黄尚志
- 作品数：211 被引量：614H指数：12
- 供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金“十一五”国家科技支撑计划美国中华医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学历史地理更多>>
- 两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症分子遗传学研究被引量：11
- 2007年
- 目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1基因的8个外显子PCR扩增,并通过序列测定确定突变位置和性质。结果两患者均为CYP17A1基因突变的遗传复合体。病例1为Y329K,418X/P428L,病例2为Y329K,418X/P409R,Y329K,418X为插入缺失突变(TAC329AA),导致移码突变,在418位产生终止密码提前终止了蛋白质翻译。结论通过CYP17A1基因突变分析,确诊了两例17OHD患者。
- 姚凤霞韩娟娟刘勇施惠萍黄尚志
- 关键词：CYP17A1基因突变
- 内质网应激激活与依托泊甙和放线菌素D耐药绒癌相关性研究被引量：2
- 2011年
- 目的探讨内质网应激激活与拓扑异构酶Ⅱα介导的依托泊甙(etoposide,VP16)和放线菌素D(actinomy-cin-D,Act-D)耐药绒癌的关系。方法采用间断诱导法诱导人绒癌细胞系JEG-3,分别建立绒癌ActD耐药细胞系JEG-3/ActDB1和VP16耐药细胞系JEG-3/VPC1。细胞计数法(cell counting kit-8,CCK-8)观察敏感细胞和耐药细胞的生长增殖规律和耐药指数;流式细胞仪检测细胞周期比例和染色体倍性变化;荧光定量PCR技术分别检测两种不同药物诱导的JEG-3耐药株中拓扑异构酶Ⅱα(TopoⅡα)和内质网应激(ERS)各个通路相关的基因mR-NA的表达水平。结果 (1)成功建立了绒癌耐药细胞系JEG-3/ActDB1和JEG-3/VPC1。其耐药指数分别为50.64±10.68和65.87±3.19。耐药株生长速度均较亲本细胞减慢,三者的染色体倍性差异无统计学意义。(2)在两种不同的耐药株中,TopoⅡα的表达水平均明显低于亲本细胞,而与ERS各个通路相关基因均有不同程度的激活。结论成功建立了针对ActD和VP16耐药的绒癌细胞系JEG-3/ActDB1和JEG-3/VPC1。内质网应激激活可能参与绒癌耐药的发生。
- 韩冰向阳王铮王云张浩黄尚志
- 关键词：绒癌耐药放线菌素D依托泊甙内质网应激
- 两个HSP家系的致病基因定位以及突变鉴定
- 遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP),是以脊髓锥体束退行性病变为主要表现的神经系统变性疾病,临床上以进行性步态改变、下肢肌张力增高及腱反射亢进、出现病理反射为主要特征,部...
- 李晓侨孟岩王铮彭园园佃艳黄尚志
- 95例黎族的β—地中海贫血基因类型分析被引量：6
- 1993年
- 本文对海南岛黎族学生1726人进行普查,采用红细胞脆性试验阳性和血红蛋白A_2增高两项指标,筛选出β—地中海贫血对象149人,占调查总人数8.6％。随机对其中95例采用PCR扩增技术与ASO探针杂交法,应用7对寡核苷酸探针B—地中海盆血CD41/42.CD17.—28.—29CD43.CD71/72和ⅣS—Ⅱ654)分析突变基因类型。其结果:β—地贫CD41/42(—TCTT)基因型杂合子90例,占基因分析总例数94.7％,—28(A→G)基因型杂合子1例,其余4例尚未清楚。根据上述分析结果,笔者认为海南岛纯系黎族人群中β—地中海贫血病的基因类型为β—地贫CD41/42(—TCTT)。这一研究结果能为黎族优生和开展β—地贫产前基因诊断提供了依据。
- 陈洛夫黄冬爱文平中陈历昌黄尚志
- 关键词：黎族基因类型地中海贫血
- 杜(氏)进行性肌营养不良和脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前诊断被引量：5
- 2008年
- 杜(氏)进行性肌营养不良(DMD)和脊髓性肌萎缩(SMA)是最常见的两种累及肌肉的遗传病,以基因片段缺失为主要突变类型。联合应用各种基因分析手段可准确地进行基因诊断和杂合子检测。在产前诊断中,应采用两种不同技术路线进行分析以避免样品污染造成差错。DMD散发病例的母亲可能是生殖腺嵌合甚至就是携带者,应一律进行产前诊断。
- 黄尚志
- 关键词：DMDSMA基因诊断产前诊断
- 应用染色体涂染技术对五例染色体结构异常病例的分析被引量：6
- 1998年
- 目的染色体涂染技术（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｐａｉｎｔｉｎｇ）在鉴别常规细胞遗传学难以确定的染色体异常中独具优势。应用该技术对Ｇ显带认为染色体结构异常的病例进行检测。方法对５例细胞学提示染色体结构异常病例，分别选用２、６、５、７、１３、１４号和Ｘ染色体特异ＤＮＡ进行涂染。结果染色体缺失及易位一目了然，即使在分散差的分裂相中亦可辨认。结论染色体涂染技术对于检查染色体结构畸变，特别是检测染色体易位效果良好，结果直观明了。
- 苏光乔惠珍施征洋苏荣曾王宣王宣杨焕明杨焕明
- 关键词：荧光原位杂交染色体涂染染色体结构异常
- 应用PCR-SSCP检测苯丙氨酸羟化酶 基因外显子7区域的点突变被引量：2
- 1993年
- 应用多聚酶链式反应(PCR)与DNA单链构象多态(SSCP)技术,分析6例已知或未知突变点的苯丙酮尿症患者的PAH基因外显子7区域。结果表明,R243Q(位于外显子7)突变基因PCR产物的单链电泳带与正常对照有明显的差异。在2例1个或2个突变等位基因未知的患者中发现了一条与正常单链、R243Q突变单链及正常双链电泳带均不同的带,其位置与正常对照的一条带相近。这一结果提示这二例患者在PAH基因外显子7区域可能存在一个新的突变点。
- 苗世荣方炳良黄尚志王玫袁丽芳刘国仰罗会元
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因
- 家庭性复发性葡萄胎的临床特征及遗传学分析
- 目的:探讨家庭性复发性葡萄胎(Familial Recurrent Moles,FRM)的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2例FRM的临床资料并对其及6例散发性葡萄胎分别进行微卫星多态性检测以鉴定葡萄胎的遗传学起源。
- 赵峻向阳黄尚志万希润何莲芝杨秀玉
- 文献传递
- SRY基因检测在性发育异常中的意义(英文)被引量：1
- 2001年
- 目的 探讨SRY基因检测在性发育异常中的意义。病例 对 16例性腺发育不全患者 :其中雄激素不敏感综合症 5例、17α羟化酶缺乏症 1例、真两性畸形 4例、4 5,X性腺发育不全 1例、XY单纯性腺发育不全 1例、睾丸退化 1例、血核型为 4 6 ,XY但已分娩正常儿 1例以及 4 5,X/4 6 ,XY性腺发育不全 2例。方法 采用多聚酶链式反应扩增SRY基因保守序列 ,对血和双侧性腺的SRY基因组标本进行检测。同时对一例血核型为 4 6 ,XY但已分娩正常儿的患者进行了SRY基因保守序列的测序。结果 在 16例患者中 15例血SRY阳性 ,其中 13例性腺中存在睾丸组织 (13/ 15=87% ) ,其余 2例未发现睾丸组织 ,性腺中为卵巢或纤维组织 ;SRY阴性的一例患者性腺中也发现了睾丸组织。有 3例患者SRY基因检测与性腺病理吻合 ,而与外周血白细胞染色体核型不符。SRY基因检测与性腺病理的符合率为 81.2 5% ,而外周血染色体核型是否有Y染色体与性腺病例的符合率为 6 8.75%。对一例血核型为 4 6 ,XY但已分娩正常儿的患者进行了SRY基因保守序列的测序未发现突变。结论 SRY基因测定比外周血染色体核型能够更为敏感和特异地预示有睾丸的存在。外周血染色体核型并不足以预示性腺的成份。本文的结果启示除SRY基因外可能存在发生睾丸的其它因子。
- 郁琦何方方谷春霞葛秦生黄尚志叶丽珍叶珏冯玲
- 关键词：性发育异常基因聚合酶链式反应
- 家族性复发性葡萄胎存在遗传异质性被引量：4
- 2006年
- 目的确定家族性复发性葡萄胎(familial recurrent hydatidiform mole ,FRHM)的染色体亲源性,并进行基因定位。方法对葡萄胎组织进行病理分析,并通过激光捕获显微切割(laser capture microdissec-tion,LCM)技术从蜡块组织切片中纯化葡萄胎组织,应用聚合酶链反应扩增微卫星标记,确定FRHM的染色体亲源性;用19q13 .4区域的25个微卫星标记进行单倍型检测,确定这两个家系中致病基因是否为已报道的基因座。结果两个FRHM均为双亲来源的完全性葡萄胎(biparental complete hydatidiform mole ,BiCHM) ,两个家系中的患者在19q13 .4区域中的大多数遗传标记位点上表现为杂合。结论 FRHM常常与BiCHM相关,这两例家系的致病基因不在19q13 .4区域,FRHM存在遗传异质性。
- 赵峻向阳黄尚志万希润崔全才Seckl MJFisher RA
- 关键词：基因印记遗传异质性
