邓暄
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
- 供职机构：北京大学基础医学院免疫学系更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 人趋化素样因子上游启动子区的单核苷酸多态性及其与哮喘的相关性被引量：1
- 2009年
- 目的寻找趋化素样因子(CKLF)基因上游启动子区的单核苷酸多态性(SNP),明确其与支气管哮喘发病的相关性。方法提取245例北京地区汉族人(其中哮喘患者119例,健康对照126例)基因组DNA,采用PCR方法扩增CKLF上游启动子区1553碱基的DNA片段并进行直接测序,分析发现的SNPs的等位基因频率、基因型频率和单倍型分布频率及其与哮喘的发病和临床表现的相关性。结果在CKLF上游启动子区共发现4个SNPs:SNP88(T>C)、SNP196(T>C)、SNP568(C>G)、SNP1047(C>G)。其等位基因频率分别为0.168(SNP88C)、0.168(SNP196C)、0.352(SNP568G)和0.167(SNP1047G),与以往报道的其他种族的结果明显不同。SNP88与SNP196之间、SNP88与SNP1047之间,以及SNP196与SNP1047之间存在完全连锁不平衡(D′=1.000,r2=1.000),SNP568与SNP88、SNP196及SNP1047间存在连锁不平衡(r2=0.366)。哮喘组与对照组4个SNPs的等位基因频率、基因型频率和单倍型频率差异无显著性。结论北京地区汉族人群CKLF编码基因上游调控区的基因多态性有其独特的分布特点及连锁不平衡特征,虽然与哮喘的发病无明显相关性,但其分布特点可能为其他疾病相关性研究提供有价值的资料。
- 章巍何权瀛王广发赵红珊迟春花赵燕妮邓暄宿利孙遥摇王小迪
- 关键词：哮喘趋化素样因子单核苷酸多态性基因型单倍型
- C17orf62诱导细胞死亡的作用及其机制
- 2011年
- 目的:克隆功能未知的人类新基因C17orf62的长编码序列(C17orf62-L),分析其在细胞系中的表达情况,研究其在细胞内定位情况及其对细胞活力的影响。方法:利用GenBank中的数据,通过聚合酶链反应(polymerasechain reaction,PCR)从人的cDNA文库中克隆C17orf62编码187个氨基酸的长编码序列C17orf62-L,运用生物信息学分析其结构特性。通过逆转录PCR(reverse transcription PCR,RT-PCR)分析C17orf62在细胞系中的表达情况。经激光共聚焦显微镜观察C17orf62-L的亚细胞定位情况。使用流式细胞检测以及Western blot实验,分析C17orf62-L对细胞活力的影响及其机制。结果:生物信息学分析显示,C17orf62-L具有信号肽切割位点并包含跨膜结构域。RT-PCR证明C17orf62-L在多种细胞系广泛表达;激光共聚焦实验证实,C17orf62-L广泛分布于胞质,并且与高尔基体部分共定位。功能分析发现,C17orf62-L可诱导细胞死亡,且可通过多聚ADP核糖聚合酶(poly ADP-ribose polymerase,PARP)切割发挥作用。结论:C17orf62是一个新的人类细胞死亡诱导基因。
- 邓暄赵红珊彭智邓唯唯李娜郭帅石太平
- 关键词：基因表达细胞死亡
