李莎
- 作品数：6 被引量：12H指数：2
- 供职机构：中山大学孙逸仙纪念医院更多>>
- 发文基金：国家科技重大专项广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征一家系分析被引量：5
- 2019年
- 目的分析肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(TRAPS)的临床特征和基因突变特点。方法回顾性分析1个广东普宁家系4例TRAPS患儿及其家族中3例成年患者的临床资料。采用流式细胞术检测CD4+T细胞、CD8+T细胞、B细胞、单核细胞和NK细胞水平;采用酶联免疫吸附测定法检测肿瘤坏死因子受体(TNFR)表达水平;应用二代基因测序分析TNFRSF1A基因突变情况;通过Swiss-Model预测基因突变对TNFRSF1A蛋白三级结构的影响。结果该家系7例患者均以周期性发热为主要临床特点,有关节痛、肌痛、多浆膜炎、眶周水肿和皮疹,伴有发作期急性炎症反应物及白细胞升高。每代均有发病,男女均可受累。发病年龄为6月龄~30岁。患者血浆中的TNFR1水平为0~12.4 ng/L,家系正常成员为18.0~22.2 ng/L,血浆中TNFR2表达水平正常;患者NK细胞水平为0.070±0.034,低于家系正常成员0.152±0.122,T细胞、B细胞、单核细胞表达水平正常。基因检测提示先证者及家系中6例均存在TNFRSF1A点突变,位于外显子3:c.295T>A, p.C99S,突变体三维结构预测结果显示该位点突变导致氨基酸的侧链发生了变化,可能影响与受体的结合,进而影响功能。结论TRAPS主要临床特征包括周期性发热、关节痛、肌痛、多浆膜炎、眶周水肿和皮疹,血浆TNFR1水平显著下降及NK细胞数量减少。基因测序分析显示TNFRSF1A基因存在致病性变异。
- 李莎欧榕琼张碧红张燕楠王海燕檀卫平
- 关键词：发热基因
- 儿童高免疫球蛋白E血症498例临床疾病谱的关系分析被引量：1
- 2021年
- 目的探讨高免疫球蛋白E(IgE)血症患儿临床疾病谱的特点。方法选择2012年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院儿科收治的血清总IgE≥5×10^(5)IU/L的498例患儿为研究对象。回顾性分析498例患儿的临床资料,总结其病因分布、临床表现、实验室检查结果、治疗及转归等情况。并根据血清总IgE水平高低分为IgE轻度升高组(5×10^(5)~<10×10^(5)IU/L)、中度升高组(10×10^(5)~<20×10^(5)IU/L)、重度升高组(≥20×10^(5)IU/L),分析比较3组患儿疾病谱的分布情况。结果(1)疾病谱中病因以过敏性疾病最常见(213例),其次为感染性疾病(163例);病原体以肺炎支原体(109例)及EB病毒(120例)感染多见。(2)轻度升高组中过敏性疾病(45.0%)、感染性疾病(42.2%)的发生率高于中度升高组(40.8%、26.2%)和重度升高组(38.9%、12.2%),差异均有统计学意义(均P<0.001);中度升高组中免疫性疾病(18.5%)、肿瘤及血液系统疾病(5.4%)的发生率均较轻度升高组高(4.4%、2.0%),差异均有统计学意义(均P<0.001),重度升高组中免疫性疾病(34.4%)、肿瘤及血液系统疾病(11.1%)发生率均较轻度升高组(4.4%,2.0%)、中度升高组(18.5%、5.4%)高,差异均有统计学意义(均P<0.001)。(3)临床表现以发热(63.5%)、呼吸道症状(53.7%)及淋巴结大(53.7%)为主;47.5%的患儿外周血白细胞计数升高,12.1%的患儿嗜酸性粒细胞计数升高。(4)特异性IgE测定最常见的过敏原为尘螨组合(32.0%)、牛奶(17.0%)、鸡蛋白(16.0%)。特异性IgE阳性的患儿中总IgE水平轻度升高组、中度升高组、重度升高组的病种分布比较差异无统计学意义(P=0.164)。结论儿童高IgE血症的病因以过敏性疾病、感染性疾病最常见,轻中重度高IgE血症患儿的病种分布比较差异有统计学意义,其总IgE水平越高,风湿性疾病、免疫缺陷病、肿瘤及血液系统疾病的发生率越高。
- 李莎欧榕琼张碧红王海燕檀卫平
- 关键词：儿童
- Majeed综合征的临床诊治及文献复习被引量：2
- 2019年
- 目的探讨Majeed综合征的临床特征、基因突变特点和诊治经验。方法分析1例在中山大学孙逸仙纪念医院就诊的Majeed综合征患儿的临床表现、基因检测结果及诊治经过,并以"Majeed综合征"或"Majeed syndrome"在万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库及PubMed数据库中检索,结合国内外的报道进行文献复习。结果女,汉族,双胎之一,5月龄发病;以反复发热、四肢拒碰、贫血和生长发育落后为表现;基因检测发现LPIN2有2个杂合突变,c.1794-2A>G和c.469C>T;使用重组人白细胞介素(IL)-1受体拮抗剂疗效良好。结论Majeed综合征可在汉族人群中发生,基因检测有助于早期诊断,IL-1受体拮抗剂可能使患者获益。
- 欧榕琼李莎周小琳张碧红王海燕檀卫平
- 托法替尼对人外周血T细胞和单核细胞细胞因子分泌的不同免疫调节作用的体外研究被引量：2
- 2019年
- 目的观察托法替尼(tofacitinib)对人外周血中单个核细胞(PBMCs)和纯化CD14+单核细胞分泌细胞因子的作用。方法本研究采集健康志愿者或幼年特发性关节炎患儿肝素抗凝静脉血,Ficoll密度梯度离心法分离PBMCs并纯化CD14+单核细胞,应用抗CD3抗体联合CD28抗体、LPS或CPG进行刺激,加或不加入托法替尼培养,检测IFN-γ、IL-1β和IL-6的产生。结果在健康志愿者和幼年特发性关节炎患儿中,托法替尼都可以抑制PBMCs产生IFN-γ,但促进PBMCs产生IL-1β和IL-6;进一步研究的结果表明托法替尼促进纯化CD14+单核细胞分泌IL-1β和IL-6。结论托法替尼抑制T细胞IFN-γ的产生,但促进单核细胞IL-1β和IL-6的分泌,提示托法替尼对T细胞和单核细胞细胞因子分泌存在相反作用。不同类型JIA的发病机制涉及不同的免疫细胞,因此,需要进一步研究托法替尼对各型JIA的疗效是否存在差异,以期为托法替尼的临床应用提供参考。
- 欧榕琼李莎谌亚星吴琼丽康双朋吴长有檀卫平
- 关键词：细胞因子免疫调节幼年特发性关节炎
- 联用依托泊苷成功治疗儿童组织细胞吞噬性脂膜炎合并EB病毒感染一例并文献复习
- 2017年
- 目的探讨儿童组织细胞吞噬性脂膜炎(CHP)合并EB病毒感染的临床特征、诊断与治疗经验。方法报道1例婴儿期起病的CHP合并EB病毒感染患儿临床诊治经过,并以"儿童""CHP""EB病毒"为检索词,在PubMed、万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库中检索,结合国内外报道的相关资料对该病进行文献复习。结果该例为2岁10月龄女童,反复皮下结节伴发热2年4个月,伴肝脾肿大、淋巴结肿大、全血细胞减少、肝功能异常、高甘油三酯血症、凝血功能障碍、血浆EB病毒DNA增多,骨髓细胞学检查见噬血细胞,皮肤活组织检查见"豆袋样细胞"。患儿在外院被拟诊为"结节性非化脓性脂膜炎并巨噬细胞活化综合征"并给予泼尼松、环孢素及甲氨蝶呤治疗,病情进展。收入中山大学孙逸仙纪念医院诊断为CHP合并EB病毒感染。确诊后予联用依托泊苷,患儿逐渐获得临床及病理学缓解,随访13个月未见复发。检索文献后收集到已被详细报道的CHP 13例,患儿年龄6个月~19岁、中位年龄11岁,其中既往有EB病毒感染4例,患儿多以发热、皮下结节起病,可伴有肝、脾、淋巴结肿大。治疗上多数予糖皮质激素(激素)及免疫抑制剂,国外3例中有2例联用依托泊苷治疗,病情缓解;国内尚无应用依托泊苷的报道。结论儿童CHP是一种少见的特殊类型脂膜炎,进展快,病死率高;合并EB病毒感染者更为罕见,误诊率及治疗难度增加,病死率上升,传统的激素及免疫抑制剂治疗效果欠佳,尽早联用依托泊苷有助于缓解病情。
- 李莎欧榕琼檀卫平
- 关键词：脂膜炎组织细胞依托泊苷EB病毒
- 儿童重症7B型腺病毒肺炎3例临床分析被引量：2
- 2022年
- 目的:提高对儿童重症7B型腺病毒肺炎的认识。方法:回顾性分析2019年5月中山大学孙逸仙纪念医院收治的3例重症7B型腺病毒肺炎患儿的临床资料,对患儿的临床表现、实验室检查、影像学改变、治疗经过、转归等进行分析。结果:3例均为急性起病,以反复高热、呼吸困难为主。3例血常规白细胞偏低,降钙素原、乳酸脱氢酶轻度升高,C反应蛋白正常,白蛋白明显下降。3例肺泡灌洗液行病原高通量基因检测提示人类腺病毒7B型,同时血清腺病毒IgM阳性。3例中1例合并肺炎支原体感染,1例合并人葡萄球菌人亚型感染,1例合并肺炎支原体、人葡萄球菌人亚型、EB病毒及烟曲霉感染。3例胸部CT均可见双肺多发渗出,2例出现大叶实变,1例出现胸腔积液。治疗均早期予大剂量应用丙种球蛋白(400 mg/kg/d×5 d)、糖皮质激素(2~4mg/kg/d)及综合疗法,总体转归良好,1例后期遗留单侧透明肺。结论:重症7B型腺病毒肺炎起病急,进展迅速,病死率高,遗留后遗症风险大,应早期诊断,早期应用大剂量丙种球蛋白及糖皮质激素有助于改善病情。
- 李莎欧榕琼王海燕张碧红雷嘉颖李耀源檀卫平
- 关键词：重症肺炎单侧透明肺儿童
