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苗世荣

作品数：2 被引量：7H指数：2
供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
发文基金：美国中华医学基金美国中华医学基金会项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
  • 2篇羟化酶
  • 2篇基因
  • 2篇氨酸
  • 2篇苯丙氨酸
  • 2篇苯丙氨酸羟化...
  • 1篇点突变
  • 1篇外显子
  • 1篇外显子7
  • 1篇基因突变
  • 1篇苯丙氨酸羟化...
  • 1篇苯丙酮尿症
  • 1篇苯酮尿
  • 1篇苯酮尿症
  • 1篇PCR-SS...

机构

  • 2篇中国医学科学...
  • 1篇北京宣武医院

作者

  • 2篇黄尚志
  • 2篇苗世荣
  • 2篇方炳良
  • 2篇罗会元
  • 1篇徐陆亭
  • 1篇刘国仰
  • 1篇袁丽芳
  • 1篇王玫
  • 1篇刘国仰

传媒

  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇1996
  • 1篇1993
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因的两个新突变被引量：5
1996年
寻找中国人苯丙酮尿症（ＰＫＵ）新的基因突变点，研究其对ＰＫＵ致病的作用，藉以提高该病的临床诊断率。方法应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术扩增苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子４区域。对发现的新突变，通过双链ＤＮＡ循环测序方法加以确定。结果２４例ＰＫＵ样品中，７例电泳行为与正常对照有差异，分属两种类型。第一种类型仅有１例，突变单链的两条带，一条位于正常单链的前方，一条滞后。测序结果显示突变发生在内含子４的５′受体位点（ＧＴ→ＡＴ）；第二种类型较多见，突变单链的两条带均位于正常单链前方，测序结果显示突变发生在内含子３中，位于内含子３的３′端第１１个核苷酸，为Ａ→Ｃ取代。结论两种突变类型的第一种发生于切接位点，第二种为一多态性改变（突变频率为２０％）。
徐陆亭苗世荣刘国仰黄尚志方炳良罗会元
关键词：苯酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变
应用PCR-SSCP检测苯丙氨酸羟化酶 基因外显子7区域的点突变被引量：2
1993年
应用多聚酶链式反应(PCR)与DNA单链构象多态(SSCP)技术,分析6例已知或未知突变点的苯丙酮尿症患者的PAH基因外显子7区域。结果表明,R243Q(位于外显子7)突变基因PCR产物的单链电泳带与正常对照有明显的差异。在2例1个或2个突变等位基因未知的患者中发现了一条与正常单链、R243Q突变单链及正常双链电泳带均不同的带,其位置与正常对照的一条带相近。这一结果提示这二例患者在PAH基因外显子7区域可能存在一个新的突变点。
苗世荣方炳良黄尚志王玫袁丽芳刘国仰罗会元
关键词：苯丙氨酸羟化酶基因
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