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王连

作品数：28 被引量：40H指数：4
供职机构：甘肃省妇幼保健院更多>>
发文基金：甘肃省自然科学基金甘肃省科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 27篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 28篇医药卫生

主题

  • 7篇染色
  • 7篇染色体
  • 7篇核型
  • 7篇产前
  • 6篇综合征
  • 6篇基因
  • 6篇产前诊断
  • 5篇遗传学
  • 5篇易位
  • 5篇核型分析
  • 4篇遗传学分析
  • 4篇平衡易位
  • 3篇叶酸
  • 3篇染色体核型
  • 3篇染色体核型分...
  • 3篇肿瘤
  • 3篇氨酸
  • 3篇半胱氨酸
  • 3篇测序
  • 3篇肠肿瘤

机构

  • 26篇甘肃省妇幼保...
  • 4篇兰州大学
  • 1篇北京大学第一...

作者

  • 28篇王连
  • 21篇郝胜菊
  • 11篇张庆华
  • 7篇陈雪
  • 6篇郑雷
  • 6篇冯暄
  • 6篇王兴
  • 4篇张钏
  • 2篇朱晨
  • 2篇石静云
  • 2篇陕文生
  • 2篇闫有圣
  • 2篇吕玲
  • 2篇王玲
  • 2篇张煦
  • 2篇梁济慈
  • 2篇王志强
  • 2篇杨兰
  • 1篇金莉娅
  • 1篇黄奎奎

传媒

  • 13篇中国优生与遗...
  • 3篇中国妇幼保健
  • 2篇中国计划生育...
  • 2篇临床与实验病...
  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中国男科学杂...
  • 1篇中国性科学
  • 1篇中国生育健康...
  • 1篇国际检验医学...
  • 1篇国际生殖健康...

年份

  • 3篇2024
  • 7篇2023
  • 4篇2022
  • 6篇2021
  • 2篇2019
  • 2篇2018
  • 1篇2017
  • 3篇2012
共 28 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
一例Xq22.3q27.3缺失患者的遗传学分析
2024年
目的:对1例无相关特异表型的Turner综合征患者进行遗传学分析,为临床医生识别女性X染色体偏倚失活提供参考。方法:采集1例原发不孕3年的女性及其丈夫和父母的外周静脉血,行染色体核型分析、女方染色体拷贝数变异(CNVs)检测,并进行遗传学分析。结果:原发不孕患者外周血染色体核型为46,X,del(X)(q22.3),其父母及丈夫染色体核型结果均正常。患者CNVs结果提示X染色体q22.3-q27.3缺失40.62Mb,为致病性改变。患者缺失的X染色体失活偏倚比例为98:2,为X染色体极度失活偏倚。结论:临床医生应考虑到女性患者存在X染色体偏倚失活的可能,尽早发现染色体异常患者,以避免生育风险及出生缺陷的发生。
王连惠玲马盼盼程世斌王兴
关键词：TURNER综合征
CYP2D6基因多态性与乳腺癌患者治疗效果的相关性
2021年
目的探讨CYP2D6基因多态性及代谢型与服用他莫昔芬的乳腺癌患者生存率的相关性。方法收集甘肃省妇幼保健院2012年1月-2018年10月激素受体阳性的227例乳腺癌患者的外周血,采用数字荧光分子杂交法检测CYP2D6*10和CYP2D6*4基因的多态性。用卡方检验与秩和检验分析CYP2D6*10和CYP2D6*4基因多态性与临床病理特征的关系,同时用Logistic回归计算95%置信区间(95%CI)及优势比(OR)分析CYP2D6基因多态性及代谢型与患者生存率的相关性。结果在227例乳腺癌患者中,CYP2D6*1/*1基因型的5年OS明显优于CYP2D6*10/*10和CYP2D6*1/*10,差异有统计学意义(P<0.05),CYP2D6*1/*10与CYP2D6*1/*1的5年OS差异无统计学意义(P>0.05)。CYP2D6*4/*4、CYP2D6*1/*4和CYP2D6*1/*1基因型的OS类似,差异无统计学意义(P>0.05)。组内分组CYP2D6代谢型EM+IM的5年OS显著优于PM代谢型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CYP2D6基因代谢型与服用他莫昔芬的乳腺癌患者生存率有相关性,临床可在使用他莫昔芬治疗前测定CYP2D6基因多态性,实现合理化用药。
王连郭媛媛陈雪王兴郑雷张庆华郝胜菊
关键词：乳腺癌他莫昔芬CYP2D6*10
兰州地区高龄孕妇产前筛查与产前诊断的回顾性分析被引量：6
2019年
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在高龄孕妇产前筛查中的应用价值。方法选取甘肃省妇幼保健院2015年3月至2016年3月行产前筛查和产前诊断的高龄孕妇为研究对象,其中接受孕中期血清学筛查、NIPT及行羊水穿刺的高龄孕妇分别273例、844例和435例。按年龄将孕妇分为35~39岁年龄组和≥40岁年龄组。以羊水穿刺细胞核型分析为准,分别计算血清学筛查和NIPT的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值,并用χ2检验对不同高龄组胎儿染色体异常结果进行比较。结果血清学筛查出高风险孕妇20例,其中21-三体高风险14例(5.13%),18-三体高风险3例(1.10%),NTD高风险3例(1.10%),临界风险23例(8.42%)。NIPT检出高风险孕妇18例,其中包含产前筛查高风险者3例(21-三体2例,18三体1例),临界风险者21例。羊水穿刺细胞核型分析最终检出数目异常核型21例,其中包括21-三体10例(2.30%),18-三体4例(0.92%),其他异常7例(1.61%)。检测21-三体的灵敏度和特异度,血清学筛查分别为75%(3/4)和95.9%(259/270),NIPT分别为100.0%(7/7)和99.8%(835/837)。检测18-三体的灵敏度和特异度,血清学筛查分别为100.0%(1/1)和99.3%(270/272),NIPT均为100.0%(4/4和840/840)。两种检查方法的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均有统计学意义(P<0.05)。结论应用NIPT对高龄孕妇进行产前筛查具有较高的敏感度和特异度,NIPT技术有望成为包括高龄孕妇在内的所有孕妇产前筛查的主要手段。
王连王兴陈雪郑雷张庆华郝胜菊
关键词：高龄孕妇产前筛查产前诊断
兰州地区几种不同MTHFR基因及其多态性与早产及叶酸代谢水平关系的研究被引量：8
2018年
目的:探讨兰州地区几种不同MTHFR基因及其多态性与早产及叶酸代谢水平的关系。方法:选取298例新生儿及其母亲作为研究对象,根据是否早产分为早产组以及正常组,采用PCR分析3种不同基因多态性与叶酸代谢的关系。结果:MTHFR(A1298C)基因,早产组AC型、AA型以及C、A等位基因频率与正常组比较有差异;MTHFR(G1793A)基因,早产组GG型、AA型以及G、A等位基因频率与正常组比较有差异;MTHFR(C2572A)基因,AA+CA型及C、A等位基因频率与正常组比较有差异(均P<0.05)。产妇外周血叶酸和维生素B12水平,AC、CC基因型组较AA基因型组平均水平低(P<0.05)。MTHFR(G1793A)基因中,GA型、AA型叶酸、维生素B12均低于GG型(P<0.05);AA型叶酸、维生素B12均低于GA型(P<0.05),而同型半胱氨酸(Hcy)高于GA、GG型(P<0.05)。MTHFR(C2572A)基因AA+CA型者叶酸、维生素B12均低于CC型(P<0.05),而Hcy高于CC型(P<0.05)。MTHFR(A1298C)基因AC+CC型(OR=1.544,95%CI 1.105~3.694,P=0.041);MTHFR(G1793A)基因GA+AA型(OR=1.938,95%CI 1.326~5.113,P=0.028),MTHFR(G1793A)基因A等位基因频率(OR=1.769,95%CI 1.128~4.031,P=0.039);MTHFR(C2572A)基因AA+CA型(OR=1.650,95%CI 1.017~4.150,P=0.042)为早产的影响因素。结论:MTHFR(A1298C)、MTHFR(G1793A)及MTHFR(C2572A)基因多态性与甘肃地区早产发生率、低叶酸水平有关。
吕玲肖晨光陈雪王连闫有圣郝胜菊
关键词：MTHFR基因单核苷酸多态性早产叶酸
染色体微缺失微重复的CNV-seq分析技术对2例毛发-鼻-指(趾)综合征检测的临床意义被引量：1
2021年
目的探讨染色体微缺失微重复的CNV-seq分析技术对毛发-鼻-指(趾)综合征检测的临床意义。方法提取患儿外周血白细胞DNA,并用PCR-Free的方法扩增,应用CNV-seq技术进行测序。结果CNV-seq技术明确检测两例患儿为8号染色体q23.3-q24.11和q23.3处缺失,关键基因为TRPS1,最终确诊为毛发-鼻-指(趾)综合征。结论利用CNV-seq技术可以辅助临床和影像学诊断染色体微缺失综合征,并明确疾病亚型。
郭媛媛王连王兴冯暄郝胜菊张庆华
46,XY,der(18)pat伴发育迟滞1例
2021年
报告收治1例9月龄患儿,发育迟滞,肌张力异常,智力轻度缺陷,通过外周血染色体核型分析和低测序深度基因组拷贝数变异分析(copy number variation sequencing,CNV-seq)对其病因进行深入的遗传学检测和分析,CNV-seq结果显示患儿在2号染色体q32.3-q36.3处重复31.90Mb,根据ACMG评级为致病性;患儿及其父亲外周血染色体核型分别为46,XY,der(18)t(2;18)(q32;p11.2)pat和46,XY,t(2;18)(q32;p11.2),说明患儿是染色体非平衡易位携带者,遗传了源自父亲染色体不平衡的配子,这是导致患儿发病的遗传学病因,患儿父亲再次生育时需要进行产前诊断。外周血染色体核型分析联合CNV-seq检测不仅可以发现患者染色体上不明来源的变异,还可以确定变异来源。
田芯瑗郑雷张钏郝胜菊张庆华王连陈雪唐汉博
关键词：异常核型
2例t(1;4)平衡易位伴不良孕史患者的细胞遗传学分析
2022年
目的报告2例t(1;4)平衡易位的病例。方法检查夫妻双方染色体,采用外周血淋巴细胞培养法,常规G显带核型分析,结合患者病史进行细胞遗传学分析。结果患者1染色体核型为:46,XX,t(1;4)(q25;q25),丈夫染色体核型为46,XY;患者2染色体核型为:46,XY,t(1;4)(p36;q12),妻子染色体核型为46,XX。结论t(1;4)平衡易位可能是两位患者不良孕史的主要原因。
蔺朋武张庆华王连王连程世斌冯暄石静云
关键词：平衡易位核型分析
CLPB基因新变异所致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿1例的临床特征和遗传学分析
2023年
目的探讨1例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的临床特征及基因变异特点。方法以2019年8月9日就诊于甘肃省妇幼保健院的1例患儿作为研究对象。收集患儿家系的临床资料,包括尿气相色谱质谱检测结果,应用全外显子组测序技术对患儿及其父母进行分析。结果患儿为女性,主要表现为出生后间断皮肤青紫,惊厥,低镁血症,呼吸暂停,中性粒细胞减少。尿液3-甲基戊烯二酸水平升高至17.53μmol/L。基因测序结果提示患儿携带CLPB基因存在c.1016delT(p.L339Rfs*5)和c.1087A>G(p.R363G)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲,二者既往均未见报道。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南,分别判定为致病变异和疑似致病变异。结论患儿被确诊为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型。c.1016delT和c.1087A>G变异的发现丰富了CLPB基因的变异谱。
蔺朋武冯暄郝胜菊郝胜菊张钏周秉博张钏石静云张庆华
46,X,inv(X)(p22.3p11.4),t(10;15)(q22;q22)伴不良孕产史1例
2024年
患者女,27岁,汉族,G4P0。第1胎为药物流产,之后两年内3次怀孕均胚胎停育。平素月经规则,妇科超声检查未见异常,夫妻双方外观及智力均未见异常,否认家族遗传病史,否认不良用药和放射线接触史。本研究通过了甘肃省妇幼保健院医学伦理委员会的审查[(2021)GSFY伦审[65]号]。
柳宛辰赵倩王连郝胜菊王玉佩
关键词：家族遗传病史不良孕产史
兰州地区育龄妇女叶酸代谢与早产的相关性研究被引量：4
2019年
目的探讨兰州地区育龄妇女血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与早产的相关性。方法选取2015年2月-2016年7月在甘肃省妇幼保健院产检并分娩的孕妇1 298例为研究对象,按照新生儿是否早产,将新生儿及其母亲分为早产组和足月组,应用RT-PCR技术检测MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性,同时应用循环酶法检测血浆Hcy水平。比较早产组和足月组间各种基因型与血清Hcy水平的差异及相关性。结果早产组血浆Hcy水平明显高于足月组,差异均有统计学意义(P<0. 05)。高Hcy为早产的危险因素(OR=2. 672,P=0. 032)。血浆Hcy水平在MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G突变纯合子患者中显著高于突变杂合子和野生型患者,且野生型患者血浆Hcy水平最低,差异均有统计学意义(均P<0. 05)。结论早产孕妇血浆Hcy水平明显高于足月孕妇,孕妇血浆Hcy水平与早产相关,补充叶酸前需检测叶酸代谢关键基因的SNP类型,以便更有效的补充叶酸,从而降低早产的发生率。
王连郝胜菊毛宝宏刘小晖吕玲
关键词：同型半胱氨酸亚甲基四氢叶酸还原酶早产
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