阎霞
- 作品数：6 被引量：6H指数：2
- 供职机构：江西省分子医学重点实验室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 病窦综合征的遗传学研究进展
- 2019年
- 遗传性病窦综合征(SSS)可见于有或无心脏结构异常的胎儿、婴幼儿或儿童,有明显的家族性倾向,常呈常染色体显性和常染色体隐性两种遗传模式。目前已报道10余个基因与本病相关。分子遗传学检测有助于寻找遗传性SSS的致病性变异,但通常不作为遗传性SSS的常规诊断检测手段。
- 阎霞徐臻洪葵
- 关键词：心血管病学病窦综合征致病基因
- 心脏结节病导致心脏猝死的风险评估和危险分层
- 2020年
- 结节病是一类多系统受累的肉芽肿性疾病,心脏结节病是结节病的心脏表现,常表现为心脏传导阻滞、心律失常、心力衰竭及心脏猝死。心脏猝死是导致心脏结节病患者死亡的重要原因。认识该类疾病的机制和危险分层有助于早期诊断和预防心脏猝死。本文结合国内研究进展,阐述心脏结节病的流行病学、临床特征、辅助检查及心脏猝死的危险分层,为临床医生能够更好地认识心脏结节病而有效避免心脏猝死的发生提供参考。
- 卓雯申阳阎霞洪葵
- 关键词：心脏结节病心脏猝死
- 兰尼碱受体2新生基因突变R2401H致反复晕厥相关儿茶酚胺敏感性室性心动过速被引量：4
- 2017年
- 目的探讨1例儿茶酚胺敏感性室性心动过速（CPVT）患者临床和分子遗传学特征。
方法对2013年3月南昌大学第二附属医院心内科所收集1例CPVT患者的静息心电图、超声心动图和运动平板试验等临床资料进行分析，并采集患者及其相关家族成员和400例同族健康人外周静脉血样标本，使用DNA直接测序法对6个CPVT致病相关候选基因兰尼碱受体2（RyR2）、集钙蛋白（CASQ2）、TRDN、CALM1、KCNJ2及ANKB的外显子，以及外显子与内含子交界区序列进行直接测序，以筛查CPVT相关基因变异，分析基因型与表现型关系，并指导临床治疗。
结果收集到CPVT患者1例，因运动或受惊吓后出现反复晕厥，无晕厥及猝死家族史，静息心电图及超声心动图结果正常，运动平板试验可诱发双向和多形性室性心动过速。遗传检测发现该患者携带CPVT致病基因突变RyR2－R2401H，其父母、姐姐及400例对照中均未携带此突变，余5个候选基因未见突变。患者经高剂量琥珀酸美托洛尔（118.75 mg/d）治疗有效，随访2年无晕厥发作。
结论首次报道中国人CPVT相关RyR2－R2401H突变，高剂量美托洛尔可有效治疗RyR2基因突变所致CPVT。
- 刘欣李菊香胡金柱申阳万蓉熊琴梅周琼琼谢金燕金洁菁阎霞俞建华洪葵
- 关键词：心动过速室性晕厥突变
- 假期心脏综合征的临床特征与机制研究进展
- 2021年
- 假期心脏综合征亦称酒精诱导性心律失常,以心房颤动最为常见,主要发生于急性过量或长期饮酒者。临床诊疗中容易被忽视,心律失常反复发作和酒精的心肌毒性最终使疾病发展为酒精心肌病。本综述将从假期心脏综合征的临床转归及机制研究进展等方面展开阐述。
- 吴丽梦徐臻龑阎霞洪葵
- 关键词：心房颤动饮酒猝死电生理
- Brugada综合征性别差异的研究进展被引量：2
- 2019年
- Brugada综合征是一种遗传性心律失常综合征,通常为常染色体显性遗传,尽管男女获得相关致病突变的概率相等,但由于两性之间致病突变外显率的差异,男性发病率明显高于女性。并且,Brugada综合征患者在临床表现、预后方面都表现出了性别差异。相比男性,女性较少出现晕厥和室性心律失常事件,预后明显好于男性患者。目前仍无针对女性的危险分层策略,研究认为心脏骤停史和晕厥史是女性患者心脏事件的独立预测因素,但自发1型Brugada综合征心电图、电生理检查、猝死家族史和SCN5A基因突变等因素仍然存在许多争议。
- 樊伟国阎霞洪葵
- 关键词：BRUGADA综合征性别预后
- 类泛素蛋白FAT10对AngⅡ诱导的内皮细胞炎症的影响及其作用机制
- 2023年
- 目的探究类泛素蛋白FAT10对血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)诱导的血管内皮炎症因子释放的作用机制。方法选取雄性16周龄WKY大鼠3只和人脐静脉内皮细胞(HUVEC)、人乳腺癌细胞(MDA-MB-231)、人血管平滑肌细胞(VSMC)。使用Western blot检测大鼠胸主动脉、颈动脉、肾动脉以及上述细胞中FAT10的表达。使用HUVEC细胞筛选FAT10表达量最高时AngⅡ的浓度及作用时间。构建空白对照质粒、过表达FAT10质粒、无效干扰质粒及干扰FAT10质粒,使用上述质粒转染HUVEC细胞。在加入100 nmol/L AngⅡ培养36 h后,采用Western blot检测炎症因子单核细胞趋向性蛋白-1(MCP-1)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的蛋白表达水平;采用激光共聚焦显微镜检测细胞内活性氧生成水平;对转染空白对照质粒和过表达FAT10质粒的细胞应用活性氧清除剂N-乙酰基-L-半胱氨酸(NAC),采用Western blot检测应用或不应用NAC时MCP-1、TNF-α蛋白的表达水平。结果FAT10在正常血压大鼠的颈动脉、胸主动脉、肾动脉以及HUVEC、VSMC、MDA-MB-231细胞系中均有表达。在HUVEC中,随着AngⅡ作用时间及浓度增加,FAT10的表达量逐渐增高,且在100 nmol/L AngⅡ作用36 h时达最高(P<0.01)。在AngⅡ诱导下,过表达FAT10的HUVEC中炎症因子MCP-1(P<0.001)与TNF-α的蛋白表达显著增加(P<0.01),干扰FAT10的HUVEC中MCP-1与TNF-α的蛋白表达降低(P均<0.001)。过表达FAT10的HUVEC中活性氧生成水平增加(P<0.001),干扰FAT10的HUVEC中活性氧生成水平降低(P<0.05)。应用NAC后,过表达FAT10的HUVEC中炎症因子MCP-1与TNF-α的蛋白表达升高趋势被逆转(P均<0.05)。结论FAT10通过增加细胞内活性氧生成水平而促进AngⅡ诱导的内皮细胞炎症因子释放。
- 卓雯阎霞李晓晴陈琛袁平万蓉洪葵
