李苏云
- 作品数：17 被引量：158H指数：7
- 供职机构：云南省第一人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金云南省自然科学基金云南省卫生科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国云南汉族和傣族育龄人群的地中海贫血基因分析被引量：31
- 2016年
- 目的:了解云南汉族和傣族育龄人群地中海贫血(简称地贫)的常见基因突变类型。方法:对血液学筛查阳性的小细胞低色素携带者或贫血患者DNA样本,采用Gap-PCR方法和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-或β-珠蛋白基因常见突变类型;采用DNA直接测序法检测可能存在的未知突变;统计分析云南汉族和傣族人群中珠蛋白突变的类型。结果:在685例受检者中共检出40种基因型,其中α-地贫携带者前3位的基因型分别是--^(SEA)/αα(占49.09%)、-α^(3.7)/αα(36.67%)和α^(CS)α/αα(8.79%);β-地贫携带者前3位的基因型分别是CD26(GAG>AAG)/N(43.78%)、CD41-42(-CTTT)AA(20.1%)和CD17(AAG>TAG)/N(18.9%)。在685例样本中,汉族348例,傣族212例,这2个民族的珠蛋白基因常见突变顺位各有不同,但傣族人群中地中海贫血基因突变类型比较集中。在38例α-地中海贫血复合β-地中海贫血双重杂合子中,傣族就有28例。结论:云南人群中α-和β-珠蛋白基因突变类型的多样性较为丰富,突变谱与国内其他地区的人群不同。
- 贺静曾小红徐咏梅浦剑周凤珍靳婵婵苏洁章锦曼陈红张杰李苏云章印红朱宝生
- 关键词：Α-地中海贫血Β-地中海贫血云南汉族
- 孕15～20+6周正常单胎和双胎妊娠孕妇血清学产前筛查结果分析被引量：5
- 2019年
- 目的分析孕15~20^+6周的孕妇血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3在双胎和单胎妊娠孕妇体内的分布及中位数值水平的差异,为合理建立双胎妊娠各血清标志物各孕周中位数值提供依据。方法回顾性分析在本院就诊,知情同意行血清学产前筛查的孕15~20+6周的双胎妊娠孕妇和妊娠结局正常的单胎妊娠孕妇,比较单双胎妊娠孕妇体内各标志物的分布和中位数值差异。结果782例妊娠结局正常的双胎妊娠与15738例单胎妊娠的孕妇比较,双胎妊娠孕妇血清中各标志物变化趋势与单胎相似,AFP、Freeβ-HCG、uE3的中位数值比单胎分别高2.05、2.05、1.8。观察到的单双胎校正系数仅AFP和Freeβ-HCG有显著性差异(P<0.05)。结论孕15~20+6周双胎妊娠孕妇各血清标志物水平不完全为单胎妊娠孕妇的2倍,且与单胎妊娠中位数值无比例关系。基于单胎数据的筛查软件在对双胎筛查时应对不同孕周各标志物及孕妇体重进行合理校正。
- 朱姝苏洁章锦曼黎冬梅银益飞曹永久李旗何毅明李苏云丰娜朱宝生
- 关键词：双胎妊娠孕中期孕妇血清
- 云南省新生儿G6PD缺乏症筛查的现状及对策研究被引量：5
- 2014年
- 目的:回顾性分析云南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的流行病学调查资料,探讨云南省G6PD缺乏症防治策略。方法:对云南省昭通市、曲靖市、丽江市和迪庆州四州(市)的新生儿G6PD缺乏症筛查工作进行总结分析,发现筛查工作环节中存在的问题并探讨解决方案。结果:云南省G6PD缺乏症覆盖率有明显上升,但血片合格率、血片及时采集率、血片及时送检率和初筛阳性召回率等工作质量控制目标还有待提高。G6PD筛查假阳性率较高反映出血片运输环节存在一定安全隐患。结论:在云南省全面开展新生儿G6PD缺乏症筛查是可行的和必要的,云南省G6PD缺乏症的筛查覆盖率较低,筛查工作质量还需要进一步提高。
- 章印红李利朱宝生朱姝张杰陈红李苏云王瑞红
- 关键词：新生儿筛查G6PD缺乏症
- 云南省地中海贫血基因携带者及患者α和β珠蛋白基因突变谱与产前基因诊断被引量：27
- 2012年
- 目的 调查云南省地中海贫血（地贫）患者和地贫基因携带者中,α和β珠蛋白的基因突变谱与产前基因诊断.方法 收集2009年7月-2011年7月云南省中部、西部、南部、北部、东部等5个地区的10 033例孕前咨询夫妇、孕妇及22例贫血患儿.受检者的基本信息、血红蛋白电泳、血常规和基因诊断结果,由云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室汇总后输入Excel软件数据库中保存.采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR-反向斑点杂交试剂盒,对血液学表型筛查阳性的1077例地贫基因携带者或患者的DNA分别进行α或β珠蛋白基因常见突变类型检测；采用DNA测序技术对基因突变检测阴性病例的DNA进行α或β珠蛋白基因编码区测序,获得α和β珠蛋白基因的突变谱.对地贫高风险胎儿进行产前基因诊断.结果 （1）1077例血液学筛查表型阳性者中,检出347例α地贫患者或地贫基因携带者,对其中的119例进行α珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出5种α珠蛋白基因缺失和突变,其中104例为东南亚缺失型（--SEA）、右缺失型（-α3.7）、非缺失型（αCSα）、左缺失型（-α4.2）4种常见的α珠蛋白基因缺失突变和点突变携带者；14例为双重杂合子的血红蛋白（Hb）H病和重型α地贫患者；1例α地贫基因携带者中检测出了罕见的α2珠蛋白基因内含子的插入缺失突变α301-24_301-23 indel.（2）1077例血液学筛查表型阳性者中,检出730例β地贫患者或地贫基因携带者,对其中的297例β地贫患者或地贫基因携带者进行β珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出16种β珠蛋白基因突变,其中包含7例少见异常血红蛋白病患者的β珠蛋白基因突变,1例β地贫患者中检出Codon 5（-CT）突变.（3）对3例α地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,其中检出1例Hb Bart水肿综合征胎儿,基因型为--SEA/--SEA；1例轻型α地贫,基因型为αCSα/αα；
- 朱宝生贺静张杰曾小红苏洁徐祥虎李苏云陈红章印红
- 关键词：地中海贫血珠蛋白类产前诊断突变
- 云南省部分地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析被引量：17
- 2015年
- 目的：总结并分析云南省部分州市先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查结果。方法对2012年7月至2014年4月在云南省昭通市、曲靖市、丽江市和迪庆藏族自治州四地出生的活产婴儿236218例进行CH筛查，其中男121463例，女114755例。初筛足跟血促甲状腺激素（TSH）≥8μIU/L者原血片重新复查，复查后仍为阳性者召回进一步测定静脉血TSH和游离甲状腺素（FT4）以明确诊断。结果236218名新生儿中，血片合格率为96.67%，不合格血片补采率为81.75%，初筛阳性召回率为73.02%。确诊CH 66例，其中男性36例，女性30例（P〉0.05）。CH发病率为1：3579，显著低于全国平均发病水平（1/2034，P〈0.01）。患儿出生胎龄多为37-42周，〉42周者只占3%；大部分患儿出生体重在正常范围；出生身长〈50 cm者占32%。结论云南地区CH发病率低于全国平均水平；CH患儿临床特征无特异性；云南地区新生儿疾病筛查工作质量还需要进一步提高。
- 章印红李利陈红朱姝张杰李苏云王瑞红朱宝生
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查促甲状腺激素新生儿
- 围孕期选择性TORCH筛查的临床意义被引量：11
- 2008年
- 目的:调查围孕期不同人群TORCH感染的发生率,了解育龄人群的TORCH自然免疫情况,探讨围孕期选择性TORCH筛查的临床意义。方法:采用酶联免疫检测(EIA)法,检测4085名孕前咨询者和不同孕周孕妇血清TORCH抗体水平,采用相对数、卡方检验分组统计,比较不同人群血清抗体阳性率。结果:TORCH抗体阳性率在孕前男、女性无明显差别;女性TORCH抗体检测结果,在早孕期组抗体阳性率均较孕前组高,但差异无显著性;没有宠物接触史、感冒、感染症状的孕妇中,TORCH-IgM抗体、TOX-IgG抗体均为阴性;而有宠物接触史、感冒、感染症状的孕妇中,TORCH-IgM抗体阳性率分别是:TOX-IgM42·86%、RUB-IgM1·37%、CMV-IgM6·58%、HSV-IgM77·42%;两组孕妇的RUB、CMV、HSV-IgG抗体阳性率无明显差异。结论:临床上可对孕前育龄妇女、有宠物接触史、感冒、感染症状的孕妇选择性地进行TORCH筛查,以减少胎儿宫内感染的风险。
- 章锦曼朱宝生王瑞红李苏云苏洁陈红余蕊李旗
- 关键词：TORCH筛查宫内感染
- 一种用于穿刺针和注射器的连接结构
- 本实用新型涉及医疗器械技术领域，具体揭示了一种用于穿刺针和注射器的连接结构，包括注射器与穿刺针，所述注射器与穿刺针之间安装有连接管，所述连接管的一端安装有导流罩，且所述导流罩的顶部通过螺栓安装有组合筒，所述组合筒的一端安...
- 章锦曼刘智娇丰娜李苏云陈红颖黎冬梅胡继林张阳佳朱宝生贺静唐新华蔡艾杞李颖朱姝
- 文献传递
- 562例胎儿核型分析及产前诊断指征的探讨被引量：4
- 2007年
- 目的分析胎儿羊水细胞染色体核型,探讨各种产前诊断指征下染色体异常的检出率。方法对有产前诊断指征的孕中、晚期孕妇进行细胞遗传学产前诊断,比较在各种产前诊断指征下,胎儿染色体异常的检出率。结果羊水细胞培养成功率为95%(562/591),发现异常核型为33例,染色体异常的检出率为5.9%(33/562),三体综合征为15例(45.5%);其中,唐氏综合征为8例,18三体综合征为4例,16三体综合征为1例。在双亲之一携带染色体异常患者中,胎儿异常核型的检出率为50%。超声检查提示,本组胎儿发育异常率为10%(孕妇年龄超过或等于35岁为5.6%),血清学产前筛查高风险为2.6%。结论夫妇一方为染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常、孕妇高龄、血清学产前筛查高风险,是最主要的细胞遗传学产前诊断指征。
- 朱姝朱宝生冯怀英李波苏洁张云霞孟昱时史纪芳李苏云章锦曼
- 关键词：产前诊断染色体核型分析
- 昆明地区11～13^(+6)周胎儿头臀长与颈项透明层厚度等的相关性分析被引量：2
- 2009年
- 目的分析昆明地区11～13+6周正常胎儿头臀长与颈项透明层厚度(NT)等的相关性。方法按英国胎儿医学基金会制定的标准切面测量233例11～13+6周胎儿的头臀长、NT、鼻骨长度、颌面角度、胎心率等早孕期超声筛查指标,并统计分析头臀长与NT、鼻骨长度、颌面角度、胎心率的相关性。结果昆明地区11～13+6周正常胎儿的头臀长为45～84mm,NT为0.85～3.0mm范围内,且随着头臀长增加,NT与鼻骨长度有增加趋势,而颌面角度、胎心率有下降趋势。结论昆明地区11～13+6周正常胎儿CRL和NT正相关与国内外报道基本相符。仍需要进一步积累病例,得出本地人群以上指标的正常中位数。
- 章锦曼黄燕玲朱宝生银益飞苏洁李苏云
- 关键词：颈项透明层鼻骨早孕
- 中孕期唐氏综合征三联筛查与二联筛查的筛查效率被引量：7
- 2009年
- 目的：比较中孕期唐氏综合征产前筛查中三联筛查与二联筛查的筛查效率，以及评估游离雌三醇（uE3）在产前筛查中的价值。方法：采用时间分辨荧光免疫检测技术，对同意接受产前筛查的孕14～20^＋6周单胎妊娠以及已经确诊唐氏综合征妊娠孕妇的冻存血清标本进行检测，测定甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（free β—HCG）、uE3浓度，应用LifeCycle软件分别计算三联筛查（AFP＋free β—HCG＋uE3）和二联筛查（AFP＋free β—HCG）的风险值，比较三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率和假阳性率。结果：在1078例中孕期产前筛查以及10例冻存血清标本的唐氏综合征孕妇中，当风险截断值为1／270时，三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率均为66．7％，假阳性率分别为4．6％与7．2％；当截断值为1／380时，三联筛查的检出率高于二联筛查（91．7％VS75．0％），假阳性率分别为7．5％与10．1％。结论：三联筛查是比二联筛查更有效的唐氏综合征筛查方法，有必要制定适合本地区人群的风险切割值，以提高产前筛查的筛查效率。
- 银益飞朱宝生苏洁焦存仙朱姝陈红章锦曼王瑞红李苏云
- 关键词：唐氏综合征产前筛查
