- 光学基因组图谱技术及其在遗传病诊断中的应用
- 2024年
- 光学基因组图谱(OGM)是一种基于物理图谱的新兴遗传病检测技术,可在全基因组范围进行染色体数目异常、基因组拷贝数变异(CNV)和结构变异(SV)检测。近年多项研究证明,作为新一代细胞基因组学检测技术,OGM分辨率高,较传统的遗传学检测技术具有更强的发现基因组变异的能力。笔者拟系统阐述OGM技术的原理、特点、优势与局限性,以及在遗传病诊断中的应用,旨在帮助临床医师提高对该技术的认识。
- 张建林张俊荣苏敏张玉泉
- 关键词：遗传性疾病染色体畸变拷贝数变异
- HC2法检测宫颈HPV感染效能评价
- 2015年
- 目的 探讨HC2法检测宫颈HPV感染效能遥。方法 收集2014年12月至2015年5月南通大学附属医院妇产科1096例宫颈脱落细胞标本，实时荧光定量PCR法和HC2测定宫颈HPV。以实时荧光定量PCR法作为参照。检验HC2法测定HPV的效能。 结果HC2测定的HPV结果380 例阳性，716例阴性遥PCR测定的HPV结果398例阳性，698例阴性。尚不能认为HC2测定和实时荧光定量PCR测定两种检测方法不同（p=0.069）。HC2阳性结果在1和2之间的假阳性率偏高为22.22%（P约0.001）。HC2阳性结果在1和0.5之间的假阴性率偏高为13.18%（P约0.001）。结论 临床医生在获得患者HC2法HPV检测值在0.5至2之间时，需要结合其他临床表现结果才能分辨出HC2法检测值是否是假阳性或假阴性。
- 姚锋张建林杨益梅王姗姗陈程张俊荣
- 关键词：人类乳头状瘤病毒实时荧光定量PCR
- 羊水细胞原瓶传代培养在产前诊断中的应用被引量：3
- 2020年
- 目的探索建立一种成功率高、易于标准化操作的羊水细胞培养染色体制备方法。方法对429例有产前诊断指征的孕妇的羊水,采用羊水细胞原瓶传代培养染色体制备技术进行产前诊断。结果429例羊水大多在9-10天进行收获,培养成功率为100%。共检出染色体异常核型28例,异常检出率为6.53%。结论羊水细胞原瓶传代培养染色体制备技术成功率高、操作稳定,并可获得满意的核型以供分析,具有较高的临床应用价值。
- 杨益梅王珊珊张建林姚微张俊荣姚锋张玉泉
- 关键词：羊水细胞培养染色体产前诊断
- 外周血淋巴细胞培养及改良同步化无水乙醇乙酸染色体制备技术被引量：8
- 2017年
- 目的建立一种改良同步化无水乙醇乙酸染色体制备技术。方法将20份外周血标本同时使用两种方法制备染色体,对照组采用常规法;实验组采用无水乙醇替代甲醇配制固定液,同时使用胸苷、脱氧胞苷、高浓度秋水仙素同步化制备染色体,整个培养过程于试管中完成。结果两组相比,实验组获得的早期染色体分裂相数量较多,差异具有统计学意义(P<0.01);细胞分裂指数差异无统计学意义(P>0.05);染色体交叉重叠不多,分散良好,G显带清晰。结论实验组的改良技术步骤简单、操作简便,能获得较多带纹清晰的早期染色体,适合于临床常规应用。
- 张建林杨益梅王珊珊姚锋张俊荣张玉泉
- 关键词：核型分析外周血
- 9号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及遗传学诊断被引量：1
- 2022年
- 9号染色体为C组中等大小的亚中着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂错误事件的存在,导致个体产生9号染色体三体、嵌合型9号染色体三体和单亲二体,引起相应的遗传效应和临床表型。9号染色体三体是一种致死性的染色体病,大都在孕早期发生自然流产。相对于其他染色体嵌合来说,嵌合型9号染色体三体发生率高,表型谱广。9号染色体单亲二体没有明确的表观遗传学效应。本综述就既往发表的文献进行汇总,对9号染色体三体、嵌合、单亲二体的产生机制、发生频率、临床特征、预后和治疗、再发风险、实验室检测进行了总结,意在对临床遗传咨询、宫内超声筛查和产前诊断、临床处置提供帮助。
- 李海军刘思平许育双王德刚吴瑞枫王珊珊张俊荣
- CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症的临床分析被引量：2
- 2023年
- 目的 总结1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床病理特征。方法 回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查、影像学检查、染色体核型分析、临床外显子组测序、手术治疗方法及术后组织病理检查结果。结果 患者临床表现为高血压、原发闭经、第二性征发育不良。实验室检查示皮质醇、血钾、睾酮、硫酸去氢表雄酮、雌二醇、肾素水平降低,促卵泡生成素、促肾上腺皮质激素水平升高,醛固酮、血管紧张素Ⅱ及肿瘤标志物正常。骨密度检测T值为-2.89,Z值为-3.1,提示骨质疏松。超声声像示双侧卵巢显示不清,未见子宫回声;左侧腹股沟区等回声,考虑睾丸组织可能,右侧腹股沟区未见明显包块;双侧肾上腺未见明显占位。全腹部及盆腔增强CT提示左侧肾上腺稍粗,双侧肾盂、输尿管轻度扩张积水。MRI增强扫描影像示未见子宫及双侧附件,盆腔少量积液,左侧腹股沟轻度脂肪疝。染色体核型为46,XY,外显子组测序发现CYP17A1基因第6号外显子329位密码子发生纯合突变,表现为c.985_987delinsAA(p.Y329Kfs*90)。入院第4天行腹腔镜探查术,见左右两侧精索血管及发育不良的性腺,镜下切除两侧性腺组织,术后组织病理示性腺为未发育成熟的睾丸生精小管。结论 对原发性闭经、高血压、第二性征不发育、性激素水平低下者应考虑17OHD可能,及时行染色体核型分析、基因检测明确诊断。
- 张建林张俊荣李晓丽陆蓉苏敏张玉泉
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生染色体核型分析
- 光学基因组图谱分析技术在不良生育史患者遗传学病因分析中的应用被引量：2
- 2024年
- 目的:探讨光学基因组图谱分析(OGM)技术在不良生育史患者遗传学病因分析中的价值。方法:选取2022年6月至2023年6月因不良生育史在南通大学附属医院就诊的4例患者(其中女性3例、男性1例)作为观察对象。所有对象均接受了400条带水平的G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术检测;采用550条带水平的染色体核型分析对其中1例进行了验证;采用染色体C显带、N显带和荧光原位杂交(FISH)技术共同验证了另1例患者;综合判断得出4例患者均存在染色体结构变异后,采用OGM技术进行回顾性检测分析。结果:OGM技术能够准确识别隐匿性倒位inv(7)(q22.3q21.2)、复杂嵌合型X染色体缺失45,X[77]/46,X,der(X)dup(X)(q28q21.31)del(X)(q28)[32]、Y染色体无精子因子(AZF)基因区域微缺失del(Y)(q11.223q11.23);无法识别人类参考基因组中的空白区域,如核型46,XX,4qh,4qs中的随体及异染色质等。结论:OGM技术能够检测参考基因组空白区和无标记区域以外的平衡和(或)非平衡性的多种染色体畸变,可以作为新型诊断工具来分析不良生育史患者染色体显微及亚显微水平的改变。
- 张建林张俊荣邓艳苏敏张玉泉
- 关键词：不良生育史基因组图谱嵌合型微缺失染色体畸变
- 人类乳头状瘤病毒、阴道毛滴虫与宫颈细胞学的相关性研究
- 目的 探讨人类乳头病毒或者阴道毛滴虫与宫颈细胞学改变的相关性.方法 收集本院8460例患者的宫颈脱落细胞及阴道分泌物标本.生理盐水悬滴法鉴定阴道毛滴虫,HCⅡ法鉴定人类乳头病毒,液基薄层细胞术鉴定宫颈细胞学改变.结果 高...
- 姚锋张玉泉张建林杨益梅王姗姗陈程张俊荣
- 关键词：阴道毛滴虫人类乳头状瘤病毒宫颈细胞学
- 染色体微阵列技术在早期自然流产研究中的应用被引量：10
- 2016年
- 自然流产是指妊娠不足28周，胎儿体重低于1000g终止妊娠者，其发病率占全部妊娠的10％-15％，多为早期流产。约50％的早期自然流产与胚胎染色体异常有关。细胞遗传学分析显示：86％的染色体异常是数量异常，包括三体、单体及多倍体（三倍体或四倍体）；6％的染色体异常是结构异常（传统核型可检测到的重复和缺失）。
- 张俊荣张建林张玉泉
- 关键词：自然流产绒毛染色体
- 15号环状染色体患者的细胞分子遗传学研究被引量：1
- 2021年
- 目的明确1例生长发育迟缓患者的遗传学病因。方法收集患者的症状、体征等临床资料,常规应用G和C显带分析患者及父母外周血染色体,然后采用单核苷酸微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术进一步确诊,并采用荧光定量PCR(fluorescence quantitative polymerase chain reaction,qPCR)验证。结果患者染色体核型为46,XX,r(15)(p11.2q26.3)[92]/45,XX,-15[9]/46,XX,dic r(15)(p11.2q26.3;p11.2q26.3)[4];SNP-array提示arr[hy19]15q26.3(98957555-102429040)×1,考虑染色体15q26.3区存在约3.4 Mb的杂合性缺失,缺失片段中包含致病性明确的IGF1R等7个Morbid基因;qPCR验证结果为15号染色体IGF1R基因第3、10和20外显子引物扩增区存在缺失,考虑系包含了IGF1R基因的片段杂合性缺失所致。患者父母核型正常。结论15q26.3区域的微缺失导致IGF1R等基因单倍剂量不足以及环状染色体的不稳定,这可能与患者生长发育迟缓等临床特征相关,细胞分子水平的检查为病因学诊断提供了依据。
- 张建林杨益梅张俊荣王珊珊姚锋张玉泉姜胜华
- 关键词：核型分析荧光定量PCR
