浓度的线性样本,分析GSP^(TM)系统的精密度、正确度和线性范围。通过检测已经确诊的3261例新生儿疾病筛查标本(甲减患儿129例和正常对照3132例),运用受试者工作特征(ROC)曲线法建立本中心筛查新生儿促甲状腺素的初始切值。结果 GSP^(TM)筛查系统批内变异系数为4.59%~6.83%,均小于厂家声明的8.3%;批间变异系数为6.60%~7.46%,均小于厂家声明的8.5%。GSP^(TM)系统检测的高、低质控品浓度平均值分别为60.29μU/m L和14.63μU/m L,都在试剂盒声明的允许范围之内。线性标本的检测值和理论值的线性方程为y=0.8905x+1.1286,相关系数的平方(R2)为0.99961。GSP^(TM)系统TSH测定浓度值与1235系统的测定值之间呈现显著的正相关,Spearman r=0.772,P<0.001。ROC曲线下面积为0.999,P<0.001.TSH水平为7.13μU/m L时,Youden系数的值最大为0.998,灵敏度为100%,特异度为98.8%。结论GSP^(TM)系统对TSH的定量性能符合厂家声明的要求,应用于新生儿TSH水平筛查是可行的。本中心建立的GSP^(TM)筛查新生儿TSH的切值为7.13μU/m L。
- 王本敬陈亚平马骏李红王挺
- 关键词：促甲状腺素切值精密度
- 苏州地区新生儿促甲状腺素筛查切值研究被引量：3
- 2017年
- 目的分析苏州市2015年6月~2017年1月新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查工作结果,探讨建立苏州市筛查CH促甲状腺素(TSH)切值的方法。方法采集新生儿足跟血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)Perkin·Elmer试剂盒检测滤纸干血斑中TSH的浓度。采用百分位数法和ROC曲线建立TSH筛查切值。结果 213 367例新生儿TSH筛查结果呈偏态分布,确诊患儿134例。以99%的百分位数为切值和试剂盒建议的9μU/ml为切值分别造成7例患儿和8例CH患儿漏筛。ROC曲线法得到的切值7.07μU/ml约登指数最高,无漏筛情况。结论苏州市CH发病率高于全国平均水平,TSH筛查切值7μU/ml比较适合苏州人群。
- 马骏王本敬陈亚平王挺
- 关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症切值
- 无创产前胎儿染色体非整倍体筛查在辅助生殖单胎中的临床应用被引量：5
- 2016年
- 目的比较分析二代测序无创产前染色体非整倍体筛查方法 (NIPT)在辅助生殖单胎组和自然妊娠单胎组的效能。方法回顾性分析2013年10月1日至2015年8月31日多中心联合进行无创产前筛查且获得筛查结果的单胎孕妇15 438例,其中自然妊娠单胎孕妇10 397例,辅助生殖单胎孕妇5 041例,对两组中21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的阳性预测值进行卡方检验,并对两组的灵敏度、特异度进行初步比较分析。结果辅助生殖单胎组的21-三体综合征阳性预测值为82.86%,自然妊娠单胎组为96.77%,两组比较差异有统计学意义(P=0.024);辅助生殖单胎组的18-三体综合征阳性预测值为60.00%,自然妊娠单胎组为87.50%,两组比较,差异无统计学意义(P=0.163);辅助生殖单胎组的13-三体综合征阳性预测值为75.00%,自然妊娠单胎组为50.00%,两组比较,差异无统计学意义(P=1.00)。自然妊娠单胎组因发生1例21-三体综合征假阴性,其灵敏度为低于辅助生殖单胎组(98.36%vs.100.00%),两组的18-三体综合征、13-三体综合征灵敏度为100.00%。自然妊娠单胎组和辅助生殖单胎组的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征特异度均高于99.80%。结论针对21-三体综合征的阳性预测值,尽管辅助生殖单胎组显著低于自然妊娠单胎组,辅助生殖单胎组21-三体综合征阳性预测值(82.86%)仍具有重要的临床应用价值;18-三体综合征、13-三体综合征的阳性预测值在两组间无明显差异;建议NIPT适用于辅助生殖单胎,临床咨询时需结合21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的阳性预测值,灵敏度和特异度。
- 张春花李海波丁洁王本敬李红王挺
- 关键词：阳性预测值辅助生殖
- 新生儿胎龄、出生体重与17α羟孕酮水平的多中心回顾性分析被引量：12
- 2014年
- 目的 探讨新生儿出生胎龄、出生体重与17α羟孕酮水平的相关性,及其对先天性肾上腺皮质增生症筛查结果的影响.方法 研究对象为2010年8月至2013年11月江苏省吴江市、太仓市、张家港市、昆山市及苏州市区29家医院分娩的新生儿,有出生胎龄和出生体重记录的共118 050例,其中男62 490例、女55 560例;早产儿4 693例,足月新生儿113 300例,过期产儿57例;体重＜2500 g者4 172例,体重≥2 500 g新生儿113 878例.早产儿中早期早产儿（胎龄＜32周）189例,中期早产儿（胎龄≥32周且＜36周）2 277例,晚期早产儿（胎龄≥36周且＜37周）2 227例.滤纸干血片采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿的足跟血17α羟孕酮浓度,回顾性分析新生儿胎龄、出生体重与17α羟孕酮水平的相关性,组间比较用非参数相关样本Wilcoxon检验,相关性分析采用Spearman检验.结果 经正态性检验,17α羟孕酮水平呈偏态分布,早期早产儿、中期早产儿、晚期早产儿、足月儿和过期产儿17α羟孕酮水平M（Q1,Q3）、第99百分位数依次降低,各组之间差异均有统计学意义[19.21（8.07,24.00）,12.35（6.81,18.00）,8.58（5.66,13.80）,5.60（3.57,8.51）,3.34（2.58,5.23）nmol/L;479.42,62.25,36.24,23.30,13.73 nmol/L;P均=0.000].超低出生体重儿、极低出生体重儿、低出生体重儿、正常出生体重儿、巨大儿17 α羟孕酮水平的M（Q1,Q3）、第99百分位数依次降低,各组之间差异均有统计学意义[5.24（3.24,8.96）,11.30（6.84,22.95）,8.50（5.28,14.90）,5.66（3.61,8.62）,5.38（3.40,8.11） nmol/L; 485.26,125.18,39.50,23.80,22.15 nmol/L;P均=0.000].新生儿17α羟孕酮水平与出生胎龄、体重均成负相关（r=-16.40、-10.10,P均=0.000）;并呈二项式分布,公式分别为y=0.105 5x2-2.457 6x＋ 17.689,R2=0.980 3和y =0.411x2-3.988x＋ 14.75,R2 =0.983.早产儿和足月儿中＜2 500 g者17α羟孕酮水平均显著高于体重≥2 500 g新生儿[11.20（6.01,
- 张芹王本敬陈亚平姜东陈瑛
- 关键词：孕龄出生体重肾上腺皮质疾病新生儿筛查
- SNaPShot基因分型技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用
- ＜正＞目的:明确苏州地区PKU人群苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的热点突变,探索SNaPShot基因分型技术检测PAH基因12个热点突变在苯丙酮尿症（PKU）基因诊断方面的应用价值。方法:通过SNaPShot基因分型技术检...
- 王本敬程洪波李海波姜东毛君李红陈瑛
- 文献传递
- 苏州地区1003746例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析被引量：1
- 2022年
- 目的 回顾分析苏州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况及新生儿促甲状腺素(TSH随月份的变化。方法 选择2013年4月至2021年12月出生的1003746例新生儿,于出生72 h并充分哺乳后采集足跟血,制成干血滤纸片,运用时间分辨荧光分析法(Wallac 1420、Wallac 1235和GSP三个平台)检测足跟血TSH水平,确诊患儿给予规范治疗并定期随访。结果 共确诊CH患儿637例,CH整体发病率为1/1576,随年份的变化趋势不显著,χ^(2)=12.022,P=0.150。Wallac 1420、Wallac 1235和GSP三个平台筛查人群的CH发病率无统计学差异,χ^(2)=0.825,P=0.662;初筛阳性率依次升高,都具有显著差异;召回复查阳性率依次升高,但是Wallac 1420和Wallac 1235之间差异无统计学意义,都显著低于GSP;阳性预测值依次降低,但是Wallac 1420和Wallac 1235之间差异无统计学意义,都显著高于GSP。不同月份之间CH发病率无统计学差异,χ^(2)=19.65,P=0.0503。初筛阳性率随月份有显著变化(χ^(2)=2315,P<0.001),与温度呈负相关;初筛阳性中的CH患儿占比随月份也有显著变化(χ^(2)=117.9,P<0.001),与温度呈正相关。新生儿TSH浓度的20、40、60、80、95和99百分位数随月份变化都具有相同的趋势,并且与温度呈负相关。结论 足跟血TSH是鉴别新生儿CH的高效指标,受温度的影响不同月份新生儿TSH水平差异显著,建议制定月份特异性截断值。
- 王棋陈亚平马骏殷林亮王本敬
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症促甲状腺素截断值
- 泛素特异蛋白酶26基因多态性与男性不育关系的研究
- 2012年
- 目的泛素水平与精子数量的质量存在明显的相关。X染色体连锁的泛素特异蛋白酶26（USP26）基因在人类睾丸中特异表达，其变异与精子发生的关系存在争议。本研究旨在研究中国汉族男性USP26基因的多态性分布及其与男性不育的关系。方法用基因组DNA测序的方法分析221例不育男性（包括无精子症、弱精子症、少精子症和少弱精子症患者）和101正常生育男性的USP26基因全序列，分析其多态性和基因型在不同类型患者与生育对照之间的差异。结果本研究共发现6个变异位点：370—371insACA、494T〉C、508G〉A、576G〉A、1044T〉A和1423C〉T，对应的氨基酸改变分别为T123．124ins、L165S、G170R、E192E、F348L和H475Y。其中576G〉A（E192E）为同义突变，其氨基酸序列没有改变。508G〉A（G170R）为首次发现，其余5种变异在先前的研究中已有报道。与猕猴基因组比较发现370．371insACA和494T〉C为回复突变。576G〉A在正常生育组中高达78．2％，明显高于不育男性的49．1％（P〈0．01）；其余5个位点在不育和生育人群中没有明显差异（P〉0．05）。本研究共发现9种USP26基因型。在不育与生育人群的主要基因型有370insACA＋494C＋1423T、576A和576G型。576A和576G型在不育与生育人群中的分布存在明显差异（P〈0．01），而370insACA＋494C＋1423T型没有统计学差异（P〉0．05）。576A型在正常精子活力组明显高于低活力组（P〈0．05）；576G型在弱精子组明显低于正常生育男性对照（P〈0．01）；370insACA＋494C＋1423T型在不同精子密度和精子活力组间均没有明显差异（P〉0．05）。结论我国汉族人群中USP26基因370insACA＋494C＋1423T串突变与精子发生没有直接关系。USP26基因576G〉A位点的同义SNPs在不同精子活力组间有显著差异，576A可能有潜在的促进精子活力的作用。
- 史轶超庄建平杨慎敏程洪波宋丹沈丽燕刘英华王本敬邹琴燕王玮李红
- 关键词：单核苷酸多态性男性不育精子发生精子活力
- 高危新生儿中17α-羟孕酮(17α-OHP)水平的研究被引量：3
- 2014年
- 目的分析高危因素包括出生体重、胎龄及其他高危因素对新生儿17α-OHP水平分布,为新生儿肾上腺皮质增生症(CAH)筛查切值的优化提供参考。方法对苏州市新生儿疾病筛查中心2010年8月至2014年1月CAH筛查资料进行回顾性分析。运用非参数检验Wilcoxon检验比较性别、胎龄和体重各组之间的统计学差异,通过同时固定性别、胎龄和体重三因素,分析其他高危因素对新生儿17α-OHP水平的影响。结果新生儿17α-OHP水平呈正偏态分布,高危新生儿17α-OHP水平(中位数为8.52nmol/L)显著高于正常新生儿17α-OHP水平(中位数为6.27 nmol/L),Wilcoxon=1.43×108,P=0.000。男性新生儿17α-OHP水平(中位数为6.81 nmol/L)显著高于女性新生儿17α-OHP水平(中位数为6.33 nmol/L),Wilcoxon=3.77×108,P=0.000,但不是独立影响因素。早产新生儿17α-OHP水平(中位数为11.40 nmol/L)显著高于足月新生儿17α-OHP水平(中位数为6.36 nmol/L),Wilcoxon=4.40×108,P=0.000;通过对是否高危、性别和体重同时分层比较表明早产新生儿17α-OHP水平均显著高于足月新生儿17α-OHP水平。不同出生体重新生儿17α-OHP水平不同,极低出生体重新生儿17α-OHP水平(中位数为13.15 nmol/L)显著高于低出生体重新生儿17α-OHP水平(中位数为10.60 nmol/L),Wilcoxon=2.42×105,P=0.000;低出生体重新生儿17α-OHP水平显著高于正常出生体重新生儿17α-OHP水平(中位数为6.43 nmol/L),Wilcoxon=6.77×108,P=0.000;正常出生体重新生儿17α-OHP水平显著高于巨大出生体重新生儿17α-OHP水平(中位数为6.25 nmol/L),Wilcoxon=4.25×107,P=0.000,出生体重对新生儿17α-OHP水平的作用可能受到性别的影响。男性和女性正常体重足月的高危新生儿17α-OHP水平均高于男性和女性正常新生儿17α-OHP水平,Wilcoxon=1.43×108,P=0.000和Wilcoxon=1.24×108,P=0.000。巨大出生体重足月的高危新生儿17α-OHP水平也显著高于巨大出生体重足月的非高危新生儿17α
- 朱芹王本敬张芹陈亚平陈瑛
- 关键词：高危新生儿高危因素CUT-OFF值肾上腺皮质增生症
