唐华
- 作品数：21 被引量：64H指数：4
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- 湖南省565 182例串联质谱新生儿疾病筛查分析被引量：32
- 2019年
- 目的分析湖南省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查情况、基因突变特点及随访结果。方法采集2013年3月至2017年9月湖南省565182例活产新生儿足底血,采用非衍生化串联质谱法,开展氨基酸(AAs)、有机酸(OAs)、脂肪酸β氧化代谢障碍疾病(FAODs)新生儿筛查。筛查阳性患儿召回复查,确诊患儿进行相应治疗并随访。结果确诊遗传代谢病(IMDs)107例,总发病率为1∶5282,其中FAODs 65例(1∶8695),AAs 29例(1∶19489),OAs 13例(1∶43476)。排前4位的IMDs为原发肉碱缺乏症(PCD)(44例)、高苯丙氨酸血症(HPA)(17例)、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)(12例)和希特林蛋白缺乏症(NICCD)(6例),其他疾病少见。PCD相关SLC22A5基因热点突变c.51C>G(25.3%)、c.1400C>G(23.0%)、c.760C>T(13.8%);HPA相关PAH基因热点突变c.728G>A(22.2%)、c.721C>T(14.8%);SCADD相关ACADS基因热点突变c.1031A>G(38.9%);NICCD相关SLC25A13基因热点突c.851_854delGTAT(50.0%)。其他IMDs例数少,热点突变暂不明确。107例患儿随访(26.1±5.6)个月,7例死亡,4例智力发育落后,余96例生长发育正常。结论湖南省IMDs不罕见,早筛查、早干预可改善患儿预后。
- 鄢慧明贾政军刘静张杨慧唐华席惠陈静方俊群谢冬华王华
- 关键词：串联质谱新生儿疾病筛查遗传代谢病预后
- 生长因子受体结合蛋白2在转染NOR1基因的HepG2中的表达
- 目的应用脂质体转染技术转染NOR1入HepG2细胞,进一步探讨NOR1基因在肝癌细胞中对生长因子受体结合蛋白2(Grb2)的影响。方法应用脂质体转染技术,建立稳定高表达NOR1基因的HepG2细胞,利用cDNA微阵列技术...
- 唐华王华聂新民
- 关键词：HEPG2
- 两种孕早期唐氏综合征产前筛查分析系统的对比分析
- 目的比较上海腾程公司唐氏综合征产前筛查软件与lifecycle3.0唐氏综合征产前筛查软件结果是否存在差异,分析差异存在因素,提出减少差异的对策。方法待检样本离心分离血清,检测血清中妊娠相关蛋白A(PAPPA-A)和游离...
- 唐华王华
- 关键词：唐氏综合征产前筛查
- 2001~2011年湖南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果分析及体会
- 回顾性总结2001～2011年湖南省苯丙酮尿症(PKU)新生儿筛查、发病情况及治疗效果。指出，随着新生儿疾病筛查网络的健全，10年来湖南省筛查率有了显著提高，PKU发病率低于目前文献报道的全国水平。早期诊断，早期治疗是预...
- 鄢慧明唐华胡浩谢琼王华
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿患者疾病筛查血液学检测
- 文献传递
- 6410例胎儿染色体核型分析及在产前诊断中的临床意义被引量：4
- 2012年
- 目的了解胎儿染色体异常核型种类与产前诊断指征的关系,探讨胎儿染色体病的发生情况,并为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法对符合产前诊断指征的6 410例孕妇进行羊膜腔穿刺,取羊水进行细胞培养、制备中期染色体,常规G显带,分析胎儿核型。结果 6 410例孕妇羊水标本中,检出胎儿染色体异常256例。其中,常染色体异常205例,占异常总数的80.1%;性染色体异常51例,占异常总数的19.9%。常染色体与性染色体异常核型均以数目异常为多见,分别为167例和44例,占81.5%和86.3%。结论产前染色体核型分析是减少染色体异常患儿出生的有效方法。
- 贾政军彭向京胡蓉黄定梅周玉春王丹何思唐华陈舜娟王华
- 关键词：染色体羊水产前诊断
- 孕中期唐氏筛查临界风险截断值的初步探讨被引量：6
- 2017年
- 目的探讨如何确定孕中期唐氏筛查临界风险的截断值。方法选取2015年1月至2016年9月因孕中期唐氏筛查风险在1／1000～1／270间，就诊于湖南省妇幼保健院的4081例孕妇。孕妇知情同意后应用高通量基因测序技术检测母血中胎儿游离DNA进行无创产前筛查（NI胛），NIPT检测高风险人群行羊水产前诊断胎儿细胞染色体核型分析。结果4081例孕中期临界风险孕妇经NIPT检测，发现16例唐氏综合征高风险及2例18三体高风险。经ROC曲线对不同孕中期临界风险截断值分析，认为临界风险人群中当风险截断值为1／590，后继进行NIPT及产前诊断的检出率、敏感度、特异度最优。结论将孕中期唐氏筛查临界风险截断值设为1／590，结合NIPT和其他诊断措施对唐氏综合征检出效能最优（检出率最大是1／430，1／590时检出效能最优）。
- 唐华邹珊静胡浩江琛贾政军王华
- 关键词：产前诊断妊娠中期
- 湖南省苯丙酮尿症新生儿筛查、诊断、治疗网络建立和产前诊断研究
- 王华田国力吴虹贾政军鄢慧明王益超唐华谢琼胡浩伍细言何满芬刘远新杜其云王湘蓉
- 该项目探讨基于妇幼保健网络构建的苯丙尿症（PKU)新生儿筛查、诊断、治疗和产前诊断一体化服务模式及作用。建立“筛査-诊断-治疗随访”PKU新生儿筛査服务网络，实现全省PKU筛査、诊断、规范化治疗和随访管理。运用串联质谱、...
- 关键词：
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查产前诊断
- 2009~2011年湖南省新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的初步报告
- 对新生儿采足跟血滴滤纸片，采用时间分辨免疫荧光法测定血17-羟孕酮(17-OHP)含量，17-OHP大于切割值30nmol/L为筛查阳性。2009-2011年3年间共对19887例活产新生儿进行先天性肾上腺皮质增生症(C...
- 鄢慧明唐华谢琼王华
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿患者疾病筛查血液学检测17-羟孕酮
- 文献传递
- 三种产前筛查方法的对比研究被引量：7
- 2011年
- 目的探讨孕早期、中期和整合筛查对唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7802例孕9周～13+6周和11 911例孕15周～20+6周妇女进行血清标记物妊娠相关蛋白(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)或甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,并对其中1014例孕妇进行整合筛查。筛查结果应用Lifecycle3.0软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征风险切割值为1∶270,当其值≥1∶270时为唐氏高危孕妇,于孕16周以后抽羊水或脐血进行胎儿核型分析,追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查19 713例孕妇,唐氏综合征筛查阳性孕妇1059例,假阳性率为5.37(1059/19713)。有607例接受了羊水或脐血穿刺产前诊断,占总筛查高危孕妇的57.32%(607/1059)。发现胎儿染色体异常24例,异常检出率为3.95%(24/607),其中4例唐氏综合征,3例18-三体,17例其他染色体异常,5例NTD畸形在孕中期筛查中发现。1例唐氏综合征在出生后被证实。三种筛查方法的假阳性率分别为:5.79%,5.10%,4.04%。结论三种筛查方法间存在显著性差异(P<0.05),整合筛查的假阳性率低于孕早期和孕中期筛查,如果有条件,我们推荐选择整合筛查。
- 唐华王华周莹唐汪澜谢琼
- 关键词：唐氏综合征产前筛查
- 干血片用于孕中期唐氏综合征筛查的初步探讨
- 2014年
- 目的探讨用干血片和血清行孕中期唐氏筛查两方案筛查结果的一致性并比较两种方法的筛查效率。方法收集2011年4月至2011年9月于我院接受孕中期(孕15w 0d至20w 6d)唐氏筛查孕妇2203例血清及干血片行甲胎蛋白和游离促绒毛膜激素β亚基测定,评估T21、T18、开放性神经管缺陷风险,并追踪随访妊娠结局。结果干血片与血清法对唐氏综合征筛查阳性率为5.63%和7.85%,检出率为33.3%和66.7%,假阳性率为5.59%和7.77%,阳性预测值为0.81%和1.16%,灵敏度为33.35he 66.7%,特异度为94.41%和92.23%。干血片法与血清法进行孕中期唐氏筛查21三体、18三体和开放性神经管缺陷结果一致性检验Kappa值分别为0.622、0.331和0.415。结论干血片对唐氏综合征、开放性神经管缺陷筛查结果一致性中等(0.4≤Kappa≤0.8),18三体筛查结果一致性不理想(Kappa=0.331)干血片用于孕中期唐氏筛查有一定可行性,为提高筛查效率应扩大样本量进一步研究。
- 唐华贾政军谢琼王华
- 关键词：产前筛查唐氏综合征
