马爱华
- 作品数：10 被引量：38H指数：5
- 供职机构：山东大学附属省立医院更多>>
- 发文基金：山东省自然科学基金The Royal Society山东省科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童难治性癫痫易感基因的检测研究分析
- 2019年
- 目的:探讨儿童难治性癫痫易感基因的检测及分析。方法:选择2017年4月-2018年7月治疗的难治性癫痫患儿56例,设为观察组;选择同期入院治疗的癫痫患儿38例,设为对照1组;选择同期健康体检者41例,设为对照2组。各组入院后采集空腹静脉血3mL,采用PCR-RFLP方法测定rs2910164与rs-57095329不同基因位点的多态性,并完成相关统计、分析;采用SPSS Pearson?相关性分析软件对儿童难治性癫痫与易感基因进行相关性分析。结果:对照1组与对照2组SNP位点rs-57095329中GG、AG及AA比较差异均无统计学意义(P>0.05);观察组GG、AG基因分布,均高于对照1组与对照2组(P<0.05);观察组SNP位点rs-57095329基因AA分布,均低于对照1组与对照2组(P<0.05);观察组与对照1组、对照2组SNP位点rs2910164基因GG、AG及AA分布比较差异均无统计学意义(P>0.05);SPSS Pearson相关性分析结果表明:儿童难治性癫痫与SNP位点rs-57095329呈正相关性(P<0.05);儿童难治性癫痫与SNP位点rs2910164无相关性(P>0.05)。结论:miR-146a启动部位的SNP位点rs-57095329在难治性癫痫中呈多态性,能参与疾病的发生、发展,而rs2910164在儿童难治性癫痫中无相关性。
- 韩玉增马爱华
- 关键词：SNP位点儿童难治性癫痫易感基因
- 星形胶质细胞连接蛋白43及其半通道在脑缺血再灌注损伤中的作用被引量：2
- 2016年
- 目的探讨星形胶质细胞连接蛋白43(Cx43)及其半通道在缺血再灌注(IR)损伤中的作用。方法 32只Wistar鼠被随机分为IR 0 h组、IR 4 h组和IR 24 h组和对照组,每组8只鼠。用免疫组化和Western印迹法检测各组大鼠星形胶质细胞Cx43、半通道抗体1(HC1)和半胱天冬酶3(Casp3)的表达。在氧葡萄糖剥夺-再恢复(OGDR)0 h,4 h和24 h,用MTT法检测星形胶质细胞活性,用免疫组化和Western印迹法检测Cx43,HC1和Casp3表达的改变。结果大鼠星形胶质细胞中HC1的表达明显少于Cx43的表达。与对照组比较,IR 4 h组大鼠脑组织中Cx43、HC1和Casp3的表达明显增加(均P<0.05),而IR 0 h组和IR 24 h组却没有明显的变化。OGDR后星形胶质细胞cell line和Psup细胞中Cx43、HC1和Casp3的表达在OGDR 4h组明显高于对照组(均P<0.05),在OGDR 24 h组则与对照组差异无统计学意义。OGDR后shRNA星形胶质细胞中Cx43、HC1和Casp3的表达无统计学意义上变化。结论 Cx43及HCl在星形胶质细胞凋亡过程中起到了促进作用,这可能是IR损伤发生及发展的机制之一。
- 李书玮马爱华王学禹孙文秀
- 关键词：星形胶质细胞缺血再灌注损伤
- CXCL16基因沉默减轻ox-LDL对小鼠足细胞损伤被引量：2
- 2016年
- 目的探讨CXC趋化因子配体16(CXCL16)基因沉默在减轻氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)对足细胞损伤中的作用。方法小鼠CXCL16基因短发卡RNA(shRNA)慢病毒及阴性对照慢病毒转染足细胞,Real-time PCR、Western blotting检测转染效率。CCK8法检测转染后足细胞活力。将转染后足细胞分为4组培养和处理,即阴性对照组(NC组)、ox-LDL组、CXCL16-shRNA组、ox-LDL+CXCL16-shRNA组。总胆固醇含量测定估计细胞内脂质沉积,Western blotting检测CXCL16及β1整合素变化,并检测活性氧(ROS)的表达。结果 CXCL16-shRNA慢病毒转染后,CXCL16 mRNA抑制率约70%(P=0.008),CXCL16蛋白抑制率约60%(P=0.008)。CXCL16-shRNA组及NC组细胞活力差异无统计学意义(P=0.712)。ox-LDL+CXCL16-shRNA组较ox-LDL组细胞内脂质沉积减少(P<0.001),β1整合素表达量增加(P=0.004),ROS产生减少(P<0.001)。结论 CXCL16基因沉默可减少ox-LDL作用后ROS表达量,并增加β1整合素的表达,发挥足细胞保护作用。
- 王雪李倩王莉孙书珍马爱华
- 关键词：足细胞CXC趋化因子配体16短发卡RNAΒ1整合素
- 视神经脊髓炎谱系疾病患儿的临床及影像学特征被引量：7
- 2018年
- 目的探讨视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患儿的临床及影像学特征。方法回顾性分析2013年7月至2017年9月山东大学附属省立医院小儿神经科收治的16例NMOSD患儿的临床资料、影像学表现及随访资料。结果16例患儿中首发症状为视神经炎（ON）5例，长节段横贯性脊髓炎（LETM）6例，ON及LETM同时发生者3例，初诊为急性播散性脑脊髓炎者2例。11例患儿行血清水通道蛋白-4（AQP4）抗体检查，4例阳性；7例患儿同时行脑脊液AQP4抗体检查，1例阳性。14例ON患儿中11例行视神经磁共振成像（MRI）检查，8例显示视神经、视交叉异常信号，部分有强化。13例LETM患儿行脊髓MRI检查，显示为长节段（长度5～13个椎体节段）炎性病灶，颈段1例，胸段3例，颈段＋胸段9例，其中2例颈段向上波及延髓。15例患儿行颅脑MRI检查，均显示有颅内病灶，主要分布于大脑半球中央及皮质下白质、丘脑、胼胝体、脑干、脊髓延髓交界处、小脑等。患儿急性期均予大剂量甲泼尼龙和/或丙种球蛋白治疗，症状均得到明显改善。2例ON复发患儿应用利妥昔单抗治疗后视力明显改善。随访15例患儿，2例存在肢体活动障碍，4例残留视力障碍，其余无临床症状。结论儿童NMOSD早期临床表现多样，首次诊断为急性脊髓炎、ON、急性播散性脑脊髓炎者，需考虑有无NMOSD的可能，检测AQP4抗体有助于明确诊断。NMOSD患儿典型的影像学特点为AQP4高表达区域的异常信号。急性期治疗推荐大剂量甲泼尼龙和丙种球蛋白，对于多次复发患儿可应用利妥昔单抗。
- 张新颖孙文秀高玉兴王学禹温兆春马爱华席加水陈娜
- 关键词：水通道蛋白-4
- 吉兰-巴雷综合征患儿血清白细胞介素-21、白细胞介素-23和白细胞介素14的变化及免疫球蛋白对其的影响被引量：8
- 2013年
- 目的探讨IL-21、IL-23和IL-4在小儿吉兰-巴雷综合征（GBS）发病机制中的作用和IVIG治疗GBS患儿对IL-21、IL-23和IL4水平的影响。方法将2005年1月至2012年9月山东大学附属省立医院住院的GBS患儿41例根据发病后开始应用IVIG治疗的时间及Hughe8肢体运动功能评分进行分组，根据发病后开始应用[VIG治疗的时间分为2组：A组：发病7d内给予IVIG；B组：发病8～12d给予IVIG，另外根据Hughes肢体运动功能评分分为轻症组、重症组，采用ELISA法检测治疗前后患儿血清IL-21、IL-23和IL．4水平变化。结果A组、B组治疗前患儿血清IL-21、IL-23和IL-4水平无统计学差异；治疗后2组患儿血清IL-21和IL-23水平均较治疗前明显降低（P均〈0．05），IL4水平较治疗前无统计学差异；治疗后A组、B组血清IL-21、IL-23及IL_4水平无统计学差异（P均〉0．05）；治疗前后重症组IL-21、IL-23水平均明显高于轻症组（P均〈0．05），IL4水平2组比较无统计学差异；治疗后轻、重症2组IL-21、IL-23水平均较治疗前明显下降（P均〈0．05），IL4水平治疗前后无统计学差异。结论GBS患儿血清IL-21、IL-23水平明显升高，可能参与GBS发生，静脉注射IVIG后IL-21和IL-23水平明显降低，说明IVIG可通过抑制IL-21、IL-23的分泌减轻细胞炎性反应，阻止GBS的发展，IL-4治疗前后无明显变化，IVIG未明显影响IL4的分泌，IL4可能在GBS恢复中起重要作用。
- 李慧刘海螺高玉兴李淑兰马爱华席家水张新颖
- 关键词：吉兰-巴雷综合征白细胞介素-21白细胞介素-23白细胞介素4静脉注射免疫球蛋白
- SLC35A2基因突变致先天性糖基化障碍1例被引量：3
- 2021年
- 目的对1例反复抽搐伴发育落后患儿的临床特点及致病基因进行分析。方法回顾性分析患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,生后1个月左右出现反复抽搐,伴发育落后等症状;体格检查下腹部、右腿部及背部可见色素脱失斑;视频脑电图提示周期性爆发抑制伴高度失律背景;颅脑磁共振提示双侧侧脑室旁脑白质异常信号。采用高通量测序法,发现患儿SLC35A2基因(NM001042498)第2号外显子存在1个杂合错义突变c.262G>C(P.A88P);家系分析显示父母亲该位点无变异,为自发突变,诊断为SLC35A2-CDG。给予托吡酯、氯硝西泮、左乙拉西坦、拉莫三嗪等抗癫痫药及促肾上腺皮质激素治疗,抽搐发作较前减少。结论SLC35A2-CDG是一种由X连锁显性遗传引起的糖蛋白合成障碍的罕见的遗传代谢病,目前尚无有效治疗方法,基因检测有助于明确诊断。
- 孙宇陈娜马爱华
- 关键词：基因突变癫痫发育迟缓
- 儿童可逆性胼胝体压部病变综合征临床分析被引量：8
- 2015年
- 目的探讨儿童可逆性胼胝体压部病变综合征（RESLES）的临床及影像学特征。方法回顾性分析2011年12月至2015年5月收治的11例RESLES儿童,对其病因、临床表现、影像学资料、治疗及随访进行总结分析。结果11例患儿中男7例、女4例,年龄（6.24±1.41）岁（8个月~11岁）,1型RESLES 8例、2型RESLES 3例。最常见的病因为惊厥发作和感染。除原发病表现,意识障碍是突出的临床表现,其余神经系统表现均轻微或无。8例1型RESLES患儿头颅磁共振（MRI）显示胼胝体压部椭圆形病灶,3例2型RESLES患儿显示整个胼胝体、侧脑室周围及半卵圆中心白质广泛受累,病灶特征为T1WI等或低信号,T2WI、FLAIR像、DWI高信号,ADC低信号。所有患儿复查时（间隔4~30 d）原有病灶均完全消失。随访2个月~3年6个月,头颅MRI均正常。结论儿童RESLES病因复杂,临床表现无特异性,诊断主要依赖头颅MRI,尤其是DWI序列,突出特征为胼胝体压部伴或不伴双侧脑白质的对称性高信号。RESLES预后良好,应避免过度治疗。
- 张新颖孙文秀高玉兴马爱华温兆春席加水王学禹
- 关键词：磁共振成像儿童
- 白细胞介素-17、白细胞介素-23和肿瘤坏死因子-α在吉兰-巴雷综合征发病中的作用被引量：6
- 2012年
- 目的研究IL-17、IL-23和TNF-α在吉兰-巴雷综合征(GBS)发病过程中的作用,及采用IVIG治疗后GBS患儿血清IL-17、IL-23和TNF-α水平的变化。方法将38例GBS患儿分为2组:A组,发病7 d内给予IVIG;B组,发病8～12 d给予IVIG;均给予IVIG 0.4 g·kg-1·d-1连续治疗5 d。采用ELISA法检测2组患儿血清IL-17、IL-23和TNF-α水平,并与健康对照组血清IL-17、IL-23和TNF-α水平进行比较。结果 GBS患儿治疗前血清中IL-17、IL-23和TNF-α水平较健康对照组显著升高(t=4.498～16.418,Pa<0.05);GBS患儿经IVIG治疗后,其血清IL-17、IL-23和TNF-α水平较用药前显著降低(Pa<0.05);A,B 2组治疗前血清IL-17、IL-23和TNF水平无显著性差异,治疗后血清IL-17、IL-23和TNF水平亦无显著性差异(Pa>0.05)。结论 GBS患儿急性期血清IL-17、IL-23和TNF-α水平升高,可能在GBS的发病中起重要作用,采用IVIG治疗后能有效抑制IL-17、IL-23和TNF-α分泌,从而控制GBS患儿的细胞炎症反应。
- 刘海螺高玉兴李淑兰李慧马爱华席家水张新颖
- 关键词：吉兰-巴雷综合征白细胞介素-17白细胞介素-23肿瘤坏死因子-Α静脉注射丙种球蛋白
- Notch1在全反式维甲酸诱导的神经干细胞分化中的作用
- 2018年
- 目的探究Notch1在全反式维甲酸诱导的神经干细胞分化中的作用,揭示其对神经管发育的影响。方法免疫荧光检测神经干细胞标记物——巢蛋白(Nestin)、神经元标记物——神经丝蛋白(NF)、星型胶质细胞标记物——神经胶质纤维酸性蛋白(GFAP)及少突胶质细胞标记物——半乳糖脑苷脂(GALC)及Notch1在上述细胞中的分布。Western blotting检测神经干细胞中Notch1、NF、GFAP、GALC分别在普通分化培养基和全反式维甲酸培养基(ATRA)中1、3、5、7 d的含量。神经干细胞分为4组:将普通分化培养基设为A组,普通分化培养基+DMSO组设为B组,普通分化培养基+DMSO+25μmol/Lγ-内分泌酶抑制剂(γSI)组设为C组,普通分化培养基+DMSO+50μmol/LγSI设为D组,Western blotting检测各组细胞中Notch1含量。结果免疫荧光鉴定Nestin、NF、GFAP、GALC呈阳性,且在上述细胞胞膜上及胞质中有Notch1存在。普通分化培养基中Notch1在第5天较第1天明显增加,NF在第5天较第3天明显降低,GFAP与GALC含量在第5天较第1天明显下降。加入ATRA的普通分化培养基中,Notch1在第7天较第1天明显减少,而NF、GFAP、GALC在第7天较第1天明显增加。加入γSI后,Notch1胞内段NICD含量明显降低。结论 Notch1信号通路抑制神经干细胞分化,ATRA通过抑制Notch1促进神经干细胞的分化。
- 徐加明马爱华陈娜韩波
- 关键词：神经管缺陷全反式维甲酸NOTCH1神经干细胞
- 鼠神经生长因子联合丙种球蛋白治疗小儿脱髓鞘型吉兰-巴雷综合征临床和电生理研究被引量：6
- 2012年
- 目的探讨鼠神经生长因子(mNGF)联合丙种球蛋白(IVIG)治疗小儿脱髓鞘型吉兰-巴雷综合征(GBS)的临床疗效和电生理影响。方法 1995年1月至2011年12月山东省立医院小儿神经科收治的51例脱髓鞘型GBS患儿,根据既往治疗方案分成2组:mNGF+IVIG组32例,IVIG组19例。两组治疗前后分别进行肢体运动功能评价及神经电生理评价,并进行统计学分析。结果 mNGF+IVIG组运动功能恢复明显好于IVIG组;达能独立行走5m所用的时间明显缩短;其运动神经传导速度与F波潜伏期恢复均较IVIG组快。结论 mNGF联合IVIG治疗小儿脱髓鞘型吉兰-巴雷综合征的临床疗效显著。
- 毛青青高玉兴郑瑞平李慧张新颖马爱华席家水
- 关键词：吉兰-巴雷综合征丙种球蛋白鼠神经生长因子
