- 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症临床分析被引量：2
- 2014年
- 目的探讨患儿临床特点甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸尿症。方法回顾性分析7例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患儿临床资料,发病年龄、症状、体征、血常规、生化指标、生长发育、神经影像学检查的结果及其预后。结果 7例患者中,癫痫发作5例,嗜睡6例,智力低下3例,喂养困难3例,高血压1例。均给予注射维生素B12、限制蛋白质摄入、口服补充左旋肉碱。经过6个月的随访,1例症状完全消失,2例好转,3例无改善,1例放弃治疗。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症的临床表现无特异性。维生素B12肌肉注射和口服左旋肉碱,甜菜碱能缓解临床症状,多数患者病情会得到能改善。
- 李朝阳李春花孙浩贾利芳
- 关键词：甲基丙二酸血症维生素B12
- 吡仑帕奈单药和添加治疗局灶性癫痫患儿的疗效及安全性研究
- 2024年
- 目的探讨吡仑帕奈(PER)单药和添加治疗4~12岁局灶性癫痫患儿的有效性、安全性及影响疗效的因素。方法选取2021年9月至2023年1月山西省儿童医院符合入组标准的局灶性癫痫(局灶性发作伴或不伴继发全面性发作)患儿,根据其治疗方式的不同分为单药组和添加组,添加组又根据添加数量不同分为合并1种、2种、3种及以上抗癫痫发作药物(ASMs)治疗组,评估各组别治疗3、6、12个月时的疗效、安全性及保留率,并分析末次随访时影响患儿疗效的因素。结果共纳入研究对象107例,单药治疗56例,添加治疗51例。单药组及添加组12个月有效率分别为81.8%、60.5%,无发作率分别为75.6%、28.9%,两组之间有效率差异无统计学意义(P>0.05)。107例患儿治疗12个月时总保留率76.6%。添加组中,合并1种ASMs治疗组有效率高于其他合并用药组(P<0.05),且合并1种ASMs治疗组病程短于其他合并用药组(P<0.05)。此外,局灶性发作继发全面性发作患儿总有效率高于局灶性发作患儿(P<0.05)。非结构性病因患儿总有效率高于结构性病因患儿(P<0.05)。不同癫痫综合征患儿的总有效率差异无统计学意义(P>0.05)。PER单药组与添加组不良反应发生率分别为23.3%、26.7%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论PER对儿童局灶性癫痫单药和添加治疗疗效均较好,总体安全,不良反应少,保留率高。PER影响局灶性癫痫患儿疗效的因素可能与癫痫发作类型、病因及合并药物数量有关。
- 李晓媛杜丽君闫婷牛菲王文徽贾利芳
- 关键词：局灶性癫痫疗效安全性
- 吡仑帕奈单药和添加治疗儿童癫痫伴睡眠中癫痫性电持续状态 的疗效及安全性研究
- 2024年
- 目的探讨吡仑帕奈(PER)单药和添加治疗儿童癫痫伴睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)的疗效,评估其安全性及对患儿认知功能的影响。方法选取35例癫痫伴ESES的患儿,按用药方式、添加PER次序、发作形式、癫痫综合征种类、头颅MRI有无异常分组。随访节点为用药后3个月、6个月、12个月,随访终点为用药后12个月。比较各组别加药前及加药后每个随访节点的发作频率、脑电图放电指数及认知功能,记录每个随访节点出现的不良事件,计算随访终点药物保留率,进而评估PER安全性。结果至随访终点,单药治疗组临床及ESES改善有效率均为80.0%,添加治疗组均为60.9%,两组有效率相比,差异无统计学意义(P>0.05)。首次添加组临床及ESES改善有效率均为83.3%,非首次添加组均为36.4%,两组有效率相比,差异有统计学意义(P<0.05)。局灶性发作(FOS)组临床及ESES改善有效率均为76.9%,局灶性继发双侧强直阵挛发作(FBTCS)组临床有效率为54.5%、ESES改善有效率为45.5%,全面性发作(GTCS)组临床及ESES改善有效率均为66.7%,三组临床及改善ESES有效率相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。伴中央颞区棘波的自限性癫痫(SeLECTs)组临床及ESES改善有效率均为86.7%,其他癫痫综合征组均为50.0%,两组有效率相比,差异有统计学意义(P<0.05)。头颅MRI正常组临床及ESES改善有效率均为77.8%,头颅MRI异常组均为16.7%,两组有效率相比,差异有统计学意义(P<0.05)。所有患儿加药前及随访终点IQ值差异无统计学意义(P>0.05)。7例(20.0%)出现不良反应,其中2例(5.7%)因无法耐受而停药,5例(14.3%)减慢加药速度后症状消失,随访终点保留率为94.3%(33/35)。结论PER单药和添加治疗对控制发作和改善ESES均有效。不同发作形式(FOS、FBTCS、GTCS)患儿应用PER的疗效无明显差异。PER首次添加治疗控制发作及改善ESES的疗效优于非首次添加治疗。PER对SeLECTS或头颅MR
- 闫婷杜丽君李晓媛牛菲贾利芳王文徽
- 关键词：癫痫儿童
- EB病毒性脑炎患儿淋巴细胞免疫功能研究被引量：9
- 2014年
- 病毒性脑炎是儿童中枢神经系统（central nervous sys-tem,CNS）常见的感染性疾病,严重威胁儿童的健康.随着病毒病原学检测水平的提高, 临床发现EB 病毒（Epstein-Barrvirus,EBV）是儿童CNS 病毒感染的常见病原之一.同时研究发现EBV病毒性脑炎（EBE）占急性病毒性脑炎的5%～18%[1].本研究将确诊的13例EBE 作为观察组,并将15例化脓性脑膜炎和17例支原体脑炎患儿,47名健康儿童作为对照组,进行淋巴细胞亚群检测,旨在进一步探讨EBE 患儿免疫功能状态.
- 郭伟立韩虹石凯丽贾利芳
- 关键词：病毒性脑炎淋巴细胞免疫功能患儿病原学检测健康儿童
- 246例癫痫患儿遗传代谢性疾病质谱技术筛查被引量：1
- 2017年
- 目的通过对癫痫患儿遗传代谢病质谱技术筛查,提高遗传代谢病所致儿童癫痫的认识,为临床诊治提供理论依据。方法选取癫痫患儿246例纳入本研究,应用气象色谱-质谱(GC-MS)和串联质谱(MS/MS)技术对入选的癫痫患儿血和尿氨基酸、有机酸、脂肪酸进行筛查,同时行血、尿常规、肝肾功能、心肌酶、血糖、血气分析及头颅MRI、EEG等检查,部分病例行血氨、乳酸、丙酮酸、血同型半胱氨酸等检测。结果筛查的246例癫痫患儿中,根据血尿筛查的典型改变结合临床表现及其它检查最后确诊遗传代谢病25例,其中甲基丙二酸血症9例(伴同型半胱氨酸血症2例),酮性双羧酸尿症3例,戊二酸血症、丙酸血症、瓜氨酸血症Ⅱ型、肉碱缺乏症及多羧酶缺乏症各2例,尿素循环障碍、4羟基丁酸尿症及苯丙酮尿症各1例。结论遗传代谢病是癫痫儿童病因之一,尤其伴有智力运动障碍、急慢性脑病及难治性的癫痫的婴幼儿尽早行先天性遗传代谢筛查,以助早期诊断,合理治疗。
- 杜丽君石凯丽孙晓俐贾利芳樊海珍王燕梅
- 关键词：癫痫遗传代谢质谱技术
- 小儿惊厥性癫痫持续状态398例临床分析被引量：4
- 2023年
- 目的:探讨小儿惊厥性癫痫持续状态的病因、影像学改变及预后的影响因素。方法:选取2014年1月—2019年12月我院神经内科收治的398例惊厥性癫痫持续状态患儿进行回顾性分析,总结病因及影像学改变,分析影响预后的相关因素。结果:398例患儿中,最常见的病因为癫痫161例(40.5%),其次是热性惊厥110例(27.6%)及中枢神经系统感染101例(25.4%);影像学改变呈急性颅内病变者127例(31.9%);398例患儿中预后良好329例(82.7%),预后不良69例(17.3%),惊厥持续时间、C反应蛋白、影像学异常及血糖是惊厥性持续状态患儿预后不良的危险因素。结论:癫痫、热性惊厥及颅内感染是惊厥性癫痫持续状态患儿常见的病因。可将惊厥持续时间、C反应蛋白、影像学异常及血糖水平作为惊厥性癫痫持续状态患儿危险因素的预测指标。
- 贾利芳王燕梅韩虹杜丽君武运红闫敏
- 关键词：癫痫持续状态小儿病因
- 小儿急性良性肌炎38例临床分析被引量：4
- 2010年
- 目的:探讨小儿急性良性肌炎的病因、临床特点、鉴别诊断及转归。方法:分析2007年1月—2009年1月38例小儿急性良性肌炎的临床资料。结果:38例中92.1%病前有上呼吸道感染,73.7%冬春季节发病,男孩多见。38例均有突然发作行走困难、跛行、肌痛,累及双侧小腿或大腿肌肉,急性期血清肌酸磷酸激酶(CK)显著升高。30例做病原学检查,5例柯萨奇病毒IgM阳性,4例分离出B流感病毒,3例支原体抗体阳性,2例EB病毒PCR阳性,16例未检出病原。经过治疗81.6%在7 d内疼痛消失,CK恢复正常,2例疾病复发。结论:小儿急性良性肌炎起病突然,据其临床特征及急性期血清CK显著增高,诊断并不困难,需与格林-巴利综合征、流行性肌痛等鉴别。其病原除B流感病毒外,柯萨奇病毒、支原体及EB病毒也可能为本病病原。该病有复发可能,其机制有待进一步探讨。
- 贾利芳韩虹王文徽石凯丽
- 关键词：肌酸磷酸激酶病原
- 超高倍显微镜对化脓性脑膜炎的诊断价值探讨被引量：1
- 2007年
- 目的用超高倍显微镜检测儿童化脓性脑膜炎脑脊液中细菌及细胞学的变化。方法选取36例怀疑中枢神经系统感染的患儿,通过腰椎穿刺获取脑脊液,运用超高倍显微镜在不进行染色的情况下进行脑脊液检测。结果被检测的36例疑似颅内感染的病例中,诊断为化脓性脑膜炎13例,合并硬膜下积液4例,合并脑室扩大者2例。其中脑脊液超高倍显微仪检出细菌阳性12例,硬膜下积液中检出细菌阳性3例。被检出的细菌在超高倍显微镜下观察,寄生于中性粒细胞或单核细胞胞浆中,为成对或散在的圆形发光颗粒,活动性强。此外,在疾病的不同临床阶段,观测到脑脊液的细胞学分类差别很大。结论超高倍显微镜可提高化脓性脑膜炎脑脊液中细菌的检出率。
- 李朝阳陶拉娣胡先明郭晓燕武素梅王文杰王丽燕孙晓俐贾利芳
- 关键词：化脓性脑膜炎细菌超高倍显微镜
- 左乙拉西坦添加治疗儿童难治性癫痫部分性发作的临床研究
- 目的：评价左乙拉西坦(Levetiratam，LEV)作为添加剂治疗儿童难治性癫痫部分性发作的疗效和安全性。
方法：采用开放性自身对照研究，收集2009年6月-2011年6月山西省儿童医院神经内科门诊及住院确诊的难...
- 贾利芳
- 关键词：儿童难治性癫痫部分性发作临床疗效
- 婴儿抗NMDAR脑炎1例并文献复习
- 2016年
- 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（N-methyl-Dasparate receptor,NMDAR）脑炎是一种与NMDA受体相关的新型脑炎,属于副肿瘤性边缘叶脑炎（LE）。自2007年Dalman等首次报道了该病以后,抗NMDAR脑炎逐渐被国内外医生认识,其主要表现为精神症状、意识改变、记忆力障碍、语言障碍、痫性发作、自主神经功能紊乱和中枢性通气功能障碍等,脑脊液和/或血清中可检出抗NMDAR抗体。该病虽以伴有卵巢畸胎瘤的青年女性为主,但可发生于任何年龄,儿童和青少年中发病率也不可忽视。由于年龄特点，婴幼儿患者的临床表现可不典型，本文报告了1例婴儿期发病的抗NMDAR脑炎的诊治经过以供参考。
- 杜东海石凯丽景晓伟贾利芳杜丽君韩虹
- 关键词：脑炎N-甲基-D-天冬氨酸自身免疫性疾病婴儿
