商梅娇
- 作品数：13 被引量：80H指数：3
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：广东省国际科技合作项目广东省科技基础条件建设项目广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学自动化与计算机技术更多>>
- 结构不一致单绒毛膜双羊膜囊双胎临床分析
- 目的 对超声发现的8例结构不一致(discordant anomaly)的单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic di amniotic,MCDA)双胎进行细胞遗传学研究.方法 收集2011年5月-2013年5月因...
- 陈坤兰周祎商梅娇黄轩石晓梅勾晨雨方群
- 羊水中外切体的鉴定与其RNA浓度测定
- 2013年
- 【目的】分离鉴定羊水中的外切体,并测定羊水外切体中RNA的浓度,探讨从羊水外切体中提取RNA的可行性,从而进一步为胎儿肾脏疾病产前诊断和胎儿肾功能监测寻找生物指标提供研究基础。【方法】对8例妊娠22～30周并有产前诊断指征的孕妇分别采用常规羊膜腔穿刺术收集到羊水10 mL进行检测分析,通过多步离心法及蔗糖密度梯度离心法提取羊水中的外切体,采用透射电镜、流式细胞术及激光共聚焦对其进行鉴定,trizol法对分离到的外切体进行RNA提取,紫外分光光度计测定其RNA浓度。【结果】透射电镜结果示微囊小体形态均一、大小相近,直径范围40～100 nm,呈外切体典型的杯状结构,由脂质双层膜包裹的扁平球体,其外周及内含物均可见负染效应;流式细胞仪上可见CD24阳性率为(92.23±3.8)%;共聚焦显微镜下进行检测,于胶珠表面可见到荧光带;紫外分光光度计测得的RNA浓度分别为28.67、30.02、37.57、21.08、49.41、24.57、24.24、26.77 ng/μL,平均浓度为30.29 ng/μL。【结论】羊水中含有外切体,且其表面CD24分子阳性,说明其来源于胎儿肾脏。羊水中外切体含有RNA,由羊水中分离外切体并提取RNA可为进一步对胎儿肾脏疾病的产前诊断和胎儿肾功能的监测寻找生物指标提供基础材料。
- 谢钧韬周祎高文宗商梅娇周李
- 关键词：羊水胎儿产前诊断
- 系列遗传学检测法评估真性胎儿染色体嵌合体的价值被引量：1
- 2023年
- 目的探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在真性胎儿染色体嵌合体产前诊断中的应用价值。方法2018年4月至2021年8月,有明确产前诊断指征并在中山大学附属第一医院行羊膜腔穿刺术或/和脐静脉穿刺术产前诊断的单胎妊娠孕妇共4071例,其中产前诊断为胎儿真性染色体嵌合体的40例孕妇纳入回顾性分析。分析其染色体核型分析、CMA及FISH结果及嵌合染色体分布、嵌合比例及妊娠结局。采用χ2检验进行统计学分析。结果(1)真性胎儿染色体嵌合体的检出率为0.98%(40/4071)。(2)性染色体嵌合体占42.5%(17/40),其他染色体嵌合体包括21、22、18、16、7、12、15、17和20号染色体及染色体平衡易位嵌合。(3)真性胎儿染色体嵌合体在羊水染色体核型分析中的检出率为77.4%(24/31);在羊水CMA中的检出率为76.7%(23/30);在脐血染色体核型分析中的检出率为10/19;在脐血CMA中的检出率为7/11。(4)40例孕妇中的20例行FISH验证(14例同时行羊水及脐血FISH验证,5例行羊水FISH验证,1例行脐血FISH验证),均证实嵌合体诊断。对于嵌合比例<30%的低比例嵌合体检出率,羊水FISH的检出率(14/19)高于羊水CMA的检出率[43.5%(10/23)],差异有统计学意义(χ2=3.88,P=0.049)。(5)40例孕妇中5例失访,18例选择终止妊娠,17例分娩。17例新生儿娩出后及生后6~24个月电话随访未见智力及生长发育异常。14例FISH验证嵌合比例<30%的孕妇,8例选择继续妊娠至分娩,生后随访未见智力及生长发育异常。结论对于产前诊断真性胎儿染色体嵌合体,性染色体嵌合体发生率最高。产前发现胎儿染色体嵌合体,FISH验证可提高诊断率,且可较精确确定嵌合比例。FISH、CMA与染色体核型分析的联合应用可显著提高染色体嵌合体的检出率,并较精确评估嵌合比例,对预后咨询有�
- 商梅娇刘权瑞吴坚柱吴坚柱赵婧雅林少宾林少宾
- 关键词：产前诊断核型分析微阵列分析
- 122例胎儿肾盂扩张与染色体非整倍体的关联性分析被引量：8
- 2013年
- 【目的】探讨胎儿肾盂扩张在染色体非整倍体产前诊断中的价值,为临床咨询提供指导。【方法】对入选的122例超声诊断为肾盂扩张且行产前介入性诊断(羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺)的胎儿,回顾其染色体核型分析结果,了解妊娠结局。【结果】1)122例胎儿染色体核型中,87.7%(107/122)核型正常,4.9%(6/122)核型异常,7.4%(9/122)染色体核型多态性。2)Ⅰ组:孤立性肾盂扩张(67例);Ⅱ组:合并一个其他超声软指标(34例);Ⅲ组:合并两个或两个以上其他超声软指标(7例);Ⅳ组:合并胎儿结构畸形(14例)。4组中,染色体核型正常者分别为63例(94%)、28例(82.4%)、7例(100%)、9例(64.3%);染色体核型多态性分别为3例(4.5%)、6例(17.6%)、0例、0例;染色体核型异常分别为1例(1.5%)、0例、0例、5例(35.7%,唐氏综合征3例,其他异常2例)。3)成功随访胎儿107例,其中男孩87例,女孩20例,男:女=4.35∶1。11例终止妊娠,96例活产新生儿,早产4例,足月产92例,顺产35例,剖宫产61例,平均出生孕周为39.1周。10例新生儿出生后因肾积水无缓解或进行性加重行手术治疗。【结论】孤立性肾盂扩张不应直接作为产前诊断指征,但肾盂扩张合并其他超声软指标或者合并胎儿结构畸形,应建议行产前诊断,排除染色体非整倍体,胎儿生后应密切随访泌尿系统功能,绝大多数肾盂扩张胎儿预后良好。
- 商梅娇周祎鲁云涯陈涌珍陈宝江方群
- 关键词：胎儿肾盂扩张产前诊断染色体非整倍体
- 泌尿系统畸形胎儿染色体核型及CMA产前诊断
- 目的 探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。方法 回顾性...
- 商梅娇周祎
- 胎儿脊髓脊膜膨出宫内开放性手术的评价被引量：1
- 2013年
- 随着产前超声诊断技术的提高，越来越多的胎儿结构畸形在出生前被明确诊断，部分胎儿结构畸形随着病情进展，在胎儿期可继续加重或引起其他重要器官的继发性损害，导致胎儿或新生儿严重功能缺陷或死亡。这类结构畸形若能在胎儿期得到适当矫正，可解除或缓解病情的进展，
- 周祎商梅娇
- 关键词：脊髓脊膜膨出开放性手术超声诊断技术宫内继发性损害
- 复杂性单绒毛膜双胎早期超声预测
- 目的 研究妊娠早期(11 ～ 13 +6周)超声指标对复杂性单绒毛膜双胎的预测价值,为早期识别、监测及宫内干预提供依据.方法 回顾性分析2010年3月至2012年9月在中山大学附属第一医院胎儿中心就诊和分娩的72例单绒毛...
- 鲁云涯周祎商梅娇黄轩陈坤兰方群
- 颈项透明层增厚胎儿的产前诊断及预后分析被引量：61
- 2013年
- [目的]研究颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、宫内TORCH感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值.[方法]对135例妊娠早期（11～13＋6周）NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析,统计胎儿染色体核型、TORCH-DNA/RNA、地中海贫血基因检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局.按NT厚度将其依次分为5组,2.5～2.9、3.0～3.4、3.5～4.4、≥4.5 mm为第1～4组,颈部水囊瘤为第5组.采用Fisher确切概率法分析率的差异,采用Kruskal-Wallis检验比较几种常见染色体异常胎儿的NT值是否有差异.[结果]①135例NT增厚胎儿中,染色体核型异常36例（26.7％）;结构异常32例（23.7％）,其中严重心脏畸形11例（8.1％）,重型α地中海贫血7例（5.2％）,未发现TORCH宫内感染.妊娠结局：随访率97％（131/135）,产前诊断术后无自然流产及宫内感染,死胎3例,引产51例,活产77例.②五组NT增厚胎儿中,染色体异常发生率分别为10.3％（4/39）、13.9％（5/36）、28％（7/25）、56％（14/25）及60％（6/10）,严重心脏畸形发生率分别为0％（0/39）、5.6％（2/36）、8％（2/25）、20％ （5/25）及20％（2/10）,结构异常的发生率分别为7.7％（3/39）、19.4％（7/36）、24％（6/25）、44％（11/25）和50％（5/10）,检出重型α地中海贫血例数分别为1例、4例、1例、1例和0例.五组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义（分别P＜ 0.001、P=0.003及P=0.014）,而且发生率均随NT增厚而升高.③39例NT临界增厚组（即第一组）进行早孕期染色体非整倍体联合筛查后高风险17例,低风险22例,经产前诊断确诊后高风险组发现4例染色体异常,低风险组未发现染色体异常.统计学分析发现NT临界增厚组染色体非整倍体联合筛查高风险和低风险组染色体异常发生率差异有统计�
- 周祎鲁云涯陈涌珍黄林环黄轩商梅娇陈宝江方群
- 关键词：颈项透明层非整倍体心脏畸形
- 复杂性单绒毛膜双胎妊娠的产前诊断及妊娠结局被引量：4
- 2013年
- 目的分析复杂性单绒毛膜双胎妊娠的产前诊断结果及其妊娠结局。方法回顾性分析2005年8月至2012年1月在本中心行羊膜腔穿刺的56例复杂性单绒毛膜双胎妊娠病例,分析其染色体核型结果及妊娠结局。结果①56例复杂性单绒毛膜双胎妊娠病例,3例失访,入选病例53例。53例双胎均为单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎,43.4%(23/53)病例分别行双羊膜囊穿刺,余30例仅行单羊膜囊穿刺,平均羊膜腔穿刺孕周为(23.0±3.6)周。②根据超声诊断,将53例复杂性单绒毛膜双胎分组,TTTS组24例(45.3%),sIUGR组15例(28.3%)及TRAP组14例(26.4%)。18例行选择性减胎术,其中3例行射频消融减胎术,15例行脐带双极电凝减胎术。③共有106例胎儿,获得72例(67.9%)胎儿羊水标本,行染色体核型分析,染色体异常率为2.8%(2/72),核型分别为46XY[14]/46XX[36]和47,XY,+18。④追踪被保留的53例胎儿妊娠结局,1例胎儿流产,17例胎儿引产,25例胎儿早产和10例胎儿足月产,平均分娩孕周为(35.0±2.8)周。18例减胎术均成功完成,分娩12例活婴新生儿,平均分娩孕周为(35.6±3.2)周,平均出生体重为2.3kg,总存活率为66.7%。对比2组足月产的比率,减胎组高于未减胎组,但是无统计学意义(50%VS 17.4%,P=0.059)。结论复杂性单绒毛膜双胎妊娠,尤其是可能行宫内介入治疗的病例有必要行介入性产前诊断;双胎产前诊断应对2个胎儿分别取样查各自胎儿的染色体核型;双胎行羊膜腔穿刺在严格把握指征和掌握熟练的穿刺技术前提下是可行且相对安全的;复杂性单绒毛膜双胎宫内选择性减胎可延长孕周,改善妊娠结局。
- 商梅娇周祎黄林环黄轩罗艳敏陈坤兰石晓梅陈宝江方群
- 关键词：羊膜腔穿刺染色体核型选择性减胎
- 胎儿后尿道瓣膜产前评估与宫内治疗(附1例报道)被引量：3
- 2012年
- 后尿道瓣膜(PUV)是胎儿下尿路梗阻最常见的病因,产前超声主要表现为羊水过少、膀胱壁进行性增厚和"钥匙孔征",严重者可导致肾积水和输尿管扩张。确诊胎儿PUV后应评估胎儿的肾功能、膀胱功能,监测羊水量以及进行染色体核型分析。对羊水过少而肾功能良好的病例,可考虑宫内治疗,目前可行的方法有膀胱-羊膜腔分流术、胎儿膀胱镜下后尿道瓣膜消融术,但其治疗价值还有待进一步观察和分析。
- 鲁云涯周祎陈涌珍李满超黄林环朱云晓石慧娟商梅娇黄爱兰方群
- 关键词：后尿道瓣膜下尿路梗阻产前诊断宫内治疗
