王小迪
- 作品数：1 被引量：1H指数：1
- 供职机构：北京大学基础医学院人类疾病基因研究中心更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 人趋化素样因子上游启动子区的单核苷酸多态性及其与哮喘的相关性被引量：1
- 2009年
- 目的寻找趋化素样因子(CKLF)基因上游启动子区的单核苷酸多态性(SNP),明确其与支气管哮喘发病的相关性。方法提取245例北京地区汉族人(其中哮喘患者119例,健康对照126例)基因组DNA,采用PCR方法扩增CKLF上游启动子区1553碱基的DNA片段并进行直接测序,分析发现的SNPs的等位基因频率、基因型频率和单倍型分布频率及其与哮喘的发病和临床表现的相关性。结果在CKLF上游启动子区共发现4个SNPs:SNP88(T>C)、SNP196(T>C)、SNP568(C>G)、SNP1047(C>G)。其等位基因频率分别为0.168(SNP88C)、0.168(SNP196C)、0.352(SNP568G)和0.167(SNP1047G),与以往报道的其他种族的结果明显不同。SNP88与SNP196之间、SNP88与SNP1047之间,以及SNP196与SNP1047之间存在完全连锁不平衡(D′=1.000,r2=1.000),SNP568与SNP88、SNP196及SNP1047间存在连锁不平衡(r2=0.366)。哮喘组与对照组4个SNPs的等位基因频率、基因型频率和单倍型频率差异无显著性。结论北京地区汉族人群CKLF编码基因上游调控区的基因多态性有其独特的分布特点及连锁不平衡特征,虽然与哮喘的发病无明显相关性,但其分布特点可能为其他疾病相关性研究提供有价值的资料。
- 章巍何权瀛王广发赵红珊迟春花赵燕妮邓暄宿利孙遥摇王小迪
- 关键词：哮喘趋化素样因子单核苷酸多态性基因型单倍型
