贾南
- 作品数：4 被引量：8H指数：2
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- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
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- PCR-短串联重复法快速产前筛查唐氏综合征的应用价值被引量：4
- 2013年
- 目的探讨PCR短串联重复（PCR—shorttandemrepeat，PCR—STR）法快速产前筛查唐氏综合征（Downsyndrome，DS）的应用价值及7个STR位点多态性分布特点。方法选择21号染色体核心区域（21q22．1—21q22．2）及其附近的7个STR位点（D21S11、D21S1411、D21S1412、D21S1413、D21S1414、D21S1432、D21S2039），应用PCR—STR扩增对978例高危孕妇羊水样本和82例疑似DS患者外周血样本进行基因诊断筛查检测，并与细胞培养染色体核型分析结果比较。结果（1）978例羊水和82例外周血样本PCR-STR检测全部成功，7个STR位点多态信息联合分析，以检出2个位点面积比或强度为1：1：1三条带；或1个位点1：1：1三条带，同时有2个位点面积比或强度为1：2或2：1两条带为DS基因诊断标准，共检出DS阳性40例，其中羊水14例阳性，外周血26例阳性。（2）羊水细胞培养染色体核型分析成功961例（98．3％），17例培养失败（1．7％），检出异常染色体核型44例（4．6％），其中14例为DS核型，包括12例标准DS核型，1例易位DS核型，1例嵌合DS核型。17例培养失败羊水经脐带血染色体分析证实均为正常核型。（3）82例可疑DS患者外周血培养全部成功，检出异常染色体核型30例（36．6％），其中26例为DS核型，包括22例标准DS核型，4例易位DS核型；其它异常核型4例。（4）PCR—STR法对7个STR位点联合分析，单例样本可检出1～4个位点为1：1：1三条带，或可见2～4个位点为面积比率或强度比为2：1或1：2的两条带。羊水和外周血样本DS基因诊断结果与细胞培养染色体核型分析诊断结果完全一致，PCR—STR法快速产前基因诊断DS筛查的灵敏度为100％，未发现假阳性和假阴性结果。（5）7个STR位点杂合率在0．624～0．812，D21S2039和D21S1412位点杂合度最高（〉0．80），D21S1411和D21S1432位点杂合度较低（d0．70）。D21S11和D21S2039位点检出1�
- 管立学任翠爱李海波高丽贾南管晖
- 关键词：聚合酶链反应短串联重复序列产前诊断唐氏综合征
- IL-10基因启动子区-592C/A多态性与童支气管孝喘易感性研究
- 2011年
- 目的 探讨白介素10基因（IL-10）启动子区-592C/A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系.方法应用PCR-RFLP方法,对70例支气管哮喘患儿（哮喘组）和70例健康儿童（对照组）IL10基因-592C/A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用X2检验进行组间比较.结果 两组人群IL-10基因-592C/A多态性分布具有明显差异,CC,CA,AA基因型频率哮喘组分别为5.7％,41.4％,52.9％,对照组分别为15.7％,54.3％,30.0％（X2=8.85,P＜0.05）；C和A等位基因频率哮喘组为26.4％和73.6％,对照组为42.9％和57.1％（X2=8.34,P＜0.01）；哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组.与CC基因型和C等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为4.85（95％CI：1.25～18.86）（P＜0.05）和2.09（95％CI：1.27 ～3.45） （P ＜0.01）.结论 IL-10基因-592C/A多态性与儿童支气管哮喘病的发生有关联,A等位基因可能是易感基因.
- 于凤飞管立学李海波季加芬刘长云贾南李会丽
- 关键词：白介素10单核苷酸多态性
- 强直性脊柱炎危险因素的条件Logistic回归分析被引量：3
- 2013年
- 目的应用条件Logistic回归方法筛选出与强直性脊柱炎(AS)发病有关的主要危险因素,评估各主要危险因素对AS发病的相对重要性,为优生咨询提供数据并为实现AS的一级预防提供科学依据。方法根据目前流行病学资料提供的发病率确定病例组及对照组的样本数,按1:2分组进行病例对照研究,采取调查问卷形式对患者经行调查,运用Logistic回归对数据进行统计学分析。结果通过卡方检验对各因素进行筛选,有性别、出生季节、HLA-B27检查结果、类风湿性关节炎病史、职业类型、吸烟、饮酒、新居搬迁史、体育锻炼情况等9因素与AS的发病具有统计学意义,将上述9因素进行Logistic回归分析,最后进入回归模型的危险因素为患者性别、出生季节、HLA-B27、主动吸烟等4因素。结论强直性脊柱炎发病受遗传与环境共同影响,其中,患者性别、出生季节、HLA-B27、主动吸烟是AS的主要危险因素,通过避免危险因素作用可预防AS的发生,达到优生的目的。
- 李俊杰季加芬董永珍杨恺贾南刘长云
- 关键词：条件LOGISTIC回归
- TNF-α基因-308G／A多态性与儿童哮喘的相关性研究被引量：1
- 2012年
- 目的探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因启动子区-308G/A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的相关性.方法应用PCR-RFLP方法对91例支气管哮喘患儿（哮喘组）和89例健康儿童（对照组）TNF-α基因-308G/A多态性进行检测.结果 TNF-基因-308G/A多态性,GG,GA,AA基因型频率哮喘组分别为83.5%,15.4%,1.1%,对照组分别为92.1%,7.9%,0（χ^2=3.54,P〉0.05）;G和A等位基因频率哮喘组为91.2%和8.8%,对照组为96.1%和3.9%（χ^2=3.55,P〉0.05）.与GG基因型个体比较,GA基因型携带者儿童发生哮喘的风险增加2.16倍（95%CI：1.94-5.55）,与G等位基因个体比较,A等位基因携带者儿童发生哮喘的风险显著增加2.35倍（95%CI：2.31-5.71）.结论 TNF-基因-308G/A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘病的发生无明显相关性.
- 贾南管立学李海波刘长云管晖
- 关键词：肿瘤坏死因子单核苷酸多态性支气管哮喘儿童
