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DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变1缺陷相关脑病(附1例报告及文献复习)被引量：4: 2022年; 目的总结DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变1缺陷相关脑病(EMPF1)的临床表型和基因突变特点。方法回顾性分析1例EMPF1患儿临床资料,以“Encephalopathy due to defective mitochondrial peroxisomal fission1”、“EMPF1”、“线粒体和过氧化物酶体裂变1缺陷相关脑病”、“DNM1L”等为关键词检索美国国立医学图书馆生物医学文献数据库(PubMed)、万方数据知识服务平台和中国知网中国知识基础设施工程(CNKI)等数据库相关文献并进行讨论。结果患儿为3岁女性,反复癫(局灶性)发作为主要症状,使用多种抗癫药物治疗效果欠佳,自幼精细运动及语言发育落后于正常同龄儿童。基因检测提示存在DNM1L基因(NM_012062.4)c.1207C>T(p.R403C)位点杂合错义突变,国内外文献报道该突变位点为导致EMPF1的致病性突变。截至2021年5月,检索文献共报道37例DNM1L基因突变相关EMPF1病例,常见表型为发育障碍、难治性癫和癫持续状态,部分患儿存在肌张力障碍、共济失调、疼痛敏感度降低、心肌病、自主神经病变以及视神经萎缩等非神经系统功能障碍。结论EMPF1由致病性DNM1L基因突变所致,临床表型存在异质性;详细的临床评估结合基因检测有助于早期诊断,确诊患儿需注意筛查神经系统以外的症状。; 刘康孙素真唐洪侠吴文娟李静洁

2014年河北省儿童医院病毒性脑炎住院患儿流行病学分析: 李静洁孙素真

Jeavons综合征四例临床分析: 2021年; 目的探讨Jeavons综合征的临床特点。方法收集河北省儿童医院神经内科2020年1月-2020年12月收治的Jeavons综合征4例患儿资料。结果男性2例,女性2例。发病年龄自1~10岁不等。4例患儿均存在眼睑肌阵挛伴失神,光敏性,合眼诱发的痫性发作或痫样放电。例1患儿存在3种可能病因:CHD2基因突变,多小脑回畸形,变异型Dandy-Walker畸形。例2、例3及例4患儿病因不明。例3及例4患儿光敏性特别强,手机屏幕至普通室内光强度变化及电子屏幕本身光强度变化亦可引起眼睑肌阵挛发作。结论(1)Jeavons综合征多数病因可能与遗传及结构性异常相关;(2)学龄期及青春期儿童在使用电子产品时若有双眼球上翻及愣神现象要注意Jeavons综合征的可能性;(3)丙戊酸钠、左乙拉西坦对Jeavons综合征可能有效。; 吴文娟唐洪侠王薇李宝广李静洁于盼辉孙素真; 关键词：癫痫

河北省儿童病毒性脑炎和脑膜炎患者埃可病毒6型VP1基因特征分析被引量：4: 2016年; 目的阐明河北省儿童病毒性脑炎/脑膜炎患者中埃可病毒6型(Echovirus 6,ECHO6)分离株的基因特征及与国内外其他流行株的进化关系.方法对河北省2013-2015年间儿童病毒性脑炎/脑膜炎病例中鉴定为肠道病毒阳性的157份脑脊液标本进行毒株分离,通用引物分段扩增毒株VP1基因获得序列;BLAST比对确定ECHO6毒株,并与来自中国9个省和其他国家的175株ECHO6病毒VP1基因序列进行同源性及亲缘关系分析.结果获得19株ECHO6分离株;我国ECHO6流行株属于C及D基因型,本研究中19株河北分离株分属C及D9c基因亚型.19株分离株间VP1基因核苷酸同源性为79.3％-100％,氨基酸同源性为95.8％-100％,与原型株(D'Amori)核苷酸和氨基酸同源性分别为76.2％-78.3％和92.3％-95.1％.VP1基因的序列分析显示,19株ECHO6分别与我国云南、浙江和山东的ECHO6分离株存在较高核苷酸和氨基酸同源性.结论 2013-2015年间引起河北省儿童病毒性脑炎/脑膜炎的ECHO6病毒流行株主要为C及D9c基因亚型,同时存在多个传播链.; 郭佳运陈祥鹏李静洁孙素真谢正德; 关键词：儿童基因特征

自身免疫性脑炎患儿及肺炎支原体脑炎患儿外周血淋巴细胞免疫、体液免疫表达水平及意义被引量：17: 2020年; 目的:探讨自身免疫性脑炎患儿及肺炎支原体脑炎患儿外周血淋巴细胞免疫、体液免疫表达水平及意义。方法:选取2018年7月至2019年7月河北省儿童医院收治的自身免疫性脑炎患儿52例(自身免疫性脑炎组)及肺炎支原体脑炎患儿68例(肺炎支原体脑炎组),选取同期接受治疗的43例肺炎支原体感染患儿作为对照组。采用全自动生化分析仪检测血清免疫球蛋白(IgA、IgG、IgM)水平,采用流式细胞仪测定外周血清T淋巴细胞亚群(CD^3+、CD^4+、CD^8+、CD^4+/CD^8+),并进行比较。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清免疫球蛋白、T淋巴细胞亚群指标对自身免疫性脑炎及肺炎支原体脑炎的临床鉴别诊断价值。结果:三组患儿血清IgA、IgM水平比较差异有统计学意义(P<0.05),肺炎支原体脑炎组患儿血清IgA、IgM水平显著高于对照组及自身免疫性脑炎组[(1.64±0.56)g/L比(1.23±0.48)和(0.82±0.25)g/L、(1.81±0.45)g/L比(1.56±0.48)和(1.12±0.34)g/L](P<0.05),但是三组患者血清IgG水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。肺炎支原体脑炎组外周血CD^4+、CD^8+高于自身免疫性脑炎组和对照组[(31.21±3.86)%比(28.76±3.57)%和(26.58±3.49)%、(26.86±1.89)%比(25.90±2.16)%和(24.71±2.46)%](P<0.05);但是三组患者CD^4+/CD^8+比值比较差异无统计学意义(P>0.05)。血清IgA、IgM、CD^3+、CD^8+、CD^4+及五项联合诊断自身免疫性脑炎及肺炎支原体脑炎的曲线下面积(AUC)分别为0.971、0.835、0.833、0.631、0.706及1.000;最佳临界值分别为1.255 g/L、1.465 g/L、57.435%、26.456%、29.750%及1.858;灵敏度分别为100.0%、64.7%、95.6%、92.6%、69.1%及100.0%,特异度分别为95.6%、57.0%、57.1%、23.4%、36.4%及100.0%。结论:自身免疫性脑炎患儿血清IgA、IgM及外周血清CD^3+、CD^4+、CD^8+表达水平显著低于肺炎支原体脑炎患儿,且IgA、IgM、CD^3+、CD^8+、CD^4+对自身免疫性脑炎和肺炎支原体脑炎具有较高的鉴别诊; 陈芳孙素真杜雅坤刘学芳李静洁; 关键词：肺炎支原体脑炎细胞免疫体液免疫

河北省儿童病毒性脑炎及脑膜炎埃可病毒30型VP1基因特征分析被引量：6: 2018年; 为了解河北省儿童病毒性脑炎和脑膜炎患者中埃可病毒30型（Echovirus 30,E30）流行株基因特征及进化。本研究对2013~2015年间河北省儿童病毒性脑炎和脑膜炎病例中151份鉴定为肠道病毒阳性的脑脊液标本进行血清型鉴定,扩增E30流行株VP1区全基因序列;并与GenBank下载的325株E30的VP1基因序列进行同源性及亲缘关系分析。共获得18条E30VP1基因序列。亲缘性分析显示E30可分为A^H 8个基因型;我国E30流行株主要为D、E、G和H基因型;本研究中E30流行株均为H基因型。18条E30 VP1基因核苷酸同源性为93.3%~100%,氨基酸同源性为98.2%~100%,与原型株（Bastianni）核苷酸和氨基酸同源性分别为80.9%~81.1%和91.4%~92.4%。该研究中18株E30与我国浙江省和山东省的分离株核苷酸和氨基酸同源性最高。2013~2015年间引起河北省儿童病毒性脑炎和脑膜炎的E30流行株为H基因型,可能存在多个传播链。; 陈祥鹏郭佳运李静洁王巍孙素真谢正德; 关键词：儿童基因特征

电压依赖性钠通道α2亚基基因相关癫痫伴孤独症谱系障碍一例被引量：1: 2021年; 目的总结电压依赖性钠通道α2亚基(SCN2A)基因相关癫痫的临床特征及治疗。方法分析1例2019年10月22日就诊于河北省儿童医院、诊断为癫痫的患儿的临床表现和视频脑电图、头颅MRI等检查资料,并对患儿家系血液标本进行全外显子基因检测。结果本例患儿为1岁8个月男性幼儿,自幼发育落后,存在孤独症谱系障碍表现,1岁7个月出现癫痫发作,表现为孤立和成串痉挛发作或全面性强直发作,家系全外显子检测提示患儿SCN2A基因存在c.4543C>T杂合变异,父母均为野生型。患儿应用多种抗癫痫药物治疗效果欠佳,最终加用吡仑帕奈治疗后癫痫发作得到控制。结论SCN2A基因的c.4543C>T杂合变异是患儿的致病原因,该变异可以引起癫痫伴孤独症谱系障碍。SCN2A基因突变的位置以及类型与表型有很强的相关性,尽早明确遗传学病因,有助于患儿的精准治疗。; 李鑫李静洁杜雅坤孙素真; 关键词：癫痫孤独性障碍钠通道

埃可病毒18型儿童病毒性脑炎和脑膜炎临床特征分析被引量：5: 2020年; 目的了解埃可病毒18型(echovirus 18,E-18)所致儿童病毒性脑炎及脑膜炎的临床特点。方法对2013年11月-2015年9月河北省儿童医院收治的儿童病毒性脑炎和脑膜炎患者进行肠道病毒检测及型别鉴定,并对其临床症状、实验室检查、病情与转归等资料进行回顾性比较研究。结果本研究共收集151份患儿的脑脊液样本,其中123份(81.5%,123/151)检出肠道病毒,主要为E-18(50.4%,62/123)、E-6(15.4%,19/123)和E-30(19.5%,24/123)。E-18、E-6和E-30感染患者的临床表现以轻症为主,发热(98.1%,103/105)、头痛(90.5%,95/105)多见,E-18感染发生喷射性呕吐的概率(85.5%)明显高于E-6(10.5%)和E-30(62.5%)感染(χ^2=37.2,P<0.01)。E-18、E-30感染患儿脑脊液、脑电图及头颅影像学检查结果差异无统计学意义。E-18和E-30感染患儿治愈率(分别为98.4%、70.8%)明显高于E-6感染患儿(31.6%),差异有统计学意义(χ^2=42.2,P<0.01)。结论E-18感染所致儿童病毒性脑炎和脑膜炎的临床表现与E-6和E-30相似,以轻症为主,治愈率高。; 王巍陈祥鹏李静洁郭佳运孙素真谢正德; 关键词：病毒性脑炎病毒性脑膜炎

2015年～2016年石家庄地区儿童病毒性脑炎病原学研究被引量：17: 2017年; 为了解石家庄地区儿童病毒性脑炎病原学特点,同时研究病原学资料与临床资料之间的联系。本研究采用实验室全自动工作站,结合实时荧光定量PCR方法检测2015年10月~2016年9月河北省儿童医院神经内科收治的诊断为病毒性脑炎患儿的脑脊液样本,并结合临床资料进行分析。159例病毒性脑炎患儿中66例(41.5%)检出病毒阳性,肠道病毒58例,EB病毒3例,人疱疹病毒6型1例,4例为合并感染,分别为肠道病毒合并EB病毒3例,肠道病毒合并人疱疹病毒6型1例。肠道病毒是石家庄地区儿童病毒性脑炎最常见的病原。运用SPSS21.0统计分析软件对实验数据进行统计学分析。肠道病毒脑炎于炎热季节高发。不同病原病毒性脑炎患儿的年龄分布无显著差异。不同病原病毒性脑炎患儿的脑脊液样本采集时间分布无显著差异。不同病原病毒性脑炎患儿的临床症状和体征、MRI结果、EEG结果无显著差异。; 于盼辉王佶李静洁颜腾飞陈晨申辛欣孙素真马学军; 关键词：病毒性脑炎病原儿童实时荧光定量PCR

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