谢琼
- 作品数：22 被引量：74H指数：5
- 供职机构：湖南省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：湖南省科委基金湖南省自然科学基金湖南省医药卫生科研计划课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 湖南省苯丙酮尿症新生儿筛查、诊断、治疗网络建立和产前诊断研究
- 王华田国力吴虹贾政军鄢慧明王益超唐华谢琼胡浩伍细言何满芬刘远新杜其云王湘蓉
- 该项目探讨基于妇幼保健网络构建的苯丙尿症（PKU)新生儿筛查、诊断、治疗和产前诊断一体化服务模式及作用。建立“筛査-诊断-治疗随访”PKU新生儿筛査服务网络，实现全省PKU筛査、诊断、规范化治疗和随访管理。运用串联质谱、...
- 关键词：
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查产前诊断
- B超引导下经腹脐静脉穿刺产前诊断术的配合与护理
- 2008年
- 总结271例接受B超引导下经腹脐静脉穿刺术的术前、术中和术后护理。认为做好B超引导下经腹脐静脉穿刺术孕妇术前的心理护理,解除思想顾虑,术中、术后密切观察孕妇的生命体征及胎心、宫缩、穿刺点渗血情况是保证手术成功的重要护理措施。
- 谢琼
- 关键词：产前诊断穿刺脐静脉护理
- 2009~2011年湖南省新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的初步报告
- 对新生儿采足跟血滴滤纸片，采用时间分辨免疫荧光法测定血17-羟孕酮(17-OHP)含量，17-OHP大于切割值30nmol/L为筛查阳性。2009-2011年3年间共对19887例活产新生儿进行先天性肾上腺皮质增生症(C...
- 鄢慧明唐华谢琼王华
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿患者疾病筛查血液学检测17-羟孕酮
- 文献传递
- 干血片用于孕中期唐氏综合征筛查的初步探讨
- 2014年
- 目的探讨用干血片和血清行孕中期唐氏筛查两方案筛查结果的一致性并比较两种方法的筛查效率。方法收集2011年4月至2011年9月于我院接受孕中期(孕15w 0d至20w 6d)唐氏筛查孕妇2203例血清及干血片行甲胎蛋白和游离促绒毛膜激素β亚基测定,评估T21、T18、开放性神经管缺陷风险,并追踪随访妊娠结局。结果干血片与血清法对唐氏综合征筛查阳性率为5.63%和7.85%,检出率为33.3%和66.7%,假阳性率为5.59%和7.77%,阳性预测值为0.81%和1.16%,灵敏度为33.35he 66.7%,特异度为94.41%和92.23%。干血片法与血清法进行孕中期唐氏筛查21三体、18三体和开放性神经管缺陷结果一致性检验Kappa值分别为0.622、0.331和0.415。结论干血片对唐氏综合征、开放性神经管缺陷筛查结果一致性中等(0.4≤Kappa≤0.8),18三体筛查结果一致性不理想(Kappa=0.331)干血片用于孕中期唐氏筛查有一定可行性,为提高筛查效率应扩大样本量进一步研究。
- 唐华贾政军谢琼王华
- 关键词：产前筛查唐氏综合征
- 联合采用突变检测和连锁分析进行PKU产前基因诊断
- 采用PCR扩增PAH基因所有13个编码外显子，直接测序进行突变检测;未检测到致病突变的家系则进行PAH基因内部短串联重复片段(STR)多态连锁分析，对9个经典型苯丙酮尿症先证者及家系成员进行基因型分析并在此基础上行产前基...
- 胡浩王华鄢慧明蓉唐胡蓉周莹谢琼马力
- 关键词：产前基因诊断苯丙酮尿症突变检测
- 文献传递
- 唐氏综合征胎儿孕早期母体血清miRNA表达谱的研究被引量：1
- 2014年
- 目的:分析唐氏综合征(Down syndrome,DS)胎儿孕早期母体血清miRNAs表达谱的改变为探讨血清miRNA在无创产前诊断唐氏综合征胎儿的应用提供理论依据。方法:DS胎儿(羊水细胞G显带核型确诊)母体及正常妊娠母体各5例取其血清,分别等量混合后作为DS组和正常对照组。应用miRCURY LNATMUniversal RT miRNA PCR芯片技术分析miRNA在两组血清中的差异表达。结果:与正常对照组相比,DS组孕妇血清中表达差异的miRNA有81个,其中上调(2-ΔΔCt>2.0倍)的有54个,miRNA-125b、miRNA-99a、let-7c、miRNA-210、miRNA-205、miRNA-532-5p、miRNA-136、miRNA-199a-5p、miRNA409-3p、miRNA-215和miRNA-133b等;下调(2-ΔΔCt<0.5倍,即表达水平为50%以下)的有27个,miRNA-23a、miRNA-17和miRNA-18a等。结论:DS组与健康对照组孕早期母体血清之间存在明显的miRNA差异表达,提示血清miRNA可做为DS胎儿无创产前诊断的早期标记物。
- 谭三勤王华唐华彭向京谢琼王光平贺丽萍杨挚鹰孙国瑛
- 关键词：唐氏综合征孕早期血清微小RNA
- 2001～2011年湖南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果分析及体会被引量：7
- 2013年
- 目的回顾性总结2001～2011年湖南省苯丙酮尿症(PKU)新生儿筛查、发病情况及治疗效果。方法新生儿出生72h后经充分哺乳,采足跟血滴滤纸片,用荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)含量。Phe大于切割值2.0mg/dl为筛查阳性,召回复查后Phe仍大于2.0mg/dl者进行确诊,并与四氢生物蝶呤缺乏症鉴别。确诊患儿长期接受低phe饮食治疗,以智能测定为疗效评估指标。结果 11年来共对湖南省2 527 084例新生儿进行了PKU筛查,筛查率从2001年1.79%上升到2011年75.2%。共检出PKU患儿75例,发病率为1/33 694。全部患儿均接受早期诊断,早期治疗。其中6岁以下,长期坚持低phe饮食治疗并定期随访患儿28例,智能发育正常。结论随着新生儿疾病筛查网络的健全,10年来我省筛查率有了显著提高。PKU发病率低于目前文献报道的全国水平。早期诊断,早期治疗是预防PKU智能发育低下的关键。进一步普及筛查,规范管理,加强对PKU家庭的社会福利支持,有利于我省新筛工作"量"与"质"的进一步提高。
- 鄢慧明唐华胡浩谢琼王华
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿疾病筛查发病率
- 2001~2011年湖南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果分析及体会
- 回顾性总结2001～2011年湖南省苯丙酮尿症(PKU)新生儿筛查、发病情况及治疗效果。指出，随着新生儿疾病筛查网络的健全，10年来湖南省筛查率有了显著提高，PKU发病率低于目前文献报道的全国水平。早期诊断，早期治疗是预...
- 鄢慧明唐华胡浩谢琼王华
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿患者疾病筛查血液学检测
- 文献传递
- 176例产前诊断染色体异常核型相关因素分析被引量：2
- 2009年
- 目的为了解染色体异常核型种类、主要异常核型的年龄分布,以及与产前诊断原因的关系,为遗传咨询与产前诊断提供资料。方法对有产前诊断指征的孕妇,取羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析。结果在4214例产前诊断对象中,检出胎儿染色体异常176例,异常检出率为4.2%。其中,常染色体异常占84.1%,性染色体异常占15.9%。常染色体与性染色体异常核型均以数目异常为最多,分别占59.5%与89.3%。在产前诊断对象中,染色体异常、三体、Down′s综合征检出率年龄组间差异均无统计学意义(P>0.05)。因B超异常、唐氏高风险和血清筛查异常者检出的染色体异常核型例数分别占总例数的50%与29.0%。结论常染色体数目异常发生的频率最高。产前诊断对象中生育年龄对异常核型、三体和Down′s综合征检出率的影响均不显著。超声检查异常、唐氏高风险和血清筛查异常是产前诊断的重要指征。
- 周玉春王华黄定梅彭向京贾政军禹虹马晓骑刘国英谢琼张宗磊
- 关键词：产前诊断染色体异常核型
- 湖南省2007-2016年以医院为基础的出生缺陷监测情况分析被引量：25
- 2017年
- 目的分析湖南省2007-2016年出生缺陷发生情况,为今后出生缺陷的预防和干预提供科学依据。方法按《中国妇幼卫生监测方案》的方法要求,在湖南省53家出生缺陷监测医院进行缺陷监测资料的收集,采用SPSS19.0软件对收集资料进行统计和分析。结果从2007-2016年,合计监测围产儿1 177 050例,发现出生缺陷患儿22 548例,10年出生缺陷的平均发生率为191.56/万。发生率从2007年开始持续上升,2011年达到最高峰为227.81/万,往后总体呈下降趋势,2016年降到10年来最低点为149.40/万。出生缺陷发生城市(213.36/万)高于农村(173.19/万)。母亲35岁以上和20岁以下均是出生缺陷的高发年龄。主要出生缺陷为:先心病、多指(趾)、肾脏畸形、外耳其它畸形、总唇裂、并指(趾)、马蹄内翻足、尿道下裂、肢体短缩、直肠肛门闭锁或狭窄。结论湖南省出生缺陷防控工作任重道远,应该从婚前、孕前、孕期、新生儿期几个节点开展出生缺陷的三级预防措施。
- 谢琼谭红专秦家碧谢冬华刘智昱王华
- 关键词：医院监测发生率
