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陈雪

作品数：65 被引量：133H指数：6
供职机构：甘肃省妇幼保健院更多>>
发文基金：甘肃省科技计划项目甘肃省自然科学基金兰州市科技发展计划项目更多>>
相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>

合作作者

文献类型

  • 61篇期刊文章
  • 2篇会议论文
  • 1篇专利

领域

  • 64篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 27篇基因
  • 19篇产前
  • 14篇产前诊断
  • 13篇突变
  • 12篇综合征
  • 9篇染色体
  • 9篇家系
  • 9篇核型
  • 8篇突变分析
  • 8篇染色
  • 7篇遗传学
  • 7篇遗传学分析
  • 7篇基因变异
  • 6篇基因突变
  • 5篇血症
  • 5篇基因突变分析
  • 4篇多态
  • 4篇多态性
  • 4篇新生儿
  • 4篇孕妇

机构

  • 64篇甘肃省妇幼保...
  • 5篇国家卫生健康...
  • 4篇甘肃中医药大...
  • 3篇中国医学科学...
  • 2篇兰州大学
  • 1篇北京协和医学...
  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 64篇陈雪
  • 56篇郝胜菊
  • 38篇张钏
  • 25篇张庆华
  • 22篇郑雷
  • 20篇王兴
  • 17篇闫有圣
  • 14篇冯暄
  • 11篇李静
  • 10篇刘芙蓉
  • 7篇王连
  • 5篇梁济慈
  • 4篇吕玲
  • 4篇王连
  • 3篇林晓娟
  • 3篇胡秀琴
  • 3篇曹宗富
  • 3篇刘亚利
  • 3篇刘青
  • 3篇杨兰

传媒

  • 20篇中国优生与遗...
  • 11篇中华医学遗传...
  • 5篇中国妇幼保健
  • 4篇国际生殖健康...
  • 3篇生殖医学杂志
  • 2篇中华医学杂志
  • 2篇中国生育健康...
  • 1篇中国计划生育...
  • 1篇中华围产医学...
  • 1篇现代妇产科进...
  • 1篇临床与实验病...
  • 1篇临床儿科杂志
  • 1篇中国皮肤性病...
  • 1篇中国麻风皮肤...
  • 1篇中国临床神经...
  • 1篇现代肿瘤医学
  • 1篇检验医学与临...
  • 1篇兰州大学学报...
  • 1篇中国妇幼健康...
  • 1篇中国计划生育...

年份

  • 7篇2024
  • 9篇2023
  • 11篇2022
  • 7篇2021
  • 4篇2020
  • 3篇2019
  • 6篇2018
  • 5篇2017
  • 3篇2016
  • 3篇2015
  • 4篇2014
  • 2篇2013
共 65 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
甘肃地区11087例遗传咨询者染色体检测结果分析被引量：4
2019年
目的分析甘肃地区遗传咨询患者中外周血染色体核型异常及多态性检出情况。方法2017年1月-2018年12月间来我院进行外周血淋巴细胞染色体核型分析的患者,通过淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,显微镜下染色体核型分析。结果共有11087例患者进行了染色体核型分析,共检出染色体核型异常患者383例(3.45%),染色体多态性患者958例(8.64%)。结论染色体核型异常是导致生育力异常、无精症、原发闭经、智力低下等疾病的重要原因之一。
胡秀琴郝胜菊陈雪王兴
关键词：染色体核型分析
Wolf-Hirschhorn综合征一例及研究进展被引量：3
2015年
Wolf-Hirschhorn综合征简称WHS,（OMIM 194190）是一种由于4号染色体短臂末端单纯的缺失或复杂的重排所引起的较为罕见的涉及多器官的遗传病。该病最早报道于1961年[1]常有发多种畸形的发生,发病率为1：50000,由于诊断困难,其发病率较报道的要高,男女比例约为2：1[2]。
李静陈雪王兴周秉博胡秀琴郝胜菊
关键词：染色体病MLPA
SMC1A基因变异致Cornelia de Lange综合征2型双胞胎
2023年
目的 探讨Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)2型双胞胎患儿的临床表型及基因检测结果,明确患儿的致病原因。方法 收集1例CdLS患儿及父母的临床资料,采集外周血进行家系高通量测序分析。结果 患儿具有特殊面容,眉毛浓密,鼻梁高,上唇薄,嘴角下斜。心脏超声提示动脉导管未闭,卵圆孔未闭。凝血及生化检测发现患儿凝血功能异常,低蛋白血症,胆红素升高。遗传代谢病串联质谱筛查未见明显异常;染色体非整倍体分析:染色体组成46,XY,染色体数目正常。家系全外显子组检测发现:患儿、弟弟及母亲均携带SMC1A基因c.897C>G变异,父亲为野生型。参考ACMG变异解读指南,该变异初步判定为可能致病变异。结论 双胞胎均携带SMC1A基因c.897C>G变异位点,该变异为新发变异,扩大了SMC1A基因变异谱,为临床诊断及患儿家系再生育指导提供了重要依据。
赵磊张庆华张钏张钏潘海瑞陈雪惠玲
一例先天性中枢性低通气综合征患儿的临床特征及PHOX2B基因突变分析被引量：4
2015年
目的对1例先天性中枢性低通气综合征（congenitalcentralhypoventilationsyndrome，CCHS）的临床表型进行观察，并经PHOX2B基因突变分析进行确诊，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对1例CCHS患者的临床表现及辅助检查结果进行综合分析，并应用扩增片段长度多态性及DNA测序方法对PHOX2B基因进行突变分析。结果患儿临床表现为反复出现呼吸性酸中毒，CO2潴留，呼吸机辅助通气可纠正，撤机困难，排除了肺部原发性疾病导致通气功能障碍，无心脏原发疾病以及神经系统疾病，符合CCHS的临床诊断。扩增片段长度多态性及DNA测序结果均显示患儿PHOX2B基因第3外显子丙氨酸重复（GCN）2。序列区域存在丙氨酸重复序列突变（polyalanineexpansionrepeatmutation，PARM），克隆测序结果进一步证实患儿丙氨酸重复（GCN）20序列区域出现了27bp重复，导致PHOX2B的20个丙氨酸重复扩增到29个，基因型为20／29。结论对于持续存在的睡眠状态下反复出现的高碳酸血症、通气不足、撤机失败，而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病，需考虑CCHS，PHOX2B基因突变检测可诊断CCHS，可为该CCHS家系遗传咨询和产前诊断提供实验室支持。
闫有圣易彬刘东海赵芳萍张钏陈雪郝胜菊
关键词：先天性中枢性低通气综合征高碳酸血症基因突变
MLPA技术在脊髓性肌肉萎缩症基因诊断中的应用被引量：1
2015年
目的：探讨多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术在脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者、携带者及产前基因诊断中的应用。方法以临床诊断为 SMA 患儿为研究对象，采用基因组 DNA 多重连接探针扩增（MLPA）技术进行 SMN1基因和 SMN2基因拷贝数变异检测。结果 MLPA 分析结果显示，9个家系中9例患者及2例胎儿呈 SMN1基因纯合缺失，其父母双方 SMN1基因7、8外显子均为杂合性缺失，均为 SMA 携带者。结论 ML‐PA 技术可以应用于 SMA 患儿的基因诊断，不仅快速、简便，还可辨别携带者致病基因杂合缺失情况，可筛查携带者。
陈雪李静郑雷王连王兴郝胜菊闫有圣
关键词：脊肌萎缩症基因诊断
兰州地区高龄孕妇产前筛查与产前诊断的回顾性分析被引量：6
2019年
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在高龄孕妇产前筛查中的应用价值。方法选取甘肃省妇幼保健院2015年3月至2016年3月行产前筛查和产前诊断的高龄孕妇为研究对象,其中接受孕中期血清学筛查、NIPT及行羊水穿刺的高龄孕妇分别273例、844例和435例。按年龄将孕妇分为35~39岁年龄组和≥40岁年龄组。以羊水穿刺细胞核型分析为准,分别计算血清学筛查和NIPT的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值,并用χ2检验对不同高龄组胎儿染色体异常结果进行比较。结果血清学筛查出高风险孕妇20例,其中21-三体高风险14例(5.13%),18-三体高风险3例(1.10%),NTD高风险3例(1.10%),临界风险23例(8.42%)。NIPT检出高风险孕妇18例,其中包含产前筛查高风险者3例(21-三体2例,18三体1例),临界风险者21例。羊水穿刺细胞核型分析最终检出数目异常核型21例,其中包括21-三体10例(2.30%),18-三体4例(0.92%),其他异常7例(1.61%)。检测21-三体的灵敏度和特异度,血清学筛查分别为75%(3/4)和95.9%(259/270),NIPT分别为100.0%(7/7)和99.8%(835/837)。检测18-三体的灵敏度和特异度,血清学筛查分别为100.0%(1/1)和99.3%(270/272),NIPT均为100.0%(4/4和840/840)。两种检查方法的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均有统计学意义(P<0.05)。结论应用NIPT对高龄孕妇进行产前筛查具有较高的敏感度和特异度,NIPT技术有望成为包括高龄孕妇在内的所有孕妇产前筛查的主要手段。
王连王兴陈雪郑雷张庆华郝胜菊
关键词：高龄孕妇产前筛查产前诊断
一例经典型半乳糖血症患者的基因变异分析
2022年
目的对1例Ⅰ型半乳糖血症患者及其家系成员进行致病基因GALT突变检测及结合患者表型进行生物信息学分析。方法采集患者及其父母的外周血,应用高通量测序目标序列捕获技术进行家系全外显子组测序。应用Sanger测序技术对患者及其家系成员可疑致病突变位点进行验证。结果Trio全外显子组测序结果显示,患者的GALT基因变异位点c.829T>C(p.S277P)和c.970C>G(p.P324A)为复合杂合变异,父亲为变异位点c.829T>C(p.S277P)的携带者,母亲为变异位点c.970C>G(p.P324A)的携带者。二者均为错义突变,目前未见文献报道,为未见报道的新突变。结论通过检测1例Ⅰ型半乳糖血症患者及其家系,发现GALT基因2种未见报道的新突变,扩充了GALT基因致病突变谱,为疾病的临床诊断和遗传咨询提供依据。
马盼盼陈雪周秉博张钏郝胜菊惠玲徐福蓉李莲英
关键词：半乳糖血症腹胀生物信息学分析
兰州地区2411例孕妇羊水细胞染色体核型产前诊断分析被引量：3
2014年
目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用及意义。方法2411例妊娠17～26周的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺术，进行细胞培养及染色体核型分析。结果2411例标本一次性培养成功2391例，培养成功率为99．2％。共检出异常核型93例，异常率为3．89％，其中21-三体40例，18-三体11例，其他异常核型42例。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育，降低缺陷儿的出生具有重要意义。
陈雪郝胜菊闫有圣李静
关键词：产前诊断羊水细胞培养染色体核型分析
Ⅰ型神经纤维瘤病患者1例及其家系NF1基因突变检测
2023年
目的探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型。方法应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测,发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证。结果该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到NF1基因c.889-2_889-1insTTTCTG变异,先证者父亲及先证者两个双胞胎儿子均存在NF1基因c.889-2_889-1insTTTCTG位点杂合变异,先证者之妻未见该位点变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,该变异评级为致病性变异,为新发变异。结论NF1基因c.889-2_889-1insTTTCTG变异为新发突变,扩充了NF1基因突变致病位点。
马盼盼康启超陈雪王兴田芯瑗郝胜菊惠玲徐福蓉张钏
关键词：NF1基因
1p36缺失综合征合并Snijders Blok-Campeau综合征1例患者的遗传学分析
2024年
目的对1例病因不明、发育迟缓、特殊面容的患者进行基因检测,以明确其遗传学病因。方法选取2021年5月27日因"婚后10个月夫妻同居、未避孕不孕"就诊于甘肃省妇幼保健院的1例患者为研究对象。收集患者的临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,进行全外显子组测序(WES),对候选致病变异进行Sanger测序家系验证。结果患者1p36.33p36.32区检测出2.54 Mb的杂合缺失,CHD3基因检测出c.1123G>C(p.E375Q)杂合变异,其父母均未携带上述变异。结论本研究确诊了1例染色体1p36缺失综合征合并Snijders Blok-Campeau综合征患者,为患者的遗传咨询提供了依据。
陈慧芳张钏周秉博王玉佩陈雪惠玲
关键词：智力障碍发育迟缓
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