章锦曼
- 作品数：70 被引量：362H指数：11
- 供职机构：云南省第一人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金云南省卫生科技计划项目云南省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体核型分析与BoBs技术联合检测染色体异常和染色体微缺失综合征的产前诊断新模式的建立及应用被引量：28
- 2016年
- 目的：联合细菌人工染色体微珠（BoBs）技术和传统染色体核型分析技术，建立胎儿染色体异常及常见染色体微缺失综合征产前诊断新模式，评估“核型分析＋BoBs”产前诊断新模式的临床应用价值。方法对2012年6月至2014年12月在昆明理工大学附属医院接受侵入性产前诊断的孕妇807例，同时采用染色体G显带核型分析技术和BoBs技术，对胎儿染色体异常和9种染色体微缺失综合征进行产前诊断。结果在807例胎儿中，羊水细胞染色体核型分析和BoBs技术均独立地成功检出32例胎儿染色体数目异常，包括21三体综合征18例、18三体综合征6例、13三体综合征1例、性染色体数目异常7例，BoBs检测结果与羊水细胞核型分析结果均一致。BoBs技术检出5例染色体微缺失综合征，其中DiGeorge综合征3例（2例为微重复、1例为微缺失）、Miller-Dieker综合征1例、Wolf-Hirschhorn综合征1例；基于BoBs技术检出的5例染色体微缺失综合征胎儿中，仅1例Wolf-Hirschhorn综合征通过传统核型分析技术检测出来，其余4例胎儿染色体核型分析结果未见异常。但BoBs技术漏诊了8例被传统染色体核型分析技术检测出的胎儿染色体结构异常，其中，染色体易位7例、倒位1例，7例遗传自胎儿父母、1例为新发突变。结论“核型分析＋BoBs”产前诊断新模式可以全面、快速、有效地检测染色体异常和9种染色体微缺失综合征，具有较高的临床应用价值。
- 唐新华杨必成朱姝苏洁章锦曼银益飞冯燕黎冬梅赵庆芬余蕊朱宝生
- 关键词：产前诊断染色体畸变核型分析染色体缺失
- 高龄孕妇两种不同指征的唐氏综合征介入性产前诊断
- 2017年
- 唐氏综合征（Down syndrome，DS）是人类最常见的染色体疾病。DS发病率为1／600。患者临床表现主要有3方面特征：特殊的DS面容、智力低下、肌张力降低和体格发育迟缓。DS是最常见的出生缺陷之一。防止DS儿出生的唯一手段是适时进行介入性产前诊断。唐氏综合征血清学产前筛查（以下简称产筛）是国家出生缺陷干预工程二级预防的重要内容之一，
- 黎冬梅苏洁章锦曼唐新华朱宝生李海春冯燕李开元浦同攀
- 关键词：唐氏综合征产前诊断高龄孕妇
- E-cad、MMP-2在子宫腺肌病与子宫内膜癌中的表达及生物学行为相关性研究被引量：7
- 2005年
- 目的:研究Ecad、MMP2在子宫腺肌病、子宫内膜癌中的表达,探讨其表达与子宫腺肌病发生及子宫腺肌病和子宫内膜癌生物学行为的相关性。方法:应用免疫组化SP染色法检测30例子宫腺肌病在位内膜、异位内膜,30例子宫内膜癌,16例对照组子宫内膜Ecad、MMP2的表达。结果:Ecad在子宫腺肌病在位内膜组和子宫内膜癌组中的表达显著低于对照组(P<0.05、P<0.01);Ecad在子宫腺肌病异位内膜组中的表达显著低于子宫腺肌病在位内膜组(P<0.01)。MMP2在子宫腺肌病异位内膜组中的表达显著高于子宫腺肌病在位内膜组及对照组(P<0.01、P<0.01);MMP2在子宫内膜癌组中的表达显著高于对照组(P<0.01)。Ecad、MMP2在子宫腺肌病异位内膜组与子宫内膜癌组中的表达差异均无显著性(P>0.05)。结论:Ecad、MMP2的异常表达可能与子宫腺肌病的发生有关;且可能与子宫腺肌病具有和子宫内膜癌相似的生物学行为有关。
- 徐琳韩雪松普苹赵小霞单朝萍章锦曼高玉涛董文漪
- 关键词：子宫腺肌病子宫内膜癌上皮型钙粘素基质金属蛋白酶-2
- 孕早、中期产前筛查3208例结果分析
- 2007年
- 苏洁焦存仙冯云朱姝董旭东吴云萍陈红章锦曼朱宝生
- 关键词：产前筛查染色体数目异常21三体综合征18三体综合征心血管畸形智力低下
- 中国云南汉族和傣族育龄人群的地中海贫血基因分析被引量：29
- 2016年
- 目的:了解云南汉族和傣族育龄人群地中海贫血(简称地贫)的常见基因突变类型。方法:对血液学筛查阳性的小细胞低色素携带者或贫血患者DNA样本,采用Gap-PCR方法和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-或β-珠蛋白基因常见突变类型;采用DNA直接测序法检测可能存在的未知突变;统计分析云南汉族和傣族人群中珠蛋白突变的类型。结果:在685例受检者中共检出40种基因型,其中α-地贫携带者前3位的基因型分别是--^(SEA)/αα(占49.09%)、-α^(3.7)/αα(36.67%)和α^(CS)α/αα(8.79%);β-地贫携带者前3位的基因型分别是CD26(GAG>AAG)/N(43.78%)、CD41-42(-CTTT)AA(20.1%)和CD17(AAG>TAG)/N(18.9%)。在685例样本中,汉族348例,傣族212例,这2个民族的珠蛋白基因常见突变顺位各有不同,但傣族人群中地中海贫血基因突变类型比较集中。在38例α-地中海贫血复合β-地中海贫血双重杂合子中,傣族就有28例。结论:云南人群中α-和β-珠蛋白基因突变类型的多样性较为丰富,突变谱与国内其他地区的人群不同。
- 贺静曾小红徐咏梅浦剑周凤珍靳婵婵苏洁章锦曼陈红张杰李苏云章印红朱宝生
- 关键词：Α-地中海贫血Β-地中海贫血云南汉族
- 孕15～20+6周正常单胎和双胎妊娠孕妇血清学产前筛查结果分析被引量：5
- 2019年
- 目的分析孕15~20^+6周的孕妇血清标志物AFP、Freeβ-HCG、uE3在双胎和单胎妊娠孕妇体内的分布及中位数值水平的差异,为合理建立双胎妊娠各血清标志物各孕周中位数值提供依据。方法回顾性分析在本院就诊,知情同意行血清学产前筛查的孕15~20+6周的双胎妊娠孕妇和妊娠结局正常的单胎妊娠孕妇,比较单双胎妊娠孕妇体内各标志物的分布和中位数值差异。结果782例妊娠结局正常的双胎妊娠与15738例单胎妊娠的孕妇比较,双胎妊娠孕妇血清中各标志物变化趋势与单胎相似,AFP、Freeβ-HCG、uE3的中位数值比单胎分别高2.05、2.05、1.8。观察到的单双胎校正系数仅AFP和Freeβ-HCG有显著性差异(P<0.05)。结论孕15~20+6周双胎妊娠孕妇各血清标志物水平不完全为单胎妊娠孕妇的2倍,且与单胎妊娠中位数值无比例关系。基于单胎数据的筛查软件在对双胎筛查时应对不同孕周各标志物及孕妇体重进行合理校正。
- 朱姝苏洁章锦曼黎冬梅银益飞曹永久李旗何毅明李苏云丰娜朱宝生
- 关键词：双胎妊娠孕中期孕妇血清
- 下颌发育不良及问号耳畸形患者的致病基因突变遗传分析
- 2022年
- 探讨具有下颌发育不良及问号耳畸形临床表型的患者家系的临床及遗传学特征.分析2个具有下颌发育不良及问号耳畸形患者家系的临床资料,使用全外显子组测序等遗传学检测方法,寻找候选基因并深入分析相关的基因突变.通过全外显子组检测,在两个患者家系中分别发现PLCB4基因纯合错义突变(Chr20:9364985;NM_000933;exon11;c.991T>C;p.Y331H)和EDNRA基因杂合插入造成的移码突变(Chr4:148457092;NM_001957;exon5;c.811_812insT;p.T271fs),这两个突变均未报道过,且与患者的临床表型具有高度相关性.PLCB4和EDNRA均作用于EDN1-EDNRA-DLX信号通路,该通路已报道对人类咽弓发育和下颌骨分化起到至关重要的作用,检测到的两个突变极有可能与患者的临床表现高度相关.本研究发现了两个致病基因中未报道过的疑似致病突变,提出EDNRA基因缺陷同样可能与耳髁突综合征(ACS)表型相关,为研究人类下颌骨发育的致病因素和遗传机制提供了重要的病例和遗传学数据,进一步证明了EDN1-EDNRA-DLX信号通路在人类下颌骨发育过程中的重要作用.
- 樊若溪黎冬梅章锦曼章锦曼
- 宫颈糜烂面积测算的两种方法比较
- 2006年
- 目的了解目测法与电子阴道镜计算宫颈糜烂面积的两种方法的差异。方法选择80例单纯型宫颈糜烂的妇女,在宫颈部位涂3%醋酸后数秒内通过目测法与电子阴道镜采集图像由自带计算机系统精确计算糜烂面积。结果目测法与电子阴道镜计算宫颈糜烂面积的两种方法比较差异无显著性。结论在条件不允许时,可通过对宫颈涂3%醋酸后目测法代替电子阴道镜精确计算宫颈糜烂面积。宫颈糜烂是妇产科临床工作中很常见的一种宫颈病理改变,国外称之为宫颈柱状上皮异位(cervical ectopy/ectrop ion)。临床上判断宫颈糜烂面积大小主要根据视诊得出;但在科研工作中,应有更精确更标准的诊断方法。国外有使用计算机对电子阴道镜下获得的图像进行精确计算宫颈糜烂面积的报道,国内未见有类似报道。本研究即通过对涂醋酸后目测宫颈糜烂面积及电子数码阴道镜精确计算宫颈糜烂面积两种方法进行比较如下。
- 徐琳章锦曼韩雪松高玉涛
- 关键词：宫颈糜烂电子阴道镜
- 云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究
- <正>为了解云南省人群中地中海贫血的基因突变谱、地理及民族分布规律,对地中海贫血筛查阳性患者进行α-和β-地贫基因突变类型检测,根据地贫类型进行民族分布和地理分布统计分析,比较云南省与云南省周围地区地贫突变类型变化情况。...
- 张杰贺静曾小红苏洁杨继青丁雪梅陈红章锦曼章印红朱宝生
- 关键词：地中海贫血少数民族
- 文献传递
- 无宫颈病变的高危型HPV感染者2年随访研究被引量：5
- 2016年
- 目的：了解单一高危型人乳头瘤病毒（HR-HPV）感染而无宫颈细胞病变妇女的自然转归,探讨宿主自然清除HPV病毒感染的相关因素。方法：选取单一HR-HPV感染、无宫颈细胞病变且随访资料完整的妇女149例,知情同意后,每3月随访1次,连续随访2年,统计分析HPV自然清除的时间和相关因素。结果：单一HR-HPV感染者149例,自然清除时间为7.7±5.3月,其中1年内自然清除率占79.2%（118/149）,2年内自然清除率占88.6%（132/149）。不同年龄组（20-29岁、30-39岁、40-49岁、≥50岁）的妇女单一HR-HPV感染清除平均时间分别为7.12±4.23月、7.44±5.86月、8.32±5.09月和11.50±8.89月,4组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,感染者年龄与自然清除HPV病毒时间呈正相关关系（r=0.871,P=0.023）,而初诊HPV检测值与HPV病毒清除时间无相关性（r=0.106,P=0.192）。结论：单一HR-HPV感染而无宫颈细胞病变的妇女,大部分2年内能够自然清除HPV感染;年龄与自然清除HPV病毒时间相关。姑息或期待处置,可减少药物或物理治疗的使用。
- 冯燕贺静朱宝生单松妹苏洁罗丽琳章锦曼银益飞黎冬梅
- 关键词：高危型人乳头瘤病毒
