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一个新的单核苷酸多态致PAH基因突变检测出现假纯合突变: 目的为1例经典型苯丙酮尿症家系提供基因诊断。方法采集家系成员抗凝外周血,对先证者PAH基因13个外显子及外显子-内含子交界序列进行PCR扩增并测序,确定致病单体后针对性检测其他家系成员。结果先证者系PAH基因7号外显子c...; 胡浩刘沁鄢慧明贾政军王华; 关键词：苯丙酮尿症 PAH基因突变单核苷酸多态测序; 文献传递

2001~2011年湖南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果分析及体会: 回顾性总结2001～2011年湖南省苯丙酮尿症(PKU)新生儿筛查、发病情况及治疗效果。指出，随着新生儿疾病筛查网络的健全，10年来湖南省筛查率有了显著提高，PKU发病率低于目前文献报道的全国水平。早期诊断，早期治疗是预...; 鄢慧明唐华胡浩谢琼王华; 关键词：苯丙酮尿症新生儿患者疾病筛查血液学检测; 文献传递

眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断二例被引量：1: 2014年; 目的对生育过眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿的2个家系进行基因诊断分型,并在此基础上提供产前基因诊断。方法采用PCR扩增先证者OCA 1型疾病相关基因TYR的所有5个编码外显子,PCR产物直接测序,在确定致病突变的基础上对及家系成员进行综合分析。结果 2个OCA先证者均携带TYR基因复合杂合突变,确定2例先证者均为OCA1型患者。TYR基因共检测到3种突变:c.71G>A,c.896G>A和c.929ins C。产前诊断:第1个家系提示胎儿基因型与先证者一致,家属选择终止妊娠;第2个家系中胎儿为TYR基因野生型携带者,继续妊娠至足月分娩,新生儿随访正常。结论利用基因检测可为眼皮肤白化病患者提供确切的临床分型,并在此基础上提供有效的产前基因诊断。; 胡浩王华刘沁贾政军; 关键词：测序突变产前基因诊断

4987例孕妇产前细胞遗传学诊断结果与产前诊断指征分析被引量：5: 2018年; 目的探讨不同产前诊断指征进行羊水穿刺或脐带穿刺时对胎儿染色体疾病诊断的临床价值。方法回顾性分析2013年7月-2016年3月在湖南省妇幼保健院接受产前诊断的4987例孕妇的临床资料,所有孕妇均具有单独穿刺指征,比较不同穿刺指征对胎儿染色体疾病的检出率。结果 4987例接受产前诊断的孕妇中经染色体核型分析确诊为染色体异常527例,检出率10.57%(527/4987)。在产前筛查阳性为穿刺指征中,NIPT阳性组检出率最高,为68.19%,其次是超声异常组,检出率7.33%,再次为血清筛查异常组,检出率4.46%;夫妻一方染色体异常、孕妇高龄及不良孕产史分别170、488、322例,检出率分别为20.00%(34/170)、3.69%(18/488)、2.17%(7/322)。各穿刺指征中,无创产前DNA检测阳性组及夫妻一方染色体异常组胎儿染色体异常疾病的检出率较高,差异有统计学意义(P<0.01)。结论无创产前DNA检测对筛查胎儿染色体疾病有较好的临床价值,夫妻一方染色体异常者应重视对胎儿染色体疾病的检查。; 张军辉田艾军骆迎春黄晓靓胡浩何思; 关键词：核型分析产前诊断染色体异常

湖南省苯丙酮尿症新生儿筛查、诊断、治疗网络建立和产前诊断研究: 王华田国力吴虹贾政军鄢慧明王益超唐华谢琼胡浩伍细言何满芬刘远新杜其云王湘蓉; 该项目探讨基于妇幼保健网络构建的苯丙尿症（PKU)新生儿筛查、诊断、治疗和产前诊断一体化服务模式及作用。建立“筛査-诊断-治疗随访”PKU新生儿筛査服务网络，实现全省PKU筛査、诊断、规范化治疗和随访管理。运用串联质谱、...; 关键词：; 关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查产前诊断

全基因组SNP-array与NIPT在胎儿产前诊断中的一致性分析: 目的评价无创产前检测(NIPT)在胎儿产前诊断中报告非21号染色体异常或未见异常时其结果的可信程度。方法收集2015年6月至2016年8月期间行NIPT检测样本63例,其结果均为未见异常或报告非21号染色体异常。所有样本...; 庞佳伦马娜胡浩; 文献传递

392,9位高龄孕妇产前细胞遗传学诊断结果分析被引量：14: 2015年; 目的分析高龄孕妇胎儿的染色体核型，探讨异常核型的种类及发生风险。方法收集在我院进行羊水或脐血染色体核型分析的高龄孕妇资料，统计各种胎儿染色体异常率。将高龄孕妇分成3组，比较各组胎儿异常核型的发生情况。结果高龄孕妇胎儿染色体异常率为4．33％，且随年龄递增而显著升高（P〈0．01）。三体综合征的发生率为3．08％，占染色体异常总数的71．18％。38岁及以上年龄组21三体综合征发生率是35～37岁组的2．12～2．42倍（P〈0．01）。染色体结构异常主要是易位，95％来源于亲代。4例臂间倒位均来源于亲代。新发标记染色体2例，经SNP-array检测，1例未发现致病性拷贝数改变，另1例来源于4号染色体，其结构包含约9Mb的重复。结论高龄孕妇发生胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而上升，其中风险增大最为显著的是21三体综合征。对于新发染色体异常需用分子核型分析技术作进一步检测，为遗传咨询提供可靠的依据。; 周玉春王华贾政军彭向京王丹张宗磊胡浩席惠马晓琦刘国英胡蓉何思; 关键词：高龄孕妇染色体异常产前诊断

湖南地区α地中海贫血基因突变研究被引量：1: 2016年; 目的调查湖南地区育龄人群中α地中海贫血(α地贫)基因的突变类型及其构成比。方法采集血液学筛查阳性个体及其配偶样本,应用裂口-PCR以及PCR结合反向斑点杂交法进行缺失型和非缺失型α地贫基因分析。结果在1550例检测对象中,314例检测到携带α地贫基因,共计325条突变单体,各突变单体频率为--SEA 54.46%,-α3.7 23.69%,αα^(CS) 8.62%,-α4.2 6.46%,αα^(QS) 4.00%,ααWS 2.15%。结论湖南地区α地贫基因突变构成比具有区域性特征,需在地贫的预防干预中应给予足够重视。; 刘沁胡浩贾政军王华; 关键词：Α地中海贫血基因突变反向斑点杂交

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胡浩