孙莹
- 作品数：33 被引量：76H指数：5
- 供职机构：昆明市儿童医院更多>>
- 发文基金：云南省科技厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 流感病毒引起儿童急性坏死性脑病13例临床分析被引量：1
- 2023年
- 目的 分析我院接诊的13例流感病毒引起儿童急性坏死性脑病的临床特点。方法 回顾昆明市儿童医院2018年1月至2020年4月患儿因流感引起的急性坏死性脑病13例,对患儿临床表现、实验室影像学检查、治疗及预后进行统计分析。结果 13例患儿平均年龄(3.4±1.6)岁,男7例,女6例。临床表现早期以发热和抽搐为主,迅速发展为意识障碍。血常规中白细胞可升高、降低,血小板降低,血红蛋白未见降低,血生化中肝功能异常最显著,表现为丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶升高,白蛋白降低,但未见血氨升高。本组患儿中以儿为甲型流感病毒H1-2009型和H3型感染为主。脑电图检查中主要表现为背景节律减慢,神经影像学检查中对称性多灶性脑损害。治疗上予抗病毒、降低颅内压、镇静、调节免疫为主,8例(61.5%)患儿进行了1~3次血浆置换,9例(69.2%)患儿进行了无创呼吸机辅助通气,2例(15.4%)使用了有创呼吸机。最后1例(7.7%)患儿痊愈,4例(30.8%)重症患儿死亡,其余8例(61.5%)患儿均出现不同程度的神经功能损伤。结论 急性坏死性脑病是一种以双侧丘脑病变为特征的罕见急性脑病,可继发于流感病毒,其临床表现多样及迅速,可引起多脏器损害,其预后较差,病死率高,而幸存者常有神经系统后遗症。
- 张霞段丽芬王惠萍李亚玲孙莹
- 关键词：急性坏死性脑病流感病毒儿童预后
- 血管紧张素Ⅱ受体2型基因突变致癫痫的临床特点(附2例报告)
- 2021年
- 目的探讨血管紧张素Ⅱ受体2型(AGTR2)基因突变后致癫痫的临床特点。方法回顾性分析2例AGTR2基因突变致癫痫患儿的临床资料,并进行文献复习。结果病例1,男性,婴儿期起病,以癫痫为主要临床表现。其存在AGTR2基因c.571G>C错义突变,来源于母亲,为X-连锁隐性遗传。服用丙戊酸钠后癫痫完全控制,无明显认知功能损伤。病例2,男性,幼儿期起病,以难治性癫痫、重度认知功能损伤为主要表现。其存在AGTR2基因突变c.418G>A错义变异,来源于母亲,为X-连锁隐性遗传。使用丙戊酸钠无效,换用奥卡西平、托比酯、拉考沙胺联合治疗后发作控制。结论 AGT2基因突变可引起X连锁智能障碍和癫痫,可能与该基因参与大脑发育和认知功能有关。
- 孙莹王惠萍王春霞张霞段丽芬
- 关键词：癫痫
- 非癫痫发作患儿120例视频脑电图诊断分析被引量：1
- 2014年
- 目的对120例非癫痫发作儿童视频脑电图结果进行分析,为该类疾病的诊断提供参考。方法选取2012-10—2014-04于昆明市儿童医院神经内科行视频脑电图检查的1 305例患儿中,有临床发作,但发作期同步脑电图正常,未见癫痫放电的120例非痫样发作患儿进行分析。结果行视频脑电图检查的1 305例患儿中,有临床发作,但发作期同步脑电图正常,未见癫痫放电的非痫样发作患儿120例。其中NES合并癫痫12例,7例无癫痫病史也无发作时癫痫样放电,但存在与临床不同步的非发作期的颠痫样放电。结论癫痫性发作及非癫痫性发作治疗原则不同,临床上必须正确判断,通过VEEG可仔细分析发作时临床表现其与EEG的关系,可对发作性质作出准确判断,为临床治疗提供依据。
- 孙莹王惠萍段丽芬
- 关键词：非癫痫发作视频脑电图儿童
- 3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏相关发育性癫痫性脑病1例
- 2024年
- 3-磷酸甘油酸脱氢酶(3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency,3-PHGDH)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Jaeken等于1996年首次报道,由PHGDH基因变异所致,为常染色体隐性遗传性疾病^([1])。
- 孙莹段丽芬王尚昆叶磊余伟张艺
- 关键词：丝氨酸小头畸形
- ITGA7基因变异致先天性肌病1例报告并文献复习
- 2021年
- 目的探讨整合素α7(ITGA 7)基因变异致罕见先天性肌病的临床特征。方法回顾分析1例确诊的ITGA7基因变异致先天性肌病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,10岁9个月。5岁时起病,以下蹲困难、轻度跟腱挛缩为主要表现,无明显肌无力及认知损害,病情进展慢;血肌酸激酶轻度增高,肌电图示部分肌肉肌源性损害。全外显子测序发现患儿ITGA7基因存在c.1100dupG纯合移码变异,受检者父母该位点均为杂合子,美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)评分为PVS 1,PM2,PP 5,为致病性变异。结论ITGA 7基因变异相关肌病轻重不一,轻者进展缓慢,以运动发育落后及步态异常为主要表现,重者起病早,进展快,以肌无力为主要表现,但所有患者肌酶均仅为轻度增高或正常。
- 孙莹王春霞李磊段丽芬王惠萍王左华张霞
- 关键词：先天性肌病
- 一种儿童脑电图检查中过度换气用吹气装置
- 本发明公开了一种儿童脑电图检查中过度换气用吹气装置，其特征在于，包括：主机、万向管、气嘴连接端、一次性气嘴、弹性卡扣、自动吹泡机、气体压力传感器、A/D转换器、微处理器芯片、存储器、LED显示屏；该装置通过可对吹气者所吹...
- 段丽芬叶磊孙莹余伟钟海燕王尚昆李丽君李润段晶晶谢芳张子越张艺朱萍冯超李介许昕怡张恒星
- 文献传递
- 1型葡萄糖转运体缺陷综合征临床特征并文献复习被引量：1
- 2016年
- 目的探讨1型葡萄糖转运体缺陷综合征（glucose transporter 1 deficiency syndrome，GLUTl．DS）的临床特征并进行文献复习。方法对1例GLUT1-DS患儿的临床资料、脑脊液葡萄糖、脑电图、MRI和基因突变特点进行分析，并进行文献复习。结果患儿，男，6岁1个月，9个月起晨起空腹时出现全面强直阵挛发作，共发作7次，头围47．5cm。辅助检查：脑脊液葡萄糖1．87mmol／L，脑脊液葡萄糖／血糖比值0．36，头颅MRJ正常，发作间期脑电图示广泛性棘慢波发放。SLC2A1基因检查：第4外显子C．350_385del（编码区第350_385号核苷酸缺失）杂合核苷酸变异，该变异为新发现的突变位点。文献复习共219例GLUT1-DS患儿，其中159例（72％）有癫痫发作，105例（47％）有运动障碍，61例（27％）有智力发育落后。脑脊液葡萄糖（1．92±0．31）mmol／L，脑脊液葡萄糖／血糖比值0．36±0．07。183例（96％）患儿存在SLC2A1基因突变，错义突变最多见。结论GLUT1-DS临床症状谱广，脑脊液葡萄糖、脑脊液葡萄糖／血糖比值明显降低，且排除脑膜炎者可诊断GLUT1-DS，可行SLC2A1突变检查。
- 段丽芬王惠萍孙莹杨艳飞周玲
- 关键词：癫痫
- 一种急性脊髓炎瘫痪活动装置
- 本发明公开了一种急性脊髓炎瘫痪活动装置，属于神经内科护理器械技术领域，包括躺椅，所述躺椅上固定连接有两个支撑架，两个所述支撑架之间转动连接有同一个转轴，所述转轴的两端固定连接有脚踏杆，两个所述脚踏杆偏心设置，所述脚踏杆上...
- 王左华王惠萍车武强张霞郑宇霞王春霞聂文莎段丽芬孙莹毛井兵
- 托吡酯治疗小儿癫痫的疗效观察被引量：2
- 2016年
- 目的:探讨托吡酯治疗小儿癫痫的疗效。方法:收治癫痫患儿98例,随机分为试验组和对照组,每组49例。对照组给予丙戊酸钠治疗,试验组给予托吡酯治疗,比较两组疗效及药物不良反应情况。结果:试验组总有效率87.76%,对照组总有效率63.27%,试验组总有效率明显高于对照组(P<0.05)。试验组不良反应发生率6.12%,对照组不良反应发生率22.45%。试验组不良反应发生率明显低于对照组(P<0.05)。结论:托吡酯治疗小儿癫痫疗效显著,不良反应少。
- 杨艳飞王惠萍段丽芬孙莹王春霞
- 关键词：托吡酯癫痫丙戊酸钠
- 自身免疫性脑炎患儿免疫功能与近期预后的相关性分析被引量：6
- 2020年
- 目的:探究自身免疫性脑炎患儿免疫功能与近期预后的相关性。方法:回顾性收集2016年1月至2018年12月我院确诊为自身免疫性脑炎的52例患儿病例资料,总结其临床特点;根据改良Ranking量表(mRS)评价患儿近期预后情况,其中39例患儿预后良好(mRS<3分),13例预后不良(mRS≥3分),分析自身免疫性脑炎患儿预后影响因素;采用免疫比浊法检测患儿IgA、IgG及IgM水平,流式细胞术检测外周血T淋巴细胞亚群(CD3、CD4、CD8及CD4/CD8)水平,比较两组上述免疫指标水平的差异,并分析其与mRS评分的相关性。结果:自身免疫性脑炎患儿临床表现以精神行为异常(84.62%)为主,大多为急性发病(80.77%),常伴有前驱性感染(69.23%);多因素分析显示,意识障碍(OR=1.430,95%CI:1.019~2.008)、入院mRS≥3分(OR=1.376,95%CI:1.013~1.868)及缓解期免疫异常(OR=1.573,95%CI:1.123~2.204)均是患儿预后的独立影响因素(P<0.05);预后不良组以IgA、IgG及IgM水平增高最为显著,均存在显著差异(P<0.05);预后不良组CD3、CD4水平低于预后良好组(P<0.05),且预后不良组以CD4降低和CD4/CD8比值降低更为显著(P<0.05);外周血CD4/CD8水平与mRS评分呈负相关(r=-0.574,P<0.05)。结论:意识障碍、入院mRS≥3分及缓解期免疫异常均是自身免疫性脑炎患儿预后的独立影响因素,且外周血CD3、CD4水平显著降低以及IgA显著增高与预后不良有关。
- 王惠萍段丽芬孙莹龚燕彭俊
- 关键词：细胞免疫体液免疫近期预后
