- Jeavons综合征四例临床分析
- 2021年
- 目的探讨Jeavons综合征的临床特点。方法收集河北省儿童医院神经内科2020年1月-2020年12月收治的Jeavons综合征4例患儿资料。结果男性2例,女性2例。发病年龄自1~10岁不等。4例患儿均存在眼睑肌阵挛伴失神,光敏性,合眼诱发的痫性发作或痫样放电。例1患儿存在3种可能病因:CHD2基因突变,多小脑回畸形,变异型Dandy-Walker畸形。例2、例3及例4患儿病因不明。例3及例4患儿光敏性特别强,手机屏幕至普通室内光强度变化及电子屏幕本身光强度变化亦可引起眼睑肌阵挛发作。结论(1)Jeavons综合征多数病因可能与遗传及结构性异常相关;(2)学龄期及青春期儿童在使用电子产品时若有双眼球上翻及愣神现象要注意Jeavons综合征的可能性;(3)丙戊酸钠、左乙拉西坦对Jeavons综合征可能有效。
- 吴文娟唐洪侠王薇李宝广李静洁于盼辉孙素真
- 关键词：癫痫
- INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系报道被引量：2
- 2018年
- 先证者：男,1岁1个月,因至今1岁1个月独坐不稳首次就诊。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生。出生后无缺氧、窒息、黄疸,4个月可抬头,8个月可翻身,至今1岁1个月独坐不稳。父母非近亲结婚,身体健康,家族中无类似病人。患儿营养良好,神志清楚,精神反应可,自主体位。全身皮肤黏膜未见皮疹、出血点,全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形,毛发分布正常。前囟2 cm,平坦,张力不高。
- 陈芳孙素真唐洪侠李荣品王薇刘康杜雅坤
- 关键词：JOUBERT综合征家系报道基因变异首次就诊足月顺产近亲结婚
- TBC1D24基因突变致癫痫及发作性共济失调一例
- 2022年
- 目的 探讨TBC1D24基因突变致病的临床特点。方法 分析河北省儿童医院收治的1例TBC1D24基因突变致癫痫及发作性共济失调患儿临床资料、实验室检查和影像学表现,并采用高通量二代测序及Sanger验证技术进行基因检查。结合相关文献对其致病特点进行分析。结果 患儿主要表现为癫痫,肌阵挛,发作性共济失调,耳聋。使用奥卡西平治疗肌阵挛无加重,肌阵挛同期视频脑电图(VEEG)未见明显锁时关系的放电。头颅影像学表现为进行性小脑萎缩伴异常信号。基因检测提示:TBC1D24基因复合杂合突变,两个等位基因突变均为可能致病性突变。结论①TBC1D24基因应作为儿童癫痫、发作性共济失调、耳聋等表现的候选筛查基因之一;②TBC1D24基因突变所致肌阵挛可能为皮质下肌阵挛。
- 李宝广吴文娟刘学芳王丽辉王薇
- 关键词：癫痫共济失调小脑萎缩
- 不同剂量托吡酯联合卡马西平对改善小儿癫痫症状效果分析被引量：23
- 2018年
- 目的探讨不同剂量托吡酯联合卡马西平治疗小儿癫痫的临床效果及安全性。方法选取2014年3月至2016年12月本院收治的癫痫患儿103例,随机分为观察组与对照组。对照组患者接受常规剂量托吡酯(6mg·kg^(-1)·d^(-1))联合卡马西平(15mg·kg^(-1)·d^(-1))治疗,观察组患者接受小剂量托吡酯(2mg·kg^(-1)·d^(-1))联合卡马西平(15mg·kg^(-1)·d^(-1))治疗。对比两组患者的临床治疗效果与不良反应发生情况。结果观察组患者治疗3个月癫痫发作减少率大于对照组患者(P<0.05)。截止治疗后6个月,2组患者治疗总有效率差异无统计学意义(P>0.05),但对照组患者共发生不良反应32例,不良反应发生率为62.75%,显著高于观察组患者的不良反应发生率28.85%(P<0.01)。结论小剂量托吡酯联合卡马西平治疗小儿癫痫患者,能够有效改善其临床症状,降低癫痫发作品率,并且减少不良反应发生,有较高的安全性。
- 王薇李鑫王丽辉刘康张晓青孙素真
- 关键词：托吡酯卡马西平癫痫安全性
- INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系的临床及遗传学基因分析
- 2019年
- 目的探讨Joubert综合征一家系进行临床表现、磁共振成像(MRI)及遗传学分析,确定家系中的致病基因。方法对2015年10月到2017年10就诊于本院的兄弟2例进行临床特点、影像学检查进行整理,采用目标序列捕获及高通量测序技术,对该家系进行基因检测,应用Sanger测序法对发现的可能的致病突变进行家系成员验证,结合临床症状体征和MRI结果,对该Joubert综合征家系进行临床和分子遗传学分析。结果此家系中2例患儿均表现为语言、运动发育落后,查体肌张力无明显异常,未见特殊面容、体征,2例MRI均表现为小脑下蚓部缺失,四脑室上部呈"蝙蝠翼状"的特殊表现。对该家系进行基因检测发现2例患儿均为INPP5E基因c.1024T>C的纯合突变,确诊为Joubert综合征1型。父母均为此突变杂合子,此突变为一个未见临床报道的新突变。结论 Joubert综合征1型可出现智力、运动发育落后,不伴有视网膜及肾功能异常,综合临床病史、MRI及分子遗传学检测结果可推测INPP5E基因引起c.1024T>C突变是该Joubert综合征家系的致病原因。
- 陈芳郑华城唐洪侠李荣品王薇杜雅坤
- 关键词：综合征基因
- ACSF3基因突变所致联合性丙二酸甲基丙二酸尿症一例
- 2022年
- 目的 探讨联合性丙二酸甲基丙二酸尿症(CMAMMA)的临床表型及基因变异特征。方法 提取本例CMAMMA患儿及其父母外周血DNA,进行高通量测序技术检测变异基因,再进行Sanger测序验证。结果 患儿男性,4个月7d,发病早期临床症状轻重,表现为视觉传导通路延迟和智力测试边缘化,尿液检查结果显示甲基丙二酸MMA明显升高,丙二酸MA未升高。基因检测显示本例患儿为ACSF3基因突变c.259delG(p.C88Vfs*30)和c.1456G>A(p.A486T)的复合杂合子,前者来自于父亲,后者来自于母亲,均为新突变,且国内未见报道。结论 ACSF3基因位点中c.259delG(p.C88Vfs*30)的移码突变和c.1456G>A(p.A486T)的错义突变是导致该患儿CMAMMA致病因素。
- 赵彤陈芳王薇孙素真郑华城冯帆李鑫庞领玉刘学芳
- 关键词：基因突变
- 不同剂量甲基泼尼松龙治疗自身免疫性脑炎儿童的效果被引量：6
- 2019年
- 目的研究不同剂量甲基泼尼松龙治疗儿童自身免疫性脑炎的效果。方法选取2014年2月~2018年2月河北省儿童医院收治的自身免疫性脑炎患儿180例作为研究对象,均接受甲基泼尼松龙治疗,同时采用随机数字表法将其分为低剂量组[10 mg/(kg·d),60例]、中剂量组[20 mg/(kg·d),60例]和高剂量组[30 mg/(kg·d),60例]。比较三组患儿治疗前后血清和脑脊液中抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体水平、免疫球蛋白指标水平,记录三组患儿治疗期间的不良反应发生率和死亡率。结果治疗后6、12个月,三组患儿血清和脑脊液中抗NMDAR抗体水平均低于治疗前和治疗后1、3个月(P<0.05),且高、中剂量组均明显低于低剂量组(P<0.05),但高剂量组和中剂量组组间比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后6个月,三组患儿血清中免疫球蛋白A、免疫球蛋白G、免疫球蛋白M水平均低于治疗前(P<0.05),且高、中剂量组均明显低于低剂量组(P<0.05),但高剂量组和中剂量组组间比较,差异无统计学意义(P>0.05);三组皮肤瘙痒、肝肾功能受损、胃肠道出血的发生率及死亡率比较,差异均无统计学意义(P>0.05),但高、中剂量组血压升高和体重增加的发生率高于低剂量组(P<0.05)。结论20、30 mg/(kg·d)甲基泼尼松龙治疗儿童自身免疫性脑炎能在保证免疫疗效的同时,使激素副作用处于耐受范围内,值得临床推广。
- 陈芳孙素真王薇杜雅坤马贵林唐洪侠张晓青刘康
- 关键词：甲基泼尼松龙儿童
- 精神运动性癫痫误诊原因分析被引量：1
- 2022年
- 目的 分析精神运动性癫痫的临床特点及误诊原因,并总结防范误诊措施。方法 回顾分析2018年1月—2021年6月收治的5例精神运动性癫痫患儿的临床资料。结果 本组误诊率为100%。5例均以恐惧伴或不伴腹痛为主要表现起病,症状反复出现,2例误诊为胃肠痉挛,2例误诊为情绪障碍,1例误诊为胃肠炎,平均误诊时间为(30.0±10.6)d。给予胃肠解痉或心理疗法等治疗,未好转,遂就诊于神经内科,行视频脑电图检查得以确诊。加用抗癫痫药物后,发作很快控制,确诊至发作控制时间(2.8±1.3)d。所有患儿截至最后一次随访未再发作。结论 精神运动性癫痫的发作形式多样,不易诊断,非专科医生需仔细鉴别,及早行视频脑电图检查,减少误诊误治。
- 李宝广刘学芳赵青王媛媛杜雅坤吴文娟王薇
- 关键词：精神运动性癫痫儿童误诊情绪障碍胃肠炎
- 癫痫患儿SCN1A、MDR1 G2677TA、ABCB1 C3435T基因多态性与左乙拉西坦治疗效果的关系及疗效的影响因素分析被引量：2
- 2022年
- 目的:探讨癫痫患儿SCN1A、MDR1 G2677TA、ABCB1 C3435T基因多态性与左乙拉西坦(LEV)治疗效果的关系及疗效的影响因素。方法:选择2019年6月至2021年7月在本院接受LEV治疗的癫痫患儿226例为研究对象,分析所有患儿基因型和等位基因分布情况;治疗3个月后根据治疗效果分为有效组和无效组,分析两组患儿SCN1A、MDR1 G2677TA、ABCB1 C3435T基因型及等位基因频率分布;采用单因素及多因素Logistic回归分析法分析影响临床疗效的因素。结果:癫痫患儿SCN1A rs4667869、SCN1A rs10497275、MDR1 G2677TA、ABCB1 C3435T基因型及等位基因分布频率有统计学差异(P<0.05)。有效组SCN1A rs4667869的基因型GG、GC及等位基因G分布频率高于无效组(P<0.05),基因型CC及等位基因C分布频率低于无效组(P<0.05);有效组SCN1A rs10497275的基因型GA及等位基因G高于无效组(P<0.05),基因型AA及等位基因A分布频率低于无效组(P<0.05);有效组MDR1 G2677TA的基因型GT、TT及等位基因T高于无效组(P<0.05),基因型GG、AA及等位基因G分布频率低于无效组(P<0.05);有效组ABCB1 C3435T的基因型CC、CT及等位基因C分布频率高于无效组(P<0.05),基因型TT及等位基因T分布频率低于无效组(P<0.05)。单因素分析显示,月发作频率和出生窒息史与LEV治疗癫痫患儿疗效有关。多因素Logistic回归分析显示,SCN1A rs4667869、SCN1A rs10497275、MDR1 G2677TA和ABCB1 C3435T基因型及等位基因、出生窒息史是LEV治疗癫痫患儿疗效的影响因素。结论:癫痫患儿SCN1A、MDR1 G2677TA和ABCB1 C3435T基因多态性与LEV治疗效果有关,其多种基因型是LEV治疗效果的影响因素。
- 王薇刘康陈芳王丽辉李鑫孙素真
- 关键词：癫痫基因多态性
- 以孤立性癫癎发作为表型的儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的临床特征分析
- 2023年
- 目的探讨抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性的孤立性癫癎发作患儿的临床特点。方法回顾性分析2019至2021年于河北省儿童医院神经内科住院,血清抗MOG抗体检测阳性,病程中以孤立性癫癎发作为表型患儿的临床特点。使用基于转染细胞(CBA)的间接免疫荧光法检测抗MOG抗体。结果共3例患儿病程中存在1次及以上的癫癎发作,同时未达到中枢神经系统脱髓鞘综合征的临床或放射学标准。共6次癫癎发作中,局灶性发作5次,局灶继发双侧强直阵挛性发作1次。脑脊液白细胞存在不同程度升高(15~69×10^(6)/L),视频脑电图正常或局灶性慢波。所有患儿均予以丙种球蛋白及糖皮质激素治疗,未加用抗癫癎发作药物,随访期间无复发病例。结论抗MOG抗体可能介导癫癎发作,对于孤立性局灶性癫癎发作的学龄期患儿,应考虑检测MOG抗体,免疫治疗有效,预后好。
- 刘康王薇靳梅孙素真唐洪侠于盼辉
- 关键词：儿童
