凌颖聪
- 作品数：9 被引量：21H指数：3
- 供职机构：江门市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：中国博士后科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 9310例妊娠期细胞染色体核型结果回顾分析
- 2019年
- 目的分析9310例胎儿染色体核型结果,探讨异常染色体核型主要类别,以及该技术目前在临床中的应用情况。方法 2003年1月至2018年12月在江门市妇幼保健院产前诊断中心符合产前诊断指征的孕妇,行介入性产前诊断共9310例。结果检出异常1188例,检出率12.8%,其中结构异常58例,占4.9%(58/1188),数目异常359例(常染色体非整倍体260例,性染色体非整倍体58例),占30.2%(359/1188);多态性病例771例,占64.9%(771/1188)。结论胎儿染色体核型分析仍然是产前诊断中主要应用手段,在出生缺陷防控及生育指导中有重要的临床意义。
- 赵少翠孙淑湘凌颖聪莫忠游
- 关键词：产前诊断染色体异常
- 江门地区2051例遗传咨询外周血染色体分析
- 2009年
- 目的:探讨临床疾病与外周血染色体异常的关系。方法:对2051例遗传咨询有疑问者进行外周血淋巴细胞培养,进行染色体检查,G显带,进行核型分析。结果:2051例查出染色体异常的核型200例,异常率9.75%。结论:染色体异常与临床疾病发生有关,遗传咨询与产前诊断在临床治疗及指导优生优育中意义重大。
- 孙淑湘凌颖聪梁宝珠
- 关键词：核型分析染色体异常优生优育
- 提高羊水细胞染色体培养成功率研究被引量：5
- 2009年
- 目的:探讨羊水细胞染色体培养的成功率。方法:无菌条件下,取羊水细胞20 ml,合格标本常规培养,对于不合格标本采取一系列方法处理后常规接种,在人员、场所、设备、管理、质控方面严格要求。结果:提高羊水细胞培养成功率(98%),并缩短培养周期,减少成本。结论:羊水细胞培养成功与否是可控的,关键在于如何改革,更新观念,多次试验,做好质控,总结出自己所在实验室操作可行的方法。
- 孙淑湘凌颖聪
- 关键词：羊水细胞染色体核型产前诊断优生优育
- 低深度染色体拷贝数变异检测结合细胞学检测在产前诊断中的应用探讨被引量：3
- 2019年
- 目的探讨染色体拷贝数变异检测(NGS-CNVs)结合细胞学检测方法在产前诊断中的应用价值探讨。方法 2017年9月至2018年9月因不同指征到我院产前诊断中心行有创产前诊断的536例,其中347例妊娠16~34^+w孕妇选择行产前NGS-CNVs检测结合细胞学方法检测的结果分析。结果选择产前NGS-CNVs检测结合细胞学检测方法的有347例,检出致病病例22例(其中包括:21三体6例、18三体2例、13三体1例、XXX综合征2例、XXY综合征1例、XYY/XY嵌合1例、8例微缺失/微重复综合征),致病性嵌合1例;可疑致病8例,意义不明3例,多态性35例;NGS-CNVs检测联合产前细胞核型分析及细胞间期荧光原位杂交检测结合共2例,异常2例。结论孕期发现胎儿产前筛查异常,需要行有创产前诊断,明确胎儿是否存在异常,NGS-CNVs联合细胞学检测方法能提高胎儿染色体异常诊断的准确性,减少漏诊,有效降低出生缺陷率。
- 赵少翠孙淑湘孙铁兰曾钦龙凌颖聪
- 关键词：细胞学产前诊断
- 152例无创产前检测性染色体异常高风险的遗传学分析被引量：1
- 2022年
- 目的 探讨无创产前检测(NIPT)对筛查性染色体异常的价值。方法 回顾性分析31130例参与NIPT检测孕妇的临床资料, NIPT提示性染色体异常高风险185例,其中152例孕妇自愿进行产前介入性羊水染色体检查[应用核型分析结合拷贝数变异(CNVs)技术,或核型分析结合荧光原位杂交(FISH)技术进行确诊],并行追踪随访,分析NIPT结果、产前诊断结果及NIPT筛查性染色体异常阳性预测值。结果 152例NIPT提示为性染色体异常高风险孕妇经产前诊断羊水穿刺,共检测出性染色体异常65例,其中性染色数目异常57例(含性染色数嵌合10例),性染色结构异常8例(合并CNVs 1例)。65例性染色体异常孕妇中,核型分析结合FISH确诊32例,核型分析结合CNVs确诊31例,行核型分析结合FISH、CNVs确诊2例,检出比对不一致6例。NIPT检测45, X、47, XXX、47, XYY和47, XXY的阳性预测值及性染色体异常总体阳性预测值分别为24.44%、57.14%、75.00%、75.56%、42.76%。结论 NIPT技术对于检测性染色体异常具有一定的价值,能够有效减少缺陷儿出生,鉴于其阳性预测值相对较低,筛查阳性的孕妇仍需进行合理的产前诊断和遗传咨询,以免不必要的终止妊娠。
- 凌颖聪孙淑湘徐进美莫忠游陆叶李秋丽
- 关键词：性染色体异常核型分析拷贝数变异
- 100例孕早期自然流产患者绒毛染色体分析被引量：2
- 2013年
- 目的对2010年7月～2013年7月年问本院就诊的孕早期自然流产患者绒毛染色体分析，探讨孕早期绒毛染色体分析在流产查因和产前诊断中的应用。方法常规人流手术清宫中无菌收集100例自然流产绒毛组织，采用培养法对其进行染色体分析。结果在100例标本中，成功92例占92％。发现染色体异常32例，占34．8％，其中常染色体三体18例，多倍体与非整倍体6例，单体4例，其它4例。结论染色体体异常是自然流产的重要原因。孕早期绒毛染色体检查对流产查因，诊断与再孕及选择合理的治疗有重要的临床意义，是目前遗传病尤其是染色体病产前诊断的方法之一。
- 孙淑湘凌颖聪赵少翠周婷婷
- 关键词：自然流产绒毛组织染色体核型分析
- 无创产前检测和FISH技术的临床应用
- 2018年
- 目的探讨无创产前检测和FISH技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用价值。方法选择2016年10月-2017年10月自愿参与NIPT检测孕妇4807例,对NIPT检测结果高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,应用染色体核型分析和FISH分析对NIPT结果进行验证,对NIPT检测结果低风险者进行常规随访。结果 4787例孕妇共检出65例(1.34%)染色体数目异常高风险胎儿,包括1例13-三体、8例18-三体、18例21-三体,38例性染色体异常。59例孕妇接受进一步的羊膜腔穿刺术及产前诊断,穿刺率为1.23%(60/4787)。介入性产前诊断确诊1例13-三体、6例18-三体、16例21-三体和13例性染色体异常胎儿,阳性预测值分别是:100%、85.7%、88.9%和39.4%。NIPT检测结果提示2例21-三体嵌合体和1例18-三体嵌合体,利用FISH技术检测均证实为低比例嵌合体。其中345例唐氏筛查高风险孕妇,NIPT检测出6例高风险孕妇经产前诊断确诊,其余为低风险孕妇通过常规随访得到验证。结论无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病检测中具有很高的灵敏度、特异性,联合FISH技术可以快速准确确诊染色体非整倍体,值得临床应用推广,降低先天性缺陷儿出生率。
- 唐佳孙淑湘徐进美黎箐孙铁兰李秋丽杨金菊陆叶李小敏赵少翠凌颖聪谭伟兰李凌莫忠游曾钦龙
- 关键词：染色体非整倍体染色体核型分析FISH技术
- 孕早期胎儿NT增厚结合染色体检查的价值及存在问题被引量：9
- 2014年
- 目的探讨孕早期胎儿NT增厚结合绒毛染色体检查的临床价值及目前存在的问题。方法2010年5月至2013年5月期间，孕10～13周10925例孕妇在我院进行胎儿NT超声筛查，阳性共159例，其中53例进行绒毛染色体检查；26例行羊水染色体检查；4例行脐带血染色体检查。结果2010年5月至2013年5月期间在我院进行NT筛查阳性者159例，53例行绒毛染色体检查，染色体核型异常者10例（21-三体综合征者8例；18-三体综合征者2例），异常率19％；26例行羊水染色体检查，染色体核型异常者3例（均为21-三体综合征者），异常率12％；4例行脐带血染色体检查，染色体核型异常者1例（21-三体综合征者），异常率25％。结论NT增厚对于胎儿染色体疾病的诊断有重要意义，NT增厚提示胎儿染色体异常风险增加。NT增厚结合染色体检查能及早发现缺陷患儿，及时终止缺陷患儿出生，对优生优育具有重要意义。努力提高孕妇的依从性和产前诊断率；进一步向群众普及绒毛染色体检测是一种安全、有效、可靠的产前诊断方法。
- 赵少翠孙淑湘凌颖聪
- 关键词：NT绒毛染色体优生优育
- 70例孕早期产前诊断胎儿绒毛染色体检查的分析被引量：1
- 2013年
- 目的分析孕早期产前诊断的绒毛细胞染色体核型,探讨绒毛染色体检查对产前诊断的意义。方法对70例有产前诊断指征的孕妇于孕早期在B超介导下行绒毛穿刺活检术,取5-10mg绒毛细胞进行原位培养和染色体制备,并对核型结果进行分析。结果 70例病例中,检出染色体异常病例7例,异常率10%。穿刺术后无并发症。结论活体绒毛染色体检查相对取材安全、培养成功率高。使得越来越多的遗传疾病及先天性缺陷在胚胎发育早期就能准确、安全的检测出来,应加以推广。
- 凌颖聪孙淑湘赵少翠周婷婷
- 关键词：孕早期产前诊断绒毛染色体异常
