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张庆华

作品数：84 被引量：139H指数：6
供职机构：甘肃省妇幼保健院更多>>
发文基金：甘肃省科技计划项目甘肃省自然科学基金兰州市科技发展计划项目更多>>
相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>

合作作者

文献类型

  • 78篇期刊文章
  • 4篇会议论文

领域

  • 81篇医药卫生
  • 2篇生物学

主题

  • 39篇基因
  • 25篇产前
  • 20篇产前诊断
  • 18篇遗传学
  • 18篇综合征
  • 18篇测序
  • 16篇染色体
  • 15篇遗传学分析
  • 15篇突变
  • 14篇染色
  • 12篇患儿
  • 11篇高通量
  • 10篇基因突变
  • 10篇家系
  • 10篇核型
  • 10篇高通量测序
  • 9篇拷贝数
  • 8篇基因变异
  • 7篇测序技术
  • 6篇胎儿

机构

  • 82篇甘肃省妇幼保...
  • 4篇国家卫生健康...
  • 3篇甘肃中医药大...
  • 3篇中国医学科学...
  • 3篇兰州市妇幼保...
  • 3篇国家卫生计生...
  • 1篇兰州大学
  • 1篇宁夏医科大学
  • 1篇北京协和医院
  • 1篇北京协和医学...
  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 82篇张庆华
  • 77篇郝胜菊
  • 49篇张钏
  • 39篇冯暄
  • 31篇郑雷
  • 26篇王兴
  • 25篇陈雪
  • 19篇刘芙蓉
  • 17篇闫有圣
  • 11篇王连
  • 9篇梁济慈
  • 6篇胡秀琴
  • 5篇石静云
  • 5篇刘青
  • 4篇林晓娟
  • 4篇孙庆梅
  • 4篇王卫凯
  • 4篇刘亚利
  • 4篇徐瑞峰
  • 4篇王晓黎

传媒

  • 24篇中国优生与遗...
  • 17篇中华医学遗传...
  • 5篇生殖医学杂志
  • 4篇兰州大学学报...
  • 3篇中国妇幼保健
  • 3篇国际检验医学...
  • 2篇检验医学与临...
  • 2篇国际生殖健康...
  • 1篇中国计划生育...
  • 1篇中华围产医学...
  • 1篇听力学及言语...
  • 1篇解剖学报
  • 1篇临床与实验病...
  • 1篇临床皮肤科杂...
  • 1篇临床检验杂志
  • 1篇中华眼底病杂...
  • 1篇基础医学与临...
  • 1篇中国麻风皮肤...
  • 1篇中国临床神经...
  • 1篇现代肿瘤医学

年份

  • 8篇2024
  • 14篇2023
  • 16篇2022
  • 10篇2021
  • 7篇2020
  • 5篇2019
  • 5篇2018
  • 3篇2017
  • 5篇2016
  • 3篇2015
  • 2篇2014
  • 2篇2013
  • 2篇2011
共 84 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
SMC1A基因变异致Cornelia de Lange综合征2型双胞胎
2023年
目的 探讨Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)2型双胞胎患儿的临床表型及基因检测结果,明确患儿的致病原因。方法 收集1例CdLS患儿及父母的临床资料,采集外周血进行家系高通量测序分析。结果 患儿具有特殊面容,眉毛浓密,鼻梁高,上唇薄,嘴角下斜。心脏超声提示动脉导管未闭,卵圆孔未闭。凝血及生化检测发现患儿凝血功能异常,低蛋白血症,胆红素升高。遗传代谢病串联质谱筛查未见明显异常;染色体非整倍体分析:染色体组成46,XY,染色体数目正常。家系全外显子组检测发现:患儿、弟弟及母亲均携带SMC1A基因c.897C>G变异,父亲为野生型。参考ACMG变异解读指南,该变异初步判定为可能致病变异。结论 双胞胎均携带SMC1A基因c.897C>G变异位点,该变异为新发变异,扩大了SMC1A基因变异谱,为临床诊断及患儿家系再生育指导提供了重要依据。
赵磊张庆华张钏张钏潘海瑞陈雪惠玲
甘肃地区四氢生物蝶呤缺乏症18例患者的遗传学分析
2024年
目的探讨甘肃地区18例四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的遗传学特征。方法选择2018年1月至2021年12月由甘肃省妇幼保健院医学遗传中心确诊的18例甘肃籍BH4D患者作为研究对象,对其进行全外显子组测序分析,并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果18例BH4D患者的36个等位基因均被成功检出,检出率为100.0%。其中16例是由PTS基因变异所致,2例是由QDPR基因变异所致。PTS基因共检测出10种不同的变异,其中热点变异为c.259C>T(34.38%)及c.286G>A(15.63%)。c.259C>T为已报道致病性变异,c.286G>A、c.166G>A、c.200C>T、c.272A>G、c.402A>C、c.421G>T、c.84-291A>G、c.317C>T为已报道的可能致病性变异。c.289290insCTT既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南评级为可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PM3+PP3+PP4)。QDPR基因的c.478C>T和c.665C>T均被评级为临床意义未明变异(PM1+PM2Supporting+PP3+PP4)。结论基因检测明确了上述研究BH4D家系的基因变异情况,为及时准确的临床干预和患者家庭的遗传咨询和生育决策提供了依据。
张钏田芯瑗王玉佩马盼盼陈雪周秉博张庆华郝胜菊惠玲殷哲曹宗富
关键词：四氢生物蝶呤缺乏症遗传学分析干预治疗家系
甘肃地区乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性及代谢表型特征分析被引量：1
2020年
目的:分析乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性和代谢表型,为乳腺癌患者进行他莫西芬(TAM)个体化临床治疗提供参考依据。方法:选取2018年1月至2019年1月于我院乳腺科确诊的170例乳腺癌患者外周血,通过Sanger测序技术对CYP2D6基因的9个外显子进行全面具体分析。结果:本研究主要发现有5个CYP2D6等位基因变异位点:CYP2D6*10、CYP2D6*4、CYP2D6*7、CYP2D6*41和CYP2D6*5,其对应的发生频率分别为66.5%、5.9%、2.4%、0.6%和0.6%;其中,CYP2D6*10/*10基因型在乳腺癌患者中占据主导地位,发生频率为60.6%。结论:中国甘肃地区乳腺癌患者,多以CYP2D6*10等位基因、CYP2D6*10/*10基因型、TAM中间代谢型为主,这可为乳腺癌患者选择相应的个体化药物治疗方案以及本地区乳腺癌患者今后大规模的药物遗传基因组学研究提供参考数据。
张庆华张钏冯暄郝胜菊隆建萍闫有圣陈雪毛红岩独晓燕杨涛马秀芬
关键词：乳腺癌他莫昔芬CYP2D6基因多态性代谢表型
Walker-Warburg综合征胎儿1例的产前诊断
2023年
目的探讨1例Walker-Warburg综合征(WWS)胎儿的遗传学特征。方法选取2021年6月9日至甘肃省妇幼保健院确诊的1例WWS胎儿为研究对象,采集胎儿羊水及其父母和姐姐的外周血样,提取基因组DNA,进行trio-WES检测,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果Trio-WES检测显示胎儿POMT2基因存在第4外显子c.471delC(p.F158Lfs*42)移码变异和第20外显子的c.1975C>T(p.R659W)错义变异,分别遗传自父亲和母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南分别判定为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)和可能致病性变异(PM2Supporting+PM3+PP3Moderate+PP4)。结论产前诊断中应用trio-WES检测可快速可靠的确诊WWS患儿,为临床决策发挥重要作用。同时,发现POMT1基因1种新变异,在国内外未见报道。扩充了POMT2基因致病变异谱,为疾病的临床诊断和遗传咨询提供理论依据。
马盼盼陈雪惠玲张庆华张钏郝胜菊杨兰王兴徐福蓉周秉博
关键词：脑积水生物信息学分析
PAX6基因新突变导致先天性无虹膜一例被引量：2
2019年
目的 确定1例先天性无虹膜症患者的PAX6基因突变位点.方法 采集患者及其父母外周血提取DNA,对患者进行PAX6基因全部外显子及侧翼序列PCR-Sanger测序,发现致病位点后,对其父母及150名正常对照进行该位点PCR-Sanger测序以排除多态性.结果 患者的PAX6基因第6外显子检测到杂合突变c.239T>A(p.Ile80Asn),该突变造成第80位氨基酸改变,患者父母及正常对照均未检测到相同突变.结论 患者PAX6基因检测到的杂合突变c.239T>A是新发突变,在国内未见报道,扩大了PAX6基因突变谱.
张钏郝胜菊张庆华周秉博刘芙蓉林晓娟闫有圣
关键词：PAX6基因先天性无虹膜基因突变
16p11.2微缺失综合征伴发Rett综合征1例患儿的临床及分子遗传学分析
2024年
目的探讨l例16p11.2微缺失综合征伴发Rett综合征(RTT)患儿的遗传学特征。方法以2020年5月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性患儿作为研究对象,收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全外显子组测序(WES),并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿为出生4 d的男婴,表现为反应差、纳差、喂养困难,于8个月时死亡。WES测序提示其染色体16p11.2区缺失约0.643 Mb,该区域包含16p11.2微缺失综合征的关键基因ALDOA、CORO1A、KIFF22、PRRT2和TBX6等,患儿父亲携带相同区域的缺失,判断为致病性拷贝数变异。患儿MECP2基因存在母源性c.763C>T(p.R255X)半合子变异,为致病性变异(PVS1+PS4+PM2_Supporting)。结论染色体16p11.2区域的缺失以及MECP2:c.763C>T(p.R255X)变异考虑是该患儿的遗传学病因。
蔺朋武冯暄郝胜菊贾春暘潘海瑞张钏惠玲张庆华
关键词：染色体RETT综合征MECP2基因
CYP2D6基因多态性与乳腺癌患者治疗效果的相关性
2021年
目的探讨CYP2D6基因多态性及代谢型与服用他莫昔芬的乳腺癌患者生存率的相关性。方法收集甘肃省妇幼保健院2012年1月-2018年10月激素受体阳性的227例乳腺癌患者的外周血,采用数字荧光分子杂交法检测CYP2D6*10和CYP2D6*4基因的多态性。用卡方检验与秩和检验分析CYP2D6*10和CYP2D6*4基因多态性与临床病理特征的关系,同时用Logistic回归计算95%置信区间(95%CI)及优势比(OR)分析CYP2D6基因多态性及代谢型与患者生存率的相关性。结果在227例乳腺癌患者中,CYP2D6*1/*1基因型的5年OS明显优于CYP2D6*10/*10和CYP2D6*1/*10,差异有统计学意义(P<0.05),CYP2D6*1/*10与CYP2D6*1/*1的5年OS差异无统计学意义(P>0.05)。CYP2D6*4/*4、CYP2D6*1/*4和CYP2D6*1/*1基因型的OS类似,差异无统计学意义(P>0.05)。组内分组CYP2D6代谢型EM+IM的5年OS显著优于PM代谢型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CYP2D6基因代谢型与服用他莫昔芬的乳腺癌患者生存率有相关性,临床可在使用他莫昔芬治疗前测定CYP2D6基因多态性,实现合理化用药。
王连郭媛媛陈雪王兴郑雷张庆华郝胜菊
关键词：乳腺癌他莫昔芬CYP2D6*10
一例罕见的X连锁鱼鳞病合并杜氏肌营养不良患儿家系的遗传学分析
2022年
目的对1例X连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)合并杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的患儿及其家系成员进行遗传学分析,明确其致病原因。方法采集先证者及其父母的外周血样,提取DNA,对先证者进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)。应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)分别检测患儿的STS与DMD基因。结果检测发现患儿携带STS基因半合子缺失及DMD基因第48~54外显子区域的半合子缺失。结论先证者同时患有XLI与DMD,非常罕见。
张钏郝胜菊惠玲冯暄陈雪王兴郑雷刘芙蓉周秉博张庆华
关键词：杜氏肌营养不良
X连锁隐性遗传性Joubert综合征1例及文献复习
2023年
患儿,男,1日龄,因“先天性脑积水、新生儿窒息”就诊于我院小儿重症医学科。查体见双手及左脚六指,肌张力减退,阵发性呼吸困难;头颅磁共振检查示小脑蚓部增深、小脑发育不良;全外显子组测序检测到先证者位于X染色体短臂p22.2的OFD1基因上存在截断突变c.2053G>T位点半合子变异,该变异遗传于母亲。患儿父亲、姐姐均未见该致病位点。根据患儿临床特点及基因检测结果,诊断为罕见的X连锁隐形遗传Joubert综合征10型。本文对该病例以及既往有关文献资料进行复习汇总,为携带OFD1基因变异的女性优生优育和遗传咨询提供科学指导。
张晶晶张庆华惠玲何静潘海瑞郝胜菊
3812份羊水细胞的快速诊断与染色体核型分析的联合产前检测结果分析被引量：5
2015年
目的探讨快速诊断技术联合染色体核型分析在胎儿染色体病产前诊断中的意义。方法利用荧光原位杂交(FISH)和多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对3 812例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行快速产前诊断,同时对相应标本进行染色体核型分析。结果通过联合检测共发现:染色体多态性改变128例,占总染色体核型的3.36%(128/3 812);异常核型137例,异常检出率为3.59%(137/3 812)。其中:1FISH及MLPA快速诊断可于48 h内快速检出常见染色体非整倍体数目异常94例,占异常核型的68.61%(94/137),与之后的染色体核型分析结果一致;2染色体核型分析:于3周后可检出分别占异常核型的27.74%(38/137)、3.65%(5/137)的染色体结构畸变和标记染色体。结论应用FISH和MLPA快速诊断技术,联合染色体核型分析进行胎儿染色体病的诊断,具有良好的临床应用价值。
张庆华郝胜菊闫有圣郑雷张钏梁济慈冯暄孙庆梅
关键词：荧光原位杂交核型分析快速产前诊断
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