章印红
- 作品数：50 被引量：219H指数：8
- 供职机构：云南省第一人民医院更多>>
- 发文基金：云南省自然科学基金云南省卫生科技计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学社会学经济管理更多>>
- 85例脊髓性肌萎缩症临床、神经电生理特征与基因诊断分析
- 张云茜章印红和璇王建林许虹
- 实时定量逆转录聚合酶链反应检测慢粒bcr/abl融合基因的研究
- 目的：建立实时定量逆转录聚合酶链反应(RQ-PCR)检测慢性粒细胞白血病(CML)bcr/abl融合基因的方法，为CML临床诊断及微小残留病(MRD)监测提供重要诊断依据。
方法
采用传统的逆转录聚合...
- 章印红
- 关键词：慢性粒细胞白血病BCR
- 文献传递
- 云南育龄人群的地中海贫血基因突变分析
- 目的为了进一步认识云南人群中α-和β-地贫的基因突变类型和不同民族间的突变类型的分布差异,对云南地区20个民族的2046例血经常规检测或血红蛋白电泳后确诊为血液学表型筛查阳性且非缺铁性贫血的育龄人群分别进行珠蛋白基因突变...
- 贺静朱宝生靳婵婵曾小红苏洁张杰章印红郭晶晶
- 云南省新生儿G6PD缺乏症筛查的现状及对策研究被引量：5
- 2014年
- 目的:回顾性分析云南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的流行病学调查资料,探讨云南省G6PD缺乏症防治策略。方法:对云南省昭通市、曲靖市、丽江市和迪庆州四州(市)的新生儿G6PD缺乏症筛查工作进行总结分析,发现筛查工作环节中存在的问题并探讨解决方案。结果:云南省G6PD缺乏症覆盖率有明显上升,但血片合格率、血片及时采集率、血片及时送检率和初筛阳性召回率等工作质量控制目标还有待提高。G6PD筛查假阳性率较高反映出血片运输环节存在一定安全隐患。结论:在云南省全面开展新生儿G6PD缺乏症筛查是可行的和必要的,云南省G6PD缺乏症的筛查覆盖率较低,筛查工作质量还需要进一步提高。
- 章印红李利朱宝生朱姝张杰陈红李苏云王瑞红
- 关键词：新生儿筛查G6PD缺乏症
- 软骨发育不全患者的FGFR3基因诊断
- 2014年
- 目的建立软骨发育不全(ACH)患者的FGFR3基因检测方法。方法用PCR扩增和测序技术对临床上疑似ACH的14例患者的FGFR3基因突变进行测序。结果 FGFR3基因的外显子10测序结果显示,14例疑似ACH患者中10例检出FGFR3基因1138位G→A突变。对4例未检出突变的样本进行FGFR3基因的全部外显子测序,有2例样本检出FGFR3基因882位T→C杂合突变,最后确定其为已知的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2234909)。对4例样本中的1例进行了后续检查,证实该受检者不是ACH患者。结论 FGFR3基因的突变检测有助于疑似ACH患者的明确诊断,对遗传咨询具有重要意义。
- 贺静陈红苏洁李鹏章印红靳婵婵张胜利朱宝生
- 关键词：软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3基因诊断
- 云南省地中海贫血基因携带者及患者α和β珠蛋白基因突变谱与产前基因诊断被引量：26
- 2012年
- 目的 调查云南省地中海贫血（地贫）患者和地贫基因携带者中,α和β珠蛋白的基因突变谱与产前基因诊断.方法 收集2009年7月-2011年7月云南省中部、西部、南部、北部、东部等5个地区的10 033例孕前咨询夫妇、孕妇及22例贫血患儿.受检者的基本信息、血红蛋白电泳、血常规和基因诊断结果,由云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室汇总后输入Excel软件数据库中保存.采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR-反向斑点杂交试剂盒,对血液学表型筛查阳性的1077例地贫基因携带者或患者的DNA分别进行α或β珠蛋白基因常见突变类型检测；采用DNA测序技术对基因突变检测阴性病例的DNA进行α或β珠蛋白基因编码区测序,获得α和β珠蛋白基因的突变谱.对地贫高风险胎儿进行产前基因诊断.结果 （1）1077例血液学筛查表型阳性者中,检出347例α地贫患者或地贫基因携带者,对其中的119例进行α珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出5种α珠蛋白基因缺失和突变,其中104例为东南亚缺失型（--SEA）、右缺失型（-α3.7）、非缺失型（αCSα）、左缺失型（-α4.2）4种常见的α珠蛋白基因缺失突变和点突变携带者；14例为双重杂合子的血红蛋白（Hb）H病和重型α地贫患者；1例α地贫基因携带者中检测出了罕见的α2珠蛋白基因内含子的插入缺失突变α301-24_301-23 indel.（2）1077例血液学筛查表型阳性者中,检出730例β地贫患者或地贫基因携带者,对其中的297例β地贫患者或地贫基因携带者进行β珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出16种β珠蛋白基因突变,其中包含7例少见异常血红蛋白病患者的β珠蛋白基因突变,1例β地贫患者中检出Codon 5（-CT）突变.（3）对3例α地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,其中检出1例Hb Bart水肿综合征胎儿,基因型为--SEA/--SEA；1例轻型α地贫,基因型为αCSα/αα；
- 朱宝生贺静张杰曾小红苏洁徐祥虎李苏云陈红章印红
- 关键词：地中海贫血珠蛋白类产前诊断突变
- 联合基因测序与STR连锁分析进行苯丙酮尿症产前诊断的研究被引量：1
- 2014年
- 目的:建立稳定可靠的苯丙酮尿症产前基因诊断方法。方法:采集3个经典型PKU家系血样和胎儿羊水并提取gDNA,进行PAH基因13个外显子测序,通过测序技术直接诊断胎儿PAH基因突变,并同时使用4个与PAH基因紧密连锁的STR位点,分析PAH基因在家系中的传递。结果:家系1中胎儿与先证者不同,测序检出其未获得父亲携带并遗传给了先证者的c.728G>A突变,胎儿为突变携带着,后分娩一正常婴儿;家系2中先证者检出c.1068C>A和c.842+4A>T杂合突变,胎儿检出携带父源的c.1068C>A,未遗传到母源的c.842+4A>T,为携带者,连锁分析也证实胎儿遗传了母亲正常的PAH基因。该胎儿出生后正常。家系3中,PAH基因测序未能找到先证者PAH基因的2个突变,仅仅检出先证者和胎儿均携带遗传自母亲的c.690-691insG移码突变,但STR连锁分析因多态性差无法提供信息,导致无法得到确诊结论,加上孕妇就诊时已中孕期,没有时间尝试新的诊断技术寻找潜在的基因异常,后报告胎儿至少为携带者并遗传咨询,孕妇知情选择终止妊娠。结论:联合使用基因测序与STR位点连锁分析技术,是完成苯丙酮尿症产前基因诊断"双保险"技术体系,准确可靠,值得推广应用。
- 唐新华陈红苏洁章印红徐庆华朱宝生
- 关键词：苯丙酮尿症产前诊断基因诊断
- CEP152基因突变致塞克尔综合征1例
- 2022年
- 目的报道CEP152基因突变所致塞克尔综合征的临床特征。方法对云南省第一人民医院儿科诊治的1例CEP152基因突变致塞克尔综合征家系临床表现及基因进行回顾分析。结果患儿,男,4岁5月,因“生长发育落后4年余”就诊。查体:身高:79 cm(-6.8SD),体质量:7.5 kg(<-3SD),头围:37.2 cm(<3%)。面容异常呈“鸟头样”外貌,且肘部外翻,手指短粗。基因检查在CEP152中发现同时存在2个相关变异,二者均未见文献报道。结论基因检测是确诊塞克尔综合征的重要依据,为病例产前诊断及遗传咨询提供凭证,帮助家庭及社会减轻经济负担。
- 韩思琪章印红李逢潮马晓琳龚彦菱李利
- 关键词：基因突变
- 云南省部分地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析被引量：16
- 2015年
- 目的：总结并分析云南省部分州市先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查结果。方法对2012年7月至2014年4月在云南省昭通市、曲靖市、丽江市和迪庆藏族自治州四地出生的活产婴儿236218例进行CH筛查，其中男121463例，女114755例。初筛足跟血促甲状腺激素（TSH）≥8μIU/L者原血片重新复查，复查后仍为阳性者召回进一步测定静脉血TSH和游离甲状腺素（FT4）以明确诊断。结果236218名新生儿中，血片合格率为96.67%，不合格血片补采率为81.75%，初筛阳性召回率为73.02%。确诊CH 66例，其中男性36例，女性30例（P〉0.05）。CH发病率为1：3579，显著低于全国平均发病水平（1/2034，P〈0.01）。患儿出生胎龄多为37-42周，〉42周者只占3%；大部分患儿出生体重在正常范围；出生身长〈50 cm者占32%。结论云南地区CH发病率低于全国平均水平；CH患儿临床特征无特异性；云南地区新生儿疾病筛查工作质量还需要进一步提高。
- 章印红李利陈红朱姝张杰李苏云王瑞红朱宝生
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查促甲状腺激素新生儿
- 磷酰肌醇-3激酶途径与bcr/abl基因介导的白血病细胞增殖和抗凋亡信号传导
- 2008年
- 目的探讨磷酰肌醇-3激酶途径在K562、NB4和HL60细胞增殖和凋亡抗性中的不同作用。方法短期培养法直接法G显带检测K562细胞和CML患者骨髓原代细胞的染色体核型,RQ-PCR检测K562细胞和CML患者骨髓原代细胞的bcr/abl基因;用磷酰肌醇-3激酶特异抑制剂渥曼青霉素(WT)抑制磷酰肌醇-3激酶活性,经细胞生长曲线测定、半固体集落形成实验、流式细胞膜联蛋白V标记技术检测细胞凋亡百分比和凋亡指数。观察K562、NB4和HL60细胞增殖能力及凋亡抗性的变化。统计学采用t检验。结果K562细胞G显带检出Ph染色体,RQ-PCR检测K562细胞存在bcr/abl基因;与标准Ph染色体表达的CML患者骨髓原代细胞的bcr/abl基因完全吻合;K562、NB4和HL60细胞在24h、48h、72h的增殖抑制率分别为41.33%、57.46%、65.85%和26.29%、5.51%、2.10%及32.14%、17.14%、13.14%。生长曲线显示WT抑制磷酰肌醇-3激酶途径可显著抑制K562细胞的增殖(P<0.05),而对NB4和HL60细胞增殖无明显影响(P>0.05)。K562、NB4和HL60细胞加和不加WT,培养14d后的集落形成率分别为:16.15%和7.60%,5.90%和6.10%,6.60%和6.40%。集落形成抑制率为52.94%、3.39%和3.03%。WT抑制磷酰肌醇-3激酶途径可显著抑制K562细胞的集落形成(P<0.05),而对NB4和HL60细胞集落形成无明显影响(P>0.05)。K562、NB4和HL60细胞加WT,AraC,WT+AraC作用24h后的凋亡细胞百分比分别为(17.27±1.94)%、(17.00±3.36)%、(27.60±4.36)%;(13.25±4.12)%、(20.55±8.57)%、(17.56±7.97)%;(11.60±1.27)%、(22.07±5.62)%、(20.50±7.97)%。凋亡指数分别为8.91±3.86、6.88±2.66、13.39±4.49;7.79±2.75、9.35±4.19、7.61±6.35;3.03±0.56、3.79±0.93、5.27±2.69。提示渥曼青霉素抑制磷酰肌醇-3激酶途径可促进由AraC诱导下的K562细胞的凋亡(P<0.05),而对NB4和HL60细胞凋亡无明显影响(P均>0.05),NB4和HL60细胞凋亡主要受药物的细胞毒作用。结论渥曼青霉素可以通过抑制磷酰肌醇-3激酶通路抑制K562
- 李正发沈晓梅赵仁彬宋建新章印红
- 关键词：渥曼青霉素
