王海燕
- 作品数：16 被引量：57H指数：5
- 供职机构：中山大学孙逸仙纪念医院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征一家系分析被引量：5
- 2019年
- 目的分析肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(TRAPS)的临床特征和基因突变特点。方法回顾性分析1个广东普宁家系4例TRAPS患儿及其家族中3例成年患者的临床资料。采用流式细胞术检测CD4+T细胞、CD8+T细胞、B细胞、单核细胞和NK细胞水平;采用酶联免疫吸附测定法检测肿瘤坏死因子受体(TNFR)表达水平;应用二代基因测序分析TNFRSF1A基因突变情况;通过Swiss-Model预测基因突变对TNFRSF1A蛋白三级结构的影响。结果该家系7例患者均以周期性发热为主要临床特点,有关节痛、肌痛、多浆膜炎、眶周水肿和皮疹,伴有发作期急性炎症反应物及白细胞升高。每代均有发病,男女均可受累。发病年龄为6月龄~30岁。患者血浆中的TNFR1水平为0~12.4 ng/L,家系正常成员为18.0~22.2 ng/L,血浆中TNFR2表达水平正常;患者NK细胞水平为0.070±0.034,低于家系正常成员0.152±0.122,T细胞、B细胞、单核细胞表达水平正常。基因检测提示先证者及家系中6例均存在TNFRSF1A点突变,位于外显子3:c.295T>A, p.C99S,突变体三维结构预测结果显示该位点突变导致氨基酸的侧链发生了变化,可能影响与受体的结合,进而影响功能。结论TRAPS主要临床特征包括周期性发热、关节痛、肌痛、多浆膜炎、眶周水肿和皮疹,血浆TNFR1水平显著下降及NK细胞数量减少。基因测序分析显示TNFRSF1A基因存在致病性变异。
- 李莎欧榕琼张碧红张燕楠王海燕檀卫平
- 关键词：发热基因
- Denys-Drash综合征三例临床病理特点被引量：2
- 2012年
- 目的探讨Denys—Drash综合征（DDS）的临床病理特征，以加深对DDS的认识。方法总结2009至2011年诊治3例DDS患儿的临床病理特点和WT1检测结果，并结合文献复习。结果3例DDS，例1、例2为核型46XX、外生殖器正常女性，例3为男性伴双侧腹股沟隐睾。肾病起病年龄分别为1岁9个月、2岁4个月及3个月。例2、例3激素治疗无效。例1使用他克莫司，血浆白蛋白、胆固醇有改善，尿蛋白无缓解。例2用环孢素A、他克莫司蛋白尿均能缓解；现4岁9个月，蛋白尿缓解，肾功能正常。3例均是右肾单侧Wilms瘤，残肾病理均为弥漫系膜硬化。WT1检测：例1为外显子9的c．1213C〉G错义突变，为新突变；例2、例3分别为e．1168C〉T无义突变和c．1130A〉T错义突变。结论DDS肾病临床表现变化较大，起病多较早，肾衰竭常在4岁以前出现，少数起病及肾衰竭出现较晚。其蛋白尿对激素治疗无效，但对钙神经素抑制剂环孢素A有效；本研究2例患儿使用他克莫司亦有效。DDS多因WT1突变所致，肾脏病理主要为弥漫系膜硬化。
- 王海燕孙良忠岳智慧杨娟蒋小云莫樱
- 关键词：病理学
- 91例儿童Alport综合征临床、病理特点及误诊分析被引量：10
- 2017年
- 目的探讨儿童Alport综合征(AS)临床、病理特点和诊治情况,以提高对AS的认识。方法收集确诊的91例AS患儿临床资料进行回顾性分析。结果 91例患儿均有血尿,86例伴有蛋白尿。61例X连锁显性遗传AS(XL-AS)患儿有阳性家族史。肾活检的82例患儿中74例有轻度或轻-中度系膜增生,48例系膜区少量免疫复合物,53例肾小球基底膜(GBM)有变薄、增厚和撕裂。63例进行了肾组织Ⅳ型胶原α3、α5链免疫荧光检测,确诊AS 58例,其中53例符合XL-AS,5例符合常染色体隐性遗传AS。91例AS患儿中,58例通过肾组织Ⅳ型胶原α3、α5链免疫荧光确诊,21例通过电镜确诊,1例通过皮肤活检确诊;12例基因诊断确诊。发现6个COL4A5基因新突变。45例曾被误诊其他疾病,其中41例接受过激素和/或免疫抑制剂治疗。结论儿童AS临床表现缺乏特异性,特征性GBM电镜改变仅见于部分患儿,本区域儿童AS误诊误治率仍较高。COL4A5基因新突变比例较高。
- 陈燕贞孙良忠王海燕蒋小云莫樱岳智慧陈华木刘婷林宏容
- 关键词：ALPORT综合征误诊基因检测儿童
- 螺旋上升式教学模式在儿科住院医师规范化培训中的应用效果被引量：3
- 2022年
- 目的探讨螺旋上升式教学模式在儿科住院医师规范化培训中的应用效果。方法选取2017年9月至2020年6月我院儿科接受规范化培训的住院医师90名,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组,各45名。对照组采用传统教学模式,观察组采用螺旋上升式教学模式。比较两组的临床理论、临床技能评分、胜任力及教学满意度。结果观察组的临床理论、临床技能评分高于对照组(P<0.05)。观察组的批判性思维能力、精于专业能力、有效沟通能力、医德高尚能力、专业发展能力评分高于对照组(P<0.05)。观察组对激发学习兴致、增强自主学习规划、提升科研设计水平、提高独立思考水平的满意度高于对照组(P<0.05)。结论螺旋上升式教学模式在儿科住院医师规范化培训中的应用效果较好,可提升临床理论、临床技能掌握程度,提高胜任力及教学满意度。
- 张亚停王海燕孟哲黎阳周敦华方建培徐宏贵
- 关键词：儿科住院医师
- 儿童显微镜下多血管炎诊治进展被引量：6
- 2017年
- 显微镜下多血管炎（MPA）在儿童较少见，是一种抗中性白细胞胞质抗体（anti-neutrophil cytoplasmic antibody，ANCA）相关的系统性小血管炎。以血管壁无/寡免疫复合物的炎症、纤维素样坏死和肾小球新月体形成为主要病理特征。MPA可累及全身多脏器，以肾脏受累最多，常见血尿、蛋白尿和不同程度进行性肾损害，肾外以肺部受累最常见。MPA患者主要是环核型ANCA和髓过氧化物酶抗体阳性。MPA起病较隐匿，早期诊断较困难。对可疑患者行ANCA检测有助于早期发现，结合病理即可确诊。早期规范治疗是改善预后的关键因素。糖皮质激素联合环磷酰胺仍然是目前诱导治疗的标准方案，硫唑嘌呤是维持治疗的首选用药。利妥昔单抗等生物制剂已显示良好的治疗效果。
- 孙良忠王海燕
- 关键词：显微镜下多血管炎新月体肾炎
- 15例婴儿型肾单位肾痨NPHP2和NPHP3基因检测及临床分析
- 目的 探讨NPHP2 和NPHP3 突变在婴儿型肾单位肾痨(NPHP)发生情况及其相应的临床特点.方法 共收集婴儿型肾单位痨患者15 例,收集所有患儿临床资料,其中14 例有血标本的患儿均进行NPHP1 微卫星检测排除N...
- 孙良忠童华娟王海燕刘婷王长希李军蒋小云莫樱岳智慧
- 临床医学儿科见习教学中融入思政元素的实践研究
- 2024年
- 为了使临床医学本科生在儿科学见习后,达到“岗位胜任力”为导向的培养目标,针对临床医学本科见习的特点,调整儿科见习教学内容与路径,实践思政道德教育和医学专业教育的有机融合,本项目使用调查问卷、笔试考核评价、访谈的方法评价教学实践效果。评价结果显示,本项临床医学本科儿科见习教学融入思政元素教学设计达到了专业教学目标,且加深了学生对儿科学专业、儿科医生职业的正面理解,提升了专业胜任力和专业从事意愿。
- 李欣瑜张碧红王海燕梁立阳
- 关键词：儿科学医学教育临床见习
- 肾小球滤过屏障超微结构改变与Alport综合征蛋白尿的关系被引量：4
- 2013年
- 目的:探讨肾小球滤过屏障超微结构改变与Alport综合征(AS)蛋白尿发生的关系。方法:AS患者35例,男24例,女11例,肾活检的年龄为1.17～24岁。根据尿蛋白结果将患者分为2组:无/间歇性蛋白尿组(13例)和持续性蛋白尿组(22例)。测量AS肾小球基底膜(GBM)变薄、增厚和致密层撕裂分层的长度,计算其各占GBM总长度的百分比;根据平均足突宽度(FPW)=π/4×(∑基底膜长度/∑足突个数)计算患者足突宽度。分析比较2组患者GBM变薄、增厚、致密层撕裂分层比例和平均FPW及其与AS蛋白尿的关系。结果:持续性蛋白尿组GBM增厚、致密层撕裂分层比例和平均FPW较无/间歇蛋白尿组高(均P<0.05)。平均FPW与GBM增厚、致密层撕裂分层及肾活检年龄均呈正相关(均P<0.01)。结论:AS患者GBM病变程度越重,足突融合越严重,蛋白尿越严重,提示AS基底膜异常有可能通过影响足突及裂孔膜的结构和功能导致蛋白尿发生。
- 王海燕孙良忠吴金浪蒋小云莫樱童华娟
- 关键词：ALPORT综合征肾小球基底膜足细胞蛋白尿
- 儿童重症7B型腺病毒肺炎3例临床分析被引量：2
- 2022年
- 目的:提高对儿童重症7B型腺病毒肺炎的认识。方法:回顾性分析2019年5月中山大学孙逸仙纪念医院收治的3例重症7B型腺病毒肺炎患儿的临床资料,对患儿的临床表现、实验室检查、影像学改变、治疗经过、转归等进行分析。结果:3例均为急性起病,以反复高热、呼吸困难为主。3例血常规白细胞偏低,降钙素原、乳酸脱氢酶轻度升高,C反应蛋白正常,白蛋白明显下降。3例肺泡灌洗液行病原高通量基因检测提示人类腺病毒7B型,同时血清腺病毒IgM阳性。3例中1例合并肺炎支原体感染,1例合并人葡萄球菌人亚型感染,1例合并肺炎支原体、人葡萄球菌人亚型、EB病毒及烟曲霉感染。3例胸部CT均可见双肺多发渗出,2例出现大叶实变,1例出现胸腔积液。治疗均早期予大剂量应用丙种球蛋白(400 mg/kg/d×5 d)、糖皮质激素(2~4mg/kg/d)及综合疗法,总体转归良好,1例后期遗留单侧透明肺。结论:重症7B型腺病毒肺炎起病急,进展迅速,病死率高,遗留后遗症风险大,应早期诊断,早期应用大剂量丙种球蛋白及糖皮质激素有助于改善病情。
- 李莎欧榕琼王海燕张碧红雷嘉颖李耀源檀卫平
- 关键词：重症肺炎单侧透明肺儿童
- NPHP1基因缺陷诱导MDCK细胞上皮-间质转分化(EMT)及激活ZO-1/ZONAB信号通路
- 童华娟刘璐王海燕李晓燕刘婷岳智慧孙良忠
