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王珊珊

作品数：21 被引量：51H指数：4
供职机构：南通大学附属医院更多>>
发文基金：江苏省临床医学科技专项南通市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 18篇期刊文章
  • 3篇专利

领域

  • 18篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 11篇核型
  • 10篇染色
  • 10篇染色体
  • 10篇核型分析
  • 9篇细胞
  • 7篇遗传学
  • 5篇基因
  • 4篇遗传学分析
  • 4篇乳腺
  • 4篇乳腺癌
  • 4篇腺癌
  • 3篇遗传学诊断
  • 3篇荧光
  • 3篇三体
  • 3篇自然流产
  • 3篇微阵列
  • 3篇细胞遗传
  • 3篇细胞遗传学
  • 3篇流产
  • 3篇测序

机构

  • 21篇南通大学
  • 3篇南京医科大学
  • 1篇南方医科大学...

作者

  • 21篇王珊珊
  • 16篇张玉泉
  • 16篇张建林
  • 14篇杨益梅
  • 13篇姚锋
  • 11篇张俊荣
  • 3篇陈晨
  • 3篇李海波
  • 3篇倪启超
  • 3篇谢娟
  • 3篇吴晓燕
  • 3篇姜胜华
  • 2篇姚微
  • 2篇李红
  • 2篇黄剑飞
  • 2篇房俊
  • 1篇杨晓清
  • 1篇黄华
  • 1篇苏敏
  • 1篇吴瑞枫

传媒

  • 8篇中华医学遗传...
  • 4篇中国优生与遗...
  • 4篇交通医学
  • 1篇中国妇幼保健
  • 1篇中国产前诊断...

年份

  • 2篇2024
  • 2篇2023
  • 2篇2022
  • 1篇2021
  • 2篇2020
  • 2篇2019
  • 2篇2018
  • 3篇2017
  • 3篇2016
  • 2篇2015
共 21 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
羊水细胞原瓶传代培养在产前诊断中的应用被引量：3
2020年
目的探索建立一种成功率高、易于标准化操作的羊水细胞培养染色体制备方法。方法对429例有产前诊断指征的孕妇的羊水,采用羊水细胞原瓶传代培养染色体制备技术进行产前诊断。结果429例羊水大多在9-10天进行收获,培养成功率为100%。共检出染色体异常核型28例,异常检出率为6.53%。结论羊水细胞原瓶传代培养染色体制备技术成功率高、操作稳定,并可获得满意的核型以供分析,具有较高的临床应用价值。
杨益梅王珊珊张建林姚微张俊荣姚锋张玉泉
关键词：羊水细胞培养染色体产前诊断
外周血淋巴细胞培养及改良同步化无水乙醇乙酸染色体制备技术被引量：7
2017年
目的建立一种改良同步化无水乙醇乙酸染色体制备技术。方法将20份外周血标本同时使用两种方法制备染色体,对照组采用常规法;实验组采用无水乙醇替代甲醇配制固定液,同时使用胸苷、脱氧胞苷、高浓度秋水仙素同步化制备染色体,整个培养过程于试管中完成。结果两组相比,实验组获得的早期染色体分裂相数量较多,差异具有统计学意义(P<0.01);细胞分裂指数差异无统计学意义(P>0.05);染色体交叉重叠不多,分散良好,G显带清晰。结论实验组的改良技术步骤简单、操作简便,能获得较多带纹清晰的早期染色体,适合于临床常规应用。
张建林杨益梅王珊珊姚锋张俊荣张玉泉
关键词：核型分析外周血
一例生长发育迟缓和智力障碍患儿的遗传学分析被引量：2
2020年
目的:明确1例生长发育迟缓、智力障碍患儿的遗传学病因。方法:应用常规G、C和N显带分析患儿外周血染色体,然后用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)技术进行识别和定位,并应用荧光定量PCR技术验证。结果:患儿染色体核型为46,XX,r(22)(p12q13);SNP array拷贝数变异分析结果提示患儿染色体22q13.33区存在约1.4 Mb片段的拷贝数缺失:arr 22q13.33(49802963~51197766)×1,缺失片段中包含已知致病性明确、影响神经系统发育的SHANK3等基因。荧光定量PCR结果提示患儿SHANK3基因第7、19和22外显子的拷贝数约为正常对照的1/2,提示患儿携带该片段的杂合性缺失。结论:22号染色体q13.33区域的微缺失与患儿生长发育迟缓、智障等临床特征相关,遗传学分析为临床诊断提供了依据。
张建林张俊荣杨益梅王珊珊姚锋张玉泉
关键词：核型分析
KIAA1467基因的用途
本发明公开了一种KIAA1467基因的用途，属于生物医药技术领域。本发明应用KIAA1467基因的特异性shRNA序列高效抑制KIAA1467基因在人乳腺癌细胞株的表达，shRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示...
倪启超黄剑飞王珊珊
544例遗传咨询者外周血染色体核型分析
2017年
目的通过对544例外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史、智力低下、性征异常等疾病与染色体异常发生率的关系。方法对544例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果 544例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型57例,异常检出率为10.48%(57/544)。结论染色体异常是导致不良孕产史、智力低下、性发育异常等的重要原因之一,对其进行外周血染色体核型分析及遗传咨询具有重要的临床意义。
杨益梅张玉泉王珊珊姚锋张建林
关键词：染色体异常核型
15号环状染色体患者的细胞分子遗传学研究被引量：1
2021年
目的明确1例生长发育迟缓患者的遗传学病因。方法收集患者的症状、体征等临床资料,常规应用G和C显带分析患者及父母外周血染色体,然后采用单核苷酸微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术进一步确诊,并采用荧光定量PCR(fluorescence quantitative polymerase chain reaction,qPCR)验证。结果患者染色体核型为46,XX,r(15)(p11.2q26.3)[92]/45,XX,-15[9]/46,XX,dic r(15)(p11.2q26.3;p11.2q26.3)[4];SNP-array提示arr[hy19]15q26.3(98957555-102429040)×1,考虑染色体15q26.3区存在约3.4 Mb的杂合性缺失,缺失片段中包含致病性明确的IGF1R等7个Morbid基因;qPCR验证结果为15号染色体IGF1R基因第3、10和20外显子引物扩增区存在缺失,考虑系包含了IGF1R基因的片段杂合性缺失所致。患者父母核型正常。结论15q26.3区域的微缺失导致IGF1R等基因单倍剂量不足以及环状染色体的不稳定,这可能与患者生长发育迟缓等临床特征相关,细胞分子水平的检查为病因学诊断提供了依据。
张建林杨益梅张俊荣王珊珊姚锋张玉泉姜胜华
关键词：核型分析荧光定量PCR
妊娠中期孕妇706例羊水细胞染色体核型结果分析
2023年
目的:分析不同产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体异常核型检出率及其应用价值。方法:回顾性分析妊娠中期孕妇706例产前诊断指征及羊水细胞染色体核型结果。结果:706例羊水细胞培养后共检出染色体异常核型42例,总的异常检出率为5.95%。产前诊断指征构成比由高到低依次为单纯高龄49.58%,唐氏筛查高风险32.58%,超声提示异常7.79%,不良孕产史4.53%,无创DNA高风险3.12%,夫妇一方核型异常1.27%,其他1.13%;对应的异常核型检出率分别为1.71%、3.04%、16.36%、0、63.64%、66.67%和0。异常核型构成比依次为21-三体28.57%,性染色体异常21.43%,18-三体16.67%,平衡易位16.67%,缺失/重复7.14%,倒位4.76%,其他4.76%。<35岁孕妇异常核型检出率为7.84%,≥35岁孕妇异常核型检出率为4.39%,两组差异无统计学意义(P=0.054)。结论:妊娠中期羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中具有重大临床价值,对符合产前诊断指征的孕妇应做到应检尽检,及时发现染色体异常胎儿,从而有效降低出生缺陷发生率。
杨益梅王珊珊姚微张建林姚锋张玉泉
关键词：羊水细胞产前诊断染色体核型
染色体同步化与荧光原位杂交技术在核型分析中的联合应用被引量：4
2015年
目的探讨同步化技术结合荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FIsH）技术在染色体核型分析中的意义。方法应用常规法和同步化法对1例患者的外周血行常规及同步化G显带核型分析，应用FISH技术确定异常条带的来源。结果常规G显带染色体核型分析未发现异常；同步化法分析显示10qter出现异常片段，但不能确定其来源；FISH检测发现2p和10q亚端粒区的杂交信号发生了位置互换，提示2号和10号染色体发生了平衡易位，患者染色体核型结果为46，XY，？der（10）．isht（2；IO）（p25．3；q26，3）（RP11-113P9＋；RP11-664N22＋，RP11-15D19＋）。结论同步化核型分析有助于发现常规核型分析不易发现的染色体异常，结合FISH技术将有助于异常核型的诊断。
张建林王珊珊夏艳姜胜华张玉泉
关键词：核型分析同步化荧光原位杂交
9号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及遗传学诊断被引量：1
2022年
9号染色体为C组中等大小的亚中着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂错误事件的存在,导致个体产生9号染色体三体、嵌合型9号染色体三体和单亲二体,引起相应的遗传效应和临床表型。9号染色体三体是一种致死性的染色体病,大都在孕早期发生自然流产。相对于其他染色体嵌合来说,嵌合型9号染色体三体发生率高,表型谱广。9号染色体单亲二体没有明确的表观遗传学效应。本综述就既往发表的文献进行汇总,对9号染色体三体、嵌合、单亲二体的产生机制、发生频率、临床特征、预后和治疗、再发风险、实验室检测进行了总结,意在对临床遗传咨询、宫内超声筛查和产前诊断、临床处置提供帮助。
李海军刘思平许育双王德刚吴瑞枫王珊珊张俊荣
一例45，X／46，X，Yqh-混合型生殖腺发育不全患者的临床特征及遗传学分析被引量：2
2016年
目的探讨1例混合型生殖腺发育不全患者的临床及遗传学特征，为患者的临床诊疗提供依据。方法收集患者的临床资料并检测血清激素水平和外周血染色体核型，应用多重PCR检测Y染色体SRY基因及无精症因子（azoospermiafactor，AZF）a、b、c区域缺失情况、SRY全基因测序；全腹CT和肿块病理切片及免疫组化分析。结果患者血清激素检测结果均正常；染色体核型为45，X／46，X，Yqh-；多重PCR结果显示SRY、zFY及AZFa区无缺失，AZFb区和魁强c区均缺失；SRy全基因测序未见突变；全腹CT示盆腔巨大肿块，术后病理诊断为精原细胞瘤，免疫组化结果显示PLAP、CD117均阳性。结论通过对患者临床资料及遗传学的分析，初步诊断患者为混合型生殖腺发育不全；腺体发生恶变，经病理及免疫组化分析为精原细胞瘤。45，X／46，X，Yqh-患者其精原细胞瘤风险与SRY基因的存在具有相关性。
王珊珊李海波苏敏杨晓清黄华张玉泉李红张建林
关键词：SRY基因无精症因子
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