黄轩
- 作品数：30 被引量：146H指数：6
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- Ⅳ型Ehlers—Danlos综合征合并妊娠一例报告及文献复习
- 2012年
- Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组遗传性结缔组织病，发生率约1／5000，其临床特征是皮肤脆弱、易损伤，皮肤延展性过度和关节活动过度。1998年国际上根据EDS患者的基因改变、临床和生化特点将其分为11种类型。目前已知，EDS各型的遗传方式不完全相同，预后也不一样。其中Ⅳ型EDS即血管型EDS，发病率为1／100万～1／10万。此型虽然罕见但后果严重，病死率高，尤其是女性患者，如合并妊娠常发生严重而危急的并发症，
- 黄林环王子莲梁润彩方群周袆黄轩
- 关键词：EHLERS-DANLOS综合征合并妊娠文献复习女性患者EDS
- 应用X线诊断胎儿骨骼发育异常的探讨被引量：8
- 2010年
- 目的通过对引产后骨骼发育异常胎儿进行骨骼X线检查,探讨骨骼X线检查对终止妊娠后的骨骼发育异常胎儿的诊断价值。材料与方法对25例妊娠17～40周、因严重短长骨并伴有其他异常而引产的胎儿进行全身正侧位骨骼X线检查;对同期65例妊娠13～34周、母亲自愿要求引产的发育正常的胎儿进行骨骼X线检查作为正常对照。分析正常胎儿骨骼发育的特点以及各种胎儿骨骼异常的X线特征。结果(1)妊娠13周后胎儿全身大部分骨骼已骨化,正常胎儿股骨、肱骨、胫骨、L1、髂骨等径线及胸径、腹径随孕周呈线性增长。(2)25例骨骼异常胎儿最后分别诊断为10种类型的骨骼疾病:软骨发育不全(6例),致死性发育不良Ⅰ型(4例),成骨不全(6例),短肋-多指综合征(2例),软骨成长不全Ⅰ型(1例),窒息性胸廓发育不良(1例),弯腿性发育不良(1例),脊椎干骺端发育不良(2例),骨硬化症(1例),局灶性股骨发育不良(1例)。不同类型的骨骼异常有各自特异性改变:成纤维细胞生长因子受体-3基因相关的骨骼发育异常如致死性发育不良Ⅰ型、软骨发育不全均出现长骨粗短、长骨骺端呈"杯口"样扩张、方形髂骨及坐骨切迹呈"鱼嘴"状改变;致死性发育不良Ⅰ型、成骨不全Ⅱ型、软骨成长不全Ⅰ型、窒息性胸廓发育不良、短肋-多指综合征等致死性骨骼发育异常的胎儿以胸廓狭小最常见。结论骨骼X线检查对骨骼发育异常引产后的胎儿具有重要诊断价值,尤其对于尚未能获得基因诊断的病例,有助于确诊以指导临床遗传咨询,评估复发风险。
- 黄林环黄轩方群杨智云陈敏玲
- 关键词：胎儿骨骼发育异常放射摄影术
- 检测脐血凝血因子Ⅷ活性产前诊断甲型血友病
- 2010年
- 目的:探讨检测脐血FⅧ活性对产前诊断甲型血友病的意义。方法:对25例有甲型血友病家族史的妊娠21～32周妇女行产前B超筛查,鉴定胎儿性别和有无结构畸形;在超声介导下行脐静脉穿刺术,脐血进行血红蛋白电泳、血常规、核型分析和测定血浆FⅧ活性。结果:产前B超检查结果22例为男性胎儿,3例为女性胎儿;24例胎儿发育未见明显异常,1例发现右侧盆腔异位肾。脐血核型分析结果显示,22例46,XY,2例46,XX,1例46,XX,inv(9)(p11q13),与B超性别鉴定结果相符。脐血FⅧ活性为0.6%～124.6%[(51.1±24)%],其中23例大于34%,诊断为正常胎儿,出生后随访均正常;2例分别为0.6%和3%,诊断为甲型血友病胎儿,引产终止妊娠。结论:超声介导下脐静脉穿刺术抽取脐血检测FⅧ活性用于产前诊断甲型血友病方法安全可靠;当无法获得家族中先证者或女性携带者的基因突变信息时,它甚至是唯一可靠的产前诊断方法。
- 黄轩林庆光罗艳敏李锦波林泓霖方群
- 关键词：甲型血友病产前诊断
- IGF-2和CDKN1C基因在单合子双胎选择性宫内生长受限胎盘中的表达被引量：8
- 2013年
- 目的探讨印迹基因IGF-2、CDKN1C在单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)单合子双胎选择性宫内生长受限两胎胎盘中的表达,进而探讨IGF-2、CDKN1C基因与该疾病间的关系。方法收集20对MCDA双胎的临床资料及胎盘组织,其中双胎选择性宫内生长受限10例(sIUGR组),正常双胎10例作为对照组,用实时荧光定量PCR方法检测胎盘组织中的IGF-2、CDKN1C mRNA表达情况,且使用毛细血管电泳法对20对双胎行合子鉴定。结果经合子鉴定,20对双胎均为单合子双胎;sIUGR组的分娩孕周较对照组早(P<0.05);sIUGR组大胎的平均出生体重明显高于小胎(P<0.01),sIUGR组两胎之间的出生体重差显著大于对照组(P<0.01)。sIUGR组小胎胎盘中的IGF-2 mRNA表达水平低于大胎(P<0.05)。sIUGR组和对照组中大小胎胎盘中的CDKN1C基因mRNA表达均无明显差异(P>0.05)。结论择性宫内生长受限胎胎盘中IGF-2基因的表达降低,可能通过影响胎盘生长发育和降低胎盘营养转运功能干扰胎儿正常生长,导致其发生选择性宫内生长受限;CDKN1C基因与MCDA单合子双胎sIUGR的发病可能无相关性。
- 柴涵婧方群石晓梅黄轩勾晨雨罗艳敏
- 关键词：双胎IGF-2
- 骨骼X线检查在诊断短长骨胎儿中的应用
- 目的:通过对短长骨胎儿进行脐血检查、骨骼X线检查,结合成纤维细胞生长因子受体-3基因(fibrob-1ast growth factorreceptor-3, FGFR3)诊断结果,探讨骨骼X线在诊断短长骨胎儿尤其骨骼发...
- 黄林环方群杨智云黄轩谢红宁陈敏玲
- 关键词：骨骼发育放射摄影术发育异常染色体异常
- 文献传递
- Meckel综合征一例被引量：1
- 2007年
- 患者女．23岁，孕3产0，妊娠24周。B超提示：胎儿发育相当于20周；羊水最大暗区8mm，羊水过少；胎儿枕骨缺损；脑中线结构未显示，考虑前脑无裂畸形；双肾明显增大，左肾66mm×38mm，右肾59mm×37mm，可见密集细小液性暗区，考虑婴儿型多囊肾（图1）。夫妇非近亲婚配，无本病家族史。初步诊断：胎儿13三体综合征？胎儿脐血染色体核型为46，XY。引产胎儿全身正侧位X线检查提示：双手6掌骨、6指；双足6跖骨、6趾（图2），尸解报告：胎儿枕骨见一直径15mm半Jj形缺损（图3）；双腕关节内翻，双手轴后六指畸形；
- 黄轩方群
- 关键词：MECKEL前脑无裂畸形胎儿发育婴儿型多囊肾液性暗区染色体核型
- 胎儿短长骨的产前诊断及临床分析被引量：12
- 2007年
- 目的探讨短长骨胎儿的表现及产前诊断。方法短长骨组胎儿57例、对照组正常胎儿62例。对短长骨胎儿进行脐血染色体及成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因外显子10检测,30例短长骨引产胎儿进行骨骼 X 线和病理学检查。结果短长骨组最终诊断先天性骨骼发育异常21例(37%),染色体异常8例(14%),胎儿生长受限4例(7%),原因不明24例(42%)。产前超声显示骨骼发育异常胎儿股骨和(或)肱骨长度低于相应孕周均值的4倍标准差(SD)以上,常合并双顶径增大;染色体异常及生长受限胎儿长骨缩短程度在2～4 SD;致死性骨骼发育异常胎儿则较正常均值减少8 SD 以上;股骨长/腹围<0.16预测胎儿胸廓狭小的敏感度和特异度分别为100%和85.7%。结论胎儿短长骨的常见原因包括先天性骨骼发育异常、染色体异常和胎儿生长受限。产前超声检查股骨和(或)肱骨长度低于相应孕周均值4 SD 以上,合并双顶径增大时警惕骨骼发育异常;低于均值2～4 SD 时,需行胎儿染色体检测并动态观察;当低于均值8 SD 以上、股骨长/腹围<0.16,考虑致死性骨骼发育异常。
- 黄林环方群谢红宁杨智云杨永忠石慧娟黄轩
- 关键词：产前骨疾病发育性
- 情景模拟联合Debriefing-GAS方法在产前遗传咨询教学中的应用
- 2024年
- 目的探讨情景模拟联合(Debriefing-GAS)方法在产前遗传咨询能力教学中的应用效果。方法选取2021年5月至2022年5月在中山大学附属第一医院进行遗传咨询培训的30名2017至2018级五年制和八年制临床医学专业本科生作为研究对象,采用情景模拟联合Debriefing-GAS方法对学生进行胎儿疾病产前遗传咨询教学。通过教师考核比较教学过程中遗传咨询能力的变化,并通过问卷调查学生对于教学的满意度。采用SPSS 26.0统计软件进行数据分析;正态分布计量资料采用(均数±标准差)表示,非正态分布计量资料采用中位数(四分位数)表示,计数资料采用频数及率表示;采用配对样本t检验比较教学前后考核成绩。结果经过教学后,学生遗传咨询考核成绩与教学前比较有所提高[(74.5±18.6)分vs(.87.2±14.5)分,t=4.10,P<0.001],临床能力[(35.4±9.6)分vs(.41.1±6.9)分,t=3.72,P=0.001)]、医患沟通能力[(17.5±4.6)分vs.(20.8±3.8),t=4.34,P<0.001]、专业素养[(11.0±2.5)分vs(.12.5±2.3)分,t=2.89,P=0.007]、团队合作能力[(3.5±1.0)分vs.(4.2±0.8)分,t=3.67,P=0.001),以及组织效能[(7.1±2.0)分vs.(8.3±1.7)分,t=2.94,P=0.006]等综合能力均得到提升,差异有统计学意义。问卷调查结果显示,学生对遗传咨询教学整体实施流程及环节设置合理性[3.0(3.0,4.0)分]、教学质量[3.5(3.0,4.0)分]、教学能否有效增加学生的学习兴趣及主动性[4.0(3.0,4.0)分]、提高理论知识水平[4.0(3.0,4.0)分]、遗传咨询沟通技巧的掌握[3.0(3.0,4.0)分],以及相关技术研究和应用前景了解[3.0(3.0,4.0)分]的满意度评价等级均在满意之上。但有2名(6.7%)学生认为,此种教学方式并不能高效地达到教学目的,因为教学过程稍显冗长复杂。结论情景模拟联合Debriefing-GAS方法在产前遗传咨询教学中获得了较好的应用效果,可以帮助本科生掌握产前遗传咨询理论知识,提高其临床综合素养,学生满意度较高,可在
- 刘婧宇赵婧雅黄轩黄林环何志明罗艳敏陈海天周祎
- 关键词：复盘胎儿医学医学模拟教育
- 复杂性单绒毛膜双胎早期超声预测
- 目的 研究妊娠早期(11 ～ 13 +6周)超声指标对复杂性单绒毛膜双胎的预测价值,为早期识别、监测及宫内干预提供依据.方法 回顾性分析2010年3月至2012年9月在中山大学附属第一医院胎儿中心就诊和分娩的72例单绒毛...
- 鲁云涯周祎商梅娇黄轩陈坤兰方群
- 复杂性胎粪性腹膜炎胎儿产前超声征象与产后结局的探讨
- 目的:探讨复杂性胎粪性腹膜炎胎儿产前超声征象与产后结局的关系。
方法:20例产前超声诊断复杂性胎粪性腹膜炎、出生后经影像学检查或开腹手术确诊的胎儿,产前行动态B超监测,其中3例大量腹水胎儿行腹水减量。新生儿怀疑...
- 黄轩方群杨永忠陈筠虹陈涌珍刘钧澄
- 关键词：胎粪性腹膜炎超声诊断产前诊断
- 文献传递
