樊海珍
- 作品数：15 被引量：35H指数：4
- 供职机构：山西省儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- CoQ_(2)基因变异致婴儿原发性辅酶Q_(10)缺乏症1例报道
- 2023年
- 目的:探讨辅酶(Co)Q_(2)基因变异致原发性CoQ_(10)缺乏症的患儿的临床特征和基因变异特点,提高临床对遗传病的认知度和警觉性。方法:对1例确诊为原发性CoQ_(10)缺乏症患儿及其家系成员进行回顾性分析,采用家系全外显子(trio-WES)对先证者及其父母进行筛查,分析其基因型和表型,并对致病性基因变异进行Sanger测序验证。结果:家系分析和临床诊断提示该先证者患有常染色体隐性遗传的原发性CoQ_(10)缺乏症。测序发现先证者的CoQ_(2)基因中存在c.518G>A和c.404G>C突变。经Sanger测序验证分别来自父亲和母亲,构成复合杂合,为该患儿的致病性变异。CoQ_(2)基因中存在c.518G>A和c.404G>C突变是该病人的致病原因。结论:对于婴儿期癫痫发作,喂养困难和呼吸窘迫的患儿,应对CoQ_(2)基因变异导致的原发性CoQ_(10)缺乏症提高警觉。应尽早行基因检测明确病因,确诊后应采用大CoQ治疗,以免贻误治疗时机。
- 樊海珍
- 关键词：基因变异癫痫
- 新生儿缺氧缺血性脑病血清纤维连接蛋白的变化及其与脑CT值的相关性研究
- 目的：探讨新生儿缺氧缺血性脑病/(HIE/)患儿血清中纤维连接蛋白/(Fibronectin FN/)水平的变化及其与脑实质CT值的相关性，并分析它们与临床分度之间的关系及其相关性，为临床早期诊断，评价新生儿脑损伤程度，...
- 樊海珍
- 关键词：新生儿缺氧缺血性脑病纤维连接蛋白CT值
- 文献传递
- 生酮饮食治疗婴幼儿发育性癫痫性脑病的效果分析被引量：2
- 2023年
- 目的 探讨生酮饮食(KD)治疗婴幼儿发育性癫痫性脑病(DEE)的疗效。方法 回顾性选取2018年2月至2022年2月在山西省儿童医院神经内科门诊行KD治疗的42例DEE患儿为研究对象。采用经典KD方案,非禁食门诊启动治疗,随访12个月,观察治疗后患儿DEE的发作控制、脑电图改善、认知及行为改善、不良反应等情况,并对结果进行统计分析。结果 在42例患儿中,KD治疗1、3、6、12个月时,癫痫无发作率分别为14.3%、16.7%、19.0%、23.8%,癫痫控制有效率分别为47.6%、76.2%、66.7%、59.5%,治疗后1、3、6、12个月时的癫痫控制有效率比较差异有统计学意义(χ^(2)=17.542,P<0.05);KD治疗3、6、12个月时,患儿脑电图好转率分别为38.1%、47.6%、57.1%,经比较差异有统计学意义(χ^(2)=17.243,P<0.05)。有32例患儿完成了12个月的KD治疗且完善了发育商(DQ)测试,治疗12个月时的适应性、大运动、精细动作、语言、个人-社交能区及总DQ分均明显高于治疗6个月时和治疗前,经比较差异均有统计学意义(F值分别为48.868、41.740、44.862、79.849、61.856、139.187,P<0.05)。KD治疗1、3、6、12个月时的治疗保留率分别为92.9%、90.5%、81.0%、76.2%。有16例患儿发生不同程度的不良反应,包括便秘、腹泻、嗜睡等,不良反应发生率占38.1%,主要发生在KD治疗的前3个月内,经积极对症处理,大多数患儿在不良反应发生1~2周后得到改善。结论 KD对婴幼儿DEE是一种安全、有效控制癫痫发作的治疗方法,随着治疗时间的延长,可不同程度地改善患儿的认知功能,同时脑电图放电频率明显减少。
- 秦霞霞樊海珍韩虹武运红周娜
- 关键词：生酮饮食疗效
- 橘半止咳颗粒治疗小儿肺炎的疗效观察
- 2012年
- 目的观察橘半止咳颗粒治疗小儿肺炎的临床疗效。方法将136例患儿随机分为治疗组68例,对照组68例。结果治疗组总有效率为95.59%,对照组总有效率61.76%。结论橘半止咳颗粒治疗小儿肺炎优于小儿止咳化痰糖浆。
- 樊海珍
- 关键词：肺炎儿童
- 吡仑帕奈添加治疗儿童局灶性癫痫疗效与安全性观察被引量：9
- 2021年
- 癫痫是一种因中枢神经元异常放电导致的慢性神经系统疾病,具有发作性与复发性的特点。发作过程中神经元的过度激活可造成兴奋毒损伤,在少年儿童中,长期难以控制的癫痫反复发作会造成认知障碍,行为和心理健康问题,严重影响患者生活质量[1]。
- 樊海珍王燕梅韩虹
- 关键词：局灶性癫痫患者生活质量发作性神经元
- 246例癫痫患儿遗传代谢性疾病质谱技术筛查被引量：1
- 2017年
- 目的通过对癫痫患儿遗传代谢病质谱技术筛查,提高遗传代谢病所致儿童癫痫的认识,为临床诊治提供理论依据。方法选取癫痫患儿246例纳入本研究,应用气象色谱-质谱(GC-MS)和串联质谱(MS/MS)技术对入选的癫痫患儿血和尿氨基酸、有机酸、脂肪酸进行筛查,同时行血、尿常规、肝肾功能、心肌酶、血糖、血气分析及头颅MRI、EEG等检查,部分病例行血氨、乳酸、丙酮酸、血同型半胱氨酸等检测。结果筛查的246例癫痫患儿中,根据血尿筛查的典型改变结合临床表现及其它检查最后确诊遗传代谢病25例,其中甲基丙二酸血症9例(伴同型半胱氨酸血症2例),酮性双羧酸尿症3例,戊二酸血症、丙酸血症、瓜氨酸血症Ⅱ型、肉碱缺乏症及多羧酶缺乏症各2例,尿素循环障碍、4羟基丁酸尿症及苯丙酮尿症各1例。结论遗传代谢病是癫痫儿童病因之一,尤其伴有智力运动障碍、急慢性脑病及难治性的癫痫的婴幼儿尽早行先天性遗传代谢筛查,以助早期诊断,合理治疗。
- 杜丽君石凯丽孙晓俐贾利芳樊海珍王燕梅
- 关键词：癫痫遗传代谢质谱技术
- 儿童中枢神经系统肺炎支原体感染免疫功能研究被引量：4
- 2013年
- 肺炎支原体（MP）感染临床较为常见，好发年龄以儿童居多，且呈逐年增多趋势。主要通过呼吸道传播，不仅损害呼吸道，还可引起肺外多器官受损，尤其是中枢神经系统（CNS）受损更为明显，使病程迁延，严重者造成生命危险。MP感染发病机制尚无定论，目前认为除与病原体直接侵害有关外，
- 杜丽君石凯丽韩虹孙晓俐贾丽芳樊海珍
- 关键词：中枢神经系统呼吸道传播多器官受损好发年龄病程迁延
- 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎12例临床特点及误诊分析
- 2016年
- 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎是一种由NMDAR抗体介导的自身免疫性中枢神经系统感染性疾病。自2007年全球首次报道以来,受到临床医生的广泛关注。其起病隐匿,病因复杂,临床表现以记忆力减退、癫痫发作、言语功能障碍、运动障碍、不自主运动、低通气状态等,血和脑脊液可以检测到抗NMDAR抗体为特点,该病常合并肿瘤,如不及时诊断并予相应的免疫治疗,
- 杜丽君石凯丽樊海珍孙晓俐贾利芳
- 关键词：NMDAR不自主运动言语功能障碍低通气抗体介导
- 生酮饮食对25例癫痫性脑病患儿疗效的临床回顾性研究
- 2020年
- 目的评估生酮饮食(KD)对癫痫性脑病患儿的疗效及影响因素。方法选择2010年3月至2019年10月在我院确诊的25例癫痫性脑病患儿,其中west综合征14例,Lennox-Gastaut综合征2例,Dravet综合征1例,其他8例,采用改良的Johns-Hopkins方案启动KD,采用Eagle量表评价其疗效,观察记录KD治疗的依从性、不良反应以及KD对脑电图(EEG)和认知功能的影响。结果KD治疗12周时,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级疗效分别为8%(2/25例)、12%(3/25例)、32%(8/25例)和36%(9/25例),退出12%(3例)。KD对不同癫痫证型疗效不同,Dravet综合征1例治疗后无发作;治疗West综合征的有效率为32%,疗效较好。治疗12周时总有效率为12%。但在KD治疗过程,随持续时间延长,疗效有波动,亦有无法坚持而退出治疗者。患儿退出治疗的主要因素为不耐受、疗效不佳及配餐不便。至48周时认知功能明显改善3例。共有18例患者出现不良反应,不良反应随治疗的持续多可逐渐改善。1例因肝功异常退出,6例不耐受退出,9例因疗效不佳退出治疗。结论KD对癫痫性脑病患儿有一定疗效,EEG背景节律改善,发作间期癫痫放电频率下降,有利于减少癫痫发作。KD对认知功能可能有改善作用。其不良反应是影响患者坚持KD治疗的主要因素之一,后续应关注于提高KD治疗的依从性以及配餐口感与便利性。
- 樊海珍王燕梅韩虹
- 关键词：癫痫性脑病生酮饮食
- 盐酸万古霉素治疗新生儿MRSE/MRSA败血症35例临床研究被引量：4
- 2004年
- 张小莉秦桂秀樊海珍
- 关键词：盐酸万古霉素新生儿败血症
